അമിനോ ആസിഡുകൾ നമ്മുടെ മെറ്റബോളിസത്തിന് കൂട്ടിച്ചേർക്കാൻ കഴിയാത്ത സുപ്രധാന പദാർത്ഥങ്ങളാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ. കൂടാതെ, അവർക്ക് ഒഴിച്ചുകൂടാനാവാത്ത മറ്റ് ജോലികൾ ഉണ്ട്, ഉദാഹരണത്തിന് നാഡീവ്യൂഹം, ലെ കരൾ മെറ്റബോളിസം, വളർച്ചയിലോ രൂപീകരണത്തിലോ ത്വക്ക്, മുടി ഒപ്പം നഖം. ചിലർ അമിനോ ആസിഡുകൾ മനുഷ്യ ശരീരത്തിന് തന്നെ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയും, മറ്റുള്ളവർക്ക് ഭക്ഷണം നൽകണം.
എൻസൈമോപ്പതി
കെട്ടിപ്പടുക്കുന്നതിലും തകരുന്നതിലും ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന പ്രക്രിയകൾ അമിനോ ആസിഡുകൾ ഒപ്പം പ്രോട്ടീനുകൾ ശരീരത്തിൽ വളരെ സങ്കീർണ്ണമാണ്; ഒരു മുഴുവൻ പരമ്പര എൻസൈമുകൾ കോഎൻസൈമുകളും ഉൾപ്പെടുന്നു. വ്യക്തിഗതമായവ വികലമാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ അവ ശരീരം ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ലെങ്കിലോ അപര്യാപ്തമായ അളവിൽ മാത്രമാണെങ്കിലോ - ഇതിനെ മൊത്തത്തിൽ എൻസൈമോപ്പതി എന്ന് വിളിക്കുന്നു - ഉദാഹരണത്തിന്, അമിനോ ആസിഡ് മെറ്റബോളിസത്തിലെ തകരാറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അത്തരം രോഗങ്ങൾ പോർഫിറിയ അല്ലെങ്കിൽ ഫാബ്രി രോഗം.
ക്രമക്കേടുകളുടെ അവലോകനം
മിക്ക കേസുകളിലും, അമിനോ ആസിഡ് മെറ്റബോളിസത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ മുൻഗാമികളോ ഇടനിലക്കാരോ അന്തിമ അമിനോ ആസിഡായി പരിവർത്തനം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല എന്ന വസ്തുതയിൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അമിനോ ആസിഡിന്റെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ അതിന്റെ അളവ് അതിന്റെ പ്രവർത്തനം നിറവേറ്റാൻ അപര്യാപ്തമാകുമ്പോൾ ഇവ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതാണ് അനന്തരഫലം. ഇത് അമിനോ ആസിഡിന്റെ കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഇടനിലകളിൽ നിന്ന് ടിഷ്യൂകൾക്കും അവയവങ്ങൾക്കും കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു.
ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അമിനോ ഗതാഗതം ആസിഡുകൾ ശല്യപ്പെടുത്തുന്നു, അതിനാൽ അവ മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് ആഗിരണം ചെയ്യാനും ശരീരത്തിലേക്ക് തിരികെ കൊണ്ടുപോകാനും കഴിയില്ല, ഉദാഹരണത്തിന്.
അമിനോ ആസിഡ് മെറ്റബോളിസം തകരാറുകൾക്ക് പൊതുവായ ഒരു കാര്യമുണ്ട്: അവ ജന്മനാ ജനിതക വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, അതായത് അവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അവയിൽ മിക്കതും വളരെ വിരളമാണ്. എക്സ്പ്രഷൻ വ്യത്യാസപ്പെടാം - ഒരു എൻസൈം പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതായിട്ടുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ അതിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ പരിമിതമാണോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
രോഗനിർണയം പലപ്പോഴും ബുദ്ധിമുട്ടാണ്
കാരണം ഒരു ഉപാപചയ പാതയിൽ വ്യത്യസ്തമായി ആവശ്യമുള്ള നിരവധി സ്റ്റേഷനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു എൻസൈമുകൾ, ഓരോ കേസിലും നിരവധി ക്രമക്കേടുകൾ ഉണ്ടാകാം. രോഗനിർണ്ണയത്തിലേക്കുള്ള വഴി പല വൈകല്യങ്ങൾക്കും ഒരു ഒഡീസിയാണ് - കാരണം ഈ രോഗങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും വളരെ അപൂർവവും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തമല്ലാത്തതുമാണ്, മിക്ക ഡോക്ടർമാർക്കും അവയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിയില്ല, രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ പ്രയാസമാണ്.
ഒഴിവാക്കലുകൾ ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ കൂടാതെ - ബവേറിയയിൽ - യൂറിയ സൈക്കിൾ വൈകല്യങ്ങൾ, കാരണം നവജാതശിശുക്കളിൽ ഇവയുടെ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ ഇതിനകം തന്നെ നടത്തിയിട്ടുണ്ട്, അതിനാൽ അവ നേരത്തെ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു. പലപ്പോഴും, ചികിത്സാ സ്പെക്ട്രവും വളരെ പരിമിതമാണ് - അപൂർവ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങൾക്ക്, ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽ കമ്പനികൾക്ക് തീവ്രമായ ഗവേഷണം പ്രയോജനകരമല്ല.
