നിര്വചനം
സംഭരണ രോഗം എന്ന പദം നിരവധി രോഗങ്ങളെ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, അതിൽ അസ്വസ്ഥമായ രാസവിനിമയം അവയവങ്ങളിലോ കോശങ്ങളിലോ ചില വസ്തുക്കളുടെ നിക്ഷേപത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പദാർത്ഥത്തെയും അവയവത്തെയും ആശ്രയിച്ച്, സംഭരണ രോഗങ്ങൾ അവയുടെ തീവ്രതയിലും രൂപത്തിലും വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില സംഭരണ രോഗങ്ങൾ ഇതിനകം തന്നെ ജനനസമയത്ത് പ്രകടമാണ്, അവയ്ക്ക് ഉടനടി തെറാപ്പി ആവശ്യമാണ്, അതേസമയം മറ്റുള്ളവ ജീവിത ഗതിയിൽ മാത്രമേ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയുള്ളൂ.
എന്ത് സംഭരണ രോഗങ്ങളുണ്ട്?
ഇരുമ്പ് സംഭരണ രോഗം - ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ് കോപ്പർ സ്റ്റോറേജ് രോഗം - വിൽസൺ രോഗം പ്രോട്ടീൻ സംഭരണ രോഗം ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ രോഗം ലൈസോസോമൽ സംഭരണ രോഗം കൊളസ്ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സംഭരണ രോഗം മയോകാർഡിയൽ സംഭരണ രോഗം ന്യൂട്രൽ കൊഴുപ്പ് സംഭരണ രോഗം
- ഇരുമ്പ് സംഭരണ രോഗം - ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ്
- കോപ്പർ സ്റ്റോറേജ് രോഗം - വിൽസൺ രോഗം
- പ്രോട്ടീൻ സംഭരണ രോഗം
- ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ രോഗം
- ലൈസോസോമൽ സംഭരണ രോഗം
- കൊളസ്ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സംഭരണ രോഗം
- മയോകാർഡിയൽ സംഭരണ രോഗം
- ന്യൂട്രൽ കൊഴുപ്പ് സംഭരണ രോഗം
ഇരുമ്പ് സംഭരണ രോഗം, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് സർക്കിളുകളിൽ അറിയപ്പെടുന്നു ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ്, ശരീരത്തിലും ചില അവയവങ്ങളിലും ഇരുമ്പിന്റെ നിക്ഷേപം വർദ്ധിക്കുന്ന ഒരു ഉപാപചയ വൈകല്യമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ഇരുമ്പിന്റെ സംഭരണരോഗം പാരമ്പര്യ വൈകല്യമാണ്, ഇത് ദഹനനാളത്തിലൂടെ ഇരുമ്പ് അമിതമായി ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. അധിക ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നത്ര വേഗത്തിൽ പുറന്തള്ളാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ അവ വിവിധ അവയവങ്ങളിൽ നിക്ഷേപിക്കുന്നു.
ബാധിച്ച അവയവത്തെയും ഇരുമ്പിന്റെ അളവിനെയും ആശ്രയിച്ച്, പലതരം ലക്ഷണങ്ങൾ ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ് പരാതികൾ പിന്നീട് ഉണ്ടാകാം. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഇരുമ്പിന്റെ സംഭരണരോഗം മറ്റൊരു അടിസ്ഥാന രോഗത്തിന്റെ അനന്തരഫലമായി അല്ലെങ്കിൽ പതിവായി ഉണ്ടാകുന്നതിന്റെ ഫലമായി സംഭവിക്കാം രക്തം കൈമാറ്റം, ദ്വിതീയമെന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ്. സാധാരണയായി ഇരുമ്പ് സ്റ്റോറുകളായി പ്രവർത്തിക്കാത്ത അവയവങ്ങളിൽ സംഭരിച്ചിരിക്കുന്ന അധിക ഇരുമ്പ് പുനർ‌നിർമ്മാണ പ്രക്രിയയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
ഈ പരിവർത്തന പ്രക്രിയകൾക്കിടയിൽ, ആരോഗ്യകരമായ അവയവ കോശങ്ങളെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്ന ഒരു തരം വടു ടിഷ്യു രൂപം കൊള്ളുകയും അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, അടിവയറ്റിലെ ഹോർമോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു കരൾ (പതിവായി) അല്ലെങ്കിൽ പാൻക്രിയാസ്. എന്നാൽ അവയവങ്ങൾ ഹൃദയം, തൊലി കൂടാതെ പിറ്റ്യൂഷ്യറി ഗ്രാന്റ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ കേടുവന്ന അവയവങ്ങളിൽ പെടുന്നു.
രോഗത്തിൻറെ ഗതി സാധാരണയായി വഞ്ചനാപരമാണ്, അതിനാൽ പലപ്പോഴും രോഗത്തിൻറെ ഒരു വികസിത ഘട്ടത്തിൽ മാത്രമേ ഇത് കണ്ടെത്താനാകൂ. നാശത്തിന്റെ വ്യാപ്തിയെയും അവയവങ്ങളെയും ബാധിച്ചതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇവിടെ ലക്ഷണങ്ങൾ. ക്ഷീണം, തുടങ്ങിയ പൊതു പരാതികളാണ് തുടക്കത്തിൽ സാധാരണ ക്ഷീണം.
രോഗത്തിന്റെ ഗതിയിൽ, സന്ധി വേദന ലെ വിരല് സന്ധികൾ, പ്രത്യേകിച്ച് സൂചികയിലും നടുവിരലിലും, ചർമ്മത്തിന്റെ തവിട്ട് നിറം വികസിക്കുന്നു. സഹായത്തോടെ രക്തം വ്യക്തിഗത അവയവങ്ങളുടെ പരിശോധനകളും പ്രത്യേക ബയോപ്സികളും, ഏത് അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നുവെന്നും എത്രത്തോളം ബാധിക്കുന്നുവെന്നും കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്താം. ഏറ്റവും പതിവായി കാണപ്പെടുന്ന അവയവ പ്രകടനങ്ങളാണ് ഒന്നാമതായി കരൾ കൂടെ കരളിന്റെ സിറോസിസ്, ഇത് കരളിന്റെ വളർച്ചയ്ക്ക് ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത ഘടകമാണ് കാൻസർ, ഒപ്പം പാൻക്രിയാസ് കൂടെ പ്രമേഹം മെലിറ്റസ്.
ഇരുമ്പ് സംഭരണ രോഗത്തിന്റെ തെറാപ്പി സാധ്യതകൾ അധിക ഇരുമ്പിന്റെ വിസർജ്ജനത്തിന് മാത്രമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. കാര്യകാരണ ചികിത്സ ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല. ആദ്യം, കുറഞ്ഞ ഇരുമ്പ് ഭക്ഷണക്രമം കുടലിൽ ഇരുമ്പിന്റെ ആഗിരണം കുറയ്ക്കുന്നതിനാൽ കറുത്ത ചായയുടെ പതിവ് ഉപഭോഗവും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
കുറഞ്ഞ ഇരുമ്പ് ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഭക്ഷണക്രമം, ബ്ലഡ്‌ലെറ്റിംഗ് തിരഞ്ഞെടുക്കാനുള്ള രീതിയാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ 500 മില്ലി രക്തം രോഗിയിൽ നിന്ന് എടുത്തതാണ്, അതിലൂടെ രക്തകോശങ്ങളുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന ഇരുമ്പ് നഷ്ടപ്പെടും. രക്തത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ ടാർഗെറ്റ് മൂല്യം എത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, ഓരോ 2-3 മാസത്തിലും അടുത്ത ലബോറട്ടറി നിയന്ത്രണങ്ങളോടെ രക്തച്ചൊരിച്ചിൽ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
പ്രസവിക്കുന്ന സ്ത്രീകളിൽ, ഈ ഇടപെടൽ പലപ്പോഴും പരിഹരിക്കപ്പെടാം, കാരണം ആർത്തവ രക്തസ്രാവം മതിയായ ഇരുമ്പ് നഷ്ടത്തിന് കാരണമാകുന്നു. രക്തച്ചൊരിച്ചിലിന് പകരമായി ഇരുമ്പ് ബന്ധിത മരുന്നുകൾ ലഭ്യമാണ്, പക്ഷേ രക്തച്ചൊരിച്ചിൽ സാധ്യമല്ലെങ്കിൽ മാത്രമേ ഇവ ഉപയോഗിക്കൂ, ഉദാഹരണത്തിന് വിളർച്ച അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അടിസ്ഥാന രോഗങ്ങൾ കാരണം. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും സ്ഥിരമായ തെറാപ്പിയും ഉപയോഗിച്ച്, ഇരുമ്പ് സംഭരണ രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം ഉണ്ട്. കോപ്പർ സംഭരണ രോഗം, എന്നറിയപ്പെടുന്നു വിൽസന്റെ രോഗം, ചെമ്പിന്റെ വിസർജ്ജനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഉപാപചയ വൈകല്യമാണ്.
വഴി പ്രോട്ടീൻ പുറന്തള്ളാൻ ചെമ്പ് തയ്യാറാക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീന്റെ പാരമ്പര്യ ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഇതിന് കാരണം പിത്തരസം. ഒരു തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ, വേണ്ടത്ര അളവിൽ ചെമ്പ് പുറന്തള്ളാൻ കഴിയില്ല. ഇത് രക്തപ്രവാഹത്തിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുകയും അതിന്റെ ഫലമായി വിവിധ അവയവങ്ങളിൽ നിക്ഷേപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
സാധാരണഗതിയിൽ, ചെമ്പ് പ്രധാനമായും നിക്ഷേപിക്കുന്നത് കരൾ, കോർണിയ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ കൂടാതെ തലച്ചോറ്. പ്രത്യേകിച്ച് കരളിന്റെ പകർച്ചവ്യാധി തലച്ചോറ് സംയോജനത്തിൽ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു ചെമ്പ് സംഭരണ രോഗത്തിന്റെ സംശയകരമായ രോഗനിർണയത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും 5 നും 10 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരാണ്, ഉദാഹരണത്തിന് രൂപത്തിൽ കരളിന്റെ വീക്കം, അറിയപ്പെടുന്നത് ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ്, അല്ലെങ്കിൽ മയക്കം, ഇളകുന്ന കൈകൾ എന്നിവ പോലുള്ള കരൾ പ്രവർത്തനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിമിതികൾ.
പത്താം വയസ്സുമുതൽ, ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളും കാണപ്പെടുന്നു, നേർത്ത-പിച്ച് കൈ വിറയൽ, ഡിമെൻഷ്യ, വിഴുങ്ങുന്നു അല്ലെങ്കിൽ സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ, ഗെയ്റ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ. കൂടാതെ, കണ്ണിലെ ചെമ്പ് നിക്ഷേപം ദൃശ്യമാകും. ഇവിടെ കോർണിയയിൽ പച്ച-തവിട്ട് മോതിരം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
രക്തത്തിന്റെയും മൂത്ര പരിശോധനയുടെയും സഹായത്തോടെ, ഒരുപക്ഷേ a ബയോപ്സി കരൾ, വിവിധ ഇമേജിംഗ് ടെക്നിക്കുകൾ എന്നിവയിൽ, ചെമ്പ് സംഭരണ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും. ചെമ്പ് സംഭരണ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രാഥമിക തെറാപ്പിയിൽ കുറഞ്ഞ ചെമ്പിന്റെ സംയോജനമുണ്ട് ഭക്ഷണക്രമം ചെലെറ്റിംഗ് ഏജന്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ചെമ്പ് പുറന്തള്ളാൻ സഹായിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ, ഉദാ. ഡി-പെൻസിലാമൈൻ. നേരത്തെയുള്ളതും സ്ഥിരവുമായ തെറാപ്പിയിലൂടെ രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം നല്ലതാണ്.
ചെമ്പ് നിക്ഷേപം മൂലം അവയവങ്ങളുടെ തകരാറുണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഇനിപ്പറയുന്നവ ഇവിടെ ബാധകമാണ്: അണുബാധയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഏതെങ്കിലും വ്യക്തമല്ലാത്ത കരൾ രോഗം, 45 വയസ്സിന് മുമ്പുള്ള വ്യക്തതയില്ലാത്ത ചലന വൈകല്യങ്ങളുമായി ചേർന്ന്, ചെമ്പ് സംഭരണ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമാക്കണം. പ്രോട്ടീൻ സംഭരണ രോഗം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത് ലോകമനുസരിച്ച് അംഗീകൃത ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രമല്ല ആരോഗ്യം സംഘടന.
മറിച്ച്, പ്രൊഫ. ഡോ. ലോതർ വെന്റ് വികസിപ്പിച്ചതും പ്രസിദ്ധീകരിച്ചതുമായ ഒരു ആശയമാണിത്. പ്രൊഫ. വെൻ‌ഡ് തന്റെ കൃതിയിൽ, നമ്മുടെ സമൂഹത്തിലെ സാധാരണ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് വിശദീകരിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ബദൽ സമീപനം പിന്തുടർന്നു, ക്ലാസിക്കൽ ഓർത്തഡോക്സ് വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ വീക്ഷണത്തെ “എന്തിനുവേണ്ടി” എന്ന ചോദ്യവുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു. ഈ സമീപനത്തിന്റെ ഒരു സാധാരണ ഉദാഹരണം വ്യാപകമായ രോഗത്തിൽ കാണാം പ്രമേഹം.
പ്രമേഹം മെലിറ്റസ് ടൈപ്പ് 2 വളരെയധികം വർദ്ധിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര ലെവലുകൾ. ഇവ ഉയർത്തി രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര ഗുരുതരമായ ദ്വിതീയ രോഗങ്ങളാൽ ശരീരത്തിലുടനീളം കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. അതിനാൽ സ്ഥിരമായി കുറയ്ക്കുക എന്നതാണ് പരമ്പരാഗത മെഡിക്കൽ സമീപനം രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര കൂടുതൽ നാശനഷ്ടങ്ങൾ തടയുന്നതിന് ലെവൽ.
എന്നിരുന്നാലും പ്രൊഫസർ വെൻ‌ഡ് തന്റെ പ്രവർത്തന സങ്കൽപ്പത്തിൽ, എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ വർദ്ധിച്ച രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര മൂല്യങ്ങളിലേക്ക് വരുന്നത്, ഇതിന് കാരണം ഒരു നഷ്ടപരിഹാരമാകുമോ എന്ന് ചോദ്യം ചെയ്യുന്നു. രക്തത്തിന്റെ ചുമരുകളിൽ പ്രോട്ടീൻ നിക്ഷേപിക്കുന്നു എന്ന സിദ്ധാന്തം അദ്ദേഹം മുന്നോട്ട് വയ്ക്കുന്നു പാത്രങ്ങൾ അവയെ കട്ടിയാക്കാൻ ഇടയാക്കുക. രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കൂടുന്നത് കട്ടിയോടുള്ള പ്രതികരണമാണെന്ന് പ്രൊഫ. വെന്റ് ഇപ്പോൾ വിശദീകരിക്കുന്നു രക്തക്കുഴല് വർദ്ധിച്ച പ്രതിരോധവും ദൈർഘ്യമേറിയ വ്യാപന പാതയും ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും ആവശ്യത്തിന് പഞ്ചസാര കോശത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നതിന് മതിലുകൾ.
വെൻ‌ഡ് പറയുന്നതനുസരിച്ച്, ഇത് രോഗകാരിയായ ഘടകമാണ് പഞ്ചസാരയല്ല, മറിച്ച് പ്രോട്ടീനും ഒടുവിൽ പ്രമേഹവും എന്ന തെറ്റിദ്ധാരണാജനകമാണ്. ഒരു കാരണമായ പ്രോട്ടീൻ സംഭരണ രോഗത്തിന്റെ അനന്തരഫലമായി രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നത് ഈ ആശയം അനുസരിച്ച് കൂടുതൽ ഉചിതമായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിൽ ഈ വിശദീകരണ സമീപനത്തെയും രോഗ സങ്കൽപ്പത്തെയും പിന്തുണയ്ക്കുന്ന തെളിവുകൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള പഠനങ്ങളുടെ അഭാവമുണ്ട്.
ന്റെ തെറാപ്പിയിൽ മാത്രം ആർത്രോസിസ് ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത പ്രോട്ടീൻ ബ്രേക്ക്ഡ down ൺ തെറാപ്പി വഴി ആർത്രോസിസ് ലഘൂകരിക്കുകയോ ഇല്ലാതാക്കുകയോ ചെയ്തതായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്ന ചില സ്വാശ്രയ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ഇതിനകം രോഗികളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഇവ ഒരു റഫറൻസ് ഗ്രൂപ്പില്ലാത്ത വ്യക്തിഗത അനുഭവങ്ങളാണെന്ന കാര്യം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്, ഇത് രോഗത്തിന്റെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ തെറാപ്പി ആരംഭിച്ചെങ്കിൽ മാത്രമേ വിജയിക്കൂ. വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് വകുപ്പുകളിലെ പ്രമുഖ പ്രൊഫസർമാർ, നിലവിലെ പഠന സാഹചര്യം കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, പ്രൊഫ. വെൻഡിന്റെ പ്രോട്ടീൻ സംഭരണ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ശരിയായ ആശയത്തിന് തെളിവുകളൊന്നും കാണുന്നില്ല.
ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ രോഗങ്ങളിൽ, പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ജനിതക വൈകല്യം ശരീരത്തിൽ ഗ്ലൈക്കോജന്റെ അമിതമായ നിക്ഷേപത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഗ്ലൈക്കോജനെ കരൾ അന്നജം എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇത് നീളമുള്ളതും ഒന്നിലധികം ശാഖകളുള്ളതുമായ ഗ്ലൂക്കോസ് തന്മാത്രയാണ്, ഇത് കരളിൽ സൂക്ഷിക്കുകയും source ർജ്ജ സ്രോതസ്സ് പഞ്ചസാരയുടെ ദാതാവായി പ്രവർത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മൊത്തം ഒൻപത് വ്യത്യസ്ത രൂപത്തിലുള്ള ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ രോഗങ്ങളുണ്ട്, അവ ഓരോന്നും വ്യത്യസ്ത ജനിതക വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, മാത്രമല്ല വിവിധ അവയവങ്ങളിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ചെയ്യുന്നു.
ടൈപ്പ് I വോൺ ഗിയർക്കെസ് രോഗം, ടൈപ്പ് II പോംപെ രോഗം, ടൈപ്പ് വി മക്അർഡിൽസ് രോഗം എന്നിവയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപങ്ങൾ. വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങൾ അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളിലും രോഗത്തിൻറെ ആരംഭത്തിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ടൈപ്പ് I ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ രോഗം സാധാരണയായി ഒരു സ്വഭാവമാണ് വിശാലമായ കരൾ ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന പിടുത്തത്തിനും രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള പ്രവണതയ്ക്കും പുറമേ വയറുവേദനയും.
ടൈപ്പ് II ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ രോഗത്തെ ശരീരത്തിലുടനീളം പേശികളുടെ അട്രോഫിയും അമിതവണ്ണവുമാണ് മാതൃഭാഷ. ടൈപ്പ് വി ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ രോഗം പൊതുവായ മസിൽ അട്രോഫിക്ക് കാരണമാകുമെങ്കിലും പേശികളുമായി ചേർന്ന് വേദന ഒപ്പം തകരാറുകൾ അധ്വാനത്തിനുശേഷം. ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ രോഗങ്ങളുടെ തെറാപ്പി രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും അതിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
ലൈസോസോമുകളുടെ ജനിതക വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഒരു വലിയ കൂട്ടം രോഗങ്ങളെ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് എന്ന പദം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. മനുഷ്യശരീരത്തിലെ ഒരു കൂട്ടം കോശങ്ങളാണ് ലൈസോസോമുകൾ വയറ് അല്ലെങ്കിൽ സെല്ലുകളുടെ ചവറ്റുകുട്ട. ലൈസോസോമുകളിൽ, കോശത്തിന്റെ എല്ലാ അധിക ഘടകങ്ങളും മാലിന്യ ഉൽ‌പന്നങ്ങളും തകർക്കപ്പെടുന്നു.
ലൈസോസോമുകൾ തകരാറിലാണെങ്കിൽ, കോശത്തിന്റെ ഈ മാലിന്യങ്ങൾ അടിഞ്ഞു കൂടുകയും കോശത്തിലും മറ്റ് അവയവങ്ങളിലും നിക്ഷേപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. നിലവിൽ 45 രോഗങ്ങളെ ലൈസോസോമൽ സംഭരണ രോഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. മിക്ക രോഗങ്ങളും വളരെ അപൂർവമായി സംഭരണ രോഗത്തിന്റെ വകഭേദങ്ങളാണ്.
ഗൗച്ചേഴ്സ് രോഗം എന്നിവയാണ് ലൈസോസോമൽ സംഭരണ രോഗങ്ങളുടെ ഏറ്റവും കൂടുതൽ രൂപങ്ങൾ ഫാബ്രിയുടെ രോഗം. ഗൗച്ചർ രോഗത്തിൽ, തകരാറിലായ അപചയ പ്രക്രിയകൾ കോശങ്ങളിലും മറ്റ് അവയവങ്ങളിലും കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. ശരീരം മുഴുവനും ബാധിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.
കരളിന്റെ വർദ്ധനവാണ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്ലീഹ, ഹീമറ്റോപോയിറ്റിക് സിസ്റ്റത്തിലെയും ഭൂവുടമകളിലെയും വൈകല്യങ്ങൾ. പലപ്പോഴും തീറ്റക്രമം മൂലം ഈ രോഗം ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ശ്രദ്ധേയമാണ്. ഫാബ്രിയുടെ രോഗംമറുവശത്ത്, ഗൗച്ചറുടെ രോഗത്തേക്കാൾ വളരെ അപൂർവമാണ് ഇത് പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നത് അതിന്റെ അനന്തരാവകാശം മൂലമാണ്.
ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഫാബ്രിയുടെ രോഗം തുടക്കത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തുക കത്തുന്ന വേദന വിരലിലെ ആക്രമണം, ദഹനനാളത്തിന്റെ പരാതികൾ കോർണിയ മേഘം. പിന്നീട്, ദി ഹൃദയം ഹൃദയ അപര്യാപ്തതയും ഹൃദയാഘാതവും ബാധിച്ചേക്കാം. കൊളസ്ട്രോൾ അപൂർവവും പാരമ്പര്യവുമായ ഉപാപചയ രോഗമായ ലൈസോസോമൽ സംഭരണ രോഗങ്ങളുടെ കൂട്ടത്തിലാണ് ഈസ്റ്റർ സംഭരണ രോഗം.
കൊളസ്ട്രോൾ ലൈസോസോമൽ ആസിഡിലെ അപാകത മൂലമാണ് ഈസ്റ്റർ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് ലിപേസ്, ഇത് സാധാരണയായി കൊളസ്ട്രോൾ എസ്റ്ററുകൾ, ട്രയാസൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ പോലുള്ള കൊഴുപ്പുകളെ തകർക്കുന്നു. ഈ കൊഴുപ്പുകളുടെ തകർച്ച കോശത്തിലെ കൊഴുപ്പുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അതിന്റെ ഫലമായി ശരീരത്തിൻറെ രക്തചംക്രമണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ രോഗം വളരെക്കാലമായി പരാതികളൊന്നും ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല, കരളിന്റെ പ്രതിപ്രവർത്തന വർദ്ധനവ് മാത്രമേ വലത് മുകളിലെ അടിവയറ്റിലെ സമ്മർദ്ദം അനുഭവപ്പെടാൻ ഇടയാക്കൂ, ഓക്കാനം അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണതയുടെ ഒരു തോന്നൽ.
രക്തപരിശോധനയ്ക്കുള്ള ഉയർന്ന രക്ത മൂല്യങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു കൊളസ്ട്രോൾ ഒപ്പം ലിപിഡുകളും നല്ല കൊഴുപ്പിനുള്ള മൂല്യങ്ങളും കുറച്ചിരിക്കുന്നു (HDL). ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള അടിവയറ്റിലെ പരിശോധനയിൽ വെളിപ്പെടാം ഫാറ്റി ലിവർ. കൊളസ്ട്രോൾ ആഗിരണം ചെയ്യുന്നത് തടയുന്നതിലൂടെയാണ് കൊളസ്ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സംഭരണ രോഗത്തിന്റെ തെറാപ്പി നടത്തുന്നത് കോൾസ്റ്റൈറാമൈൻ അല്ലെങ്കിൽ എസെറ്റിമിബ് കൂടാതെ കൂടാതെ രക്തത്തിലെ കൊഴുപ്പ് മൂല്യങ്ങൾ സ്റ്റാറ്റിനുകൾ ഉപയോഗിച്ച് കുറയ്ക്കുക സിംവാസ്റ്റാറ്റിൻ.
മയോകാർഡിയൽ സംഭരണ രോഗത്തിൽ, മാലിന്യ ഉൽ‌പന്നങ്ങളുടെ നിക്ഷേപം ഹൃദയം മതിലുകൾ, ഇത് ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രകടനത്തെയും പമ്പിംഗ് പ്രവർത്തനത്തെയും കർശനമായി നിയന്ത്രിക്കും. രണ്ട് വ്യത്യസ്ത സംഭരണ രോഗങ്ങൾ ഹൃദയ ഭിത്തികളിൽ ഈ നിക്ഷേപത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം: അപൂർവവും പാരമ്പര്യവുമായ ലൈസോസോമൽ സംഭരണ രോഗം ഫാബ്രിയുടെ രോഗവും അമിലോയിഡോസിസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയും. ഫാബ്രി രോഗത്തിൽ, പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ജനിതക വൈകല്യം ഉപാപചയ ഉൽ‌പ്പന്നങ്ങളുടെ തകർച്ചയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇതിന്റെ ഫലമായി ഹൃദയ മതിലുകളിൽ നിക്ഷേപിക്കുകയും കടുത്ത നാശമുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും.
മറുവശത്ത്, അമിലോയിഡോസിസ് പാരമ്പര്യപരവും ജീവിത ഗതിയിൽ നേടിയെടുക്കുന്നതുമാണ്. ഈ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിലും അസാധാരണമായി മാറ്റം വരുത്തിയ മെറ്റബോളിറ്റുകളുടെ നിക്ഷേപം സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് മറ്റ് അവയവങ്ങൾക്ക് പുറമേ പ്രധാനമായും ഹൃദയത്തിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു, അവിടെ അവ കഠിനമായി ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം നിയന്ത്രിക്കുക. മയോകാർഡിയൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗം തുടക്കത്തിൽ ബലഹീനത, ക്ഷീണം തുടങ്ങിയ പൊതു ലക്ഷണങ്ങളാൽ പ്രകടമാണ്. കാലക്രമേണ, അധ്വാനത്തിനുശേഷം ശ്വാസോച്ഛ്വാസം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചില സമയങ്ങളിൽ വിശ്രമിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ശ്വാസകോശത്തിലെ വെള്ളം, അടിവയർ, കാലുകൾ കൂടാതെ പെരികാർഡിയം രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ സാധാരണ പാർശ്വഫലങ്ങളാണ്. മയോകാർഡിയൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗം, ഇമേജിംഗ് നടപടിക്രമങ്ങൾ, ഹൃദയപേശികൾ എന്നിവയുടെ വ്യക്തമായ രോഗനിർണയത്തിനായി ബയോപ്സി അത്യാവശ്യമാണ്. തുടർന്നുള്ള തെറാപ്പി പിന്നീട് പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന അടിസ്ഥാന രോഗത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് നടത്തുന്നത്.
ട്രൈഗ്ലിസറൈഡ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന കൊഴുപ്പിന്റെ തകർച്ചയും സംഭരണവും തകരാറുള്ള വളരെ അപൂർവ രോഗങ്ങളാണ് ന്യൂട്രൽ കൊഴുപ്പ് സംഭരണ രോഗങ്ങൾ. ഇന്നുവരെ, ലോകമെമ്പാടും 50 ന്യൂട്രൽ കൊഴുപ്പ് സംഭരണ രോഗങ്ങൾ മാത്രമേ വിവരിച്ചിട്ടുള്ളൂ. ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ കാരണം, മിക്ക സംഭരണ രോഗങ്ങളെയും പോലെ, ന്യൂട്രൽ കൊഴുപ്പ് സംഭരണ രോഗങ്ങളിലും പാരമ്പര്യമാണ്.
മിക്കപ്പോഴും ഈ രോഗം നേരത്തേതന്നെ പ്രകടമാണ് ബാല്യം ഒരു വികസന തകരാറുമൂലം. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും കരൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനൊപ്പം കരൾ പ്രവർത്തനരഹിതമാവുകയും കണ്ണിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു കേള്വികുറവ്. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, മസ്കുലർ അട്രോഫി, ഗെയ്റ്റ് ഡിസോർഡേഴ്സ് എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
