നിര്വചനം
എഹ്‌ലർ-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം (ചുരുക്കത്തിൽ EDS) എന്ന പദം നിരവധി വ്യത്യസ്ത രോഗങ്ങളെ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു കൊളാജൻ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം സിന്തസിസ് അസ്വസ്ഥമാകുന്നു. കൊളാജൻ‌സ് ഒരു കൂട്ടമാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ ഇത് ചർമ്മത്തിന്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട നാരുകളായ ഘടകമായി, അസ്ഥികൾ, ടെൻഡോണുകൾ, തരുണാസ്ഥി, രക്തം പാത്രങ്ങൾ പല്ലുകൾ, ഒരു പ്രധാന പിന്തുണാ പ്രവർത്തനം നടത്തുക. ഏകദേശം നാലിലൊന്ന് പ്രോട്ടീനുകൾ മനുഷ്യശരീരത്തിൽ കൊളാജൻ ഉണ്ട്.
ഒരു തെറ്റ് കൊളാജൻ സമന്വയത്തിന് ദൂരവ്യാപകമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങളുണ്ട്, ഇത് എഹ്‌ലർ-ഡാൻലോസ് തരം അനുസരിച്ച് കൂടുതലോ കുറവോ ആയിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് എഹ്ലെർസ്-ഡാൻലോസ് ഉപവിഭാഗങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, തരം III ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി സൗമ്യമാണ്, പക്ഷേ രോഗത്തിന്റെ പൂർണ്ണ ചിത്രം ഇപ്പോഴും തരം III ൽ സാധ്യമാണ്. ഒരു കാര്യകാരണ (കാരണം ഇല്ലാതാക്കുന്നു) തെറാപ്പി ഇപ്പോഴും ലഭ്യമല്ല. ഇനിപ്പറയുന്ന വിഷയം ടൈപ്പ് III, പൊതുവായ വിവരങ്ങൾ, മറ്റ് തരങ്ങൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ് ഞങ്ങളുടെ വിഷയത്തിന് കീഴിൽ: എഹ്‌ലർ-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം
ആവൃത്തി
എഹ്‌ലർ-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് III ന്റെ കണക്കുകൾ 1: 5,000 (ബാധിതരല്ലാത്ത 5,000 പേരിൽ ഒരാൾ) നും 1: 20,000 നും ഇടയിലാണ്, ഇത് ടൈപ്പ് III എഹ്‌ലർ-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം എല്ലാത്തരം എഹ്‌ലർ-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോമിലും സാധാരണമാണ്. രണ്ട് ലിംഗങ്ങളെയും ഏകദേശം തുല്യ ആവൃത്തിയിൽ ബാധിക്കുന്നു.
കോസ്
രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ ഭൂരിഭാഗത്തിലും, ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള രണ്ട് ജീനുകളിലെ വൈകല്യങ്ങളാണ് രോഗത്തിന്റെ കാരണം കൊളാജൻ സമന്വയം. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് പല രോഗികളിലും സിൻഡ്രോമിന്റെ ഉത്ഭവം ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്. ആത്യന്തികമായി, എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും വിവിധ ടിഷ്യൂകളിൽ കൊളാജന്റെ സാന്ദ്രത കുറയുന്നു; കൊളാജന്റെ ഘടന തന്നെ മാറ്റിയിട്ടില്ല.
എഹ്‌ലർ-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം സ്വയമേവ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു. ഇവിടെ “ആധിപത്യം” എന്നതിനർത്ഥം ഒരു രക്ഷകർത്താവ് മാത്രമേ അനുബന്ധ ജീനുകളിൽ നിന്ന് പിൻഗാമികൾക്ക് കൈമാറുമ്പോൾ രോഗം പടരുന്നുള്ളൂ എന്നാണ്. “ഓട്ടോസോമൽ” അനന്തരാവകാശം ശരീരം വഴി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നുവെന്ന് പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ, ലൈംഗികത നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ ഉൾപ്പെടാത്തവ. ഇക്കാരണത്താൽ, രണ്ട് ലിംഗങ്ങളും ഒരുപോലെ ബാധിക്കപ്പെടുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ
നിലവിലെ നിർവചനം അനുസരിച്ച്, എഹ്‌ലർ-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം തരം III നെ “ഹൈപ്പർ‌മൊബൈൽ തരം” എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ പദം തരം III ന്റെ പ്രധാന വശത്തെ നന്നായി വിവരിക്കുന്നു. EDS- ന്റെ മറ്റ് ഉപരൂപങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, അവയവങ്ങളുടെ ഭാഗികമായി ജീവന് ഭീഷണിയാകുന്ന രോഗികൾ രോഗികളെ ബാധിക്കുന്നില്ല രക്തം പാത്രങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമാണ് മുറിവ് ഉണക്കുന്ന.
ഇക്കാരണത്താൽ, ഈ രോഗം പലപ്പോഴും വർഷങ്ങൾക്കുശേഷം മാത്രമേ തിരിച്ചറിയപ്പെടുകയുള്ളൂ. ഇവിടെ മുൻ‌ഭാഗത്ത് ഒരു അമിത ചലനാത്മകതയുണ്ട് സന്ധികൾ ഈ സന്ധികളുടെ പതിവ് സ്ഥാനചലനം. ഓവർ മൊബിലിറ്റിയുടെ ഫലമായി സന്ധികൾ പലപ്പോഴും വേദനിപ്പിക്കുകയും പ്രവണതയുണ്ട് ആർത്രോസിസ് ഒപ്പം ഇന്റർ‌വെർട്ടെബ്രൽ ഡിസ്കുകളിലെ ഡീജനറേറ്റീവ് മാറ്റങ്ങൾ. ഈ പരാതികൾക്ക് പുറമേ, വർദ്ധിച്ചു ക്ഷീണം, വരണ്ട വായ മോണയുടെ വീക്കം സംഭവിക്കാം.
