ജനിതക പരിശോധനയിൽ വാതം കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമോ? | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോൾ ഉപയോഗപ്രദമാകും?

ജനിതക പരിശോധനയിൽ വാതം കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമോ?

വാതരോഗശാസ്ത്രത്തിൽ ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സും കൂടുതൽ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നു, കാരണം ജനിതക സവിശേഷതകൾ വർദ്ധിക്കുന്നത് ചില വാതരോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഘടകങ്ങളായി ഗവേഷണം നടത്തുന്നു. റുമാറ്റിക് രോഗങ്ങളുമായി പതിവായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഏറ്റവും അറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക സവിശേഷതകളിലൊന്നാണ് “എച്ച്എൽ‌എ ബി -27 ജീൻ”. “മോർബസ് ബെക്റ്റെറൂ” എന്ന രോഗങ്ങളുടെ വികാസത്തിൽ ഇത് ഉൾപ്പെടുന്നു, വിവരങ്ങള്ക്കായി കാത്തിരിക്കുന്നു, റൂമറ്റോയ്ഡ് സന്ധിവാതം വാതരോഗ പരാതികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് നിരവധി രോഗങ്ങൾ.

എന്നിരുന്നാലും, ഭൂരിഭാഗം റുമാറ്റിക് ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങൾക്കും, ഒരു രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് നിരവധി ജനിതക വൈകല്യങ്ങളോ പരിവർത്തനങ്ങളോ ആവശ്യമാണ്. പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളും ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. പുകവലി അല്ലെങ്കിൽ അനാരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണക്രമം ഇവിടെ വളരെ വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്താനാകും.

അതിനാൽ, ഒരു റൂമറ്റോയ്ഡ് രോഗം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുമ്പോൾ ഒരു ജനിതക പരിശോധന പലപ്പോഴും സൂചിപ്പിക്കാറുണ്ട്, എന്നാൽ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു വ്യക്തിയിൽ അതിന്റെ വിവരദായക മൂല്യം മോശമാണ്. അസുഖം ബാധിക്കാത്ത പലരും വ്യത്യസ്ത റിസ്ക് ജീനുകൾ വഹിക്കുന്നു, യഥാർത്ഥത്തിൽ അസുഖം വരാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മുൻകൂട്ടി ജനിതക പരിശോധന വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഫലപ്രദമാകൂ.

എന്നിരുന്നാലും, രോഗം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണെങ്കിൽ ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ്, ഇത് പലപ്പോഴും സംയുക്ത പ്രശ്‌നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു, രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ജനിതക പരിശോധന തീർച്ചയായും ഉപയോഗപ്രദമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഈ വിഷയത്തിൽ മറ്റെല്ലാം കണ്ടെത്താനാകും: റൂമാറ്റിസം ജർമ്മനിയിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രോഗമാണ് ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ്, ഇത് ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്താൽ മാത്രം സംഭവിക്കുന്നു. ഏകദേശം 400-ാമത്തെ മനുഷ്യനെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച “എച്ച്എഫ്ഇ ജീനിന്” ഒരൊറ്റ പരിവർത്തനം സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് കുടൽ വളരെയധികം ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്നു.

ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് ഗണ്യമായി വർദ്ധിച്ചതിനാൽ രക്തം വിസർജ്ജനത്തിനുള്ള പരിമിതമായ സാധ്യതകൾ, ഇരുമ്പ് അനിവാര്യമായും കോശങ്ങളിലും അവയവങ്ങളിലും സൂക്ഷിക്കുന്നു. തൊലി, സന്ധികൾ, പാൻക്രിയാസ് അല്ലെങ്കിൽ കരൾ പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നു. ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ഗുരുതരമായ രോഗം വരാം, ഇതിന്റെ ഫലമായി സിറോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നു കരൾ ദീർഘകാലത്തേക്ക് കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യകത.

പാരമ്പര്യമുള്ള ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ് ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ വിശ്വസനീയമായി കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. രോഗം വളരെ വൈകിയാണെങ്കിൽ, തിരിച്ചെടുക്കാനാവാത്ത നാശനഷ്ടം സന്ധികൾ അവയവങ്ങൾ ഇതിനകം സംഭവിച്ചിരിക്കാം. എന്നാൽ ഒരാൾ രോഗബാധിതമായ ജീൻ വഹിക്കുന്നതിനാൽ, രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടണമെന്നില്ല.

ജീൻ കാരിയറുകൾക്കായുള്ള ഒരു പൊതു സ്ക്രീനിംഗ് ഇപ്പോഴും നിയമമല്ല. അടയാളങ്ങൾ ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ് സംയുക്ത പ്രശ്നങ്ങളും ക്ഷീണവുമാണ്. എങ്കിൽ രക്തം പരിശോധന ഇരുമ്പിലെ ഒരു പ്രശ്നത്തെയും വെളിപ്പെടുത്തുന്നു ബാക്കി, ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ് പരിഗണിക്കുകയും വ്യക്തമാക്കുകയും വേണം. അല്ലെങ്കിൽ ഹീമോക്രോമറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ