ഗെർസ്റ്റ്മാൻ-സ്ട്രോസ്ലർ-സ്‌കൈങ്കർ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് തലച്ചോറ് പ്രാഥമികമായി ബാധിക്കുന്ന രോഗം മൂത്രാശയത്തിലുമാണ് കൂടാതെ പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു. പുരോഗമനപരമായ നാശം കാരണം മൂത്രാശയത്തിലുമാണ് ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ, Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) മോട്ടോർ, സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ ഒപ്പം ഡിമെൻഷ്യ.

എന്താണ് Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome?

Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) അറിയപ്പെടുന്ന മൂന്ന് പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. മറ്റുള്ളവരാണ് ക്രീറ്റ്സ്ഫെൽഡ്-ജാക്കോബ് രോഗം (CJD), മാരകമായ ഫാമിലിയൽ സ്ലീപ്പിംഗ് സിക്ക്നെസ് (FFI). മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾ മാത്രം ഉത്തരവാദിയെ വഹിക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിൽ, ദൃശ്യമായ ലക്ഷണങ്ങളും ആരംഭവും ഡിമെൻഷ്യ സാധാരണയായി 40 വയസ്സിനു ശേഷം സംഭവിക്കുന്നത് വികലമായ പ്രോട്ടീൻ നിക്ഷേപം മൂലമാണ് തലച്ചോറ്. ദി മൂത്രാശയത്തിലുമാണ്, അതിൽ നിന്ന് മോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു, പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നു. ഇന്നത്തെ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ രോഗശമനം സാധ്യമല്ല. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ആളുകൾ രോഗത്തിന്റെ വ്യക്തിഗത ഗതിയെ ആശ്രയിച്ച് ഒരു വർഷം മുതൽ പത്ത് വർഷം വരെ മരിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം ഒരു പ്രിയോൺ രോഗമാണ്. അങ്ങനെ, അത് അതേ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് പ്രവർത്തനത്തിന്റെ പ്രവർത്തന രീതി അറിയപ്പെടുന്ന പോലെ ക്രീറ്റ്സ്ഫെൽഡ്-ജാക്കോബ് രോഗം. ഒരു ജനിതക വൈകല്യം കാരണം, ശരീരത്തിന് ദോഷകരമല്ലാത്ത ഒരു പ്രോട്ടീൻ വികലമായി GSS ൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ തകരാറുകൾക്കുള്ള പേര് പ്രോട്ടീനുകൾ പ്രിയോൺസ് ആണ്. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രിയോൺ നിക്ഷേപിക്കുന്നത് തലച്ചോറ്. ഫലകങ്ങൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, തലച്ചോറിന്റെ പദാർത്ഥം ഒരു സ്പോഞ്ച് പോലെ ദ്വാരങ്ങൾ നിറഞ്ഞതായിത്തീരുന്നു. അതിനാൽ, ഗെർസ്റ്റ്മാൻ-സ്ട്രോസ്ലർ-ഷൈങ്കർ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള രോഗങ്ങളെ സ്പോംഗിഫോം എൻസെഫലോപ്പതി എന്നും വിളിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച്, Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിൽ, ഭൂരിഭാഗം നിക്ഷേപങ്ങളും സെറിബെല്ലത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു, ഇത് ഒരു ചലന വൈകല്യമായി അറ്റാക്സിയയ്ക്കും മറ്റ് മോട്ടോർ ഡിസോർഡറുകൾക്കും കാരണമാകുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിൽ, 40 വയസ്സിന് ശേഷമാണ് ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. ഇത് പ്രിയോൺ രോഗം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതാണ്, ഇത് ഒഴിച്ചുകൂടാനാവാത്തവിധം പുരോഗമിക്കുകയും എല്ലായ്പ്പോഴും മാരകവുമാണ്. തുടക്കത്തിൽ, ആടിയുലയുന്നതിനൊപ്പം അസ്ഥിരമായ നടത്തം, ഏകോപനം പ്രശ്നങ്ങളും പതിവ് വീഴ്ചകളും സംഭവിക്കുന്നു. അതേ സമയം, കണ്ണുകളുടെ വിറയലും ഉണ്ട്, സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ വിഴുങ്ങാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടും. ഗുരുതരമായ വ്യക്തിത്വ മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നു, വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ക്ഷോഭം, മസിലുകൾ മാനസിക ശേഷി കുറയുകയും (പുരോഗമനപരമായ ഡിമെൻഷ്യ). കൂടാതെ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും സാധ്യമാണ്. അതിനാൽ, പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഉറക്ക അസ്വസ്ഥതകൾ, പക്ഷാഘാതം, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ, ട്രംമോർവ്യാമോഹങ്ങൾ, ഭിത്തികൾ or മെമ്മറി വൈകല്യം. വായിക്കാനോ എഴുതാനോ സംസാരിക്കാനോ ഉള്ള കഴിവും കാലക്രമേണ കൂടുതൽ പരിമിതമായിത്തീരുന്നു. ട്രെമോർ (കുലുക്കം) സാധാരണയായി കൈകൾ, കാലുകൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു തല. മൊത്തത്തിൽ, Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ BSE അല്ലെങ്കിൽ Creutzfeld-Jakob രോഗം പോലുള്ള മറ്റ് പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളുടേതിന് സമാനമാണ്. എല്ലാ പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളെയും പോലെ Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കാനാവില്ല. ഫലപ്രദമായ രോഗലക്ഷണവും ഇല്ല രോഗചികില്സ അത് കുറഞ്ഞത് വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കും. തെറാപ്പി പരിചരണം ആവശ്യമുള്ള രോഗികളുടെ പരിചരണത്തിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. ജീവിത ദൈർഘ്യത്തെ സ്വാധീനിക്കാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. രോഗനിർണയത്തിനു ശേഷം, രോഗികൾ ശരാശരി 7.5 വർഷം ജീവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിൻറെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള കോഴ്സുകളും രണ്ട് വർഷവും മന്ദഗതിയിലുള്ള കോഴ്സുകളും 17 വർഷം വരെ കൂടുതൽ ആയുസ്സ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിൽ ആദ്യം ചികിത്സിക്കുന്ന വൈദ്യന് രോഗനിർണയം പ്രശ്നരഹിതമല്ല. പല രോഗലക്ഷണങ്ങളും മറ്റ് അസുഖങ്ങളിലും ഉണ്ട്. സമഗ്രമായ ചരിത്രവും കുടുംബ ചരിത്രത്തിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ചും, രോഗലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് തുടക്കത്തിൽ ഒരു താൽക്കാലിക രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ഇത് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, ഇതിനകം ദൃശ്യമാകുന്ന ഫലകങ്ങൾക്കായി തലച്ചോറിന്റെ ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ, ഇഇജി, സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ഫ്ലൂയിഡ് പരിശോധന എന്നിവ നടത്തുന്നു. മറ്റ് പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളുമായി ആശയക്കുഴപ്പം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എപ്പോഴും ഉള്ളതിനാൽ, ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് മാത്രമേ അന്തിമ ഉറപ്പ് നൽകാൻ കഴിയൂ. ന്യൂറോളജിക്കൽ കമ്മി ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ തീവ്രമാക്കും. ഇതിനു വിപരീതമായി, ചില രോഗികളിൽ GSS അവസാന ഘട്ടത്തിലെത്താൻ വർഷങ്ങളെടുക്കും. ഒടുവിൽ, രോഗികൾക്ക് നീങ്ങാൻ കഴിയില്ല. ഗുരുതരമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ വിഴുങ്ങുന്നു ഡിമെൻഷ്യ സംഭവിക്കുകയും ബൗദ്ധിക ധാരണയെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ നിലയിലേക്ക് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അവസാന പരിണതഫലമായി, ഗെർസ്റ്റ്മാൻ-സ്ട്രോസ്ലർ-ഷൈങ്കർ സിൻഡ്രോം മൂലമാണ് രോഗിയുടെ മരണം സംഭവിക്കുന്നത്.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ കാരണം വികലമായി ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീനാണ്. ഇത് ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ സെറിബെല്ലത്തിന്റെ ക്രമാനുഗതമായ നാശത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഉറക്ക തകരാറുകൾ, കണ്ണുകളുടെ വിറയൽ, വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, മോട്ടോർ കഴിവുകളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ഏകോപനം, കൂടാതെ വ്യക്തിത്വ വൈകല്യങ്ങൾ, 35 നും 50 നും ഇടയിൽ പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അവഗണിക്കുകയാണെങ്കിൽ, സങ്കീർണതകൾ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു, ഇത് രോഗിയുടെ ജീവിതത്തെയും അടുത്ത അന്തരീക്ഷത്തെയും വൻതോതിൽ ബാധിക്കുന്നു. ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ നടത്തം അസ്ഥിരമാവുകയും വീഴുകയും അപകടങ്ങൾ കുമിഞ്ഞുകൂടുകയും കൂടുതൽ പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സ്വഭാവത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ കാരണം, രോഗി അസാധാരണമായി പ്രകോപിതനായി കാണപ്പെടുന്നു. കൈകൾ, കാലുകൾ, കാലുകൾ എന്നിവയിലെ പേശി പിരിമുറുക്കങ്ങളുമായി ശരീരം പ്രതികരിക്കുന്നു തല അതുപോലെ കൈകാലുകളുടെ പക്ഷാഘാതം. ഏതാനും മാസങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ, പൂർണ്ണമായ ഡിമെൻഷ്യ ആരംഭിക്കുന്നു, അത് സമാനമാണ് ക്രീറ്റ്സ്ഫെൽഡ്-ജാക്കോബ് രോഗം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് എഴുതാനും വായിക്കാനുമുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, സംസാരിക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു. അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലും ഭിത്തികൾ വികസിപ്പിക്കുക. സിൻഡ്രോം ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ പത്ത് വർഷത്തിന് ശേഷം. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം വ്യക്തമായി നിർവചിക്കാം ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് കുടുംബ ചരിത്രത്തിന്റെ ചരിത്രവും അതുപോലെ ഇമേജിംഗ് ടെക്നിക്കുകളും; അതു ഭേദമാക്കാവുന്നതല്ല. മെഡിക്കൽ രോഗചികില്സ കുറച്ച് സമയത്തേക്ക് മാത്രമേ സിൻഡ്രോം ലഘൂകരിക്കാൻ കഴിയൂ. രോഗി അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ മരണം വരെ ഗുരുതരമായ പരിചരണ കേസായി മാറുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഉച്ചാരണത്തിൽ അനിശ്ചിതത്വം സംഭവിക്കുന്നു. സംസാരം മനസ്സിലാക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ വിഴുങ്ങുന്നു അല്ലെങ്കിൽ വരണ്ട വായ ആവശ്യത്തിന് ദ്രാവകം കഴിച്ചിട്ടും അവ ദീർഘകാലം നിലനിൽക്കുകയാണെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടർ വ്യക്തമാക്കുകയും വേണം. നടത്തത്തിലെ അസ്ഥിരതയോ സ്വാഭാവിക ചലനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളോ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് സഹായം ആവശ്യമാണ്. അപകടങ്ങൾ, വീഴ്ചകൾ, അല്ലെങ്കിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയുടെ പൊതുവായ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഏകോപനം, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. വിറയ്ക്കുന്ന കൈകാലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കുലുക്കം തല, അതുപോലെ ആന്തരിക പ്രക്ഷോഭം, ഒരു ഫിസിഷ്യൻ വിലയിരുത്തുകയും ചികിത്സിക്കുകയും വേണം. എങ്കിലും കണ്ടീഷൻ മിക്കപ്പോഴും 40 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ളവരിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, ക്രമക്കേടുകൾ ചെറുപ്പക്കാരിൽ പ്രകടമാണെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും വേണം. വായിക്കാനോ എഴുതാനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് എപ്പോഴും അന്വേഷിക്കുകയും വ്യക്തമാക്കുകയും വേണം. എങ്കിൽ മെമ്മറി വീഴ്ചകൾ സംഭവിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ പഠിച്ച കഴിവുകൾ വഴുതിപ്പോകുന്നു, ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി ഡിമെൻഷ്യ പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുകയാണെങ്കിൽ, എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. വ്യക്തിത്വ വൈകല്യങ്ങൾ, അസാധാരണമായ പെരുമാറ്റം, വർദ്ധിച്ച ക്ഷോഭം എന്നിവ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി അന്വേഷിക്കണം. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, സമയബന്ധിതമായി ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കുന്നില്ല നേതൃത്വം രോഗം മെച്ചപ്പെടുത്താനോ സുഖപ്പെടുത്താനോ പോലും. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിന്റെ പുരോഗമന ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാനും ജീവിതനിലവാരം സാധ്യമായ ഏറ്റവും ഉയർന്ന തലത്തിൽ നിലനിർത്താനും മാത്രമേ ചികിത്സിക്കുന്ന ഫിസിഷ്യന്റെയും പരിചരിക്കുന്നവരുടെയും പങ്ക് സാധ്യമാകൂ. ഒരു കൂട്ടം എയ്ഡ്സ് ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ നേരിടാൻ സാധ്യമായതും ആവശ്യവുമാണ്. പ്രത്യേകിച്ച്, രോഗിക്ക് പരസഹായമില്ലാതെ കഴിയുന്നത്ര നേരം സഞ്ചരിക്കാൻ കഴിയുന്ന അനുയോജ്യമായ വീൽചെയറുകൾ നൽകി ചലനശേഷി നിലനിർത്തുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. കഠിനമായ ശരീരമാണെങ്കിൽ ട്രംമോർ സംസാരിക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നു, നഴ്സിംഗ് സ്റ്റാഫ് ഒഴിച്ചുകൂടാനാവാത്തതാണ്. മുതലുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ വിഴുങ്ങുന്നു പലപ്പോഴും Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിന്റെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിന്റെ ഭാഗമാണ്, സൂക്ഷിക്കാൻ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട് ശ്വസനം വ്യക്തമായ. യുടെ അണുബാധകൾ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു രോഗിക്ക് ഇത് വലിയൊരു ഭാരമാണ്. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തികളെ ഗുരുതരമായ പരിചരണ കേസുകളാക്കി മാറ്റുന്നു, അവർക്ക് വീട്ടിൽ കൂടുതൽ പരിചരണം ലഭിക്കില്ല. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മിക്കവർക്കും അനുയോജ്യമായ ഒരു നഴ്സിംഗ് ഹോം പ്ലേസ്മെന്റ് ആവശ്യമാണ്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിന് പ്രതികൂലമായ പ്രവചനമുണ്ട്. ജനിതക വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് രോഗം. ഇത് പ്രോട്ടീന്റെ വികലമായ ഉൽപാദനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. നിയമപരമായ നിയന്ത്രണങ്ങൾ കാരണം, ഫിസിഷ്യൻമാർക്കും ശാസ്ത്രജ്ഞർക്കും ഇടപെടാൻ അനുവാദമില്ല ജനിതകശാസ്ത്രം മനുഷ്യരുടെ. അതിനാൽ, രോഗിയുടെ രോഗലക്ഷണ പരിചരണം നടക്കുന്നു. സിൻഡ്രോമിന്റെ പുരോഗതി പുരോഗമനപരമാണ്, നിലവിലുള്ള മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകൾ ഉപയോഗിച്ച് നിർത്താൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, ഈ രോഗം കൊണ്ട് ഒരു രോഗശമനം നടക്കുന്നില്ല. രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി വൈകിക്കുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ ശ്രദ്ധ. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വർദ്ധനവ് കഴിയുന്നത്ര കാലതാമസം വരുത്താൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള ചികിത്സകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് നിർത്താൻ കഴിയില്ല. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, രോഗിക്ക് ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വൈകല്യങ്ങൾ കൂടുതലായി അനുഭവപ്പെടുന്നു. രോഗിക്ക് ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ സ്വതന്ത്രമായി നേരിടാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. വിവിധ പ്രവർത്തന തകരാറുകൾ ജീവിത നിലവാരത്തിലും ക്ഷേമത്തിലും ഒരു അപചയം ഉണ്ടാക്കുകയും ട്രിഗർ ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. ശ്വസന പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും നിരീക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. അല്ലാത്തപക്ഷം, രോഗിയെ ശ്വാസംമുട്ടിച്ച് അകാല മരണം ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നു. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം രോഗിക്ക് മാത്രമല്ല പ്രതികൂലമാണ്. ഇത് സാമൂഹിക ചുറ്റുപാടിൽ വലിയ ഭാരവും ചുമത്തുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത കാരണം, മാനസികരോഗം രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയിലും ബന്ധുക്കളിലും സംഭവിക്കാം, ഇത് മൊത്തത്തിലുള്ള സ്ഥിതി കൂടുതൽ വഷളാക്കാൻ കാരണമാകുന്നു.

തടസ്സം

Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം നിലവിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്തതും തടയാൻ കഴിയാത്തതുമാണ്. പ്രതിരോധം സാധ്യമല്ല. കുടുംബത്തിലെ ആളുകൾക്ക് ഇതിനകം Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡിഎൻഎ വിശകലനത്തിന് മാത്രമേ ഈ പാരമ്പര്യ രോഗവും ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പ് നൽകാൻ കഴിയൂ. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഒരു ബാധിത വ്യക്തിക്ക് വലിയ മാനസിക ഭാരമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഗെർസ്റ്റ്മാൻ-സ്ട്രോസ്ലർ-ഷൈങ്കർ സിൻഡ്രോം പകരാതിരിക്കാൻ പലരും സ്വന്തം മക്കളെ വളർത്തുന്നതിൽ നിന്ന് വിട്ടുനിൽക്കുന്നു.

പിന്നീടുള്ള സംരക്ഷണം

Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome-ന് ഇതുവരെ ഒരു പ്രതിവിധി നേടിയിട്ടില്ലെങ്കിലും, രോഗത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിലെങ്കിലും, പിന്നീടുള്ള പരിചരണത്തിലൂടെ കാര്യങ്ങൾ കുറച്ചുകൂടി മെച്ചപ്പെടുന്നു. നടപടികൾ. സാധ്യമായ പരമാവധി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള ജീവിത നിലവാരത്തിലുള്ള മെച്ചപ്പെടുത്തലുകൾ കൈവരിക്കാനാകും. പിന്നീട്, തുടർന്നുള്ള ഡിമെൻഷ്യയ്ക്കുള്ള തീവ്രപരിചരണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ മാത്രമേ ആഫ്റ്റർകെയറിൽ ഉൾപ്പെടൂ. എല്ലാ ശ്രമങ്ങളും നടത്തിയിട്ടും, രോഗനിർണയം കഴിഞ്ഞ് ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം മരണം സംഭവിക്കാം. ക്രമാനുഗതമായി പുരോഗമിക്കുന്ന Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിലെ അനന്തര പരിചരണ ഓപ്ഷനുകൾ, തുടക്കത്തിൽ തന്നെ ഈ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ ഒന്നിലധികം അനന്തരഫലങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഭ്രാന്തൻ പശു രോഗം (NSE) അല്ലെങ്കിൽ Creutzfeldt-Jakob രോഗം പോലെ, പ്രിയോണുകളിൽ മാറ്റാനാവാത്ത മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ട്. പലപ്പോഴും സൂചിപ്പിച്ച രോഗങ്ങളുമായുള്ള സാമ്യം വളരെ വലുതാണ്, Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം വളരെ വൈകിയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. അതിനാൽ ഇത്തരം ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള തുടർനടപടികൾ സങ്കീർണ്ണവും ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതുമാണ്. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ ഏറ്റവും മികച്ച രീതിയിൽ ലഘൂകരിക്കാനാകും, പക്ഷേ മാറ്റാൻ കഴിയില്ല. ഈ സ്പോംഗിഫോം എൻസെഫലോപ്പതിയുടെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ നാൽപ്പതുകളുടെ മധ്യത്തിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം എന്നതിനാൽ, അന്നുതന്നെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നു. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ, വ്യക്തിഗത ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളും തുടർ പരിചരണവും ലഭ്യമാണ്. Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോമിന്റെ ഗതി വ്യത്യാസപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, പിന്നീട്, ബാധിച്ച വ്യക്തിയെ അനാവശ്യമായ കഷ്ടപ്പാടുകൾ ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ് ഏക ആശങ്ക. നേരത്തെയുള്ള മരണം സാധാരണയായി പ്രതീക്ഷിക്കാം. തുടർ ചികിത്സയ്ക്കുള്ള എല്ലാ ഓപ്ഷനുകളും ഇത് അവസാനിപ്പിക്കുന്നു.

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയും

Gerstmann-Sträussler-Scheinker സിൻഡ്രോം, സ്വയം സഹായത്താൽ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ലഘൂകരിക്കാൻ കഴിയുന്ന ചില അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങൾ കൊണ്ടുവരുന്നു. സിൻഡ്രോമിന്റെ ഭാഗമായി സംഭവിക്കുന്ന അറ്റാക്സിയയെ പ്രാഥമികമായി സാധാരണ മൊബിലൈസേഷൻ വഴി ലഘൂകരിക്കാനാകും. പതിവ് ചലന രീതികൾ മൊബിലിറ്റിയിലെ അമിതമായ പരിമിതികളുടെ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു. ഡിസാർത്തിയ, അതായത് സാധ്യമായ സ്പീച്ച് ഡിസോർഡേഴ്സ്, ലോഗോപെഡിക് വ്യായാമങ്ങളിലൂടെ പ്രതിരോധിക്കാം. സംഭാഷണ വ്യായാമങ്ങൾ സംസാരത്തിന് ആവശ്യമായ പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും അങ്ങനെ അവ വഷളാകുന്നത് തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഡിമെൻഷ്യയെ പ്രതിരോധിക്കാം മെമ്മറി വ്യായാമങ്ങളും മറ്റ് വൈജ്ഞാനിക വെല്ലുവിളികളും. ഈ രീതിയിൽ, ബാധിച്ചവരുടെ മാനസിക കഴിവുകൾ കഴിയുന്നിടത്തോളം സംരക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. അസ്ഥിരമായി നടക്കുന്നതും വീഴാൻ സാധ്യതയുള്ളതുമായ രോഗികൾക്ക്, വീട് പുനർരൂപകൽപ്പന ചെയ്യുന്നത് അർത്ഥമാക്കുന്നു. അധിക ഗ്രാബ് ബാറുകളും അപകടകരമായ അരികുകളോ ലെഡ്ജുകളോ മറയ്ക്കുന്നത് പ്രായോഗിക പരിഗണനകളാണ്. നടത്തം എയ്ഡ്സ് ബാധിക്കപ്പെട്ടവർക്കും പ്രയോജനപ്പെട്ടേക്കാം. പതിവായി സംഭവിക്കുന്ന വിഴുങ്ങൽ വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, ഒരു മാറ്റം ഭക്ഷണക്രമം, അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണത്തിന്റെ സ്ഥിരത, ഒരു നല്ല ആശയമാണ്. തത്വത്തിൽ, സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർക്ക് എന്തും കഴിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, മുൻകൂർ ശുദ്ധീകരണം ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് കൂടുതൽ സുഖകരമാക്കുന്നു. ഇതിനൊരു പ്രതിവിധി കണ്ടീഷൻ ഫലത്തിൽ അസാധ്യമാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിലും രോഗബാധിതർക്ക് ദൈനംദിന ജീവിതം കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമാക്കുന്നതിലും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കേണ്ടതുണ്ട്.