ജനിതക പരിശോധന (പര്യായങ്ങൾ: ഡിഎൻഎ വിശകലനം, ഡിഎൻഎ പരിശോധന, ഡിഎൻഎ വിശകലനം, ഡിഎൻഎ പരിശോധന, ജീൻ വിശകലനം, ജീനോം വിശകലനം) ഡിഎൻഎ പരിശോധിക്കുന്ന തന്മാത്രാ ബയോളജിക്കൽ നടപടിക്രമങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു (ജർമ്മൻ ചുരുക്കെഴുത്ത് DNS: ഡിയോക്സിറിബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്) ഒരു വ്യക്തിയുടെ വിവിധ ജനിതക വശങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരുന്നതിന്. ഇതിനിടയിൽ, 3,000-ത്തിലധികം മോണോജെനിക് രോഗങ്ങൾ (മോണോജെനിക് രോഗങ്ങൾ, "ഒറ്റ-ജീൻ രോഗം”) തന്മാത്രാ സ്വഭാവമുള്ളവയാണ്, ഡിഎൻഎ വിശകലനം വഴി പരിശോധിക്കാം. മോണോജെനിക് രോഗങ്ങളുടെ (മോണോജെനെറ്റിക് രോഗങ്ങൾ) സ്വഭാവസവിശേഷത, അവയുടെ പാരമ്പര്യ പാറ്റേൺ സാധാരണയായി മെൻഡലിയൻ നിയമങ്ങൾ പാലിക്കുന്നു എന്നതാണ്. നിരവധി ജനിതക രോഗങ്ങൾ വികലമായ നിരവധി ജീനുകളുടെ പ്രതിപ്രവർത്തനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഇവയെ പോളിജെനിക് രോഗങ്ങൾ (പോളിജെനിക് രോഗങ്ങൾ) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു ജീനോം വിശകലനത്തിൽ മുഴുവൻ ജീനോമും വിശകലനം ചെയ്യുമ്പോൾ, ഒരു SNP (താഴെ കാണുക) അല്ലെങ്കിൽ STR (ചുവടെ കാണുക) അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഒരു ജനിതക പരിശോധന ഒരു രോഗത്തിനുള്ള (= ഒരു രോഗത്തിനുള്ള മുൻകരുതൽ) അല്ലെങ്കിൽ സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നു. കൂടാതെ, രണ്ട് വ്യക്തികൾ തമ്മിലുള്ള ബന്ധവും അതുപോലെ ചില സ്വഭാവങ്ങളും (ഉദാ. ഒരു സ്വഭാവം) നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം. മണം കഴിച്ചതിനുശേഷം മൂത്രത്തിന്റെ അളവ് മനസ്സിലാക്കുന്നു ശതാവരിച്ചെടി). ഒരു ജീനോം വിശകലനത്തിൽ കോഡിംഗ് സാധ്യതയുള്ള ജീനുകൾ മാത്രമേ വിശകലനം ചെയ്യുകയുള്ളൂവെങ്കിൽ, ഇതിനെ എക്സോം വിശകലനം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മുൻകാലങ്ങളിൽ, മാത്രം ക്രോമസോം വിശകലനം സംശയിക്കപ്പെടുന്നവർക്ക് ലഭ്യമായിരുന്നു ജനിതക രോഗങ്ങൾ. കാരിയോഗ്രാം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു തയ്യാറാക്കൽ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇത് വ്യക്തിയുടെ ക്രമീകരിച്ച പ്രാതിനിധ്യമാണ് ക്രോമോസോമുകൾ മൈക്രോസ്കോപ്പിലൂടെ ഫോട്ടോ എടുത്ത ഒരു സെല്ലിന്റെ. എല്ലാം ക്രോമോസോമുകൾ ഒരു കോശത്തിന്റെ രൂപഘടന (വലിപ്പം, സെൻട്രോമിയർ സ്ഥാനം, ബാൻഡിംഗ് പാറ്റേൺ) അനുസരിച്ച് തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്രോമോസോമുകൾ ഒരു മനുഷ്യന്റെ ജനിതക വസ്തുക്കൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഒരു മനുഷ്യന് 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. 1-22 ക്രോമസോം ജോഡികൾ ഓട്ടോസോമുകളാണ്, 23-ാമത്തെ ക്രോമസോം ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ് (ഗോനോസോമുകൾ; പുരുഷനിൽ XY, സ്ത്രീയിൽ XX). ഒരു കോശത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ മെറ്റീരിയൽ വാഹകരുടെ ആകെത്തുകയാണ് ജീനോം. ക്രോമസോമുകളിൽ ജീനുകൾ ഉണ്ട്, ഇവ ഡിഎൻഎയിലെ ഒരു വിഭാഗത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു (ഡിയോക്സിറിബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്). അവരുടെ ഭൗതിക സ്ഥാനത്തെ വിളിക്കുന്നു ജീൻ ലോക്കസ് (ജീൻ ലോക്കസ്). പ്രത്യേക ജീനുകൾക്ക് പ്രത്യേക ചുമതലകൾ ഉണ്ട്. ഓരോ വ്യക്തിക്കും ഒരേ ജീനുകൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ ആത്യന്തികമായി അവയെ വ്യത്യസ്തമാക്കുന്നത് അടിസ്ഥാന ജോഡികളുടെ വ്യത്യസ്ത വ്യതിയാനങ്ങളാണ്, അവയെ വിളിക്കുന്നു എസ്എൻ‌പികൾ (സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം; താഴെയുള്ള SNPedia കാണുക). അങ്ങനെ, എല്ലാ മനുഷ്യർക്കും ഒരുപോലെ ഉണ്ടെങ്കിലും എസ്എൻ‌പികൾ, അവരുടെ “ന്യൂക്ലിക് ചുവടു” (ആത്യന്തികമായി അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ) ഒരു ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡിൽ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. അങ്ങനെ, സാധ്യമായ ന്യൂക്ലിക് ചുവടു ഡിഎൻഎയിൽ ഇവയാണ്: അഡിനൈൻ, ഗ്വാനിൻ, തൈമിൻ, സൈറ്റോസിൻ, ഇവ യഥാക്രമം എ, ജി, ടി, സി എന്നിങ്ങനെ ചുരുക്കിയിരിക്കുന്നു. ഒരു ജനിതക പരിശോധന/ഡിഎൻഎ പരിശോധനയിൽ, ദി എസ്എൻ‌പികൾ ജനിതകരൂപത്തിലുള്ളവയും വ്യക്തിഗതമായി വ്യത്യസ്തമായ ന്യൂക്ലിക് ആണ് ചുവടു നിശ്ചയിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകൾ 1-21 ൽ ന്യൂക്ലിക് ബേസുകളുടെ രണ്ട് വ്യതിയാനങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഉണ്ട്, ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് പിതാവിൽ നിന്നും. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, X ക്രോമസോമിന്റെ SNP-കളിൽ ന്യൂക്ലിക് ബേസുകളുടെ രണ്ട് വ്യതിയാനങ്ങളും ഉണ്ട്. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും ഉള്ളതിനാൽ, X ക്രോമസോമിലെ SNP കളിലും Y ക്രോമസോമിലെ SNP കളിലും ഒരു ന്യൂക്ലിക് ബേസ് മാത്രമേയുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, ചില ഡിഎൻഎ പരിശോധനകൾ ഉദാ: എഫ്ടിഡിഎൻഎ (ഫാമിലി ട്രീ ഡിഎൻഎ) എസ്എൻപികളെയല്ല, എസ്ടിആർ (ഷോർട്ട് ടാൻഡം റിപ്പീറ്റ്) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയാണ് പരീക്ഷിക്കുന്നത്. ഇവിടെ, ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡിലെ അടിസ്ഥാന ജോഡികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ചില ആവർത്തന പാറ്റേണുകൾക്ക് ശ്രദ്ധ കൊടുക്കുന്നു. പാറ്റേണുകൾ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നിടത്ത് ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സഹായകരമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, പൂർവ്വിക ഘടന, മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ ഹാപ്ലോഗ് ഗ്രൂപ്പ്, വൈ-ഹാപ്ലോഗ് ഗ്രൂപ്പ് എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, STRs വിശകലനം രോഗസാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗപ്രദമല്ല. ഇവിടെ, രോഗസാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട SNP(കൾ) വിശകലനം ചെയ്യണം. ഇന്ന്, ജനിതക രോഗനിർണയത്തിനായി ജനിതക വിശകലനം അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധന കൂടുതലായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇനിപ്പറയുന്നവ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ജനിതക പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു ജനിതക രോഗങ്ങൾ: സിസിസ്റ്റ് ഫൈബ്രോസിസ് (CFTR ജീൻ), പോളിപോസിസ് ഇല്ലാത്ത പാരമ്പര്യ വൻകുടൽ കാർസിനോമ (നിരവധി സംഭവിക്കുന്നത് പോളിപ്സ്) (HNPCC ജീൻ), കൂടാതെ സ്തനാർബുദം (സ്തനാർബുദം; BRCA ജീനുകൾ). ഉദാഹരണത്തിന്, BRCA1/2-നുള്ള ടെസ്റ്റിംഗ് യുഎസ്എയിൽ പാനൽ ടെസ്റ്റിംഗ് വഴി മാറ്റിസ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു; ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, 90 വരെ കാൻസർ- ഒപ്പം സ്തനാർബുദം- അനുബന്ധ ജീൻ വകഭേദങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നു. ജർമ്മനിയിൽ ലഭ്യമായ ജനിതക പരിശോധനകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ:
- 23andme (ഏകദേശം 600,000 എസ്‌എൻ‌പികളുള്ള ഒരു പരിശോധന, ഇത് മറ്റ് കാര്യങ്ങൾക്കൊപ്പം പൂർവ്വിക ഘടനയുടെ ഒരു അവലോകനം നൽകുന്നു.
- AncestryDNA (അതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ആരോഗ്യം വശങ്ങൾ).
- MyHeritage DNA (വംശാവലി വിശകലനത്തോടുകൂടിയ ഏറ്റവും വിലകുറഞ്ഞ DNA പരിശോധന).
- IGenea (വംശാവലി വിശകലനത്തോടുകൂടിയ ഡിഎൻഎ പരിശോധന).
- ജീവനുള്ള ഡിഎൻഎ (വിശദമായ വംശാവലി വിശകലനത്തോടുകൂടിയ ഡിഎൻഎ പരിശോധന).
- FTDNA (പതിപ്പിനെ ആശ്രയിച്ച് മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ഡി‌എൻ‌എയെ കുറിച്ചും Y ക്രോമസോമിനെ കുറിച്ചും ധാരാളം വിവരങ്ങൾ നൽകുന്ന വംശാവലിക്കായുള്ള ഡിഎൻഎ പരിശോധന).
