കാനവൻസ് രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ക്രോമസോം പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന മൈലിൻ കുറവാണ് കാനവൻ രോഗം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ നാഡീസംബന്ധമായ കുറവുകൾ കാണിക്കുകയും സാധാരണയായി കൗമാരപ്രായത്തിൽ മരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇന്നുവരെ, രോഗം ഭേദമാക്കാനാവില്ല ജീൻ രോഗചികില്സ സമീപനങ്ങൾ.

എന്താണ് കാനവൻ രോഗം?

കാനവൻ രോഗം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയാണ് കാനവൻ രോഗം. 1931-ൽ, Myrtelle Canavan ആദ്യമായി വിവരിച്ചു കണ്ടീഷൻ. അറബ്, അഷ്‌കെനാസി ജൂതന്മാരിലാണ് ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ഡിസോർഡർ ലോകത്തിന്റെ മറ്റു ഭാഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. എല്ലാ ലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫികളെയും പോലെ, കാനവൻസ് രോഗവും വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തിന്റെ കുറവുമായാണ് കാണപ്പെടുന്നത് തലച്ചോറ്. അതനുസരിച്ച്, മൈലിൻ ബാധിക്കുന്ന ഉപാപചയ രോഗങ്ങളാണ് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫികൾ. നാഡീവ്യൂഹം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ പുരോഗമനപരമായ ഡീമെയിലിനേഷൻ അനുഭവിക്കുന്നു. മൈലിൻ ശോഷണം കാരണം, നാഡി ലഘുലേഖകൾ തകരാറിലാകുന്നു. ന്യൂറോളജിക്കൽ കുറവുകൾ വികസിക്കുന്നു. കാനവൻസ് രോഗത്തെ പലപ്പോഴും സ്പോഞ്ചി ഡീജനറേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു നാഡീവ്യൂഹം, പോലെ തലച്ചോറ് വീർക്കുകയും മൈലിൻ സ്‌പോഞ്ച് ആകുകയും ചെയ്യുന്നു. കാനവൻ രോഗം പോലെയുള്ള ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫികളെ ക്രാബ്ബെ രോഗം പോലുള്ള ജനിതക സംഭരണ ​​രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയണം. ക്രാബ്ബെ രോഗവും ഡീമെയിലിനേറ്റ് ചെയ്യുന്നു നാഡീവ്യൂഹം രണ്ട് പ്രതിഭാസങ്ങളുടെയും കാരണം ഒരു ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ദി ക്രോമോസോമുകൾ ബാധിച്ച വ്യത്യസ്ത.

കാരണങ്ങൾ

എംആർഎൻഎ എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ഡിഎൻഎ സ്ട്രോണ്ടുകളുടെ ഒരു ചിത്രം സൃഷ്ടിക്കുന്നത് ബയോളജിക്കൽ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷനിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ജീവശാസ്ത്രപരമായ വിവർത്തന സമയത്ത്, ഈ mRNA പ്രോട്ടീൻ ശ്രേണികളിലേക്ക് വിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. കാനവൻ രോഗത്തിൽ, ഈ പ്രക്രിയകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ഇവ ASPA യുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് ജീൻ. ഈ ജീൻ ക്രോമസോം 17 ന്റെ ചെറിയ ഭുജത്തിലും അസ്പാർട്ടോസൈലേസ് എൻസൈമിനുള്ള കോഡുകളിലും ഇത് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. അസ്പാർട്ടോസൈലേസ് പ്രത്യേകമായി കാണപ്പെടുന്നു തലച്ചോറ്, അവിടെ അത് N-acetylaspartate നശിക്കുന്നു. കോഡിംഗ് ജീനിന്റെ പരിവർത്തനം എൻസൈമിന്റെ അഭാവത്തിൽ കലാശിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, തലച്ചോറിൽ എൻ-അസെറ്റിലാസ്പാർട്ടേറ്റ് കുറയുന്നു. അതിനാൽ പദാർത്ഥം സംഭരിക്കുന്നു. ഈ സംഭരണം സ്പോഞ്ച് മാറ്റങ്ങളിൽ പ്രകടമാവുകയും മസ്തിഷ്കം വീർക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. തലച്ചോറിലെ മൈലിൻ തകരാറിലാകുകയും അതിന്റെ ഫലമായി ഭാഗികമായി നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. മൈലിൻ നാഡീ കലകളെ പോഷിപ്പിക്കുകയും സംരക്ഷിക്കുകയും ഇൻസുലേറ്റ് ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. കേടായ മൈലിൻ ലെയറ്റ്സ് നാഡി പ്രേരണകൾ വൈകുകയോ ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. കാനവൻസ് രോഗത്തിൽ, വിവരിച്ച പ്രക്രിയകൾ കാരണം മസ്തിഷ്ക മേഖലകൾ തമ്മിലുള്ള വിവരങ്ങളുടെ കൈമാറ്റം ഇനി പ്രവർത്തിക്കില്ല. ദ്വിതീയ ന്യൂറോണൽ വൈകല്യത്തോടൊപ്പമാണ് മൈലിൻ നഷ്ടപ്പെടുന്നത്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, കനാവൻ രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ ജനിച്ചയുടനെ വ്യക്തമല്ല. മൂന്ന് മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ, പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ ശിശു രൂപങ്ങളിൽ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ചട്ടം പോലെ, ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ സൈക്കോമോട്ടോർ വികസനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. യുടെ നിയന്ത്രണം തല ശല്യപ്പെടുത്തുകയും ഒരു വലിയ വലിപ്പമുള്ളതുമാണ് തലയോട്ടി പലപ്പോഴും വികസിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി പേശികളിൽ പിരിമുറുക്കത്തിന്റെ അഭാവം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. സ്വതന്ത്രമായി നടക്കാനും ഇരിക്കാനും നിൽക്കാനുമുള്ള അസാധ്യത പോലുള്ള മോട്ടോർ ഡിസോർഡേഴ്സാണ് രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയുടെ സവിശേഷത. വിഴുങ്ങൽ തകരാറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പിടിച്ചെടുക്കൽ എന്നിവയും ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. സ്പാസ്റ്റിക് പക്ഷാഘാതം പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ പെർസെപ്ച്വൽ കേന്ദ്രങ്ങളെയും ഡീമെയിലിനേഷൻ ബാധിക്കാം. ചട്ടം പോലെ, ഗ്രഹിക്കാനുള്ള കഴിവിലെ നിയന്ത്രണങ്ങൾ പ്രധാനമായും കാണാനുള്ള കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്നു. പൂർത്തിയാക്കുക അന്ധത ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. കനാവൻ രോഗത്തിന്റെ ശിശു രൂപമാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്. ജന്മനായുള്ളതും പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തതുമായ രൂപങ്ങളിൽ നിന്ന് ഇത് വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ജുവനൈൽ രൂപത്തിൽ, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

കാരവൻസ് രോഗം ഡോക്ടർമാർ പ്രാഥമികമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നു കാന്തിക പ്രകമ്പന ചിത്രണം തലച്ചോറിന്റെ. ഈ ചിത്രീകരണത്തിൽ, രോഗം താരതമ്യേന ഒരു സാധാരണ ചിത്രം അവതരിപ്പിക്കുന്നു. എന്ന സബ്കോർട്ടിക്കൽ കാര്യം സെറിബ്രം ഒപ്പം മൂത്രാശയത്തിലുമാണ് നിഖേദ് കാണിക്കുന്നു. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ ഈ കേടുപാടുകൾ കേന്ദ്രീകൃതമായി വ്യാപിക്കുന്നു. സമമിതിയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന നിഖേദ് പ്രത്യേകിച്ച് ഗ്ലോബസ് പല്ലിഡസിനെയും ദ തലാമസ്, പക്ഷേ പുട്ടമെൻ അല്ലെങ്കിൽ ന്യൂക്ലിയസ് കോഡാറ്റസ് അല്ല. ഉയർന്ന മൂത്രത്തിൽ എൻ-അസെറ്റിലാസ്പാർട്ടേറ്റ് കണ്ടെത്തുന്നത് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധനയും പരിഗണിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സങ്കീർണ്ണമായ നടപടിക്രമങ്ങൾ നിർബന്ധമല്ല, കാരണം ഉയർന്ന മൂത്രത്തിൽ എൻ-അസെറ്റിലാസ്പാർട്ടേറ്റ് കാനവൻ രോഗത്തിന് പ്രത്യേകമാണ്. ജന്മനായുള്ള രൂപത്തിന്, രോഗനിർണയം പ്രതികൂലമാണ്. ആയുർദൈർഘ്യം ഏതാനും ദിവസങ്ങളോ ആഴ്ചകളോ ആണ്. ശിശു രൂപത്തിലുള്ള രോഗികൾ സാധാരണയായി കൗമാരപ്രായത്തിൽ എത്തുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത രൂപത്തിൽ, രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാകുന്നു, രോഗികൾ പലപ്പോഴും 20 വയസ്സിനു മുകളിൽ ജീവിക്കുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

കാനവൻ രോഗം ബാധിച്ച മിക്ക വ്യക്തികളിലും ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു, ഇത് രോഗികൾ കൗമാരപ്രായത്തിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, രോഗം ബന്ധുക്കളിലും മാതാപിതാക്കളിലും ശക്തമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു, അതിനാൽ അവർ കഠിനമായ മാനസിക പരാതികൾ അനുഭവിക്കുന്നു. നൈരാശം. പ്രത്യേകിച്ച് മരണശേഷം, പല കേസുകളിലും ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റിന്റെ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. രോഗികൾ പ്രധാനമായും പക്ഷാഘാതവും സെൻസിറ്റിവിറ്റിയിലെ കടുത്ത പരിമിതികളും അനുഭവിക്കുന്നു. ദുരിതബാധിതർ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ നേരിടാൻ മാതാപിതാക്കളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുകയും ചെയ്യാം. ചലനങ്ങളിൽ നിയന്ത്രണങ്ങളുണ്ട്, രോഗികളുടെ ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. സാത്വികത്വം ഈ രോഗത്തോടൊപ്പം പിടിച്ചെടുക്കലും സംഭവിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് കാഴ്ച അല്ലെങ്കിൽ കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് അസാധാരണമല്ല. അവർക്ക് പ്രത്യേക പിന്തുണയും ആവശ്യമാണ്, മാത്രമല്ല അവയുടെ വികസനത്തിൽ കാര്യമായ നിയന്ത്രണമുണ്ട്. വിവിധ ചികിത്സാരീതികളാൽ കനാവൻസ് രോഗം പരിമിതപ്പെടുത്താം, എന്നാൽ സമ്പൂർണവും എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി കാര്യകാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. ചികിത്സയ്ക്കിടെ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗങ്ങളാൽ രോഗിയുടെ ആയുസ്സ് ഗണ്യമായി കുറയുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

കാനവൻ രോഗത്തിൽ, ക്രമക്കേടിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ആറുമാസത്തിനുള്ളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ അവ ജനിച്ചയുടനെ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ. കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയുടെയും വികാസത്തിന്റെയും പ്രക്രിയയിൽ ചലന പാറ്റേണുകളിലും പൊതുവായ മോട്ടോർ കഴിവുകളിലും അസ്വസ്ഥതകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ഗ്രഹിക്കുമ്പോൾ കുട്ടി ദുർബലമായ പേശികൾ കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഇത് ഉത്കണ്ഠയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഒരു ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കണം. ഒരേ പ്രായത്തിലുള്ള കുട്ടികളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ വികസനത്തിൽ കാര്യമായ കാലതാമസമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത പരിശോധനയ്ക്ക് കുട്ടിയുടെ വസ്തുനിഷ്ഠമായ വിലയിരുത്തൽ നൽകാൻ കഴിയും ആരോഗ്യം ചികിത്സ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യാം. കുട്ടി സ്വതന്ത്രമായി നടക്കാനോ ഇരിക്കാനോ നിൽക്കാനോ പഠിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഇത് അസാധാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. കാരണം കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഒരു ഡോക്ടർ ആവശ്യമാണ്. പിടിച്ചെടുക്കൽ, പിടിച്ചെടുക്കൽ ഡിസോർഡർ, കൂടാതെ സ്പസ്തിചിത്യ് ഒരു ഫിസിഷ്യൻ വിലയിരുത്തി ചികിത്സിക്കണം. ശരീരത്തിൽ പക്ഷാഘാതം സംഭവിച്ചാൽ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനം നടത്തണം. രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം ഉറപ്പാക്കാൻ കുട്ടിക്ക് വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്. സെൻസറി ഉത്തേജകങ്ങളുടെ കാലതാമസമുള്ള ധാരണയും പ്രോസസ്സിംഗും ഒരു ഡോക്ടർ വ്യക്തമാക്കണം. കാഴ്ചക്കുറവോ കേൾവിക്കുറവോ രോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവമാണ്, അത് ചികിത്സിക്കണം. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, അന്ധത രോഗിയുടെ സംഭവിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, ആദ്യത്തെ ക്രമക്കേടുകളോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ക്രമക്കേടിന്റെ സംശയമോ ഉണ്ടെങ്കിൽ എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

കാനവൻ രോഗം ഭേദമാക്കാനാവാത്തതാണ്. ഇന്നുവരെ, രോഗകാരണമായ ചികിത്സകൾക്കുപകരം, പിന്തുണയുള്ളവ മാത്രമേയുള്ളൂ രോഗചികില്സ ഓപ്ഷനുകൾ. രോഗം കാലതാമസം വരുത്തുക, ആയുസ്സ് ഉറപ്പ് വരുത്തുക എന്നിവയും ഇന്നുവരെ സാധ്യമല്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് പിന്തുണാ ചികിത്സാ സമീപനം. പ്രക്ഷോഭം, വേദന ഉദാഹരണത്തിന് പിടിച്ചെടുക്കൽ, മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സകൾ ഉപയോഗിച്ച് ലഘൂകരിക്കാനാകും. ശ്വസനവ്യവസ്ഥയുടെ അപര്യാപ്തതയുടെ കാര്യത്തിൽ, ശ്വസന സഹായം പരിഗണിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ ബന്ധുക്കൾക്ക് പലപ്പോഴും അധിക ചികിത്സാ പരിചരണവും ലഭിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, അവരെ ഒരു സൈക്കോതെറാപ്പിസ്റ്റ് സഹായിക്കുന്നു. ജീൻ രോഗചികില്സ രോഗം ഭേദമാക്കുന്നതിനുള്ള സമീപനങ്ങൾ വർഷങ്ങളായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ജീൻ തെറാപ്പി ചികിത്സയുടെ ഭാഗമായി അഡെനോവൈറസിൽ നിന്നുള്ള വൈറൽ ജീൻ ഷട്ടിൽ വഴി രോഗിയുടെ തലച്ചോറിലേക്ക് ASPA ജീൻ അവതരിപ്പിക്കും. മൃഗ മാതൃകയിൽ, ദി ഏകാഗ്രത ഈ അളവുകോലിലൂടെ മൂത്രത്തിൽ എൻ-അസെറ്റിലാസ്പാർട്ടേറ്റിന്റെ അളവ് കുറഞ്ഞു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ഭാഗിക വിജയങ്ങൾക്കിടയിലും മൈലിൻ സ്‌പോഞ്ചിയായി തുടർന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വൈദ്യശാസ്ത്ര ഗവേഷണം നിലവിൽ ഒരു രോഗകാരിയായ തെറാപ്പി വികസിപ്പിക്കാനുള്ള ശ്രമം തുടരുകയാണ്. ജീൻ ഫെറികളുടെ മെച്ചപ്പെടുത്തൽ ഇതിനകം നടന്നിട്ടുണ്ട്, പക്ഷേ ഇപ്പോഴും മികച്ച വിജയം നൽകാൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

കാനവൻ രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം രോഗത്തിന്റെ രൂപത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ശിശുരൂപം മാരകമായ ഒരു കോഴ്സ് എടുക്കുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം വർഷത്തിലാണ് മിക്ക കുട്ടികളും മരിക്കുന്നത്. പുരോഗതിയുടെ മറ്റ് രൂപങ്ങൾ അഞ്ച് മുതൽ പത്ത് വർഷം വരെ ആയുസ്സ് വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. മ്യൂട്ടേഷന്റെ കൃത്യമായ നിർണ്ണയം രോഗനിർണയത്തിന് നിർണായകമാണ്. ഇത് ശാരീരികവും മാനസികവുമായ കഴിവുകളുടെ കുറവുമായും കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരത്തിൽ തുടർച്ചയായ കുറവുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ബന്ധുക്കൾക്കും വലിയ ഭാരമാണ് കണ്ടീഷൻ. മിക്ക കേസുകളിലും, അവർക്ക് ചികിത്സാ കൗൺസിലിംഗും സമഗ്രമായ പരിചരണവും ആവശ്യമാണ്. കാനവൻ രോഗത്തിന് ഒരു മരുന്നിനും സാധ്യതയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണ ചികിത്സയിലൂടെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനാകും. കുറച്ച് വർഷങ്ങളായി, ജീൻ തെറാപ്പിയും ലഭ്യമാണ്, അതിലൂടെ ജീൻ തലച്ചോറിലേക്ക് അവതരിപ്പിക്കും. ഇതുവരെ, ഈ ചികിത്സ മനുഷ്യർക്ക് അംഗീകരിച്ചിട്ടില്ല. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ, രോഗമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഹ്രസ്വവും എന്നാൽ താരതമ്യേന രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്തതുമായ ജീവിതം നയിക്കാനാകും. രോഗത്തിന്റെ നേരിയ രൂപത്തിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണമാണ്. സമീപ വർഷങ്ങളിൽ വിവിധ ചികിത്സാ സമീപനങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുകയും രോഗനിർണയം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. തൽഫലമായി, സൗമ്യമായ കാനവൻ രോഗത്തിൽ പ്രവചനം അനുകൂലമാണ്, എന്നാൽ കഠിനമായ രൂപത്തിൽ വളരെ മോശമാണ്.

തടസ്സം

ജനിതക രോഗങ്ങൾ കാനവൻ രോഗം പോലുള്ളവ തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കുടുംബാസൂത്രണത്തിൽ ഏർപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ദമ്പതികൾക്ക് തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്താവുന്നതാണ്.

ഫോളോ-അപ് കെയർ

മിക്ക കേസുകളിലും, കാനവൻ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് വളരെ കുറച്ച് അല്ലെങ്കിൽ പരിമിതമായ ആഫ്റ്റർകെയർ ഓപ്‌ഷനുകൾ മാത്രമേ ലഭ്യമാകൂ. ഇക്കാരണത്താൽ, കൂടുതൽ സങ്കീർണതകളും ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി ഈ രോഗത്തിന്റെ ഗതിയിൽ വളരെ നേരത്തെ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. ഇതൊരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, ഇത് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, ഒരാൾക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹമുണ്ടെങ്കിൽ, പിൻഗാമികളിൽ രോഗം ആവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും നടത്തണം. മിക്ക രോഗികളും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ വിവിധ മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മരുന്ന് പതിവായി കഴിക്കുന്നുണ്ടെന്നും കൃത്യമായ ഡോസേജിൽ ഉണ്ടെന്നും ഉറപ്പാക്കാൻ എപ്പോഴും ശ്രദ്ധിക്കണം. എന്തെങ്കിലും അനിശ്ചിതത്വമുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ആദ്യം ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. കൂടാതെ, ബാധിച്ചവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ സ്വന്തം കുടുംബത്തിന്റെ സഹായത്തെയും പിന്തുണയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, സ്നേഹപൂർവമായ സംഭാഷണങ്ങൾ രോഗത്തിൻറെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുകയും തടയുകയും ചെയ്യും നൈരാശം മറ്റ് മാനസിക അസ്വസ്ഥതകളും.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

കാനവൻ രോഗം മിക്കവാറും എല്ലായ്‌പ്പോഴും മാരകമായ ഒരു ഗതി സ്വീകരിക്കുന്നു. പല മാതാപിതാക്കൾക്കും, മറ്റ് ബന്ധുക്കളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട സ്വയം സഹായ നടപടി. സ്വയം സഹായ ഗ്രൂപ്പുകളും ഇന്റർനെറ്റിലെ ഫോറങ്ങളും ആരംഭിക്കാൻ അനുയോജ്യമായ സ്ഥലങ്ങളാണ്. അവന്റെ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് കുട്ടിയെ ബോധവൽക്കരിക്കാൻ, നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് സെന്റർ സന്ദർശിക്കണം. ഇതിനിടയിൽ, മാതാപിതാക്കൾക്ക് നവീനമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് കണ്ടെത്താനാകും, ഉദാഹരണത്തിന് ജീൻ തെറാപ്പി, ഭാവിയിൽ കാനവൻ രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. രോഗത്തിൻറെ ഗതി പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ സ്വന്തം വീട്ടിൽ ആവശ്യമായ പരിചരണം നൽകുന്നവരും അതുപോലെ തന്നെ പരിഷ്ക്കരണങ്ങളും പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ സംഘടിപ്പിക്കണം, അതുവഴി കുട്ടിയെ സങ്കീർണതകളില്ലാതെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. ജീവിതനിലവാരം കൂടുതൽ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നത് അഡാപ്റ്റഡ് വഴി സാധ്യമാണ് ഭക്ഷണക്രമം മിതമായ കായികവും. എന്നിരുന്നാലും, കനാവൻസ് രോഗം എല്ലായ്പ്പോഴും കഠിനമായ ഒരു ഗതിയിലാണ്. സാന്ത്വനചികിത്സയ്ക്കുള്ള സാധ്യതകൾ ബന്ധുക്കൾ ചുമതലയുള്ള ഫിസിഷ്യനുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം. കാനവൻ രോഗത്തിന്റെ കേസുകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്ന കുടുംബങ്ങളിൽ, ആവശ്യമായ ജനിതക പരിശോധന നടത്തണം. എ അൾട്രാസൗണ്ട് കുട്ടിക്ക് കനാവൻ രോഗമുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനാകും. രോഗനിർണയം നടത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, അത് ആവശ്യമാണ് നടപടികൾ രോഗമുള്ളവരെ താരതമ്യേന രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ജീവിതം നയിക്കാൻ അനുവദിക്കും.