ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യമായി പിഗ്മെന്ററി ഡിസോർഡറാണ് ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ത്വക്ക് ഒപ്പം മുടി, അതിൽ മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത പ്രകടനങ്ങളായ ടൈപ്പ് 1 മുതൽ ടൈപ്പ് 3 വരെ അറിയപ്പെടുന്നു. പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഓരോ തകരാറും വ്യത്യസ്ത ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, മാത്രമല്ല അവ വ്യത്യസ്ത അളവുകളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു പ്ലീഹ ഒപ്പം കരൾ വലുതാക്കൽ, ന്യൂട്രോഫിൽ ഗ്രാനുലോസൈറ്റുകളുടെ എണ്ണം കുറയുന്നു, കൂടാതെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റിന്റെ എണ്ണം കുറയുന്നു രക്തം.

എന്താണ് ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം?

ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ഒരു പ്രത്യേക രൂപത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു ആൽബിനിസം ഇത്, കുറച്ച പിഗ്മെന്റേഷന് (ഹൈപ്പോമെലനോസിസ്) പുറമേ ത്വക്ക് ഒപ്പം മുടി, മറ്റ് ഗുരുതരങ്ങളോടൊപ്പം ആരോഗ്യം ഒരേസമയം അസാധാരണമായി വലുതാക്കിയതുപോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ കരൾ ഒപ്പം പ്ലീഹ (ഹെപ്പറ്റോസ്പ്ലെനോമെഗാലി), ന്യൂട്രോഫിലിക് ഗ്രാനുലോസൈറ്റുകളുടെ (ന്യൂട്രോപീനിയ) എണ്ണം കുറയുന്നു, എണ്ണം കുറയുന്നു പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ (ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ). മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത പ്രകടനങ്ങളെ ടൈപ്പ് I, ടൈപ്പ് II, ടൈപ്പ് III എന്നിങ്ങനെ പരാമർശിക്കുന്നു, അവ വ്യത്യസ്ത ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ചെഡിയാക്-ഹിഗാഷി സിൻഡ്രോമിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കേണ്ടതാണ്, ഇത് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ട്, കൂടാതെ ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം പോലെ, ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ജീൻ വൈകല്യങ്ങൾ ലിംഗാധിഷ്ഠിതമല്ല, മാത്രമല്ല രണ്ട് സെറ്റ് മാതാപിതാക്കൾക്കും ഒരേ കാരണമായ ജീൻ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ മാത്രമേ രോഗം ഉണ്ടാകൂ. പാരീസിലെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ ക്ല ude ഡ് ഗ്രിസെല്ലി 1978 ലാണ് പാരമ്പര്യരോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. ഈ രോഗത്തെ അപൂർവമായി തരംതിരിക്കാം, ഒരു ദശലക്ഷം ജനനങ്ങളിൽ ഒരു കേസുകളുടെ ആവൃത്തി.

കാരണങ്ങൾ

ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ മൂന്ന് പ്രകടനങ്ങളും ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമാണ്. അണുബാധ മൂലം രോഗം ഏറ്റെടുക്കുകയോ ദോഷകരമായ വസ്തുക്കളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുകയോ സാധ്യമല്ല. MYO5A- യിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് രോഗത്തിന്റെ തരം I ഉണ്ടാകുന്നത് ജീൻ, ഇത് മോട്ടോർ പ്രോട്ടീൻ മയോസിൻ വി‌എയെ എൻ‌കോഡുചെയ്യുന്നു. RAB27A- ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീൻ ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ തരം II പ്രകടനത്തിന് ഉത്തരവാദികളാണ്. RAB27A ജീൻ എൻ‌കോഡുചെയ്‌ത മെംബ്രൻ പ്രോട്ടീൻ ജി‌ടി‌പെയ്‌സുകളുടെ സൂപ്പർ ഫാമിലിയിൽ പെടുന്നു. എം‌എൽ‌പി‌എച്ച് ജീനിന്റെ ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് പാരമ്പര്യരോഗത്തിന്റെ തരം III, മയോസിൻ ജീൻ പോലെ, ഇൻട്രാ സെല്ലുലാർ, ട്രാൻസ്‌മെംബ്രെൻ ഗതാഗതവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ഗതാഗത പ്രോട്ടീനെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. മെലാനിൻ. MYO5A, RAB27A ജീനുകളുടെ ലോക്കസ് ഒരേ പ്രദേശത്തെ ക്രോമസോം 15 ൽ നീളമുള്ള ഭുജത്തിൽ (q) സ്ഥിതിചെയ്യുമ്പോൾ, MPLH ജീൻ ക്രോമസോം 2 ന്റെ ഭാഗമാണ്, 2q37.3 സ്ഥാനത്താണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ മൂന്ന് പ്രകടനങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളും അടയാളങ്ങളും കാണിക്കുന്നു. അസാധാരണമായി വിളറിയതും ഹൈപ്പോപിഗ്മെന്റുചെയ്‌തതുമാണ് എല്ലാ പ്രകടനങ്ങൾക്കും പൊതുവായത് ത്വക്ക് ആദ്യകാല നരച്ച രോമങ്ങൾ ബാല്യം. പിഗ്മെന്റേഷന്റെ അഭാവത്തേക്കാൾ ഗുരുതരമായത് വൈകല്യമുള്ളവരാണ് തലച്ചോറ് രോഗത്തിന്റെ ടൈപ്പ് 1 മായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രവർത്തനങ്ങൾ. മന്ദഗതിയിലുള്ള വികാസവും കാഴ്ച അസ്വസ്ഥതകളും അതുപോലെ തന്നെ മസിലുകളുടെ ദുർബലതയും ഇവ പ്രകടമാക്കുന്നു. ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 2 കോഴ്സിന്റെ ലക്ഷണമാണ് രോഗപ്രതിരോധ വൈകല്യങ്ങൾ. സാധാരണയായി അനിയന്ത്രിതമായ സജീവമാക്കൽ ഉണ്ട് ടി ലിംഫോസൈറ്റുകൾ മാക്രോഫേജുകൾ. ലിംഫ് സജീവമാക്കിയ രോഗപ്രതിരോധ സെല്ലുകളാണ് നോഡുകളും സി‌എൻ‌എസും ആക്രമിക്കുന്നത്. ഒരു ഹീമോഫാഗോസൈറ്റോട്ടിക് സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം, ഇത് അനിയന്ത്രിതമായ ഫാഗോ സൈറ്റോസിസ് പ്രകടമാക്കുന്നു ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ. പാരമ്പര്യരോഗത്തിന്റെ തരം 2 സാധാരണയായി ന്യൂറോ ഡെവലപ്മെന്റൽ ഡിസോർഡേഴ്സിനൊപ്പമുണ്ടാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അമിതമായ ഹീമോഫാഗോ സൈറ്റോസിസിന്റെ അനന്തരഫലമായി സിഎൻ‌എസ് തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാം. ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ തരം 3 മാത്രം ഗുരുതരമായ - ചിലപ്പോൾ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന - ന്യൂറോളജിക് അല്ലെങ്കിൽ ഇമ്യൂണോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പമില്ല.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ മൂന്ന് പ്രകടനങ്ങളിലൊന്നിൽ രോഗത്തെ സംശയിക്കുന്നത് നവജാതശിശുവിന്റെ ചർമ്മത്തിന്റെ രൂപമാണ്, ഇത് അടയാളങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു ആൽബിനിസം യഥാക്രമം ഹൈപ്പോമെലനോസിസ്. അത്തരം അടയാളങ്ങൾ കേസുകൾക്കായി തിരയാൻ കാരണമായേക്കാം ആൽബിനിസം രണ്ട് സെറ്റ് മാതാപിതാക്കളുടെയും കുടുംബങ്ങളിൽ. ഏത് തരം ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്നതിന് വ്യക്തമായ തെളിവുകൾ നൽകുന്ന ലബോറട്ടറി സാധ്യതകളൊന്നുമില്ല. രോഗനിർണയത്തിനുള്ള ഏക സാധ്യത ഒരു തന്മാത്രാ ജനിതക ഡിഎൻ‌എ വിശകലനമാണ്. രോഗത്തിൻറെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നതിനാൽ, സംശയാസ്പദമായ മൂന്ന് ജീനുകളുടെ വിശകലനം പ്രത്യേകമായി നടത്താം. പണ്ട് കുടുംബാംഗങ്ങളെ ഈ രോഗം ബാധിച്ചിരുന്നുവെന്ന് അറിയാമെങ്കിൽ, കോറിയോണിക് വില്ലിയുടെ ടിഷ്യു സാമ്പിൾ വഴി ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ജനിതക പരിശോധനയും സാധ്യമാണ്. ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 1 ന്റെ ഗതിയിൽ വമ്പിച്ച ന്യൂറോണൽ വികസന തകരാറുകൾ കാരണം പ്രതികൂലമായ ഒരു രോഗനിർണയം ഉണ്ട്. രോഗത്തിന്റെ ടൈപ്പ് 2 ൽ, ന്യൂറോണൽ വികസനം സാധാരണമാണെങ്കിലും, പാളം തെറ്റുന്നു രോഗപ്രതിരോധ - ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ - വളരെ പ്രതികൂലമായ രോഗനിർണയത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പ്രത്യേക ന്യൂറോളജിക് അല്ലെങ്കിൽ ഇമ്യൂണോളജിക്കൽ തകരാറുകൾ ഇല്ലാത്തതിനാൽ ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ തരം 3 മാത്രമേ സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം അനുവദിക്കൂ.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം കാരണം, രോഗിയുടെ മുഴുവൻ ശരീരത്തിലും പിഗ്മെന്ററി തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. തലമുടി അസാധാരണമായ രൂപഭാവത്തിന് കാരണമാകുന്ന തകരാറും ഇത് ബാധിക്കുന്നു. ഇതിന് സാധ്യതയുണ്ട് നേതൃത്വം കുട്ടികളെ കളിയാക്കുകയോ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യുക, ഇതിന്റെ ഫലമായി ബാധിക്കപ്പെട്ടവർ മാനസിക പരാതികളിൽ നിന്ന് വിരളമല്ല. ന്റെ വിപുലീകരണവും ഉണ്ട് പ്ലീഹ ഒപ്പം കരൾ. ഈ വർദ്ധനവ് കാരണമാകുന്നു വേദന കൂടാതെ മറ്റുള്ളവയെ സ്ഥാനഭ്രഷ്ടനാക്കാനോ ചൂഷണം ചെയ്യാനോ കഴിയും ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി വളരെ വിളറിയതായി കാണപ്പെടുന്നു. ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫലമായി മുടി ചാരനിറത്തിലായിരിക്കും ബാല്യം. കാഴ്ച അസ്വസ്ഥതകളും പേശികളുടെ ബലഹീനതയും രോഗികൾ അനുഭവിക്കുന്നത് അസാധാരണമല്ല. ദി രോഗപ്രതിരോധ വീക്കം, അണുബാധ എന്നിവ പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. രോഗിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം രോഗത്താൽ കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. രോഗലക്ഷണം മാത്രം രോഗചികില്സ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഇത് സാധ്യമാണ് കൂടാതെ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ പോസിറ്റീവ് ഗതി ഉണ്ടാകുമോ എന്ന് പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോമിന് എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ഡോക്ടറുടെ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ഈ സിൻഡ്രോമിൽ സ്വയം രോഗശാന്തി ഇല്ല, സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സ്ഥിരമായി വഷളാകുകയും ചെയ്യുന്നു. കുട്ടിക്ക് വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാണെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ദൃശ്യ അസ്വസ്ഥതകൾ അല്ലെങ്കിൽ ദുർബലമായ മസിൽ ടോൺ എന്നിവയും ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം സൂചിപ്പിക്കാം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് മാതാപിതാക്കളും ബന്ധുക്കളും സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധിക്കുകയും ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും വേണം. രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന ന്യൂറോളജിക്കൽ, മോട്ടോർ തകരാറുകളും ഉണ്ട്. കൂടാതെ, കുട്ടി കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നത് നല്ലതാണ് നരച്ച മുടി ചെറുപ്രായത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ പിഗ്മെന്റേഷൻ മൂലം ചർമ്മത്തെ ബാധിക്കുകയാണെങ്കിൽ. ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനോ ജനറൽ പ്രാക്ടീഷണറോ ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. പിഗ്മെന്റേഷൻ തകരാറുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റിനെയും സന്ദർശിക്കണം. പല രോഗികളും അവരുടെ മാതാപിതാക്കളും ബന്ധുക്കളും ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോമിലെ മാനസിക ലക്ഷണങ്ങളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നതിനാൽ, ഒരു മന psych ശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ സന്ദർശനവും ഒരുപോലെ ഉചിതമാണ്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ്, ഇത് ചില ടിഷ്യൂകളുടെ ഓരോ സെല്ലിന്റെയും മെറ്റബോളിസത്തെ അർദ്ധ-വ്യവസ്ഥാപരമായി തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, ഇല്ല രോഗചികില്സ രോഗം ഭേദമാക്കാൻ (ഇതുവരെ) നിലവിലുണ്ട്. രോഗത്തിന്റെ ടൈപ്പ് 1 നുള്ള ഏതെങ്കിലും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സയ്ക്കായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ടൈപ്പ് 2 ൽ ഭയാനകമായ ഹീമോഫാഗോസൈറ്റോട്ടിക് സിൻഡ്രോം വികസിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, പൊരുത്തപ്പെടുത്തലിലൂടെ മാത്രമേ അതിനെ മറികടന്ന് സുഖപ്പെടുത്താനാകൂ മജ്ജ സംഭാവന. മറ്റ് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളൊന്നും ലഭ്യമല്ല.

സാധ്യതയും രോഗനിർണയവും

ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രവചനം പ്രധാനമായും രോഗത്തിന്റെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മൂന്ന് തരം വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു, ഓരോന്നും വ്യത്യസ്ത പരിണാമം കാണിക്കുന്നു. ടൈപ്പ് I ൽ, കാര്യമായ ന്യൂറോണൽ അസ്വസ്ഥതകൾ കാരണം രോഗനിർണയം പ്രതികൂലമാണ്. വികസനത്തിലും വളർച്ചാ പ്രക്രിയയിലും ഇവ വ്യക്തിഗതമായി കാണിക്കുന്നു, ഭൂരിഭാഗവും പരിഹരിക്കാനാകില്ലെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, മാത്രമല്ല രോഗിയുടെ ജീവിത നിലവാരത്തിൽ ശക്തമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗലക്ഷണം രോഗചികില്സ വ്യവസ്ഥകൾ കാരണം കാരണങ്ങൾ ശരിയാക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, ക്ഷേമം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനായി നൽകിയിരിക്കുന്നു. തരം II ൽ, കഠിനമായ കേസുകൾക്ക് കഴിയും നേതൃത്വം രോഗത്തിന്റെ മാരകമായ ഗതിയിലേക്ക്. ഈ തരത്തിലുള്ള പ്രവചനം കാരണം പ്രതികൂലമാണ് രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ബാധിച്ച രോഗികളിൽ, ഇത് ആത്യന്തികമായി വരാം നേതൃത്വം അകാല മരണത്തിലേക്ക്. ഈ രീതി വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നില്ലെങ്കിൽ, ആശ്വാസം പ്രതീക്ഷിക്കാതെ സ്ഥിരമായ പുരോഗതിയാണ് രോഗം അവതരിപ്പിക്കുന്നത്. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, മജ്ജ സംഭാവനയ്ക്ക് ആശ്വാസം ലഭിക്കും. ടൈപ്പ് III രോഗികളിൽ, ന്യൂറോണൽ തകരാറുകൾ ഇല്ല, അല്ലെങ്കിൽ രോഗപ്രതിരോധ കേടായി. അതിനാൽ, ഈ രോഗത്തിന്റെ നേരിട്ടുള്ള താരതമ്യത്തിൽ ഏറ്റവും മികച്ച പ്രവചനം കാണിക്കുന്നു. ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നില്ല, ജീവിതനിലവാരം താരതമ്യേന നല്ലതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ദ്വിതീയ രോഗങ്ങളോ മാനസിക വൈകല്യങ്ങളോ ഉണ്ടാകാം, ഇത് മൊത്തത്തിലുള്ള രോഗനിർണയത്തെ വഷളാക്കുന്നതിന് വളരെയധികം സഹായിക്കുന്നു.

തടസ്സം

നേരിട്ടുള്ള പ്രതിരോധം നടപടികൾ ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതാകാൻ സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ ഈ രോഗം ജനിതക ഉത്ഭവം മാത്രമുള്ളതാണ്. ഒന്നോ രണ്ടോ മാതാപിതാക്കളുടെ കുടുംബത്തിൽ സിൻഡ്രോം കേസുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് അറിയാമെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള ആഗ്രഹം സാക്ഷാത്കരിക്കപ്പെട്ടാൽ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗത്തിന്റെ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളെക്കുറിച്ച് വ്യക്തത നൽകാൻ കഴിയും. തത്വത്തിൽ, ജനിതക വിശകലനവും ഈ സമയത്ത് നടക്കാം ഗര്ഭം ഇതിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള എല്ലാ നൈതിക പ്രശ്‌നങ്ങളും പരിണതഫലങ്ങളും.

ഫോളോ അപ്പ്

ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോമിൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് പ്രത്യേക ആഫ്റ്റർകെയർ ഓപ്ഷനുകളൊന്നും ലഭ്യമല്ല. കൂടുതൽ സങ്കീർണതകളും അസ്വസ്ഥതകളും തടയുന്നതിന് ഈ രോഗത്തിന്റെ വൈദ്യചികിത്സയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, സ്വയം രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നുണ്ടോ എന്ന് പൊതുവായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് രോഗി കുട്ടികളാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ എല്ലായ്പ്പോഴും നടത്തണം. ഈ രീതിയിൽ, പിൻഗാമികളിൽ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് ഒഴിവാക്കാം. ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ചികിത്സ പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണമാണ്, അതിനാൽ ഒരു കാര്യകാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. മാത്രം മജ്ജ പറിച്ചുനടൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ പൂർണ്ണമായും ലഘൂകരിക്കാൻ കഴിയും. അതിനാൽ ബാധിച്ച വ്യക്തി തന്റെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റ് ആളുകളുടെ പിന്തുണയെ വളരെയധികം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ചും, സുഹൃത്തുക്കളുടെയും കുടുംബത്തിന്റെയും സഹായവും പിന്തുണയും രോഗത്തിൻറെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ വളരെ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മറ്റ് ആളുകളുമായുള്ള സമ്പർക്കവും ഉപയോഗപ്രദമാകും, കാരണം ഇത് ദൈനംദിന ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുന്ന വിവര കൈമാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗിക്ക് ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, കുട്ടികളിലെ സിൻഡ്രോം തടയാൻ ജനിതക വിശകലനം അല്ലെങ്കിൽ കൗൺസിലിംഗ് നടത്താം. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇതിനായി പ്രത്യേക സ്വാശ്രയ ഓപ്ഷനുകളും രോഗിക്ക് ലഭ്യമല്ല കണ്ടീഷൻ. രോഗിയുടെ മന്ദഗതിയിലുള്ള വികസനം പല കേസുകളിലും പ്രത്യേക പിന്തുണയും തെറാപ്പിയും വഴി നികത്താനാകും, അതിനാൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിലെ സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കും. വിഷ്വൽ സഹായത്തോടെ വിഷ്വൽ അസ്വസ്ഥതകൾ പരിമിതപ്പെടുത്താം എയ്ഡ്സ്. എന്നിരുന്നാലും, ബാധിച്ച വ്യക്തി എല്ലായ്പ്പോഴും വിഷ്വൽ ധരിക്കണം എയ്ഡ്സ്, കാഴ്ച മോശമാകുന്നത് തുടരാം. രോഗികൾക്ക് മസിൽ ടോൺ ദുർബലമായതിനാൽ, കഠിനമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഒഴിവാക്കണം. ചർമ്മ പരാതികൾ കാരണം, നേരിട്ടുള്ള വികിരണത്തോടെ സൂര്യനിൽ കൂടുതൽ നേരം താമസിക്കുന്നത് നല്ലതല്ല. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി എല്ലായ്പ്പോഴും ചർമ്മത്തെ വസ്ത്രങ്ങൾ കൊണ്ട് മൂടണം അല്ലെങ്കിൽ സംരക്ഷിക്കണം സൺസ്ക്രീൻ. കൂടാതെ, മാതാപിതാക്കളുടെയോ സുഹൃത്തുക്കളുടെയോ പിന്തുണ രോഗത്തെ നല്ല രീതിയിൽ സ്വാധീനിക്കുകയും ലഘൂകരിക്കുകയും ചെയ്യും നൈരാശം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മാനസികാവസ്ഥകൾ. ഗ്രിസെല്ലി സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മറ്റ് രോഗികളുമായുള്ള സമ്പർക്കവും സഹായിക്കുന്നു. കുടുംബത്തിൽ നിന്നും സുഹൃത്തുക്കളിൽ നിന്നുമുള്ള പിന്തുണ ഇനി മതിയാകാത്തപ്പോൾ ഒരു മന psych ശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ ചികിത്സ എല്ലായ്പ്പോഴും ഉചിതമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും രോഗത്തിൻറെ തുടർ ഗതിയെക്കുറിച്ചും കുട്ടികളെ ബോധവത്കരിക്കണം.