ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് വൈകല്യമാണ് ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം. ജനിതക പദാർത്ഥത്തിലെ ഒരു പരിവർത്തനം മൂലമാണ് കാരണം: ബാധിതരായ മാതാപിതാക്കൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് സിൻഡ്രോം കൈമാറാൻ കഴിയും.

എന്താണ് ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം?

ലോകം പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിച്ച ഒരു രോഗമാണ് ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം ആരോഗ്യം ഓർഗനൈസേഷൻ (ഡബ്ല്യുഎച്ച്ഒ) ഒരു ഗുണപരമായ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് വൈകല്യമായി (ഐസിഡി -10, ഡി 69.1) തരംതിരിക്കുന്നു. സിൻഡ്രോം ഹെമറാജിക് ഡയാറ്റെസിസിന്റെ ഗ്രൂപ്പിലാണ്. ഇത് അപൂർവ രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു: ഓരോ 100,000 ആളുകൾക്കും ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾ മാത്രമേയുള്ളൂ. 1985 ൽ ഒരു ഗവേഷണ സംഘം ആദ്യമായി പാരമ്പര്യരോഗത്തെക്കുറിച്ച് വിവരിച്ചു. ശാസ്ത്രജ്ഞരായ പീറ്റേഴ്‌സൺ, റാവു, ക്രോസൺ, വൈറ്റ് എന്നിവ നെഫ്രൈറ്റിസ്, ബധിരത, അപായ തിമിരം, ചില മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. രക്തം സെല്ലുകൾ. ദി രക്തം ബാധിച്ച സെല്ലുകൾ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ (ത്രോംബോസൈറ്റുകൾ). അവർ അത് ഉറപ്പാക്കുന്നു രക്തം കട്ടപിടിച്ച് ഈ രീതിയിൽ അടയ്ക്കുക മുറിവുകൾ. ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇപ്പോൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞു ജീൻ 22-ാമത്തെ ക്രോമസോമിൽ ഉത്തരവാദിത്തമുണ്ട്.

കാരണങ്ങൾ

ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്നു, അതായത്, ഒരു മാറ്റം ഡിയോക്സിറിബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് (ഡി‌എൻ‌എ). മനുഷ്യ ശരീരം ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്ന പദാർത്ഥങ്ങളുടെ ബ്ലൂപ്രിൻറുകൾ‌ ഡി‌എൻ‌എയിൽ‌ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, ഏത് നിർമാണ ബ്ലോക്കുകളാണ് ഇത് ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്നതെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുക മാത്രമല്ല, ഉപാപചയ പ്രക്രിയകളെ ഡിഎൻ‌എ നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ ജനിതക വസ്തുക്കളിലെ പിശകുകൾ ജൈവ പ്രക്രിയകൾ തെറ്റായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം, MYH9 ജീൻ, 22-ാമത്തെ ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത് പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. മ്യൂട്ടേഷൻ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, അതായത് ഇത് ഒരു ഡി‌എൻ‌എ ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കിനെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. ഇത് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു ജീൻ ലോക്കസ് q11.2. തൽഫലമായി, സെൽ NMMHC-IIA പ്രോട്ടീന്റെ ഒരു ഭാഗം ശരിയായി ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. ഈ പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്ര പേശികളല്ലാത്ത മയോസിൻ ആണ്. മാത്രമല്ല പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ, അതുമാത്രമല്ല ഇതും മോണോസൈറ്റുകൾ, വൃക്ക കോക്ലിയർ സെല്ലുകൾക്ക് NMMHC-IIA നിർമ്മിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ആത്യന്തികമായി, ഈ വൈകല്യം സെൽ പ്ലാസ്മയിൽ ഉൾപ്പെടുത്തലിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. കൂടാതെ, മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു മുൻ‌ഗാമിയുടെ ഉൽ‌പാദനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ മെഗാകാരിയോസൈറ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി മെഗാകാരിയോസൈറ്റുകൾക്ക് സെൽ ന്യൂക്ലിയസ്സുകളും ജനിതക വിവരങ്ങളും ഉണ്ട്. മെഗാകാരിയോസൈറ്റുകളിലെ തകരാറുകൾ നേതൃത്വം മെഗാകാരിയോസൈറ്റുകളിൽ നിന്ന് പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ സ്വയം മുറിച്ചുമാറ്റിയതിനാൽ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ പ്രശ്‌നങ്ങളിലേക്ക്. പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെയും വലുപ്പത്തിലുള്ള പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെയും അഭാവം വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ മാക്രോത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

മാക്രോത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയയുടെ രൂപത്തിൽ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളിലെ മാറ്റമാണ് ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന സവിശേഷത. കൂടാതെ, കോശങ്ങൾക്ക് ഉൾപ്പെടുത്തലുകളുണ്ട്, അവ ല്യൂകോസൈറ്റ് ഉൾപ്പെടുത്തൽ ബോഡികൾ എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോമിന് അടിവരയിടുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ കോക്ലിയയിലും കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീന്റെ ഉൽ‌പാദനത്തിലെ അപാകതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ആന്തരിക ചെവിയുടെ ഭാഗമാണ് കോക്ലിയ. ഓഡിറ്ററി സെല്ലുകൾ ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അവ ഒച്ചിൽ ഷെൽ ആകൃതിയിലുള്ള തുരങ്കത്തിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ശബ്ദ തരംഗങ്ങളുടെ മർദ്ദം നന്നായി പ്രകോപിപ്പിക്കും മുടി ഓഡിറ്ററി സെല്ലുകളുടെ പ്രക്രിയകൾ. ഈ പ്രക്രിയ ഒരു നാഡി സിഗ്നലിനെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നു. ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫലമായി ശ്രവണ ശേഷി നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ചില രോഗികളും ഇത് അനുഭവിക്കുന്നു വൃക്ക വൈകല്യങ്ങളും കണ്ണിന്റെ പ്രശ്നങ്ങളും.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

രോഗനിർണയത്തിനായി, ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ആദ്യം ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം പരിശോധിക്കുന്നു. ഒരു പാരമ്പര്യരോഗം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, കുടുംബത്തിൽ അനുബന്ധ സിൻഡ്രോമുകളുടെ ശേഖരണത്തെക്കുറിച്ചും അവർ ചോദിക്കുന്നു. ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം പ്രധാനമായും പാരമ്പര്യമുള്ളതിനാൽ, രോഗിയുടെ ഒരു രക്ഷകർത്താവെങ്കിലും സിൻഡ്രോം ബാധിക്കണം. ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്താനാകും. പോലെ ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്, ഡോക്ടർമാർ അൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഒഴിവാക്കണം, ഉദാഹരണത്തിന്, സമാനമായ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രമുണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ 50 ശതമാനത്തിനും കേൾവിശക്തി നഷ്ടപ്പെടുകയോ കഠിനമായ ശ്രവണ വൈകല്യത്താൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകയോ ചെയ്യുന്നു. ശ്രവണ വൈകല്യം ക്രമേണ വികസിക്കുകയും ഒടുവിൽ സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യാം നേതൃത്വം കേൾവിശക്തി നഷ്ടപ്പെടുന്നതിന്. നേത്ര ലക്ഷണങ്ങളും പുരോഗമിക്കുകയും കഠിനമാകുകയും ചെയ്യും കാഴ്ച വൈകല്യം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം നിരവധി സങ്കീർണതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ആന്തരിക ചെവിയിലെ ഓഡിറ്ററി സെല്ലുകളുടെ രൂപീകരണത്തിന് കാരണമായ ഒരു പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനത്തെ കാരണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. തൽഫലമായി, തുടക്കത്തിൽ കോക്ലിയയിലും പിന്നീട് മൊത്തത്തിലും സെൻസറി അസ്വസ്ഥതകൾ സംഭവിക്കുന്നു ഓഡിറ്ററി കനാൽ. പിന്നീട്, നാഡി തകരാറുകൾ വികസിക്കുന്നത് ശ്രവണത്തെ ശാശ്വതമായി തകർക്കും. പകുതിയോളം കേസുകളിൽ ഇത് വർദ്ധിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു കേള്വികുറവ് രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ‌, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിയെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ‌ വിവിധ പ്രശ്നങ്ങളാൽ‌ അവതരിപ്പിക്കുന്നു. ഫെക്റ്റ്നറുടെ സിൻഡ്രോം കണ്ണുകളെയും ബാധിക്കുന്നു, ഇത് ചിലപ്പോൾ സംഭവിക്കാം നേതൃത്വം കഠിനമായ ദൃശ്യ അസ്വസ്ഥതകളിലേക്ക്. പിന്നീട് തിമിരം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. മ്യൂട്ടേഷൻ തന്നെ മറ്റ് അവയവങ്ങളുടെ പ്രക്രിയകളെയും സ്വാധീനിക്കുകയും അവയെ സാരമായി നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും. ചില രോഗികൾക്ക് രക്തസ്രാവം വർദ്ധിക്കുന്നു, ഇത് ചുവപ്പുനിറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ത്വക്ക്, ചൊറിച്ചിൽ കൂടാതെ വേദന. മറ്റ് രോഗികൾ പരാതിപ്പെടുന്നു പാർശ്വ വേദന, ഇത് സാധാരണയായി ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകാം വൃക്ക പ്രവർത്തനം. അപൂർവ്വമായി, ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം കഠിനമായേക്കാം ജലനം വൃക്കസംബന്ധമായ ഫിൽ‌റ്റർ‌ലെറ്റുകളുടെ (ഗ്ലോമെറുലോനെഫ്രൈറ്റിസ്), ഇത് പൂർ‌ത്തിയാക്കുന്നതിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം കിഡ്നി തകരാര് അത് പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

മിക്ക കേസുകളിലും, ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളല്ല, അതിനാൽ ആദ്യകാല ചികിത്സ സാധാരണയായി സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു പ്രത്യേക കാരണവുമില്ലാതെ രോഗിയിൽ പെട്ടെന്ന് കേൾവിശക്തി നഷ്ടപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ഈ കേള്വികുറവ് സാധാരണയായി മുന്നറിയിപ്പില്ലാതെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളുടെ ആരംഭം കൂടാതെ സംഭവിക്കുന്നു. കണ്ണിലെ പെട്ടെന്നുള്ള അസ്വസ്ഥതയോ കാഴ്ച അസ്വസ്ഥതകളോ ഫെക്റ്റ്നറുടെ സിൻഡ്രോം സൂചിപ്പിക്കാം, കൂടാതെ ഒരു ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കുകയും വേണം. കൂടാതെ, പല രോഗികളും വൃക്ക സംബന്ധമായ പരാതികളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇവ നേരിട്ട് കാണിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ a രക്ത പരിശോധന സാധാരണയായി കണ്ടെത്തുന്നതിന് അത്യാവശ്യമാണ്. ചെവികളിലെയും കണ്ണുകളിലെയും പരാതികൾ മിക്ക കേസുകളിലും വഷളാകുന്നു, ചികിത്സയില്ലാതെ ഒരു സ്വയം രോഗശാന്തി അല്ലെങ്കിൽ മെച്ചപ്പെടുത്തൽ സംഭവിക്കുന്നില്ല. ഫെക്റ്റ്നറുടെ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഒരു പൊതു പരിശീലകനോ ബന്ധപ്പെട്ട സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളോ ചെയ്യാം. ചികിത്സ സാധാരണയായി അടിസ്ഥാന രോഗത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ചെവികളുടെയും കണ്ണുകളുടെയും പരാതികൾ ശ്രവണസഹായി അല്ലെങ്കിൽ വിഷ്വൽ എയ്ഡ് വഴി പരിമിതപ്പെടുത്താം. എന്നിരുന്നാലും, അടിസ്ഥാന രോഗം ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കൂടുതൽ ഗതി നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല: മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ജനിതക വസ്തുക്കളിലെ പിശക് പിന്നീട് ശരിയാക്കാൻ കഴിയില്ല. അതുകൊണ്ടു, രോഗചികില്സ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ആളുകൾക്ക് വളരെ കുറച്ച് പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, അവർക്ക് രക്തപ്പകർച്ച സ്വീകരിക്കേണ്ടതുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ചും, ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കിടെയോ രക്തനഷ്ടത്തിലോ ഒരു പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൈമാറ്റം ആവശ്യമാണെന്ന് തെളിയിക്കാം. പൊതുവേ, µL ന് 10,000 പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ പരിധി ബാധകമാണ്; എന്നിരുന്നാലും, വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൈമാറ്റം ഇതിനകം ഉയർന്ന മൂല്യത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞ മൂല്യത്തിൽ മാത്രം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. “Deutsches Ärzteblatt” കാരണം ഓരോ വർഷവും 500,000 പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൈമാറ്റം ആവശ്യമാണ് കാൻസർ രക്ത രോഗങ്ങൾ. പലരും രക്ത ദാനം സേവനങ്ങൾ മുഴുവൻ രക്തത്തിനും മറ്റ് സംഭാവനകൾക്കും പുറമേ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് സംഭാവനകളും സ്വീകരിക്കുന്നു. ശേഖരിച്ചതിനുശേഷം, മാതൃക ഉപയോഗിക്കുന്നതുവരെ ടിന്നിലടച്ച ഉൽപ്പന്നങ്ങളിൽ സൂക്ഷിക്കുന്നു. ടിന്നിലടച്ച ഉൽപ്പന്നങ്ങൾക്ക് വലുപ്പത്തിൽ വ്യത്യാസമുണ്ടാകും; ഏറ്റവും ചെറിയ ഹോൾഡ് 50-60 മില്ലി. എങ്കിൽ കേള്വികുറവ് ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഭാഗമായാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, ഒരു ശ്രവണസഹായിയ്ക്ക് തുടക്കത്തിൽ ശ്രവണത്തെ നിലനിർത്താൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. പൂർണ്ണമായ ശ്രവണ നഷ്ടമുണ്ടായാൽ, ഒരു നാഡി സിഗ്നലിനെ കൃത്രിമമായി പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന ഒരു കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാന്റ് ഒരു ഓപ്ഷനായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, അങ്ങനെയാണോ എന്ന് പരിഹാരങ്ങൾ സാധ്യമാകുന്നത് വ്യക്തിഗത കേസിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

കാരണം ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യമാണ് കണ്ടീഷൻ, പൂർണ്ണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. ദി കണ്ടീഷൻ രോഗലക്ഷണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും, ഇത് സാധാരണയായി രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. നേരത്തേ ചികിത്സ നൽകിയാൽ, പോസിറ്റീവ് പ്രവചനം സാധ്യമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തരത്തെയും കാഠിന്യത്തെയും ആശ്രയിച്ച്, രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ജീവിതം വാർദ്ധക്യത്തിലേക്ക് നയിക്കാനാകും. ഫെക്റ്റ്നറുടെ സിൻഡ്രോം ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, അത് കഠിനമായ ഗതി സ്വീകരിക്കുകയും മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. കൂടാതെ, ഈ രോഗം കുട്ടികൾക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യതയുമുണ്ട്. ധാരാളം വ്യായാമവും ഒരു വ്യക്തിയും ഉള്ള ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി ഭക്ഷണക്രമം കൂടാതെ കാഴ്ചപ്പാട് മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. കൂടാതെ, ശാരീരികവും മാനസികവുമായ ഉത്തേജനമുള്ള സജീവമായ ഒരു ജീവിതശൈലിയിലൂടെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം കുറയുന്നു. ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം ആയുർദൈർഘ്യം പരിമിതപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, തിമിരം അല്ലെങ്കിൽ പുരോഗമന ശ്രവണ നഷ്ടം പോലുള്ള പരാതികൾ പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് ജീവിതനിലവാരം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു, അതിനാൽ മന psych ശാസ്ത്രപരമായ പരാതികളും പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, രോഗനിർണയം മൊത്തത്തിൽ പോസിറ്റീവ് ആണ്, കാരണം മരുന്ന്, ശസ്ത്രക്രിയ, സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതിയെ വളരെയധികം മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നു.

തടസ്സം

ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോമിൽ ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത പ്രതിരോധം സാധ്യമല്ല. മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ വഹിക്കുന്ന വ്യക്തികൾക്ക് രോഗം വഹിക്കുന്ന ജീനിന് പുറമേ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീനും ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് അവരുടെ കുട്ടിക്ക് കൈമാറാൻ 50 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്. ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് ഇത് ബാധകമാണ്. വളരെ സാധാരണമായ പ്രതിരോധ നടപടിയായി കുടുംബാസൂത്രണ പരിഗണനകളിൽ ഈ വസ്തുത കണക്കിലെടുക്കാം. ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം ഇല്ലാത്ത വ്യക്തികൾക്ക് സാധാരണയായി ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല - മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും.

ഫോളോ അപ്പ്

മിക്ക കേസുകളിലും, ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തിക്ക് പ്രത്യേക ആഫ്റ്റർകെയർ ഓപ്ഷനുകൾ ലഭ്യമല്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം നേടുന്നതിന് രോഗം നേരിട്ട് ചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായതിനാൽ, കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ബാധിതരായ വ്യക്തികളും വിധേയരാകണം ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് അവരുടെ പിൻഗാമികൾക്ക് ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് തടയാൻ. ചട്ടം പോലെ, ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ പ്രത്യേക പരിമിതികളിലേക്കോ സങ്കീർണതകളിലേക്കോ നയിക്കുന്നില്ല. വലിയ അളവിലുള്ള രക്തം നഷ്ടപ്പെടാതിരിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കിടെയോ പരിക്കുകളുടെ കാര്യത്തിലോ മാത്രമേ ജാഗ്രത ആവശ്യമുള്ളൂ. അതിനാൽ, ഇടപെടലുകൾ നടത്തുന്നതിന് മുമ്പ് ഡോക്ടർമാരെ എല്ലായ്പ്പോഴും ഫെക്റ്റ്നറുടെ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് അറിയിക്കണം. ഫെക്റ്റ്നറുടെ സിൻഡ്രോം അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനാൽ കാൻസർ, ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ശരീരത്തെ കണ്ടെത്താനും ചികിത്സിക്കാനും പതിവായി പരിശോധന നടത്തണം. ചെവികളിലെ അസ്വസ്ഥത സാധാരണയായി ഒരു ശ്രവണസഹായിയുടെ സഹായത്തോടെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്, അതിനാൽ ചെവിക്ക് കൂടുതൽ നാശമുണ്ടാകാതിരിക്കാൻ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി എല്ലായ്പ്പോഴും ശ്രവണസഹായി ധരിക്കണം. ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മറ്റ് രോഗികളുമായുള്ള സമ്പർക്കവും ഇക്കാര്യത്തിൽ ഉപയോഗപ്രദമാകും, കാരണം ഇത് വിവര കൈമാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നത് അസാധാരണമല്ല, ഇത് രോഗിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം വളരെ എളുപ്പമാക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം പകരാൻ കഴിയും എന്നതിനാൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ഈ രോഗത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ തീർച്ചയായും ഇത് നടത്തണം. ഇത് കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ കഴിയും. സിൻഡ്രോം സ്വാശ്രയത്തിലൂടെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ ബാധിതർ എല്ലായ്പ്പോഴും വൈദ്യചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. ശ്രവണ നഷ്ടമുണ്ടായാൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തി തീർച്ചയായും ശ്രവണസഹായി ധരിക്കണം. ശ്രവണസഹായി ധരിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ശ്രവണ നഷ്ടം കൂടുതൽ വഷളാകും. ഈ രോഗത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ വിവിധ പ്രതിരോധ പരിശോധനകളും ആവശ്യമാണ്, ഉദാഹരണത്തിന്, തടയുന്നതിന് കാൻസർ. കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, വിഷ്വൽ എയ്ഡ്സ് ഉപയോഗിക്കാന് കഴിയും. ഇവിടെ, വിഷ്വൽ എയ്ഡ് ധരിക്കാത്തതും രോഗത്തിൻറെ ഗതിയെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കും. കൂടാതെ, മന psych ശാസ്ത്രപരമായ പരാതികൾ അല്ലെങ്കിൽ നൈരാശം മറ്റ് ബാധിതരുമായി സംസാരിക്കുന്നതിലൂടെ ഇത് ഒഴിവാക്കാനാകും. ഒരു മന psych ശാസ്ത്രജ്ഞനോ തെറാപ്പിസ്റ്റോ കൂടിയാലോചിക്കാം. കുടുംബത്തിന്റെയോ സുഹൃത്തുക്കളുടെയോ സഹായം രോഗത്തിൻറെ ഗതിയെ നല്ല രീതിയിൽ സ്വാധീനിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഫെക്റ്റ്നറുടെ സിൻഡ്രോമിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സ നേടാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ രോഗികൾ സാധാരണയായി ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. അതിനാൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ, രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ ഗതിയെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായ സംഭാഷണം നടക്കണം.