പര്യായങ്ങൾ
ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, ഡുചേൻ രോഗം, ഡുചേൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി
ചുരുക്കം
ഡുചെൻ പേശി അണുവിഘടനം ഇതുകൂടാതെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയാണ് "മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി” കൂടാതെ നേരത്തെ തന്നെ പ്രകടമായ മസ്കുലർ അട്രോഫി കാണിക്കുന്നു ബാല്യം. പേശികളുടെ ഒരു പ്രധാന ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനായ ഡിസ്ട്രോഫിനിന്റെ ജനിതക ബ്ലൂപ്രിന്റിലെ പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. അനന്തരാവകാശം കാരണം, മിക്കവാറും പുരുഷന്മാരെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നു. ഈ രോഗം പുരോഗമന പേശികളുടെ ശോഷണത്തിലേക്കും ബലഹീനതയിലേക്കും നയിക്കുന്നു, അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുകയും ശ്വാസകോശ, ഹൃദയ പേശികളെ ബാധിച്ച് മാരകമായി അവസാനിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗം ബാധിച്ചവർ സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ മരിക്കുന്നു.
നിര്വചനം
ഡുചെൻ പേശി അണുവിഘടനം പേശികളിലെ പ്രധാന ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനായ ഡിസ്ട്രോഫിന്റെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ വൈകല്യം നിമിത്തം ഇത് ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസിവ് പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, ഇത് പുരോഗമന പേശികളുടെ അട്രോഫിയിലേക്ക് നയിക്കുകയും താമസിയാതെ അല്ലെങ്കിൽ പിന്നീട് മാരകമായി അവസാനിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഫ്രീക്വൻസിഓക്കറൻസ്
ഡുചെൻ പേശി അണുവിഘടനം ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ പേശി രോഗമാണ് ബാല്യം ഏകദേശം 1:5000 ആവൃത്തിയിൽ. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസീവ് ഹെറിറ്റൻസ് കാരണം, മിക്കവാറും ആൺകുട്ടികളെ മാത്രമാണ് രോഗത്തിന്റെ പൂർണ്ണ ചിത്രം ബാധിക്കുന്നത്, എക്സ് രണ്ടിലും ഡിസ്ട്രോഫിൻ ബ്ലൂപ്രിന്റ് ഇല്ലെങ്കിൽ മാത്രമേ പെൺകുട്ടികൾക്ക് രോഗം ഉണ്ടാകൂ. ക്രോമോസോമുകൾ, ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. 2.5% കേസുകളിൽ, വികലമായ X ക്രോമസോമിന്റെ സ്ത്രീ വാഹകർ പേശികൾ പോലുള്ള നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. വേദന, നേരിയ ബലഹീനത, അല്ലെങ്കിൽ പേശി എൻസൈമിന്റെ ഉയർന്ന അളവ് (ച്രെഅതിനെ കൈനാസ്, CK) ൽ രക്തം.
കോസ്
എക്സ് ക്രോമസോമിലെ ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീന്റെ ജനിതക രൂപരേഖ ഇല്ലാത്തതാണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണം. സാധാരണയായി, ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്, എന്നാൽ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം മാതാപിതാക്കളുടെ ജനിതക പദാർത്ഥത്തിലെ ക്രമരഹിതമായ മാറ്റങ്ങളിലൂടെ സ്വയമേവ സംഭവിക്കുന്നു. ഏകദേശം 5% കേസുകളിൽ, ഇപ്പോഴും ഡിസ്ട്രോഫിൻ ചെറിയ അളവിൽ അവശേഷിക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും, പേശികളുടെ പ്രവർത്തനവും ഘടനയും നിലനിർത്താൻ ഇത് പര്യാപ്തമല്ല.
പേശി കോശത്തിന്റെ ഈ പ്രധാന ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീന്റെ അഭാവം പേശികളുടെ അസ്ഥിരതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു സെൽ മെംബ്രൺ ("മസിൽ സെൽ ചർമ്മം") കൂടാതെ മെംബ്രൺ പെർമാസബിലിറ്റി വർദ്ധിപ്പിച്ചു. തൽഫലമായി, ഹാനികരമായ പദാർത്ഥങ്ങൾക്ക് പേശി കോശത്തിലേക്ക് തടസ്സമില്ലാതെ തുളച്ചുകയറാൻ കഴിയും, മറുവശത്ത്, കോശത്തിന്റെ പ്രധാന പദാർത്ഥങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടും. കാലക്രമേണ, കേടുപാടുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും പേശികളിൽ പുരോഗമന കോശ നാശത്തിലേക്കും നാശത്തിലേക്കും നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. നഷ്ടപ്പെട്ട പേശി കോശങ്ങൾ ഭാഗികമായി കൊഴുപ്പ് കോശങ്ങളാൽ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ ബാധിച്ച പേശികളുടെ പ്രത്യക്ഷമായ വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുന്നു (സ്യൂഡോഹൈപ്പർട്രോഫി).
