ക്രോമസോമുകൾ: ഘടന, പ്രവർത്തനം, രോഗങ്ങൾ

ക്രോമോസോമുകൾ ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ട്രാൻസ്മിറ്ററുകളാണ്. മാതാപിതാക്കളുടെ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ അവരുടെ സാധാരണ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറുന്നുവെന്ന് അവർ ഉറപ്പാക്കുന്നു. അതേസമയം, ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾ എപ്പോൾ ഉണ്ടാകാം ക്രോമോസോമുകൾ തടസ്സപ്പെട്ടു.

എന്താണ് ക്രോമസോമുകൾ?

പാരമ്പര്യത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനം ഡിഎൻഎയാണ്. ഇത് നിലവിൽ രൂപത്തിൽ ചുരുട്ടിയിരിക്കുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ. മനുഷ്യർക്ക് 46 ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. ഇതിൽ 23 അമ്മയിൽ നിന്നും 23 പേർ അച്ഛനിൽ നിന്നും വരുന്നു. ബീജകോശങ്ങൾ ഒഴികെ, മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനും 46 ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം സ്പീഷിസുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്, പക്ഷേ ജീവിയുടെ വികാസത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ബ്ലാക്ക്ബേർഡിന് 80 ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. ക്രോമസോമുകൾ ഹോമോലോജസ് ജോഡികളിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം ഓരോ കേസിലും രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾ ഒരു ജനിതക വിവരങ്ങൾ പുനർനിർമ്മിക്കുന്നതിന് ഉത്തരവാദികളാണെന്നാണ്. 46 ക്രോമസോമുകളിൽ രണ്ടെണ്ണത്തെ ഗൊനോസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ലൈംഗികത നിർണ്ണയിക്കുക എന്നതാണ് അവരുടെ ചുമതല. സെൽ ന്യൂക്ലിയസുകളിൽ ക്രോമസോമുകൾ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, അവയെ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ വാഹകർ എന്നും വിളിക്കുന്നു. അവയുടെ ഘടന അനിയന്ത്രിതമായിരുന്നെങ്കിൽ, ഏകദേശം 2 മീറ്റർ നീളമുണ്ടാകും. സെൽ ഡിവിഷൻ സമയത്ത്, ക്രോമസോമുകളും വിഭജിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയെ മൈറ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മിയോസിസ്. മിയോസിസ് ബീജകോശങ്ങളിലും മുട്ട കോശത്തിലും നടക്കുന്നു ബീജം, മറ്റെല്ലാ ശരീരകോശങ്ങളിലും മൈറ്റോസിസ്. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, നിലവിലുള്ള ക്രോമസോമുകൾ പുനർനിർമ്മിക്കുന്നതിനാൽ അവ എല്ലായ്പ്പോഴും സമാനമായിരിക്കും.

ശരീരഘടനയും ഘടനയും

ക്രോമോസോമുകൾ രണ്ട് ഭാഗങ്ങളായിട്ടാണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഇവ പലപ്പോഴും ഒരേ നീളമുള്ളവയല്ല, അവയെ ക്രോമാറ്റിഡുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മധ്യത്തിൽ, പകുതി പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ക്രോമോടിഡുകളുടെ ഒരറ്റത്ത് ചേരുന്ന ക്രോമസോമുകളെ സബ്മെറ്റാസെൻട്രിക് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ആയുധങ്ങൾ ചെറുതായി കാണപ്പെടുന്നു. പകുതിയായി ഒന്നിക്കുന്ന സൈറ്റിനെ സെൻട്രോമിയർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. യഥാക്രമം മൈറ്റോസിസ്, മെയ്‌സോ സമയത്ത്, ക്രോമാറ്റിഡുകൾ സെൻട്രോമിയറിൽ വിഭജിച്ച് സെൽ അറ്റങ്ങളിലേക്ക് വലിച്ചിടുന്നു. ഓരോ സെല്ലും ജനിതക വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്നതിനാൽ, സെൽ ഡിവിഷൻ സമയത്ത് ഇതും തനിപ്പകർപ്പാക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, ക്രോമാറ്റിഡുകളിൽ ചുരുട്ടിക്കളയുന്ന ഡിഎൻ‌എ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഇത് ഇരട്ട സ്‌ട്രാൻഡായി മാറുന്നു. ഇരട്ട സ്ട്രാൻഡിൽ, രണ്ട് അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ പരസ്പരം സംയോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇവ പരസ്പരം വിപരീതവും പരസ്പര പൂരകവുമാണ്. നാല് വ്യത്യസ്ത അടിസ്ഥാന ജോഡികളിൽ രണ്ടെണ്ണം മാത്രമേ ഒരുമിച്ച് യോജിക്കുന്നുള്ളൂ. ക്രോമസോമിലെ ആയുധങ്ങൾ സാധാരണയായി ഒരു എക്സ് പോലെ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു സ്ഥാനത്താണ്.

പ്രവർത്തനവും ചുമതലകളും

ക്രോമസോമുകൾക്ക് രണ്ട് പ്രത്യേക ജോലികളുണ്ട്: ആദ്യം, അവർ കുട്ടിയുടെ ലിംഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നു, രണ്ടാമത്, ആവശ്യമായ എല്ലാ ജനിതക വിവരങ്ങളും അവർ നൽകുന്നു. ഇവയിൽ, ഉദാഹരണത്തിന്, കണ്ണുകളുടെ നിറവും മുടി. പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച വിവരങ്ങൾ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും വരുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ക്രോമസോമുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ജോഡികളായി സംഭവിക്കുന്നത്. സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു. ഓരോ കേസിലും അമ്മയിൽ നിന്നും പിതാവിൽ നിന്നും ഒരേ സ്വഭാവം കൈമാറുന്നതിനാൽ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത കണ്ണ് നിറങ്ങൾക്കായുള്ള വിവരങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കുമെന്നതിനാൽ, തുടർന്നുള്ള പ്രക്രിയയിൽ ഒരു സവിശേഷത നിലനിൽക്കും. ബാഹ്യ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്ക് പുറമേ, കഴിവുകളുടെയും പെരുമാറ്റത്തിന്റെയും വികാസത്തിനും ക്രോമസോമുകൾ കാരണമാകുന്നു. കൂടാതെ, നിലവിലുള്ള രോഗങ്ങൾ നവജാതശിശുവിലേക്ക് പകരാനും അവർക്ക് കഴിയും. നേരെമറിച്ച്, ഒരു വലിയ പേശി പോലുള്ള സ്വായത്തമാക്കിയ സവിശേഷതകൾ ബഹുജന, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. ലൈംഗികതയുടെ കാര്യത്തിൽ, ഗൊനോസോം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന 23-ാമത്തെ ക്രോമസോം മാത്രമാണ് ഒരു പങ്ക് വഹിക്കുന്നത്. ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളെ എക്സ്, വൈ ക്രോമസോമുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളുണ്ട്, പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ്, വൈ ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. അതനുസരിച്ച്, അത് ആത്യന്തികമായി ബീജം ഏത് ലൈംഗികതയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതെന്ന് അത് തീരുമാനിക്കുന്നു, കാരണം സ്ത്രീകൾക്ക് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ, അതിനാൽ ഒരു Y ക്രോമസോം അവകാശമാക്കാൻ കഴിയില്ല.

പരാതികളും രോഗങ്ങളും

ക്രോമസോമുകൾ ഇല്ലാതെ, അനന്തരാവകാശവും സംഭവിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതനുസരിച്ച്, അക്കമോ രൂപമോ ശരിയല്ലെങ്കിൽ വലിയ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, വിദഗ്ധർക്കിടയിൽ ട്രൈസോമി 21 എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. പേര് ഇതിനകം തന്നെ പ്രശ്നത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു: നിലവിലുള്ള രണ്ടുതവണ പകരം 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം 3 തവണ നിലവിലുണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ വികസന തകരാറുകൾ കാണിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല ശാരീരിക പരാതികളും ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ. ൽ ടർണർ സിൻഡ്രോം, മറുവശത്ത്, ഒരു ക്രോമസോം കാണുന്നില്ല. ഈ രോഗം പെൺകുട്ടികളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ, കാരണം കാണാതായ ക്രോമസോം രണ്ടാമത്തെ എക്സ് ക്രോമസോമാണ്. രോഗികളുടെ റിപ്പോർട്ട് ഹ്രസ്വ നിലവാരം കൂടാതെ വന്ധ്യത. രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളുള്ള സ്ത്രീകളിൽ, ഗൊനോസോമുകളിലൊന്നിന്റെ കേടുപാടുകൾ നികത്താമെന്നതാണ് ക്രോമസോം തകരാറുകളുടെ ശ്രദ്ധേയമായ സവിശേഷത. മറുവശത്ത്, പുരുഷന്മാരിൽ ഇത് അങ്ങനെയല്ല. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉള്ളൂ എന്ന വസ്തുത ഉപയോഗിച്ച് വസ്തുത വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും, അതിനർത്ഥം ഇതിലെ വൈകല്യങ്ങൾ നികത്താനാവില്ല. ഇത് മിക്കവാറും പുരുഷന്മാരെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ചുവപ്പ്-പച്ച രോഗമാണ് ഉദാഹരണങ്ങൾ, ഹീമോഫീലിയ അല്ലെങ്കിൽ ഡുചെൻ‌സ് പേശി അണുവിഘടനം. വളരെ കുറച്ച് കേസുകളിൽ മാത്രമാണ് രോഗികൾ സ്ത്രീകൾ. പൊതുവേ, സെൽ ഡിവിഷൻ, മുട്ടയുടെ സംയോജനം, എന്നിവയിൽ ക്രോമസോമുകളിൽ തകരാറുകൾ സംഭവിക്കാം ബീജം കോശങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ ബീജകോശങ്ങളുടെ രൂപവത്കരണ സമയത്ത്. അത്തരമൊരു പ്രക്രിയ വളരെയധികം അല്ലെങ്കിൽ കുറച്ച് ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ കലാശിക്കുന്നു. ക്രോമാറ്റിഡുകളുടെ ഘടന തകരാറിലാകാനും സാധ്യതയുണ്ട്. കൂടാതെ, ചില ബാഹ്യ സ്വാധീനങ്ങൾ ക്രോമസോമുകളിൽ പ്രതികൂല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നുവെന്ന് തള്ളിക്കളയാനാവില്ല. ഇവയിൽ, ഉദാഹരണത്തിന്, റേഡിയേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ചില രാസവസ്തുക്കൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള രോഗങ്ങൾക്ക് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഉണ്ടാകുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാൻ മാത്രമേ കഴിയൂ.