രോഗനിർണയം | അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം

രോഗനിര്ണയനം

സ്വയം എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് എന്ന് വിളിക്കുന്ന ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റാണ് മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡേഴ്സിൽ വിദഗ്ധൻ, എൻ‌ഡോക്രൈനോളജി ആന്തരിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഒരു വിഷയമാണ്. വിവരിച്ച ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് ഒരു താൽക്കാലിക രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു, തുടർന്ന് ഒരു പ്രത്യേക രീതി ഉപയോഗിച്ച് രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയും രക്തം പരീക്ഷ. ഈ പരിശോധനയിൽ, ഗണ്യമായി ഉയർന്ന സാന്ദ്രതയിൽ ഒരു നിശ്ചിത ഹോർമോൺ മുൻഗാമി കണ്ടെത്താനാകും.

അവകാശം

ദി അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യരോഗം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതാണ്. ഇതിനർത്ഥം ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് അവരുടെ പിൻഗാമികളിലേക്ക് പകരാം എന്നാണ്. ഈ രോഗം ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആയി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു രക്ഷകർത്താവ് ഒരു രോഗം ബാധിച്ചാൽ അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം മറ്റേ പങ്കാളി വികലമായ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്ന് വഹിക്കുന്നു, കുട്ടിക്ക് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

തെറാപ്പി

ദി അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പൊതുവെ നന്നായി ചികിത്സിക്കാവുന്നതാണ്, പക്ഷേ രോഗം ഭേദമാക്കാനാവില്ല. രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് ഹോർമോൺ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി ആവശ്യമാണ്. എൻസൈമിന്റെ കുറവ് മൂലം വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്ത ഹോർമോൺ കോർട്ടിസോൾ ഗുളിക രൂപത്തിൽ കഴിക്കണം.

കോർട്ടിസോളിനെ സ്ട്രെസ് ഹോർമോൺ എന്നും വിളിക്കുന്നു. സമ്മർദ്ദകരമായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഇത് ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. എന്നിരുന്നാലും, ഹോർമോൺ ശരീരത്തിൽ വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ ടാബ്‌ലെറ്റ് രൂപത്തിലാണ് വിതരണം ചെയ്യുന്നത്, സമ്മർദ്ദകരമായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഡോസ് വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ ശ്രദ്ധിക്കണം.

ഓപ്പറേഷൻ, അണുബാധ, കനത്ത ശാരീരിക അദ്ധ്വാനം എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഒരേ സമയം ഉപ്പ് നഷ്ടപ്പെടൽ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ എന്ന ഹോർമോണും ടാബ്ലറ്റ് രൂപത്തിൽ എടുക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, ഹോർമോൺ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിനു പുറമേ, ബാധിച്ച സ്ത്രീയുടെ പുരുഷവൽക്കരണം മൂലമുണ്ടാകുന്ന മാനസിക പിരിമുറുക്കം കുറച്ചുകാണരുത്. ക്ലാസിക് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച രോഗികൾക്കും ഇതിനകം പുരുഷലൈസ്ഡ് ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളോടെ ജനിച്ചവർക്കും, പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറി എന്ന അർത്ഥത്തിൽ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ സഹായിക്കും. പുരുഷവൽക്കരണം കൂടുതൽ ഒഴിവാക്കാൻ (മുടി, മുഖക്കുരു, ആഴത്തിലുള്ള ശബ്ദം), ഹോർമോണുകൾ പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ (ആന്റിആൻഡ്രോജൻ) ഒരു എതിരാളിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നവ എടുക്കാം.

കാലയളവ്

അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്ത ഒരു രോഗമാണ്. ഇതിനർത്ഥം മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കാം, പക്ഷേ അത് ഒരിക്കലും പോകില്ല. മരുന്ന് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ കഴിക്കണം.

അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള ആഗ്രഹം

അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. അതിനാൽ സന്താനങ്ങളിലേക്ക് രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ച് ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന രോഗികൾ ഒരു പ്രത്യേക ക്ലിനിക്കുമായി ബന്ധപ്പെടണം.

എന്നിരുന്നാലും, അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും പലപ്പോഴും വന്ധ്യതയുണ്ടാകാമെന്നതും ഓർമ്മിക്കേണ്ടതാണ്. അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ നോൺ-ക്ലാസിക്കൽ രൂപത്തിലുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഗർഭിണിയാകാനുള്ള താരതമ്യേന നല്ല സാധ്യതകളുണ്ട്, പക്ഷേ അവരുടെ പ്രത്യുൽപാദനക്ഷമതയും പരിമിതമാണ്. ക്ലാസിക് രൂപത്തിലുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് പലപ്പോഴും ഗർഭിണിയാകാനുള്ള സാധ്യതയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വ്യക്തിഗതമായി ചർച്ച ചെയ്യുന്നതിനും രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിനും, ഒരു പ്രത്യേക മെഡിക്കൽ സെന്ററുമായി ബന്ധപ്പെടണം.