എല്ലിസ് വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഹ്രസ്വമാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത വാരിയെല്ലുകൾ പോളിഡാക്റ്റിലി (ഒന്നിലധികം വിരലുകൾ). ആയുർദൈർഘ്യം നെഞ്ചിന്റെ വലുപ്പത്തെയും ഏതെങ്കിലും ഒന്നിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു ഹൃദയം ഊനമില്ലാത്ത.

എന്താണ് എല്ലിസ് വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം?

എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം, കോൺഡ്രോക്റ്റോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. തരുണാസ്ഥി ടിഷ്യുവും എക്ടോഡെമും. 1940-ൽ റിച്ചാർഡ് എല്ലിസ്, സൈമൺ വാൻ ക്രെവെൽഡ് എന്നീ രണ്ട് ശിശുരോഗ വിദഗ്ധരാണ് ഇത് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഷോർട്ട് റിബ് പോളിഡാക്റ്റൈലി സിൻഡ്രോംസ് (എസ്ആർപിഎസ് ഫോർ ഷോർട്ട് റിബ് പോളിഡാക്റ്റിലി സിൻഡ്രോംസ്) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം ഡിസോർഡേഴ്സിൽ ഇത് ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ സിൻഡ്രോമുകളുടെ സവിശേഷത വളരെ ഹ്രസ്വമാണ് വാരിയെല്ലുകൾ അവികസിത ശ്വാസകോശങ്ങളും. ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ എല്ലാ വൈകല്യങ്ങളും ജനിതകമാണ്, അവ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോമിനും ഇത് ബാധകമാണ്. ഈ രോഗങ്ങളുടെ ഗതി പലപ്പോഴും മാരകമാണ്. എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, നവജാതശിശുക്കളുടെ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള സംഭവങ്ങൾ 1 ൽ 60,000 നും 1 ത്തിൽ 200,000 നും ഇടയിലാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ആകെ 150 കേസുകൾ മാത്രമേ വിവരിച്ചിട്ടുള്ളൂ. എങ്കിലും ചില സമൂഹങ്ങളിൽ ഇത് കുറച്ചുകൂടി സാധാരണമാണ്. പടിഞ്ഞാറൻ ഓസ്‌ട്രേലിയയിലെ ആദിവാസികളിലും ലങ്കാസ്റ്റർ കൗണ്ടിയിലെ അമിഷ് ജനതയിലും എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം കൂടുതലായി കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു കണക്ക് പ്രകാരം ലങ്കാസ്റ്റർ കൗണ്ടിയിൽ അമിഷുകൾക്കിടയിൽ ഒരു നവജാതശിശുവിന് 1 ൽ 5000 ആണ്. ഏറ്റവും പുതിയ കണ്ടെത്തലുകൾ അനുസരിച്ച്, എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം സിലിയോപതികൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്നാണ്, മറ്റ് നിരവധി അനുബന്ധ സിൻഡ്രോമുകൾക്കൊപ്പം.

കാരണങ്ങൾ

എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പല ജനിതക വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം നേതൃത്വം ഈ രോഗത്തിന്റെ ആരംഭം വരെ. വാസ്തവത്തിൽ, ക്രോമസോം 4 ന്റെ ചെറിയ ഭുജത്തിൽ കുറഞ്ഞത് രണ്ട് ജീനുകളെങ്കിലും ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കാമെന്ന് കണ്ടെത്തി. ഇവയാണ് EVC1, EVC2 എന്നീ ജീനുകൾ. രണ്ട് ജീനുകളും ക്രോമസോം 4 ന് അടുത്തായി സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, ഒരുപക്ഷേ സമാനമായ നിയന്ത്രണ റോളുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം. അങ്ങനെ, രോഗത്തിന്റെ ചില കേസുകളിൽ, ഒരേ മ്യൂട്ടന്റ് ഇവിസി ജീനുകൾ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഹോമോസൈഗസ് ആയി പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചു. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കുട്ടിക്ക് ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒരു മ്യൂട്ടന്റ് EVC1 ഉം ഒരു മ്യൂട്ടന്റ് EVC2 ഉം ലഭിച്ചു. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാ കുട്ടികളും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടു. ഒന്ന് മാത്രം മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്തതിനാൽ ജീൻ ചില വ്യക്തികളിൽ കണ്ടെത്തി, കൂടുതൽ പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കണമെന്ന് അനുമാനിക്കപ്പെടുന്നു. രണ്ട് EVC ജീനുകളും ക്രോമസോം 4-ൽ പരസ്പരം അടുത്ത് സ്ഥിതിചെയ്യുക മാത്രമല്ല, ഒരു പൊതു പ്രൊമോട്ടർ മേഖല പങ്കിടുകയും ചെയ്യുന്നു. രണ്ട് ജീനുകളും സമാനമായ പ്രക്രിയകളിൽ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെന്ന് ഇത് തന്നെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, തെറ്റായ സ്റ്റാർട്ട് കോഡൺ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഇത് പ്രോട്ടീൻ ബയോസിന്തസിസ് പിന്നീട് ആരംഭിക്കുന്നതിനോ അകാലത്തിൽ അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനോ കാരണമാകുന്നു, ഇത് വളരെ ചെറുതായ ഒരു പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖല ഉണ്ടാക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് ജീനുകളിലും മറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്, അവ ഹെറ്ററോസൈഗസ് ട്രാൻസ്മിഷനിൽ പോലും ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, വെയേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിന് ഇത് ബാധകമാണ്, ഇത് കൈകളുടെയും മുഖത്തിന്റെയും അസ്ഥി രൂപീകരണ വൈകല്യങ്ങളാൽ സവിശേഷതയാണ്. മൊത്തത്തിൽ, എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോമിനും അനുബന്ധ തകരാറുകൾക്കും സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടെന്ന് അനുമാനിക്കേണ്ടതാണ് ജനിതകശാസ്ത്രം ഇതിൽ കൂടുതൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

എല്ലിസ് വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം സ്വഭാവ സവിശേഷതയാണ് ഹ്രസ്വ നിലവാരം, polydactyly (പല വിരലുകൾ), ചെറുത് വാരിയെല്ലുകൾ, പൾമണറി ഹൈപ്പോഫംഗ്ഷൻ, ജന്മനാ ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ. നഖങ്ങളും പല്ലുകളും ഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് ആണ്. രോഗികളുടെ കൈകളിൽ സാധാരണയായി ആറ് വിരലുകളുണ്ടാകും, അധികമായി വിരല് ഓരോ കേസിലും പുറത്തേക്ക് അഭിമുഖീകരിക്കുന്ന ഡിജിറ്റസ് മിമിമസ് (ചെറുവിരൽ) അടുത്തായി. ഏകദേശം 10 ശതമാനം കേസുകളിൽ, പാദങ്ങളിൽ സൂപ്പർന്യൂമറി വിരലുകളും ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, പലപ്പോഴും പെരുവിരലിനും രണ്ടാമത്തെ വിരലിനുമിടയിൽ വലിയ അകലമുണ്ട്. കൈകാലുകൾ ചുരുക്കിയിരിക്കുന്നു. വിള്ളൽ അണ്ണാക്ക്, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പല്ല് പൊട്ടിത്തെറികൾ എന്നിവയും ഇടയ്ക്കിടെ കാണാറുണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ 60 ശതമാനവും ജന്മനാ ഉള്ളവരാണ് ഹൃദയം ഊനമില്ലാത്ത. മിക്ക കേസുകളിലും, ഇത് ഏട്രിയൽ സെപ്റ്റൽ വൈകല്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മോട്ടോർ, മാനസിക വികസനം തകരാറിലല്ല. ഗർഭകാലത്തു പോലും, അൾട്രാസൗണ്ട് നീണ്ട ട്യൂബുലാർ ചെറുതാകുന്നത് പോലുള്ള തകരാറുകൾ പരിശോധനകൾക്ക് കണ്ടെത്താനാകും അസ്ഥികൾ, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളും ആറ് വിരലുകളും. ഇടുങ്ങിയ നെഞ്ച് നവജാതശിശുക്കളിൽ വലിയ ശ്വാസകോശ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. മൊത്തത്തിൽ, എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോമിലെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം വ്യത്യസ്തമാണ്. രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം അതിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ശാസകോശം ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളും ചികിത്സയും നടപടികൾ സമാരംഭിച്ചു.

രോഗനിര്ണയനം

എല്ലിസ് വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം അൾട്രാസോണോഗ്രാഫിയിലൂടെ ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പായി നിർണ്ണയിക്കാവുന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ജീൻ സിൻഡ്രോം, വെർമ-നൗമോഫ് സിൻഡ്രോം, വെയേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം, മക്കുസിക്ക്-കൗഫ്മാൻ സിൻഡ്രോം തുടങ്ങിയ നിരവധി സിൻഡ്രോമുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി രോഗനിർണയം നടത്തണം. EVC1, EVC2 എന്നിവയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന മാത്രമാണ് വിശ്വസനീയമായ രോഗനിർണയം നൽകുന്നത്.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോമിൽ, മിക്ക രോഗികളും പ്രാഥമികമായി ഒന്നിലധികം വിരലുകളും ചെറിയ വാരിയെല്ലുകളും കൊണ്ട് കഷ്ടപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, സിൻഡ്രോം നയിക്കുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം പല രോഗികളിലും പല്ലുകളുടെയും നഖങ്ങളുടെയും വൈകല്യങ്ങളും. വൈകല്യങ്ങൾ പലപ്പോഴും മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ആത്മാഭിമാനം കുറയ്ക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. ബാധിതനായ വ്യക്തി വിരളമായി പീഡനം അനുഭവിക്കുന്നില്ല. ഏകദേശം പകുതിയോളം രോഗികളിൽ, എ ഹൃദയ വൈകല്യം കൂടെയുണ്ട്. ഈ ഹൃദയ വൈകല്യം എല്ലിസ് വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോമിലെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, സിൻഡ്രോം കുട്ടിയുടെ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ ചിന്ത പരിമിതമല്ല. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ഇടുങ്ങിയ നെഞ്ച് വേദനയുണ്ടെങ്കിൽ, ഇത് സാധ്യമാണ് നേതൃത്വം ലേക്ക് ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ. എല്ലിസ് വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണ ആശ്വാസം മാത്രമേ സാധ്യമാകൂ. മിക്ക കേസുകളിലും, ചികിത്സ ശരിയാക്കുന്നതിന് പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു ഹൃദയ വൈകല്യം ഒപ്പം ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ. ഇത് ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നതിന് കാരണമാകുമോ എന്നത് പ്രധാനമായും ഹൃദയ വൈകല്യത്തിന്റെ വ്യാപ്തിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി അവന്റെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു, ശാരീരികമായി ആയാസകരമായ പ്രവർത്തനങ്ങളൊന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

മിക്ക കേസുകളിലും, എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെഫെൽഡ് സിൻഡ്രോം ജനനത്തിനു മുമ്പോ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെയോ രോഗനിർണയം നടത്താം, അതിനാൽ അധിക രോഗനിർണയം സാധാരണയായി ആവശ്യമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗബാധിതരായവർക്ക് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫലമായി ഹൃദയ വൈകല്യമുണ്ട്, അതിനാൽ ഇത് വേഗത്തിൽ ശരിയാക്കണം. രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയും ആയുർദൈർഘ്യവും ഹൃദയ വൈകല്യത്തിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കുട്ടിക്ക് അസുഖമുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ് ഹ്രസ്വ നിലവാരം ഒന്നിലധികം വിരലുകളും. കൂടാതെ, പെട്ടെന്നുള്ള ഹൃദയാഘാതം ഒഴിവാക്കാൻ എല്ലിസ് വാൻ ക്രെഫെൽഡ് സിൻഡ്രോമിൽ ഹൃദയത്തിന്റെ പതിവ് പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ്. ഇതിനായി, ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റിന്റെ സന്ദർശനം ആവശ്യമാണ്. വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ, സിൻഡ്രോം ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ ചികിത്സിക്കണം. കുട്ടിയോ മാതാപിതാക്കളോ മാനസികമായ പരാതികൾ അനുഭവിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ് നൈരാശം. കൂടാതെ, എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെഫെൽഡ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം നേതൃത്വം ലേക്ക് ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, അതിനാൽ ഈ കേസിൽ ഒരു ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനവും ആവശ്യമാണ്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

രോഗകാരി രോഗചികില്സ എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം സാധ്യമല്ല, കാരണം ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യമാണ് കണ്ടീഷൻ. എന്നിരുന്നാലും, സങ്കോചിച്ച തൊറാക്സിൻറെയും സാധ്യമായ ഹൃദയ വൈകല്യത്തിൻറെയും അനന്തരഫലങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിന് ജനനശേഷം ഉടൻ തന്നെ രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ നൽകണം. ഇടുങ്ങിയ നെഞ്ച് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ടത് പ്രത്യേകിച്ചും പ്രധാനമാണ്. ഹൃദയ വൈകല്യത്തിന് പതിവായി ആവശ്യമാണ് നിരീക്ഷണം. സാധ്യമായ തിരുത്തൽ ഇടപെടലിനായി അസ്ഥികളുടെ വൈകല്യങ്ങളും ഒരു ഓർത്തോപീഡിക് സർജൻ പരിശോധിക്കണം. കൂടാതെ, നിരന്തരമായ ദന്ത പരിചരണവും ആവശ്യമാണ്. മൊത്തത്തിൽ, രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിലെ ശ്വസനത്തിന്റെ അവസ്ഥയെയും ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ശരീര വലുപ്പം പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

എല്ലിസ് വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രവചനം പ്രധാനമായും നിർണ്ണയിക്കുന്നത് രോഗചികില്സ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ. തുടക്കത്തിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഘടകമാണ് പൾമണറി ഹൈപ്പോഫംഗ്ഷൻ. ഗണ്യമായ ശ്വാസതടസ്സം ഉണ്ട്, ഇതിന് അടിയന്തിര തീവ്രത ആവശ്യമാണ് രോഗചികില്സ. ഈ ഘട്ടത്തിൽ രോഗം വിജയകരമായി ചികിത്സിച്ചാൽ, തുടർന്നുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ ആയുർദൈർഘ്യത്തിൽ ഹൃദയ വൈകല്യത്തിന്റെ വ്യാപ്തി ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. പരിമിതപ്പെടുത്തുന്ന ഈ രണ്ട് ഘടകങ്ങളും വിജയകരമായി ചികിത്സിച്ചാൽ, രോഗിക്ക് സാധാരണ പ്രായം വരെ ജീവിക്കാനാകും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ ചെറിയ സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ അനുഭവം ലഭ്യമാണ്. ഒന്നിലധികം ഡിസ്മോർഫിയകളിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണിത്, ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. തെറാപ്പിയിലെ മറ്റൊരു ആശങ്ക രോഗികളുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുക എന്നതാണ്. അങ്ങനെ, ഓർത്തോപീഡിക് നടപടികൾ യുടെ രൂപഭേദം പരിമിതപ്പെടുത്താൻ ശ്രമിക്കുന്നതിന് ഉപയോഗിക്കുന്നു അസ്ഥികൾ. തീവ്രമായ ദന്ത പരിചരണവും ആവശ്യമാണ്. ഒന്നിലധികം പരിമിതികളും ബാഹ്യ വൈകല്യങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നവർ മാനസിക പ്രശ്‌നങ്ങളിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം. രോഗികളെ തനിച്ചാക്കിയാൽ, നൈരാശം കൂടാതെ ആത്മഹത്യാ ചിന്തകൾ ഉണ്ടാകാം. തൽഫലമായി, പൂർണ്ണമായ സാമൂഹിക ബഹിഷ്കരണം സാധ്യമാണ്. അതിനാൽ, തെറാപ്പിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആശയത്തിൽ സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് പരിചരണം കാണാതെ പോകരുത്. രോഗത്തിന്റെ അപൂർവത കാരണം, ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിൽ തെറാപ്പിയുടെ വിജയത്തെ സംബന്ധിച്ച് നിർണായകമായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളൊന്നും ഇതുവരെ നടത്താൻ കഴിയില്ല.

തടസ്സം

എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല. എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കുടുംബചരിത്രം രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് സന്താനങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്താൻ ഉപയോഗിക്കണം. അനന്തരാവകാശത്തിന്റെ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് മോഡും മ്യൂട്ടേഷന്റെ അപൂർവതയും കാരണം, വളരെ ചെറിയ അപകടസാധ്യത മാത്രമേ ഉള്ളൂ എന്ന് അനുമാനിക്കാം.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

എല്ലിസ് വാൻ ക്രെവെൽഡ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സ്വയം സഹായത്തിനുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ വളരെ പരിമിതമാണ്. എത്ര ശ്രമിച്ചിട്ടും രോഗശമനം പ്രതീക്ഷിക്കാനാവില്ല. സ്വയം സുഖപ്പെടുത്തുന്ന ശക്തിയുള്ള മനുഷ്യശരീരത്തിന് രോഗം ഭേദമാക്കാനോ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനോ സാധ്യമല്ല. നിത്യജീവിതത്തിൽ, രോഗത്തോടൊപ്പം ഒരു നല്ല ജീവിതനിലവാരം കൈവരിക്കാനുള്ള വഴി കണ്ടെത്തുകയാണ്. പലപ്പോഴും, രോഗിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയുന്നു. ഒരുമിച്ചുള്ള ജീവിത ആസൂത്രണവും ഒരുമിച്ചുള്ള സമയത്തിന്റെ ഘടനയും അതനുസരിച്ച് കുടുംബാംഗങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതായിരിക്കണം. അതേസമയം, ഒരു സാധാരണ ജീവിതവുമായി കഴിയുന്നത്ര പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ഒരു ജീവിതശൈലി സ്ഥാപിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. രോഗിയുടെയും അടുത്ത ബന്ധുക്കളുടെയും മാനസിക പിന്തുണ ഈ രോഗത്തിൽ പ്രധാനമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ട എല്ലാവർക്കും വ്യക്തിഗത പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. പ്രൊഫഷണൽ സഹായത്തിന് പുറമേ, സ്വാശ്രയ ഗ്രൂപ്പുകൾക്കുള്ളിലെ സംയുക്ത ചർച്ചകളും കൈമാറ്റങ്ങളും ദൈനംദിന വെല്ലുവിളികളെ നേരിടുന്നതിന് സമ്പന്നവും പ്രയോജനകരവുമാണ്. പോസിറ്റീവ് അനുഭവങ്ങളിലൂടെ രോഗിയുടെ ആത്മവിശ്വാസം വളർത്തിയെടുക്കണം. രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയുടെ ശക്തിയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിനും ജീവിതത്തോടുള്ള അഭിനിവേശം വളർത്തിയെടുക്കുന്നതിനും ഒഴിവുസമയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ സഹായിക്കുന്നു. അയച്ചുവിടല് ടെക്നിക്കുകൾ സഹായിക്കുന്നു സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുക മാനസിക കരുതൽ കെട്ടിപ്പടുക്കുക. ആന്തരികം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് എല്ലാ പ്രായത്തിലും വിവിധ രീതികൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു ബാക്കി.