ട്രൈസോമി 21 നായുള്ള പരിശോധന
ഇപ്പോൾ കുറച്ച് വർഷമായി, a രക്തം ട്രൈസോമി 21 കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള സാധാരണ നടപടിക്രമമാണ് ടെസ്റ്റ്, അതിനാൽ പിഞ്ചു കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഡ own ൺസ് സിൻഡ്രോം. കേവലം a എടുക്കുന്നതിലൂടെ ഇത് ഒരു ആക്രമണാത്മക രീതിയാണ് രക്തം അമ്മയിൽ നിന്നുള്ള സാമ്പിൾ. മുമ്പ്, ട്രൈസോമി കണ്ടെത്തുന്നത് മാത്രമേ സാധ്യമായിരുന്നുള്ളൂ അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ.
എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് രീതികളും മന int പൂർവ്വം അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള കുറഞ്ഞ അപകടസാധ്യത വർധിപ്പിക്കുന്നു ഗര്ഭം. ദി ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന ഇപ്പോഴും പണം നൽകേണ്ടതുണ്ട്. ചെലവ് സാധാരണയായി 500 around വരെയാണ്, നിലവിൽ ഇത് പരിരക്ഷിക്കില്ല ആരോഗ്യം ഇൻഷുറൻസ്.
പതിനൊന്നാം ആഴ്ച മുതൽ പരീക്ഷണം നടത്താം ഗര്ഭം, പക്ഷേ ഫലം പിന്നീടുള്ള തീയതിയിൽ കൂടുതൽ വിശ്വസനീയമാണ്. ഇത് ലബോറട്ടറിയിലേക്ക് അയച്ചതിനുശേഷം, ഫലങ്ങൾ ലഭ്യമാകുന്നതുവരെ ഏകദേശം 2 ആഴ്ച എടുക്കും. പോലെ ഗര്ഭം പുരോഗമിക്കുന്നു, മാതൃ രക്തം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഡിഎന്എയുടെ കൂടുതല് ഭാഗങ്ങള് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ക്രോമസോം തകരാറുകള് കണ്ടെത്താവുന്ന ജനിതക വസ്തു.
ട്രൈസോമിക്ക് ഫലം പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, ഫലങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിന് ആക്രമണാത്മക നടപടിക്രമങ്ങളിലൊന്ന് ഇപ്പോഴും നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. ട്രൈസോമി 21 ന്റെ സാന്നിധ്യത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു സംശയം മുമ്പത്തേതിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകാം അൾട്രാസൗണ്ട് പരീക്ഷ. വ്യക്തിഗത ചിഹ്നങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ ആദ്യകാല വികസനം ഇതിനകം തന്നെ ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങളുടെ സൂചനകൾ നൽകാൻ കഴിയും. ഉള്ള ഗര്ഭപിണ്ഡങ്ങളില് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, വർദ്ധിച്ചു കഴുത്ത് കനം, മാറ്റം വരുത്തിയ നാസൽ തരുണാസ്ഥി or ഹൃദയം ആദ്യഘട്ടത്തിൽ കണ്ടെത്തിയ വൈകല്യങ്ങൾ അടയാളങ്ങളായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഉപയോഗിച്ച് ഒരു രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയില്ല അൾട്രാസൗണ്ട്.
ഏത് പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റുകൾ ലഭ്യമാണ്?
നിലവിൽ ഗർഭിണികൾക്ക് മൂന്ന് പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റുകൾക്കിടയിൽ തിരഞ്ഞെടുക്കാം: ട്രൈസോമികൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്ന മൂന്ന് ടെസ്റ്റുകളിൽ ഒന്നാണ് പനോരമ ടെസ്റ്റ് (എണ്ണത്തിലെ ക്രമക്കേടുകൾ ക്രോമോസോമുകൾ) മാതൃ രക്തത്തിലൂടെ. ഗർഭത്തിൻറെ 11-ാം ആഴ്ചയ്ക്കുശേഷം ഇവിടെ രക്തം എടുക്കുന്നു. ട്രൈസോമി 21 ന് പുറമേ മറ്റ് ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങളും പരിശോധിക്കുന്നു എന്നതിന്റെ ഗുണമാണ് പനോരമ പരിശോധനയ്ക്ക്.
അങ്ങനെ, ട്രൈസോമി 18 പനോരമ പരിശോധനയിലൂടെ ട്രൈസോമി 13 ഉം കണ്ടെത്തി. രണ്ട് ട്രൈസോമികളും ട്രൈസോമി 21 നെക്കാൾ വളരെ ഗുരുതരമായ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു ട്രൈസോമി 18 ട്രിസോമി 6 ന് ശരാശരി 13 ദിവസമാണ്.
എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങളും ഡ own ൺസ് സിൻഡ്രോമിനേക്കാൾ വളരെ കുറവാണ്. ട്രൈസോമികളുടെ അപകടസാധ്യത നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ ഇത് 99% കൃത്യമാണെന്ന് പനോരമിക് ടെസ്റ്റിന്റെ നിർമ്മാതാവ് പറയുന്നു. പനോരമിക് ടെസ്റ്റിന് തന്നെ 399 only മാത്രമേ വിലയുള്ളൂ, എന്നാൽ ഒരു പരിശോധനയ്‌ക്കൊപ്പം ഇതിന് 550 ഡോളർ വിലവരും.
ഈ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന ഇരട്ട ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ കുട്ടിയുടെ ഡിഎൻ‌എ ഭാഗങ്ങൾ വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ ഒന്നിലധികം ഗർഭധാരണങ്ങളിൽ അവ തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയാൻ പ്രയാസമാണ്. ചെലവ് മാത്രമേ ഉൾക്കൊള്ളൂ ആരോഗ്യം ഇൻഷുറൻസ് കമ്പനി വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി കാര്യമായ അപകടസാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, ഉദാഹരണത്തിന് 35 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ളവരുടെ ഗർഭധാരണത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ. ഹാർമണി ടെസ്റ്റ് പ്രത്യേകിച്ച് തീവ്രമായി ശാസ്ത്രീയമായി അന്വേഷിച്ച പരീക്ഷണമാണ്.
സമീപകാല പഠനങ്ങൾ അനുസരിച്ച്, ട്രൈസോമി 99.5 രോഗങ്ങളിൽ 21% ഹാർമണി ടെസ്റ്റ് കണ്ടെത്തി. അഭ്യർത്ഥനപ്രകാരം, ട്രൈസോമി 21 നുള്ള സ്ക്രീനിംഗിനുപുറമെ മറ്റ് രോഗങ്ങളും കണ്ടെത്താനാകും ട്രൈസോമി 18 കൂടാതെ 13, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ലിംഗവും എക്സ് അല്ലെങ്കിൽ വൈ ക്രോമസോം നിർദ്ദിഷ്ട വൈകല്യങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു ടർണർ സിൻഡ്രോം or ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം.
ട്രൈസോമി 21 നുള്ള പരിശോധനയ്ക്കുള്ള ചെലവ് 399 to ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഹാർമണി പരിശോധന പോലും വിശ്വസനീയമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ഉപകരണമല്ല. ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന പോസിറ്റീവ് ആണ്, a ബയോപ്സി എന്ന മറുപിള്ള രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് എല്ലായ്പ്പോഴും നടത്തണം.
ട്രൈസോമി 13, 18, 21 എന്നിവയ്‌ക്ക് പുറമെ മറ്റ് ക്രോമസോം തകരാറുകൾ കണ്ടെത്താനുള്ള സാധ്യതയും പ്രീനെറ്റൽ പരിശോധനയ്ക്ക് ഉണ്ട്. ട്രിസോമി 99.8 ന്റെ സ്ക്രീനിംഗിൽ നിർമ്മാതാവ് 21% നിശ്ചയദാർ with ്യത്തോടെ പരസ്യം ചെയ്യുന്നു, എന്നാൽ അപൂർവ പിശകുകൾ ഒരിക്കലും പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കാനാവില്ല. പ്രീന പരിശോധനയുടെ ഫലം 4-6 ദിവസത്തിനുശേഷം ലഭ്യമാണ്, ഇത് മറ്റ് ടെസ്റ്റ് നടപടിക്രമങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ഒരു നേട്ടമാണ്.
പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിനുള്ള ചെലവ് നിർമ്മാതാവ് പരീക്ഷയുടെ വ്യാപ്തിയെ ആശ്രയിച്ച് 350 € മുതൽ 500 as വരെ നൽകുന്നു. ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന സാധാരണയായി രോഗിക്ക് നൽകേണ്ടതാണ്, പക്ഷേ മിക്ക കേസുകളിലും ആരോഗ്യം ഇൻഷുറൻസ് കമ്പനികൾ ഇതിനകം തന്നെ ചെലവുകൾ നൽകുന്നു. ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ഗർഭധാരണത്തിനും ഇത് മുൻ‌പരിശോധനകൾ കാരണം ഒരു സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സത്യമാണ്.
ഈ ശ്രേണിയിലെ എല്ലാ ലേഖനങ്ങളും:
