ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഈ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാനാകും | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഈ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാനാകും

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾക്ക് വികസനത്തിന്റെ വളരെ വ്യത്യസ്തമായ സംവിധാനങ്ങളുണ്ടാകാം, അതിനാൽ അവ നിർണ്ണയിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. “മോണോഅലേൽ” ജനറിക് രോഗങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയുണ്ട്, അവ അറിയപ്പെടുന്ന വികലമായ ജീൻ 100% പ്രവർത്തനക്ഷമമാക്കുന്നു. മറുവശത്ത്, നിരവധി ജീനുകൾ സംയോജിപ്പിച്ച് രോഗത്തിന് കാരണമാകാം അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ജനിതകമാറ്റം ഒരു മൾട്ടിഫാക്റ്റോറിയൽ രോഗത്തിന്റെ വളർച്ചയിൽ ഒരു ഘടകമേ ആകൂ.

ഒരു ജനിതക വൈകല്യം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള മുൻവ്യവസ്ഥ ജീനും ജനിതക രോഗവും അറിയുകയും പ്രത്യേകമായി അന്വേഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ്. വികലമായ ജീനിന്റെ സൂചനകളുള്ള ഒരു സംശയാസ്പദമായ രോഗനിർണയം ഇതിന് ആവശ്യമാണ്. എല്ലാ രോഗങ്ങളുടെയും പട്ടിക തയ്യാറാക്കുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, കാരണം പുതിയ ജീനുകൾ നിരന്തരം ചേർക്കുന്നു, ഇത് രോഗങ്ങൾ പ്രവചിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

പല രോഗങ്ങൾക്കും ഈ പ്രസ്താവന രോഗം ഉണ്ടാകുമെന്നതിന് ഒരു ഉറപ്പുമില്ലെന്നും ഓർമിക്കേണ്ടതാണ്. ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ: ഇവ വളരെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ വികസിക്കുന്ന രോഗങ്ങളാണ്. പലപ്പോഴും, ബീജസങ്കലനത്തിനുമുമ്പ് മാതൃ അല്ലെങ്കിൽ പിതൃഭാഗത്ത് ഇതിനകം തന്നെ ഒരു മാലിഡിസ്ട്രിബ്യൂഷൻ ഉണ്ട്, ഇത് തെറ്റായ എണ്ണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ ലെ ഗര്ഭപിണ്ഡം. ഈ രോഗങ്ങൾ പലപ്പോഴും പരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ് ഗര്ഭം അല്ലെങ്കിൽ പിന്നീട്.

ഏകദേശം 5000 രോഗങ്ങളുണ്ട്, ഇതിൽ 1000 ത്തോളം രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താനാകും ഗര്ഭം. ക്ലാസിക്കൽ ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇവയാണ്: ട്രൈസോമി 13,18, 21 എന്നിവയും ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം (47, XXY), ടർണർ സിൻഡ്രോം (45, എക്സ്), ക്രി-ഡു-ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം, ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, വിവിധ പേശി ഡിസ്ട്രോഫികളും മറ്റു പലതും. ട്യൂമർ മാർക്കറുകൾ: അവ ഒരു രോഗത്തിൻറെ ആരംഭത്തെക്കുറിച്ച് നേരിട്ടുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നില്ല, പക്ഷേ അപകടസാധ്യത കൂടുതലുള്ളതിനാൽ പതിവായി പരിശോധനകളും പരിശോധനകളും നടത്തിക്കൊണ്ട് സാധ്യമായ ട്യൂമർ കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന ഒരു പ്രവചന മൂല്യമായി ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

വേരിയബിൾ ആവിഷ്‌കാരം: പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ പോലും, മുമ്പൊരിക്കലും ഒരു രോഗലക്ഷണത്തിന് കാരണമാകാത്ത രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹണ്ടിംഗ്‌ടൺ രോഗം പോലുള്ള രോഗങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, രോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവം നിലവിലുണ്ട് (നുഴഞ്ഞുകയറ്റം), പക്ഷേ സാധാരണയായി മധ്യവയസ്സ് വരെ (പ്രകടനശേഷി) രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സമയത്തിന് മുമ്പായി ഒരാൾ മരിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ ഈ രോഗം 100% വികസിക്കുന്നു.

ചില രോഗങ്ങൾ വൈകി കാണപ്പെടുന്നതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് കുട്ടികൾക്ക് സ്വഭാവഗുണമുണ്ടോയെന്ന് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് കാരണങ്ങളാൽ പരീക്ഷിക്കുന്നത് പലപ്പോഴും ഉപയോഗപ്രദമാണ്.

• ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ: ഗർഭാവസ്ഥയിൽ വളരെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ ഇവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ബീജസങ്കലനത്തിനുമുമ്പ് പലപ്പോഴും മാതൃ അല്ലെങ്കിൽ പിതൃഭാഗത്ത് ഇതിനകം ഒരു മാലിഡിസ്ട്രിബ്യൂഷൻ ഉണ്ട്, അത് തെറ്റായ എണ്ണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ ലെ ഗര്ഭപിണ്ഡം.

  ഈ രോഗങ്ങൾ പലപ്പോഴും പരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ് ഗര്ഭം അല്ലെങ്കിൽ പിന്നീട്. 5000 ത്തോളം രോഗങ്ങളുണ്ട്, അതിൽ 1000 എണ്ണം ഗർഭാവസ്ഥയിൽ കണ്ടെത്താനാകും. ക്ലാസിക്കൽ ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇവയാണ്: ട്രൈസോമി 13,18, 21 എന്നിവയും ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം (47, XXY), ടർണർ സിൻഡ്രോം (45, എക്സ്), ക്രി-ഡു-ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം, ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, വിവിധ പേശി ഡിസ്ട്രോഫികളും മറ്റു പലതും.

• ട്യൂമർ മാർക്കറുകൾ: അവ ഒരു രോഗത്തിൻറെ ആരംഭത്തെക്കുറിച്ച് നേരിട്ടുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നില്ല, പക്ഷേ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നതിനാൽ കൃത്യമായ പ്രതിരോധ പരിശോധനകളും പരിശോധനകളും നടത്തിക്കൊണ്ട് സാധ്യമായ ട്യൂമർ വേഗത്തിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന ഒരു പ്രവചന മൂല്യമായി വർത്തിക്കുന്നു.
• വേരിയബിൾ ആവിഷ്‌കാരം: പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ പോലും, മുമ്പൊരിക്കലും ഒരു ലക്ഷണമുണ്ടാക്കാത്ത രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

  ഹണ്ടിംഗ്‌ടൺ‌സ് രോഗം പോലുള്ള രോഗങ്ങളിൽ‌, രോഗത്തിൻറെ സ്വഭാവം കാണപ്പെടുന്നു (നുഴഞ്ഞുകയറ്റം), പക്ഷേ സാധാരണയായി മധ്യവയസ്സ് വരെ (പ്രകടനശേഷി) രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടുന്നില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സമയത്തിന് മുമ്പായി ഒരാൾ മരിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ ഈ രോഗം 100% വികസിക്കുന്നു. ചില രോഗങ്ങൾ വൈകി കാണപ്പെടുന്നതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് കുട്ടികൾക്ക് സ്വഭാവഗുണമുണ്ടോയെന്ന് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് കാരണങ്ങളാൽ പരീക്ഷിക്കുന്നത് പലപ്പോഴും ഉപയോഗപ്രദമാണ്.