ചരിത്രം
രൂപഭാവത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ആദ്യ വിവരങ്ങൾ ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ് പത്തൊൻപതാം നൂറ്റാണ്ടിൽ ഒരു മിസ്റ്റർ അർമാൻഡ് ട്രൂസോ നൽകിയതാണ്. അടങ്ങുന്ന ഒരു രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയം അദ്ദേഹം വിവരിച്ചു കരൾ സിറോസിസ്, പ്രമേഹം ഇരുണ്ട ചർമ്മത്തിന്റെ പിഗ്മെന്റേഷനും. 20 വർഷത്തിന് ശേഷം കാലാവധി ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ് നാണയമായി. 1970 കളിൽ, ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യം തിരിച്ചറിയപ്പെട്ടു, 1990 കളിൽ രോഗകാരിയായ ജീൻ (HFE ജീൻ) കണ്ടെത്തി. ഈ ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ കാലഘട്ടത്തിൽ അതിജീവന നേട്ടം നൽകിയതായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ വിശ്വസിക്കുന്നു പോഷകാഹാരക്കുറവ് കാരണം ഇരുമ്പ് വർധിച്ച അളവിൽ സൂക്ഷിച്ചിരുന്നു.
ചുരുക്കം
ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ് ശരീരത്തിന്റെ അവയവങ്ങളിലും ടിഷ്യൂകളിലും ഇരുമ്പിന്റെ സംഭരണം വർദ്ധിക്കുന്ന ഒരു ഉപാപചയ രോഗമാണ്. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു വലിയ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു, ഇത് എച്ച്എഫ്ഇ ജീൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജനിതക വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, ഇത് കുടലിൽ നിന്ന് ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്നത് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ ഇരുമ്പ് നിക്ഷേപങ്ങൾ അവയവങ്ങളെയും ടിഷ്യുകളെയും നശിപ്പിക്കുകയും ചർമ്മത്തിൽ നിക്ഷേപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് വെങ്കല നിറത്തിലുള്ള നിറവ്യത്യാസത്തിന് കാരണമാകുന്നു.
പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്ന അവയവങ്ങളാണ് ഹൃദയം ഒപ്പം കരൾ. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, കരൾ സിറോസിസ് വികസിപ്പിക്കുകയും ഒടുവിൽ ഹെപ്പറ്റോസെല്ലുലാർ കാർസിനോമ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യും. ചികിത്സാ നടപടികളിൽ രക്തച്ചൊരിച്ചിൽ, ഭക്ഷണത്തിൽ ഇരുമ്പ് നിയന്ത്രണം എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
രക്തച്ചൊരിച്ചിൽ രോഗനിർണ്ണയ പ്രാധാന്യത്തെ കുറയ്ക്കുന്നു ഫെറിറ്റിൻ ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കാൻ ലെവൽ. പ്രവചനാതീതമായി, ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ്, അനുബന്ധ രോഗങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, പ്രധാനമായും കരൾ തകരാറിന്റെ അളവിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് രോഗികളിൽ ഏകദേശം 35% കരൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു കാൻസർ കരൾ സിറോസിസ് കാരണം.
ഈ ശ്രേണിയിലെ എല്ലാ ലേഖനങ്ങളും:
