സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: കാരണങ്ങൾ

രോഗകാരി (രോഗത്തിന്റെ വികസനം)

സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് - സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സി‌എഫ്) - സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്‌മെംബ്രെൻ കണ്ടക്റ്റൻസ് റെഗുലേറ്ററിന്റെ (സി‌എഫ്‌ടി‌ആർ) മ്യൂട്ടേഷൻ (സ്ഥിരമായ ജനിതക മാറ്റം) മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ജീൻ ("സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്മിഷൻ റെഗുലേറ്റർ ”), ന്റെ റെഗുലേറ്റർ പ്രോട്ടീൻ ക്ലോറൈഡ് ഗതാഗതം, ക്രോമസോമിൽ. മിക്ക കേസുകളിലും, മൂന്ന് അടിസ്ഥാന ജോഡികളുടെ ഇല്ലാതാക്കൽ (നഷ്ടം) ഉണ്ട്.

സി.എഫ്.ടി.ആറിന്റെ പരിവർത്തനം ജീൻ വിവിധ ഇഫക്റ്റുകൾ ഉണ്ട് വെള്ളം ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് ബാക്കി. വിസർജ്ജന ഗ്രന്ഥികളുടെ ശരീര സ്രവങ്ങളുടെ വിസ്കോസിറ്റി വർദ്ധിക്കുന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഫലം ക്ലോറൈഡ് ചാനലുകൾ.

ബാധിതരിൽ ഏകദേശം 90% പേർക്കും എക്സോക്രിൻ ഉണ്ട് പാൻക്രിയാറ്റിക് അപര്യാപ്തത (ഇപിഐ; ദഹനത്തിന്റെ അപര്യാപ്തമായ ഉൽപാദനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പാൻക്രിയാസിന്റെ രോഗം എൻസൈമുകൾ). പാൻക്രിയാറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (ബന്ധം ടിഷ്യു പാൻക്രിയാസിന്റെ നശിച്ച ഗ്രന്ഥി ടിഷ്യു മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് ക്രമേണ എൻഡോക്രൈൻ പാൻക്രിയാറ്റിക് പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അപചയത്തിന് കാരണമാകുന്നു (ഈ സാഹചര്യത്തിൽ: സെറം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് പ്രാഥമികമായി ഉത്തരവാദികളായ ലാംഗർഹാൻസ് ദ്വീപുകൾ ഗ്ലൂക്കോസ് ലെവലുകൾ (രക്തം പഞ്ചസാര ലെവലുകൾ) - വഴി ഹോർമോണുകൾ ഇന്സുലിന് ഒപ്പം ഗ്ലൂക്കോൺ) അതിനാൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്‌ടപ്പെടും ഇന്സുലിന്. നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിന്, ഇതിന് വാർഷിക വാമൊഴി ആവശ്യമാണ് ഗ്ലൂക്കോസ് 10 വയസ്സ് മുതൽ ടോളറൻസ് പരിശോധനകൾ.

മ്യൂട്ടേഷന്റെ നാല് രൂപങ്ങൾ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, ഒന്നോ മൂന്നോ ഫോമുകൾ കൂടുതൽ കഠിനമായ ഗതി നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)

ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ

• മാതാപിതാക്കൾ, മുത്തശ്ശിമാർ - യൂറോപ്യന്മാർ, വടക്കേ അമേരിക്കക്കാർ എന്നിവരിൽ നിന്നുള്ള ജനിതക ഭാരം 1: 3,000 തത്സമയ ജനനങ്ങളിൽ സാധാരണയായി ബാധിക്കപ്പെടുന്നു
  • ജീൻ പോളിമോർഫിസത്തെ ആശ്രയിച്ചുള്ള ജനിതക അപകടസാധ്യത:
    • ജീനുകൾ / എസ്എൻ‌പികൾ (സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം):
      • ജീനുകൾ: സി.എഫ്.ടി.ആർ.
      • എസ്‌എൻ‌പി: സി‌എഫ്‌ടി‌ആറിലെ rs113993960 (“സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്‌മെംബ്രൺ കണ്ടക്ടൻസ് റെഗുലേറ്റർ ” ജീൻ) ജീൻ.
        • അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: DI (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് കാരിയർ).
        • അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: ഡിഡി (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന് കാരണമാകുന്നു).