മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

Meckel-Gruber syndrome (FMD) ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. ഏറ്റവും കഠിനമായ അപായ വൈകല്യങ്ങളാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത. രോഗം ബാധിച്ച നവജാതശിശുക്കൾ സാധാരണയായി ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ രണ്ടാഴ്ചയ്ക്കുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു.

എന്താണ് മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം?

മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് വൃക്ക സിസ്റ്റുകൾ, വികസന വൈകല്യങ്ങൾ, കേന്ദ്രം നാഡീവ്യൂഹം വൈകല്യങ്ങൾ. ദി കണ്ടീഷൻ മെക്കൽ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ജർമ്മനിയിൽ, ഈ രോഗം സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കനുസരിച്ച് 0.7 ജനനങ്ങളിൽ 7.5 മുതൽ 100,000 വരെ നവജാതശിശുക്കളെ ബാധിക്കുന്നു. ഫിൻലാൻഡിൽ, ഈ രോഗം വളരെ കൂടുതലായി സംഭവിക്കുന്നു. ഇവിടെ 9,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗം ബാധിക്കുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭഛിദ്രം സംഭവിക്കുന്നു, ശിശുക്കൾ പലപ്പോഴും ജനനസമയത്ത്, ജീവിതത്തിന്റെ ഏഴാം ദിവസത്തിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ജനിതക വൈകല്യത്തിലൂടെയാണ് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ഹെറിറ്റൻസിൽ, ദി ജീൻ ജോഡി ഓട്ടോസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന 22 ഒന്നിലാണ് ഈ തകരാറ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. ഓട്ടോസോമുകളാണ് ക്രോമോസോമുകൾ ഗോനോസോമുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ലൈംഗികതയെ സ്വാധീനിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം ലൈംഗികതയിൽ നിന്ന് സ്വതന്ത്രമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. രോഗബാധിതമായ രണ്ട് ജീനുകൾ, ഒരെണ്ണം അച്ഛനിൽ നിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും കുട്ടിയിലേക്ക് കൈമാറുമ്പോൾ മാത്രമേ രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടുകയുള്ളൂ എന്നാണ് റിസീസിവ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. അതിനാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ അച്ഛനും അമ്മയും രോഗത്തിന്റെ വാഹകരായിരിക്കണം. മാതാപിതാക്കളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിക്കുന്നില്ല, കാരണം അവരിൽ ഓരോരുത്തർക്കും ഒരു രോഗം മാത്രമേ ഉള്ളൂ ജീൻ. രണ്ടാമത്തെ രോഗബാധിതൻ ജീൻ രോഗത്തിന്റെ തുടക്കത്തിനായി കാണുന്നില്ല. മാതാപിതാക്കളെ കണ്ടക്ടർമാർ എന്നും വിളിക്കുന്നു, അതായത് വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകർ. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും കണ്ടക്ടർമാരാണെങ്കിൽ, മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോം ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കനുസരിച്ച് 25 ശതമാനമാണ്. മാതാപിതാക്കൾ ബന്ധമുള്ളവരാണെങ്കിൽ, സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു. രോഗമുണ്ടാക്കുന്ന ജീൻ ഭാഗികമായി മാത്രമേ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളൂ. മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത ജീൻ ലോക്കുകളിലെ മാറ്റങ്ങളാണ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നതെന്ന് തോന്നുന്നു. അവ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ 17, 11, 8.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

സിസ്റ്റിക് വൃക്കകൾ മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സവിശേഷതയാണ്. ഇതിൽ കണ്ടീഷൻ, ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ നിരവധി വെസിക്കിളുകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു വൃക്ക, അങ്ങനെ വൃക്കകളുടെ ഫിൽട്ടറിംഗ് പ്രവർത്തനം ഗുരുതരമായി തകരാറിലാകുന്നു. രൂപീകരണം വൃക്ക സിസ്റ്റുകൾ നിർബന്ധമാണ്, അതായത് കിഡ്നി സിസ്റ്റുകൾ ഇല്ലെങ്കിൽ, അത് മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം ആയിരിക്കില്ല. കരൾ സിസ്റ്റുകളും ഉണ്ടാകാം. ഇവ ചിലപ്പോൾ നേതൃത്വം ലേക്ക് കരൾ ഫൈബ്രോസിസ്. കുട്ടികൾക്കും എൻസെഫലോസെൽ എന്ന അസുഖം ഉണ്ട്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ദി തലച്ചോറ് വികലമായി നിരത്തി തലയോട്ടി പലപ്പോഴും ശരിയായി അടച്ചിട്ടില്ല, അതിനാൽ തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ തലയോട്ടിയിൽ നിന്ന് പുറത്തേക്ക് ഒഴുകുന്നു. മറ്റുള്ളവ തലച്ചോറ് അപാകതകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. പിളർപ്പ് ജൂലൈ അണ്ണാക്ക്, ഒരു തെറ്റായ വികസനം വായ, മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോമിലും സംഭവിക്കാം. നവജാതശിശുക്കൾ പലപ്പോഴും മൈക്രോഫ്താൽമിയയും അനുഭവിക്കുന്നു. മൈക്രോഫ്താൽമിയയിൽ, കണ്ണുകൾ അസാധാരണമാംവിധം ചെറുതാണ് അല്ലെങ്കിൽ അടിസ്ഥാനപരമായിരിക്കാം. മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റൊരു ലക്ഷണം പോളിഡാക്റ്റിലി ആണ്. ഇതിനർത്ഥം പത്തിലധികം വിരലുകളോ പത്ത് കാൽവിരലുകളോ ഉണ്ടെന്നാണ്. ഇരുവശത്തും ഒരു ഇരട്ട തള്ളവിരൽ പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്, അതിനാൽ ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് പത്തിന് പകരം പന്ത്രണ്ട് വിരലുകളാണുള്ളത്. പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ മറ്റൊരു പ്രതിഭാസം സിറ്റസ് ഇൻവേഴ്സസ് ആണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, എല്ലാ അവയവങ്ങളും ശരീരത്തിന്റെ മറുവശത്ത് കണ്ണാടി-വിപരീതമായി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ദി ഹൃദയം ഇടതുവശത്തും കരൾ വലതുവശത്ത്. മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ വൈകല്യങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു പിത്തരസം നാളങ്ങളും അവികസിത ശ്വാസകോശങ്ങളും.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയത്തിലെ ഒരു പ്രധാന സൂചനയാണ് സിസ്റ്റിക് കിഡ്നി. വൃക്കയിലെ സിസ്റ്റിക് മാറ്റങ്ങൾ, കരളിലെ ഫൈബ്രോട്ടിക് മാറ്റങ്ങൾ, എൻസെഫലോസെൽ അല്ലെങ്കിൽ കേന്ദ്രത്തിന്റെ മറ്റ് തകരാറുകൾ എന്നിവയാണ് എഫ്എംഡിയുടെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡം. നാഡീവ്യൂഹം. ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് അൾട്രാസൗണ്ട്. ഒരു രോഗാവസ്ഥയിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡം, സിസ്റ്റിക് മാറ്റം വരുത്തിയ തലയോട്ടിയിലെ അറ കാണപ്പെടുന്നു, ചിലപ്പോൾ മറ്റ് തലയോട്ടി വൈകല്യങ്ങൾ. കൂടാതെ, വൃക്കകൾ വിപുലീകരിക്കപ്പെടുന്നു. മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഈ സൂചനകൾ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിന്റെ അവസാനത്തിൽ ഇതിനകം തന്നെ കണ്ടെത്താനാകും. ഗര്ഭം. ആയി ഗര്ഭം തുടരുന്നു, മറ്റ് അസ്വാഭാവികതകൾ സോണോഗ്രാഫിക്കായി കണ്ടെത്തിയേക്കാം. എ അമ്നിയോസെന്റസിസ് ഉയർന്ന ആൽഫ-ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ ലെവൽ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു തലയോട്ടി കൂടാതെ CNS വൈകല്യങ്ങളും ഗുരുതരമായ തലയോട്ടി വൈകല്യത്തിന്റെ ഉറപ്പായ സൂചനയാണ്.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, മിക്ക കേസുകളിലും, മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോം ജനിച്ച് ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം രോഗിയുടെ മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിയുടെ ബന്ധുക്കളും മാതാപിതാക്കളും കടുത്ത ശാരീരിക അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വഴി ബാധിക്കുന്നു നൈരാശം അതിനാൽ മാനസിക ചികിത്സയും ആവശ്യമാണ്. മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോം കാരണം ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ തന്നെ വളരെ ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു, ഇക്കാരണത്താൽ അതിജീവിക്കാൻ കഴിയില്ല. പ്രത്യേകിച്ച്, രോഗിയുടെ വൃക്കകളുടെയും കരളിന്റെയും തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് അപര്യാപ്തതയ്ക്കും അതുവഴി മരണത്തിനും കാരണമാകുന്നു. അണ്ണാക്കിൽ പിളർപ്പ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന രോഗവും അതുവഴി ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലെ നിയന്ത്രണങ്ങളും രോഗികൾ അനുഭവിക്കുന്നു. മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോം മൂലം രോഗികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സത്യസന്ധമായി പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കുന്നതിനോ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനോ സാധ്യമല്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കുട്ടികൾ ജനിച്ചതിനുശേഷം വളരെ നേരത്തെ തന്നെ മരിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, കൂടുതൽ നടപടികൾ ജീവൻ നിലനിർത്താൻ സാധ്യമല്ല, അതിനാൽ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല. സാധാരണയായി, കുട്ടിയുടെ മരണശേഷം മാതാപിതാക്കൾക്ക് മാനസിക ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ ഗുരുതരമായി കാണപ്പെടുന്നു ആരോഗ്യം ജനിച്ചയുടനെ വൈകല്യങ്ങൾ. ജനന പ്രക്രിയയിൽ പലപ്പോഴും തകരാറുകളും പ്രവർത്തന വൈകല്യങ്ങളും കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. രോഗം ബാധിച്ച പല രോഗികളും പിളർപ്പോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത് ജൂലൈ ഒപ്പം അണ്ണാക്ക്, കഴിയുന്നതും വേഗം വൈദ്യസഹായം ലഭിക്കണം. ഇൻപേഷ്യന്റ് ജനനത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, പങ്കെടുക്കുന്ന നഴ്‌സുമാരും ഫിസിഷ്യന്മാരും നവജാതശിശുവിന് പ്രാഥമിക പരിചരണം നൽകുന്നു. പലപ്പോഴും, കുഞ്ഞിന്റെ നിലനിൽപ്പ് ഉറപ്പാക്കാൻ ഉടനടി ശസ്ത്രക്രീയ ഇടപെടലുകൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. വീട്ടിലെ പ്രസവത്തിലോ ജനന കേന്ദ്രത്തിലെ പ്രസവത്തിലോ, മിഡ്‌വൈഫുകളും പ്രസവചികിത്സകരും ഈ ഉത്തരവാദിത്തങ്ങൾ ഏറ്റെടുക്കുന്നു. കുഞ്ഞിനെ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രിയിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാനുള്ള സൗകര്യം അവരുടെ ചുമതലയാണ്. അതിനാൽ, മാതാപിതാക്കൾ ഈ ജന്മരൂപങ്ങളിൽ സജീവമാകേണ്ടതില്ല. മെഡിക്കൽ പരിശീലനം ലഭിച്ച നഴ്‌സിംഗ് സ്റ്റാഫിന്റെ സാന്നിധ്യമില്ലാതെ സ്വതസിദ്ധമായ ജനനത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ആംബുലൻസ് സേവനത്തെ ഉടൻ അറിയിക്കണം. വളച്ചൊടിക്കുകയോ രൂപഭേദം സംഭവിക്കുകയോ ചെയ്താൽ തല, ഒരു തുറന്ന തലയോട്ടി അല്ലെങ്കിൽ കൈകാലുകളുടെ ക്രമക്കേടുകൾ, ഒരു ഡോക്ടർ അടിയന്തിരമായി ആവശ്യമാണ്. പത്തിലധികം വിരലുകളോ കാൽവിരലുകളോ ഉള്ളതാണ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സവിശേഷത. ശ്വസന പ്രവർത്തനം തകരാറിലാണെങ്കിൽ, അധികമായി പ്രഥമ ശ്രുശ്രൂഷ നടപടികൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മിനിറ്റുകൾക്കുള്ളിൽ ശിശു മരിക്കുന്നില്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ അടിയന്തിര വൈദ്യൻ എത്തുന്നതുവരെ ആവശ്യമാണ്. മാത്രം വായവായിലേക്ക് പുനർ-ഉത്തേജനം അതിജീവനം ഉറപ്പാക്കാൻ കഴിയും.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. ജനനത്തിനുമുമ്പ് രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ, അവസാനിപ്പിക്കുക ഗര്ഭം പലപ്പോഴും പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു. ഗുരുതരമായ തലയോട്ടിയിലെയും അവയവങ്ങളുടെയും തകരാറുകൾ കാരണം, മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോമിന്റെ മാരക നിരക്ക് 100 ശതമാനമാണ്, അതായത്, ബാധിച്ച എല്ലാ നവജാതശിശുക്കളും ദീർഘകാലത്തേക്ക് പ്രായോഗികമല്ല. മിക്ക ശിശുക്കളും ആദ്യത്തെ ഏഴു ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു, ഒരു ശിശുവും സാധാരണയായി രണ്ടാഴ്ച കഴിഞ്ഞിട്ടും ജീവിക്കുന്നില്ല.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രവചനം അങ്ങേയറ്റം പ്രതികൂലമാണ്. സിൻഡ്രോം ജനിതക വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. നിലവിലുള്ള മെഡിക്കൽ ഓപ്ഷനുകൾ കൊണ്ട് ഇത് ഭേദമാക്കാനാവില്ല. ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങളോടെയാണ് കുട്ടി ജനിച്ചത്, അതിജീവിക്കാൻ മിക്കവാറും സാധ്യതയില്ല. നിയമപരമായ നിയന്ത്രണങ്ങൾ കാരണം, മനുഷ്യനെ മാറ്റാൻ ഡോക്ടർമാർക്കും ഗവേഷകർക്കും അനുവാദമില്ല ജനിതകശാസ്ത്രം ഏതെങ്കിലും വിധത്തിൽ. അതിനാൽ, ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിൽ മാത്രമേ ഡോക്ടർമാർക്ക് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ കഴിയൂ നേതൃത്വം വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ആശ്വാസം ലഭിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഒന്നിലധികം ഗുരുതരമായതിനാൽ ആരോഗ്യം ഈ രോഗത്തിൽ പരിമിതികൾ രേഖപ്പെടുത്തേണ്ടതുണ്ട്, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയെ സ്ഥിരപ്പെടുത്താൻ നിലവിലെ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ പര്യാപ്തമല്ല. ഡെലിവറി കഴിഞ്ഞ് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കോ ​​ആഴ്ചകൾക്കോ ​​ഉള്ളിൽ, ഇന്നുവരെ അറിയപ്പെടുന്ന മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോമിന്റെ എല്ലാ കേസുകളും രോഗിയുടെ അകാല മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു. എത്ര നേരത്തെ രോഗനിർണയം നടത്തിയാലും എത്ര വേഗത്തിലുള്ള വിപുലമായ വൈദ്യശാസ്ത്രവും പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ നടപടികൾ ബാധിതനായ വ്യക്തിയുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ജനിച്ച് ഒന്നോ രണ്ടോ ആഴ്‌ചയ്‌ക്കിടയിലുള്ള സമയ ജാലകത്തിലാണ്. ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുടെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെയും അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു. നവജാതശിശുവിന്റെ ശരീരം ശരീരത്തെ സ്ഥിരപ്പെടുത്തുന്നതിന് ആവശ്യമായ നിരവധി പ്രവർത്തനങ്ങളെ അതിജീവിക്കാൻ വളരെ ദുർബലമാണ്. അതിനാൽ, എല്ലാ ശ്രമങ്ങളും നടത്തിയിട്ടും, അവയവങ്ങളുടെ പരാജയം അനിവാര്യമായും അകാല മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

തടസ്സം

തത്വത്തിൽ, മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം രോഗത്തെ തടയില്ല, പക്ഷേ ഗർഭധാരണം നേരത്തെ അവസാനിപ്പിക്കാൻ മാത്രമേ അനുവദിക്കൂ. ഗുരുതരമായ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന് കാരണമായ മാറ്റങ്ങൾ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന മൂന്ന് ജീൻ ലോക്കുകൾ ഗവേഷകർ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഈ സ്ഥാനങ്ങളെ FMD ജീൻ ലോക്കി എന്ന് വിളിക്കുന്നു:

• ക്രോമസോം 1 ലാണ് FMD17 സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
• FMD2 ക്രോമസോം 11-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു
• എട്ടാമത്തെ ക്രോമസോമിൽ FMD3.

പാക്കിസ്ഥാനിൽ നിന്നുള്ളവരിൽ എഫ്എംഡി3 ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. FMD1 ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഫിന്നിഷ്, യൂറോപ്യൻ ഭാഷകളിലും സംഭവിച്ചു. ഇതുവരെ, എഫ്എംഡി1 ജീനിലെ മാറ്റമാണ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നതെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഈ വികലമായ ജീനിന്റെ സാന്നിധ്യം പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ഉണ്ട്. മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കൃത്യമായ രോഗനിർണയം ഇതിനകം നടത്തിയിട്ടുണ്ട് എന്നതാണ് ഈ രോഗനിർണയത്തിനുള്ള ഒരു മുൻവ്യവസ്ഥ. മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം ഈ ബാധിച്ച കുട്ടിയിൽ ജനിതക രോഗനിർണയത്തിലൂടെയും കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, തുടർന്നുള്ള ഗർഭധാരണങ്ങളിൽ ജനിതക രോഗനിർണയം നടത്താവുന്നതാണ്. ഇതുവഴി, തങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശു ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ വാഹകനാണോ എന്ന് മാതാപിതാക്കളോട് കൃത്യമായി പറയാൻ കഴിയും. എഫ്എംഡി സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ മാതാപിതാക്കളെ പരിശോധിക്കാനും കഴിയും. ഇതിനായി, എ രക്തം അവർ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ വാഹകരാണോ എന്നും ഭാവിയിലെ സന്തതികളിലേക്ക് രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്നും പരിശോധന നിർണ്ണയിക്കും.

ഫോളോ അപ്പ്

ചട്ടം പോലെ, മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോം കുട്ടികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു, ഇത് ജനിച്ച് ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം മരിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മരണാനന്തര പരിചരണം ദുഃഖിതരായ കുടുംബങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, പ്രൊഫഷണൽ മനഃശാസ്ത്രപരമായ പരിചരണം കുട്ടിയുടെ നഷ്ടവും ദുഃഖവും കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കും. കഠിനമായ മാനസികാവസ്ഥ ലഘൂകരിക്കുന്നതിനായി ഇത് ബാധിച്ചവരുമായി ചേർന്ന് ചികിത്സാ നടപടികൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു സമ്മര്ദ്ദം. ഇതിനകം ഒരിക്കൽ രോഗം ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കൾക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള കൂടുതൽ ആഗ്രഹം ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗമുള്ള മറ്റൊരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മുൻകൂട്ടി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന് അവരെ ചികിത്സിക്കുന്ന ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി കൂടിയാലോചിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

മെക്കൽ-ഗ്രൂബർ സിൻഡ്രോം ഒരു ഗുരുതരമായ രോഗത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, ഇത് മിക്ക കേസുകളിലും കുട്ടിയുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ നെഗറ്റീവ് പ്രവചനം കാരണം, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട സ്വയം സഹായ നടപടി ചികിത്സാ പിന്തുണ തേടുക എന്നതാണ്. ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിന് മാതാപിതാക്കളെ അനുയോജ്യമായ ഒരു പ്രൊഫഷണലിലേക്ക് റഫർ ചെയ്യാൻ കഴിയും, അവരുടെ സഹായത്തോടെ സാധാരണ ഭയങ്ങളും ആശങ്കകളും ചർച്ച ചെയ്യാനും പ്രവർത്തിക്കാനും കഴിയും. ഒരു സ്വയം സഹായ സംഘത്തിൽ പങ്കെടുക്കാനും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. രോഗബാധിതരായ മറ്റ് ബന്ധുക്കളുമായി സംസാരിക്കുന്നത് രോഗത്തെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് എളുപ്പമാക്കുന്നു, സാധാരണയായി അതിന്റെ നെഗറ്റീവ് ഫലം. ചുമതലയുള്ള ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി ചേർന്ന്, കുട്ടിയെ പ്രസവിക്കണോ അതോ ഗർഭച്ഛിദ്രമാക്കണോ എന്ന കാര്യത്തിലും തീരുമാനമെടുക്കണം. മിക്ക കേസുകളിലും, മാതാപിതാക്കൾ അനുകൂലമായി തീരുമാനിക്കുന്നു ഗർഭഛിദ്രം, രോഗശമനത്തിനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവായതിനാൽ, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഒരു സാധാരണ ജനനവും സാധ്യമാണ്, അത് യുക്തിസഹമാണ്. ഒരു പാലിയേറ്റീവ് ഡെലിവറി ആണ് ഒരു ബദൽ. മാതാപിതാക്കളുടെ തീരുമാനം പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, മാനസിക പിന്തുണയും സുഹൃത്തുക്കളുടെയും ബന്ധുക്കളുടെയും സഹായവും ആവശ്യമാണ്. സ്ത്രീ പിന്നീട് വീണ്ടും ഗർഭിണിയാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ ലോകത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുവരുന്നതിനുള്ള സാധ്യതകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു സമഗ്ര പരിശോധന നടത്തണം.