ഹൈഡ്രോലേസുകളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു എൻസൈമാണ് ആൽഫ-ഗാലക്ടോസിഡേസ്. എൻസൈമിന്റെ മറ്റൊരു പേര് സെറാമൈഡ് ട്രൈഹെക്സോസിഡേസ്. എല്ലാ മനുഷ്യകോശങ്ങളിലും ഈ എൻസൈം കാണപ്പെടുന്നു, ആൽഫ-ഡി-ഗ്ലൈക്കോസിഡിക് ബോണ്ട് വിഭജിക്കുന്നു.
ഗാലക്‌റ്റോസ് പോലുള്ള ഒരു കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് ഒരു മദ്യ ഗ്രൂപ്പുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുമ്പോൾ ആൽഫ-ഗ്ലൈക്കോസിഡിക് ബോണ്ട് നിലനിൽക്കുന്നു. കൂടുതൽ കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ആൽഫ-ഗാലക്റ്റോസിഡേസ് എന്ന എൻസൈം കോശങ്ങളുടെ ലൈസോസോമിൽ സംഭവിക്കുകയും ഗ്ലൈക്കോസ്ഫിംഗോളിപിഡുകളെയും ഗ്ലൈക്കോപ്രോട്ടീനുകളെയും അവയുടെ വ്യക്തിഗത ഘടകങ്ങളായി വിഭജിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു ജീൻ തകരാറുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന എൻസൈമിലെ ഒരു തകരാറിന്റെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം ഫാബ്രിയുടെ രോഗം.
ആൽഫ-ഗാലക്ടോസിഡേസിന്റെ ചുമതല, പ്രവർത്തനം, പ്രഭാവം
ആൽഫ-ഗാലക്ടോസിഡേസ് ഒരു എൻസൈമാണ്, പ്രത്യേക കൊഴുപ്പുകൾ തകർക്കാൻ സഹായിക്കുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ ചുമതല. ഈ കൊഴുപ്പുകൾ ഭക്ഷണത്തിലൂടെ ശരീരത്തിൽ ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയും. ശരീരത്തിൽ അവ മിക്കവാറും എല്ലാ കോശങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്നു.
ആൽഫ-ഗാലക്ടോസിഡേസ് കൊഴുപ്പുകളുടെ തകർച്ച കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ പാത്തോളജിക്കൽ വ്യാപനത്തെ തടയുന്നു. എൻസൈം പ്രവർത്തിക്കുന്ന രീതി ഒരു ക്ലാസിക് ജലവിശ്ലേഷണത്തിന് സമാനമാണ്. ജലവിശ്ലേഷണ സമയത്ത്, ഒരു തന്മാത്രയുടെ വ്യക്തിഗത ഘടകങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള രാസ ബോണ്ട് (ആൽഫ-ഡി-ഗ്ലൈക്കോസിഡിക് ബോണ്ട്) ജലത്തിന്റെ ഒരു തന്മാത്രയെ സംയോജിപ്പിച്ച് വിഭജിക്കപ്പെടുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി രണ്ട് ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു.
എൻസൈമിന്റെ സാധാരണ സ്വത്ത് കാരണം, കൊഴുപ്പുകൾ വിഭജിക്കുന്നതിന്റെ പ്രതികരണം ഗണ്യമായി ത്വരിതപ്പെടുത്തുന്നു. തൽഫലമായി, ഓരോ യൂണിറ്റിനും കൂടുതൽ കൊഴുപ്പുകൾ തകർക്കാൻ കഴിയും. എല്ലാവരേയും പോലെ ആൽഫ-ഗാലക്ടോസിഡേസ് എന്ന എൻസൈം എൻസൈമുകൾ, ഈ പ്രതികരണത്തിൽ നിന്ന് മാറ്റമില്ലാതെ ഒരേ അളവിൽ ഉയർന്നുവരുന്നു.
ആൽഫ-ഗാലക്റ്റോസിഡേസിന്റെ ഉത്തേജക പ്രതിപ്രവർത്തനം ശരീരത്തിലെ മൊത്തം ഗ്ലൈക്കോസ്ഫിംഗോളിപിഡുകളുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ആൽഫ-ഗാലക്ടോസിഡേസ് ഉപയോഗിച്ച് തകർക്കുന്ന കൊഴുപ്പുകളുടെ പേരാണ് ഗ്ലൈക്കോസ്ഫിംഗോളിപിഡുകൾ. മൊത്തത്തിൽ, കോശങ്ങളിൽ ഗ്ലൈക്കോസ്ഫിംഗോളിപിഡുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനാൽ ഇത് ശരീരകോശങ്ങളുടെ മരണത്തെ തടയുന്നു. ഇപ്രകാരം ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഫാബ്രിയുടെ രോഗം സംഭവിക്കുന്നില്ല.
ഇത് എവിടെയാണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്?
ആൽഫ-ഗാലക്ടോസിഡേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ മുൻഗാമികൾ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു റൈബോസോമുകൾ സെല്ലുകളുടെ. ഇവ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ഒരു ശൃംഖല പുറപ്പെടുവിക്കുന്നു, ഇത് പിന്നീട് ഫിനിഷ്ഡ് എൻസൈമിനെ എൻ‌ഡോപ്ലാസ്മിക് റെറ്റികുലത്തിലേക്ക് വിടുന്നു. ഇവിടെ എൻസൈം പൂർത്തിയായ എൻസൈമിലേക്ക് പക്വത പ്രാപിക്കുന്നു.
അവിടെ നിന്ന് അമിനോ ആസിഡ് ശൃംഖലകൾ പ്രത്യേക വെസിക്കിളുകൾ വഴി ഗോൾഗി ഉപകരണത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നു. ഇവിടെ നിന്ന്, ദി എൻസൈമുകൾ ഒന്നുകിൽ വെസിക്കിളുകളിലൂടെ ലൈസോസോമുകളിലേക്കോ സെൽ ഉപരിതലത്തിലേക്കോ കൊണ്ടുപോകാനും കോശങ്ങൾക്കിടയിലുള്ള സ്ഥലത്തേക്ക് വിടാനും കഴിയും. മറ്റ് സെല്ലുകൾ‌ക്ക് ഇപ്പോൾ അത് ഏറ്റെടുക്കാൻ കഴിയും എൻസൈമുകൾ റിസപ്റ്റർ-മെഡിയേറ്റഡ് ആഗിരണം വഴി.
ആൽഫ-ഗാലക്ടോസിഡേസ് കുറഞ്ഞു
ആൽഫ-ഗാലക്റ്റോസിഡേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവ് ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിലെ കൊഴുപ്പുകളുടെ (ഗ്ലൈക്കോസ്ഫിംഗോളിപിഡുകൾ) കുറയുന്നു. ഇത് കോശങ്ങളുടെ ലൈസോസോമുകളിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. ഈ ശേഖരണം മിക്ക സെല്ലുകളും മോശമായി സഹിക്കുകയും അവയ്ക്ക് ദോഷകരമായ ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
തൽഫലമായി, പ്രോഗ്രാം ചെയ്ത സെൽ മരണം പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. ഇത് ചർമ്മത്തിലും പാത്രത്തിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പ്രകടമാകാം വേദന കൈയിലും കാലിലും. ഫാബ്രിയുടെ രോഗം ആൽഫ-ഗാലക്ടോസിഡേസിന്റെ കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗമാണ്.
കുറവുള്ള കാരണം സാധാരണയായി പാരമ്പര്യപരവും വളരെ അപൂർവവുമാണ്. പല ലക്ഷണങ്ങളും വൈകി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ പലപ്പോഴും ഈ രോഗം ആദ്യം ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു ബാല്യം. പഞ്ച്ടിഫോം ഉണ്ട് ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ, വേദന കൈയിലും കാലിലും, താപനില സംവേദനം മാറ്റി, കേള്വികുറവ്, കണ്ണുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ, മൂത്രത്തിലെ പ്രോട്ടീൻ.
ലെ മാറ്റങ്ങൾ കാരണം പാത്രങ്ങൾ, വൃക്കകൾക്ക് പ്രത്യേകിച്ച് വൃക്കസംബന്ധമായ അസുഖം അല്ലെങ്കിൽ രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തത എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ദി ഹൃദയം ഒരു അപകടസാധ്യതയുമുണ്ട് ഹൃദയാഘാതം. ഒരു സ്ട്രോക്ക് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നു.
തെറാപ്പിയിൽ ഗുളികകളുപയോഗിച്ച് എൻസൈമിന്റെ ആദ്യകാല പകരക്കാരൻ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചികിത്സയ്ക്കിടെ, ഡയാലിസിസ് അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ആൽഫ-ഗാലക്ടോസിഡേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവുണ്ടെങ്കിൽ, ഗുളികകൾ കഴിക്കുന്നതിലൂടെ ഇത് വളരെ നന്നായി അടങ്ങിയിരിക്കും, അതിനാൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടില്ല.
ടാബ്‌ലെറ്റുകളിൽ കൃത്രിമമായി ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്ന എൻസൈമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അവ ശരീരത്തിൻറെ സ്വന്തം എൻ‌സൈമുകളുമായി യോജിക്കുന്നു. ആൽഫ-ഗാലക്റ്റോസിഡേസിന്റെ അപര്യാപ്തതയ്ക്കുള്ള പൊതുവായി പ്രയോഗിക്കുന്ന ചികിത്സയാണ് ടാബ്‌ലെറ്റുകൾക്ക് പകരമുള്ളത്. ഇക്കാരണത്താൽ തെറാപ്പിയെ എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി എന്നും വിളിക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾക്ക് ഉപരിതലത്തിൽ എൻസൈമിനെ തിരിച്ചറിയുന്ന പ്രത്യേക റിസപ്റ്ററുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, കോശങ്ങൾക്ക് എൻഡോസൈറ്റോസിസ് വഴി എൻസൈമിനെ അവയുടെ പ്ലാസ്മയിലേക്ക് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയും. ആഗിരണം ചെയ്ത ശേഷം എൻസൈമുകൾ കോശത്തിനുള്ളിൽ അവയുടെ പ്രഭാവം വികസിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് ഗ്ലൈക്കോസ്ഫിംഗോളിപിഡുകളുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നു.
