ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസ്സിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസ്സിവ: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഫൈബ്രോഡിസ്‌പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രോസിവ (എഫ്‌ഒപി) വളരെ അപൂർവമായ ഒരു പാരമ്പര്യ വൈകല്യമാണ്. ഓസിഫിക്കേഷൻ അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ. ചെറിയ മുറിവുകൾ പോലും അധിക അസ്ഥി വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഈ രോഗത്തിന് കാരണമായ ചികിത്സ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.

എന്താണ് Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva എന്ന പദം ഇതിനകം തന്നെ പുരോഗമനപരമായ അസ്ഥി വളർച്ചയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് കുതിച്ചുചാട്ടത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, പേശികളിൽ നിന്നോ അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ അസ്ഥി രൂപപ്പെടാം ബന്ധം ടിഷ്യു ചെറിയ ആഘാതത്തിൽ പോലും. വർദ്ധിക്കുന്നത് ഓസിഫിക്കേഷൻ നിർത്താൻ കഴിയില്ല. എല്ലുകളുടെ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുന്നത് ഔഷധ ചികിത്സയിലൂടെ മാത്രമേ ഭാഗികമായി സാധ്യമാകൂ. ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കഷായം പേശികളിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കണം, കാരണം അവർക്ക് ഒരു പുതിയ എപ്പിസോഡ് ആരംഭിക്കാൻ കഴിയും ഓസിഫിക്കേഷൻ. 1692-ൽ ഫ്രഞ്ച് വൈദ്യനായ ഗയ് പാറ്റിനാണ് ഈ രോഗം ആദ്യമായി പരാമർശിച്ചത്. 1869-ൽ, ഫിസിഷ്യൻ ഏണസ്റ്റ് മഞ്ച്മേയർ സിൻഡ്രോം വിവരിച്ചു, അതിനെ പിന്നീട് മഞ്ച്മേയേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കപ്പെട്ടു. മഞ്ച്മേയർ സിൻഡ്രോം കൂടാതെ ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രോസിവ (എഫ്ഒപി) യുടെ മറ്റ് പേരുകളിൽ ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് മൾട്ടിപ്ലക്സ് പ്രോഗ്രോസിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. മയോസിറ്റിസ് ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസിവ. FOP ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ടതാണ്. അതിന്റെ സംഭവങ്ങൾ 1 ദശലക്ഷത്തിൽ 2 ആണ്. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പരിവർത്തനം എന്ന വസ്തുതയിൽ നിന്നാണ് രോഗത്തിന്റെ അങ്ങേയറ്റത്തെ അപൂർവത. FOP ബാധിച്ച ഒരു വ്യക്തിക്ക് സാധാരണയായി സന്താനങ്ങളുണ്ടാകില്ല. അതിനാൽ, ഇത് മിക്കവാറും എല്ലായ്‌പ്പോഴും പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്. നിലവിൽ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 600-ഓളം ആളുകൾക്ക് ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസിവ ഉണ്ടെന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

എയിലെ ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസിവയുടെ കാരണം ജീൻ ക്രോമസോമിന്റെ നീണ്ട കൈയിൽ 2. ഇത് ജീൻ ACVR1 റിസപ്റ്റർ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ACVR1 റിസപ്റ്റർ സാധാരണ അസ്ഥികൂട വികസനത്തിനും ബന്ധിതവും പിന്തുണയ്ക്കുന്നതുമായ ടിഷ്യുവിന്റെ വളർച്ചയ്ക്കും ഉത്തരവാദിയാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും തിരശ്ചീനമായി വരകളുള്ള എല്ലിൻറെ പേശികളുടെയും ബന്ധിത, തരുണാസ്ഥി കോശങ്ങളുടെയും കോശങ്ങളിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. അനുബന്ധ മ്യൂട്ടേഷന് കഴിയും നേതൃത്വം റിസപ്റ്ററിന്റെ സ്ഥിരമായ പ്രവർത്തനത്തിലേക്ക്. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, പേശികളിൽ നിന്നോ അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി കോശങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തിനായുള്ള സിഗ്നൽ നിരന്തരം അയയ്ക്കുന്നു ബന്ധം ടിഷ്യു സാധാരണ വളർച്ചയുടെ ഗതിയിലും പരിക്കുകളുടെ കാര്യത്തിലും വളർച്ചാ പ്രക്രിയകളിലെ കോശങ്ങൾ. സാധാരണയായി, ഭ്രൂണജനന സമയത്ത് അസ്ഥികൂടം രൂപപ്പെടുന്ന സമയത്ത് മാത്രമേ ഈ സിഗ്നൽ സ്വിച്ച് ഓൺ ചെയ്യുകയുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക വൈകല്യം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിന് ശേഷം സിഗ്നല് ഓഫ് ചെയ്യുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. അത് ഓഫ് ചെയ്യാൻ കഴിയാത്തപ്പോൾ, സ്‌പർട്ടുകളിൽ സ്ഥിരമായ ഓസിഫിക്കേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ഓസിഫിക്കേഷൻ സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അങ്ങനെ, രോഗം ബാധിച്ച ഒരു വ്യക്തിയുടെ സന്തതികൾക്ക് ഈ രോഗം ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനം വരും. എന്നിരുന്നാലും, FOP ബാധിച്ച ആളുകൾക്ക് ഒരിക്കലും സന്താനങ്ങളുണ്ടാകാത്തതിനാൽ, നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്ന കേസുകൾ സാധാരണയായി പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രോസിവ പ്രസവശേഷം പെരുവിരലുകൾ വളച്ചൊടിച്ച് ചെറുതാക്കുന്നതിലൂടെ പ്രകടമാകുന്നു. 50 ശതമാനം കേസുകളിൽ, വിജയചിഹ്നം ചുരുക്കിയിരിക്കുന്നു. 90 ശതമാനത്തിലധികം കേസുകളിലും സെർവിക്കൽ കശേരുക്കൾ തകരാറുകൾ കാണിക്കുന്നു. ഇത് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ തന്നെ സെർവിക്കൽ നട്ടെല്ലിന്റെ പരിമിതമായ ചലനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. വികസനത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ, മുകളിൽ നിന്ന് താഴേക്ക് ഓസിഫിക്കേഷൻ നടക്കുന്നു. സെർവിക്കൽ നട്ടെല്ല് ദൃഢമാക്കിയ ശേഷം, ഓസിഫിക്കേഷൻ പ്രക്രിയ കൈകാലുകളിലേക്കും തുമ്പിക്കൈയിലേക്കും പുരോഗമിക്കുന്നു. കോശജ്വലന പ്രക്രിയകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആവർത്തനങ്ങളിൽ രോഗം പുരോഗമിക്കുന്നു. ഓരോ ആവർത്തനവും ആരംഭിക്കുന്നത് ശരീരത്തിന്റെ അനുബന്ധ ഭാഗത്തിന്റെ വീക്കം, ചൂടാക്കൽ എന്നിവയിലൂടെയാണ്. ഈ വീക്കം വളരെ വേദനാജനകമാണ്. പുതിയതിന് ശേഷം മാത്രം അസ്ഥികൾ ബാധിത പ്രദേശത്തെ പേശി ടിഷ്യുവിൽ നിന്ന് രൂപം കൊള്ളുന്നു, ഇത് വീണ്ടും സംഭവിക്കുന്നു വേദന നിർത്തുക. പേശി ടിഷ്യൂവിന് ചെറിയ പരിക്കുകളോടെയും ഓസിഫിക്കേഷൻ നടക്കുന്നു. അങ്ങനെ, വീഴ്ചകൾ, പ്രവർത്തനങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ പേശി ടിഷ്യുവിലേക്ക് പലപ്പോഴും ഒരു രോഗത്തിന്റെ ജ്വലനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം ആവർത്തനത്തിലും തുടർച്ചയായും പുരോഗമിക്കാം. പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പും ശേഷവും തുടർച്ചയായ അസ്ഥി വളർച്ച ഉണ്ടാകാം, കാരണം ഈ സമയത്ത് ശരീര വളർച്ച വർദ്ധിക്കുന്നു. ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ പ്രായപൂർത്തിയായ ശേഷം മിക്കവാറും എല്ലാവരും വീൽചെയറിലായിരിക്കും സന്ധികൾ ദൃഢമായിരിക്കുന്നു. പരിമിതമായ ചലനശേഷി കാരണം നെഞ്ച്, ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.ജീവന് അപകടസാധ്യതയുണ്ട് ന്യുമോണിയ.

രോഗനിര്ണയനം

നവജാതശിശുവിൻറെ പെരുവിരലുകൾ ചുരുങ്ങുകയും വളച്ചൊടിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ തന്നെ ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസിവയുടെ താൽക്കാലിക രോഗനിർണയം നടത്താവുന്നതാണ്. ഒരു പോസിറ്റീവ് ജനിതക പരിശോധന രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രോസിവ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ശരീരം ഓസിഫൈ ചെയ്യുന്ന കാര്യമായ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഈ പ്രക്രിയ വളരെ സൗമ്യവും നിസ്സാരവുമായ പരിക്കുകളോടെ പോലും സംഭവിക്കുന്നു, അതിൽ അസ്ഥികളുടെ വളർച്ച നേരിട്ട് ഉത്തേജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിതനായ വ്യക്തി ജനനം മുതൽ രോഗം അനുഭവിക്കുന്നു, ഇത് ഗുരുതരമായി ചുരുക്കി സ്വയം അവതരിപ്പിക്കുന്നു വിജയചിഹ്നം. സെർവിക്കൽ കശേരുക്കളെയും വൈകല്യങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ ഇവ ഒടുവിൽ ഉറച്ചുനിൽക്കുന്നു, അതിലൂടെ ശരീരത്തിന്റെ ഓസിഫിക്കേഷൻ താഴ്ന്ന പ്രദേശത്തേക്ക് പുരോഗമിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, കഠിനമാണ് വേദന ഓസിഫിക്കേഷൻ പ്രക്രിയയിൽ വീക്കം സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് പൂർത്തിയാകുമ്പോൾ തന്നെ ഇവ അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നു. പേശി ടിഷ്യുവിനുണ്ടാകുന്ന ചെറിയ പരിക്കുകൾ മൂലമാണ് റിലാപ്‌സുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്, അതിനാൽ രോഗി അവന്റെ ചലനങ്ങളിലും ദൈനംദിന ജീവിതത്തിലും അങ്ങേയറ്റം പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും, ഇത് ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു ജലനം ശ്വാസകോശത്തിന്റെ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസിവയെ കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ സാധ്യമല്ല. ചികിത്സ പ്രധാനമായും ലക്ഷ്യം വയ്ക്കുന്നത് രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി വൈകിപ്പിക്കുകയാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ശസ്ത്രക്രിയ നീക്കം ചെയ്യാനും സാധ്യമല്ല. രോഗം മൂലം ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയുകയും ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു ശേഷം സെർവിക്കൽ നട്ടെല്ലിന്റെയോ കാൽവിരലുകളുടെയോ വ്യക്തമായി തിരിച്ചറിയാവുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, അവ ഒരു ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം. എന്ന കാഠിന്യം സന്ധികൾ or അസ്ഥികൾ ഉടൻ തന്നെ പരിശോധിച്ച് ചികിത്സിക്കണം. കുട്ടികളുടെ വളർച്ചയുടെയും വികാസത്തിന്റെയും പ്രക്രിയയിൽ അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുടെ മറ്റ് അസാധാരണതകൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. സഹപാഠികളുടെ ശാരീരിക മാറ്റങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ക്രമക്കേടുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. രക്ഷിതാക്കൾക്കോ ​​രക്ഷിതാക്കൾക്കോ ​​കുട്ടിയുടെ അസ്ഥികളുടെ ഘടനയിൽ ഓസിഫിക്കേഷനുകളോ വളച്ചൊടിക്കലുകളോ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, ഇത് എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടർ വ്യക്തമാക്കണം. വിരലുകളുടെയോ തള്ളവിരലിന്റെയോ ചുരുക്കൽ അസാധാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, അത് ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. വീക്കമോ വീർക്കുന്നതോ ആണെങ്കിൽ ത്വക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിയില്ല, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. അസ്ഥികളുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ വർദ്ധിക്കുകയോ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് വ്യാപിക്കുകയോ ചെയ്താൽ, ഒരു ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനം ആവശ്യമാണ്. കുട്ടി പരാതിപ്പെട്ടാൽ വേദന, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ജീവിതത്തോടുള്ള അഭിനിവേശം നഷ്ടപ്പെടുന്നു, ഇവ ഗുരുതരമായ പരാതികളുടെ അടയാളങ്ങളാണ്. കുട്ടി ദിവസങ്ങളോളം അക്രമാസക്തനാണെങ്കിൽ, പല തവണ ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ വിസമ്മതിക്കുകയോ അസാധാരണമായ നിസ്സംഗത കാണിക്കുകയോ ചെയ്താൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ചലനത്തിന്റെ പരിമിതികളോ പ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ ശ്വസനം, ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

Fibrodysplasia ossificans progressiva ഇന്ന് കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. രോഗലക്ഷണ ചികിത്സകൾ മാത്രമേ സാധ്യമാകൂ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗത്തിൻറെ ഗതി നിർത്തിയിട്ടില്ല, പക്ഷേ മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സയിലൂടെ കുറഞ്ഞത് വൈകും. മയക്കുമരുന്നിൽ രോഗചികില്സ, പ്രാരംഭ ശ്രദ്ധ വേദന മാനേജ്മെന്റ് ഒരു ആക്രമണ സമയത്ത്. വിരുദ്ധ ബാഹ്യാവിഷ്ക്കാരമാണ് മരുന്നുകൾ കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകളും നോൺ-സ്റ്റിറോയിഡൽ വിരുദ്ധ ബാഹ്യാവിഷ്ക്കാര മരുന്നുകളും ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഒരു രോഗകാരി വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഗവേഷണം ഇപ്പോൾ നടക്കുന്നു രോഗചികില്സ ഉപയോഗിച്ച് ആൻറിബോഡികൾ ACVR1 റിസപ്റ്ററിനെതിരായ സിഗ്നൽ ട്രാൻസ്‌ഡക്ഷൻ ഇൻഹിബിറ്ററുകളും. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് രോഗചികില്സ ഇതുവരെ ഉപയോഗത്തിന് തയ്യാറായിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അധിക അസ്ഥികൾ ശസ്‌ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യേണ്ടതില്ല, കാരണം ഇത് കൂടുതൽ ഓസിഫിക്കേഷനോടുകൂടിയ ഒരു പുതിയ രോഗ എപ്പിസോഡ് വരും.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രോസിവയുടെ പ്രവചനം നെഗറ്റീവ് ആണ്. ബന്ധിതവും പിന്തുണയ്ക്കുന്നതുമായ ടിഷ്യൂകളുടെ പുരോഗമന ഓസിഫിക്കേഷൻ അർത്ഥമാക്കുന്നത് കണ്ടീഷൻ തുടർച്ചയായി വഷളാകുന്നു. കൂടാതെ, ഇന്നുവരെ വാഗ്ദാനമായ ചില ചികിത്സാ സമീപനങ്ങൾ മാത്രമേയുള്ളൂ. നിലവിലെ മെഡിക്കൽ അറിവ് അനുസരിച്ച് രോഗം ഭേദമാക്കാനാവില്ല. ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസിവ എപ്പിസോഡുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ, കുറഞ്ഞത് അനുഗമിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെയെങ്കിലും ലഘൂകരിക്കാൻ ഗവേഷണം ശ്രമിക്കുന്നു. ജലനം. ഭാവിയിൽ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയെ ചെറുക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ കഴിയുമെന്ന് ഉറപ്പാക്കാനാണ് മരുന്ന് ഗവേഷണം ഉദ്ദേശിക്കുന്നത്. ജനിതക ഗവേഷണവും ഇതിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവമാണ്, ലോകമെമ്പാടും 700 കേസുകൾ മാത്രമേ അറിയൂ. അതിനാൽ ഭാവിയിൽ മതിയായ ഗവേഷണ ധനസഹായം ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയില്ല. രോഗം ബാധിച്ചവരെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, രോഗത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനുള്ള സാധ്യതകൾ മോശമായി തുടരുന്നു. എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി, ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള പരിക്കുകൾ തടയണം, കാരണം അവ നേതൃത്വം പുതിയ അസ്ഥി രൂപീകരണത്തിലേക്ക്. പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിതരായ കുട്ടികൾക്ക്, സംരക്ഷണത്തിന്റെ വലിയ ആവശ്യകതയും വളരെ നിയന്ത്രിത ജീവിതവുമാണ് ഇതിനർത്ഥം. മുകളിൽ നിന്ന് താഴേക്ക് പുരോഗമിക്കുന്ന വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ഓസിഫിക്കേഷനും പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു ശാസകോശം ചില ഘട്ടങ്ങളിൽ പ്രവർത്തനം. ഇരുപതുകളുടെ മധ്യത്തോടെ, പല രോഗികളും ഇതിനകം വീൽചെയറിലാണ്. മുതിർന്നവരുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 40 വർഷമാണ്. കൂടുതൽ നെഞ്ച് ഓസിഫൈസ്, ശ്വസിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. ഒടുവിൽ, ദുരിതമനുഭവിക്കുന്നവരെ ഇനി സഹായിക്കാനാവില്ല.

തടസ്സം

fibrodysplasia ossificans progressiva സാധാരണയായി ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ ആയതിനാൽ, പ്രതിരോധം സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ ഓസിഫിക്കേഷൻ പ്രക്രിയ വൈകിപ്പിക്കാൻ എല്ലാ അവസരങ്ങളും ഉപയോഗിക്കണം. പരിക്കുകൾ പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചതവുകളും അമിതമായി നീട്ടുന്നതും അല്ലെങ്കിൽ പേശികളുടെ അമിതമായ ഉപയോഗവും പോലും ഒരു രോഗം പടരാൻ ഇടയാക്കും. ഇൻജെക്ഷൻസ് പേശികളിലേക്ക് കയറുന്നത് ഒഴിവാക്കണം. അത്യാഹിത ഘട്ടങ്ങളിൽ മാത്രമേ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താൻ കഴിയൂ. കോർട്ടിസോൺ പുതിയ പരിക്കുകൾക്കോ ​​ആവർത്തനങ്ങൾക്കോ ​​ചികിത്സ നൽകണം.

പിന്നീടുള്ള സംരക്ഷണം

സാധാരണയായി പ്രത്യേകതകളൊന്നുമില്ല നടപടികൾ ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസിവ ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ലഭ്യമായ ശേഷമുള്ള പരിചരണം. ഈ രോഗം ജനിതകമായതിനാൽ, ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ഓപ്ഷനുകളും വളരെ പരിമിതമാണ്, അതിനാൽ പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ മാത്രമേ നൽകാൻ കഴിയൂ. രോഗിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകണമെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് പിൻഗാമികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി രോഗം വരാതിരിക്കാനും ഇത് നടത്താം. ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രോസിവ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിലാണ് പ്രധാന ശ്രദ്ധ. മരുന്നുകളുടെ സഹായത്തോടെയാണ് ചികിത്സ നടത്തുന്നത്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി കൃത്യമായും കൃത്യമായും മരുന്ന് കഴിക്കുന്നതിൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുകയും ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുകയും വേണം. സംശയമോ അവ്യക്തതയോ ഉള്ള സന്ദർഭങ്ങളിൽ, എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ഡോക്ടറെ ബന്ധപ്പെടണം. അപൂർവ്വമായിട്ടല്ല, എന്നിരുന്നാലും, ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ ആവശ്യമാണ്. അത്തരമൊരു ഓപ്പറേഷന് ശേഷം, രോഗി എപ്പോഴും വിശ്രമിക്കുകയും അവന്റെ ശരീരത്തെ പരിപാലിക്കുകയും വേണം. ഏത് സാഹചര്യത്തിലും, അദ്ധ്വാനത്തിൽ നിന്നും അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് സമ്മർദ്ദകരമായ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിന്നും തൊഴിലുകളിൽ നിന്നും വിട്ടുനിൽക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രോസിവ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുമോ എന്ന് പൊതുവെ പ്രവചിക്കാനാവില്ല.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രോസിവയിൽ, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് സാധാരണയായി സ്വയം സഹായ ഓപ്ഷനുകൾ ലഭ്യമല്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗത്തെ രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ, അതിനാൽ കാര്യകാരണ തെറാപ്പി സാധ്യമല്ല. ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ മുറിവുകളാൽ കൂടുതൽ വഷളാകുന്നതിനാൽ, എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും ഈ പരിക്കുകൾ തടയണം. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ സ്പോർട്സിലോ പ്രവർത്തനങ്ങളിലോ ശ്രദ്ധിക്കണം. മിക്ക കേസുകളിലും, കൂടുതൽ അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ മരുന്നുകളുടെയും ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകളുടെയും സഹായത്തോടെ ചികിത്സിക്കുന്നു. ബാധിച്ച വ്യക്തിയെ ആശ്രയിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ വേദന, വളരെക്കാലം അവ എടുക്കാതിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. സ്വന്തം കാര്യത്തിൽ-കുത്തിവയ്പ്പുകൾ, പേശികളിലേക്ക് നേരിട്ട് കുത്തിവയ്ക്കാതിരിക്കാൻ ശ്രദ്ധിക്കണം. ചികിത്സയുടെ കാര്യത്തിലും ജാഗ്രത പാലിക്കണം കോർട്ടിസോൺ; ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നതും പതിവായി കഴിക്കുന്നതും നിർബന്ധമാണ്. ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രോസിവയുടെ അനന്തരഫലങ്ങളെയും പരിമിതികളെയും കുറിച്ച് കുട്ടികളെ പഠിപ്പിക്കണം, ഉണ്ടാകാവുന്ന ഏതെങ്കിലും മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ തടയാൻ. മറ്റ് രോഗബാധിതരെ കണ്ടുമുട്ടുന്നത് കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ നല്ല രീതിയിൽ സ്വാധീനിക്കും.