രോഗനിർണയം | ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി

രോഗനിര്ണയനം

പേശികളുടെ തകരാർ കാരണം സെൽ മെംബ്രൺ, ശക്തമായ വർദ്ധനവ് ച്രെഅതിനെ കൈനാസ്, പേശികളുടെ ഒരു എൻസൈം രക്തം ബാധിച്ചവരിൽ ജനനം മുതൽ തന്നെ പ്രകടമാണ്. ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധനയിൽ സെൻസറി അസ്വസ്ഥതകളോ പേശി വിറയലോ ഇല്ലാതെ പേശി ബലഹീനത കാണിക്കുന്നു പതിഫലനം ദുർബലമാണ് അല്ലെങ്കിൽ കെട്ടുപോയിരിക്കുന്നു. EMG (ഇലക്ട്രോമോഗ്രാഫി) മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളുടെ സാധാരണ ചിത്രം കാണിക്കുന്നു.

എ യുടെ മനുഷ്യ ജനിതക പരിശോധന രക്തം സാമ്പിളിന് ജനിതക പദാർത്ഥത്തിലെ വൈകല്യം കണ്ടെത്താൻ കഴിയും, എന്നാൽ ഏകദേശം 30% കേസുകളിൽ ഈ കണ്ടെത്തൽ സാധ്യമല്ല. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു പേശിക്ക് ശേഷം ഒരു ടിഷ്യു സാമ്പിളിന്റെ സൂക്ഷ്മപരിശോധന ബയോപ്സി (സാമ്പിൾ ശേഖരണം) ഒരു പ്രത്യേക സ്റ്റെയിനിംഗ് രീതിക്ക് ശേഷം പേശി കോശത്തിൽ ഡിസ്ട്രോഫിൻ അഭാവം കാണിച്ചുകൊണ്ട് രോഗനിർണയം നടത്താൻ അനുവദിക്കുന്നു. രോഗനിർണയം നടത്തിയ ശേഷം, ദി ഹൃദയം ഉപയോഗിച്ച് പരിശോധിക്കണം അൾട്രാസൗണ്ട് പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കേടുപാടുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഇ.സി.ജി.

തെറാപ്പി

ഡുചെൻ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ഒരു കോസൽ തെറാപ്പി നിലവിൽ സാധ്യമല്ല, എല്ലാ പ്രതീക്ഷകളും ഭാവിയിലെ ജീൻ തെറാപ്പിയിലാണ്. അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുകയും കഴിയുന്നത്ര കാലം രോഗികളുടെ ജീവിതനിലവാരം ഉറപ്പാക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു തിരുമ്മുക, ഊഷ്മള കുളികൾ, രോഗിയെ നിലനിർത്തുന്നതിനുള്ള നടപടികൾ ശ്വസനം കഴിയുന്നിടത്തോളം കാലം (ചുമ വ്യായാമങ്ങൾ, പാട്ട്, ശ്വസന പരിശീലനം).

ഓവർലോഡിംഗിലൂടെ പേശികൾക്ക് കൂടുതൽ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാതിരിക്കാൻ ഫിസിയോതെറാപ്പിയും പരിശീലനവും വളരെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നടത്തണം, പക്ഷേ കാഠിന്യം ഒഴിവാക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗപ്രദമാണ്. ഗതിയെ സ്വാധീനിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അന്വേഷിക്കുന്ന നിരവധി പഠനങ്ങളുണ്ട് ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അണുവിഘടനം മരുന്നുകളുടെ ഭരണം വഴി അനുകൂലമായി. ഈ ഗവേഷണം നിലവിൽ നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ ഈ ഘട്ടത്തിൽ പൊതുവായ പ്രസ്താവനകളൊന്നും നടത്താൻ കഴിയില്ല.

ശസ്ത്രക്രിയാ നടപടികൾക്ക് മോശം ഭാവം ശരിയാക്കാനും ചലന നിയന്ത്രണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയും. ഏത് സാഹചര്യത്തിലും, ബാധിച്ച കുടുംബങ്ങളുടെ മനുഷ്യ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ഉചിതമാണ്, ഉദാഹരണത്തിന് കൂടുതൽ കുട്ടികൾ രോഗബാധിതരാകാനുള്ള സാധ്യത വ്യക്തമാക്കുന്നതിന്. താൽപ്പര്യമുള്ള ഗ്രൂപ്പുകളുമായി ബന്ധപ്പെടുന്നത് രോഗബാധിതരായവരെ രോഗബാധിതരായ മറ്റുള്ളവരുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതിനും നിലവിലെ ഗവേഷണത്തെക്കുറിച്ച് അറിയിക്കുന്നതിനും ജീവിതത്തെ നേരിടാൻ സഹായിക്കും.