രക്ഷാകർതൃത്വവും ഉറവിടവും നിർണ്ണയിക്കുക | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

രക്ഷാകർതൃത്വവും ഉറവിടവും നിർണ്ണയിക്കുക

രക്ഷാകർതൃത്വം എന്നത് ഒരു ജനിതക ഘടന വഹിക്കുന്ന ബന്ധുക്കളുടെ ശ്രേണിയെ വിവരിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പദമാണ്. ചില ജീനുകൾ ജീനോമിലെ വ്യത്യസ്ത സൈറ്റുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ അവ വ്യത്യസ്ത പാരമ്പര്യ സ്വഭാവത്തിന് വിധേയമാകാം. കുടുംബ ചരിത്രത്തിൽ ഒരു തകരാറുള്ള ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, താഴെ പറയുന്ന ബന്ധുക്കളിൽ ജനിതക വൈകല്യം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കണക്കാക്കാം.

നോൺ-മെഡിക്കൽ വീക്ഷണകോണിൽ നിന്ന്, വംശാവലി ഗവേഷണത്തിനായി ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താം. എന്നിരുന്നാലും, ഫലങ്ങൾ പ്രോബബിലിറ്റികളെ മാത്രം അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണെന്നും ചില ജീൻ എക്സ്പ്രഷനുകൾ ഏറ്റവും കൂടുതൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു രാജ്യത്തിനോ വംശത്തിനോ നൽകിയിട്ടുള്ളതാണെന്നും അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഒരു ജനിതക വൈകല്യം നിലനിൽക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ഒറ്റപ്പെട്ട, സമാനമായ ജനസംഖ്യയിൽ.

ഈ കാരണത്താൽ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ ലോകത്തിന്റെ വിവിധ പ്രദേശങ്ങളിൽ വളരെ വ്യത്യസ്തമായ ആവൃത്തികളിൽ ഉണ്ട്. ഇതിന്റെ ഒരു ഉദാഹരണമാണ് "ബീറ്റ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത് തലസീമിയ", എ ഹീമോഗ്ലോബിൻ പ്രധാനമായും മെഡിറ്ററേനിയൻ മേഖലയിൽ സംഭവിക്കുന്ന അസ്വസ്ഥത. എന്നിരുന്നാലും, ഈ തത്വം തികച്ചും കൃത്യമല്ലാത്തതും മുൻകാലങ്ങളിൽ പല അവസരങ്ങളിലും തെറ്റായ വ്യാഖ്യാനങ്ങൾക്ക് കാരണമായിട്ടുണ്ട്.

കൂടാതെ, മിക്ക ഡാറ്റാബേസുകളിലും യൂറോപ്യൻ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ അപൂർവ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ സാധാരണയായി ശരിയായി നൽകാനാവില്ല. മറ്റൊരു പ്രശ്നം, ഒരു വ്യക്തിക്ക് ജീൻ വിഭാഗങ്ങളേക്കാൾ കൂടുതൽ പൂർവ്വികർ ഉണ്ട്, ചില ജീനുകൾ അനന്തരാവകാശ പ്രക്രിയയിൽ നഷ്ടപ്പെടാം അല്ലെങ്കിൽ അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് കൈമാറില്ല. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ വ്യക്തിഗത സീക്വൻസുകൾ നന്നായി ഫിൽട്ടർ ചെയ്യാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, കൃത്യമായ അസൈൻമെന്റ് മിക്കവാറും അസാധ്യമാണ്, കാരണം വ്യത്യസ്ത വംശീയ ഗ്രൂപ്പുകളുടെ മിശ്രണം എല്ലായ്പ്പോഴും വേർതിരിക്കാനാവാത്തവിധം വളരെ കൂടുതലാണ്.

3000-4000 വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് നമുക്കെല്ലാവർക്കും ഒരേ പൂർവ്വികർ ഉണ്ടായിരുന്നുവെന്ന് അനുമാനിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ഒരു ജനിതക പരിശോധന ഉപയോഗിച്ച് വേർതിരിച്ചറിയുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു. തത്വത്തിൽ, അത്തരം ജനിതക വിശകലനങ്ങൾ വളരെ നിർണായകമാണ്. സഹസ്രാബ്ദങ്ങളിൽ, മനുഷ്യരാശി പല ഭൂഖണ്ഡങ്ങളിലായി വ്യാപിക്കുകയും പലപ്പോഴും മിശ്രിതമാവുകയും ചെയ്തു. അതിനാൽ ഒരു വംശീയ വിഭാഗത്തിനും സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ വ്യക്തമായി നൽകാനാവില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, വംശീയ ഗ്രൂപ്പുകളുടെ വലിയ മിശ്രിതം കാരണം, ജനിതക പരിശോധനകൾ പലപ്പോഴും വംശീയതയ്ക്കെതിരായ ഒരു വാദമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. യഥാർത്ഥത്തിൽ ഓരോ മനുഷ്യനും മറ്റ് രാജ്യങ്ങളിൽ നിന്നും വംശീയ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിന്നുമുള്ള സ്വാധീനം കണ്ടെത്താനാകുമെന്നതിനാൽ, സെനോഫോബിയ അസംബന്ധമാണ്, അതിനാൽ കാരണം. മറ്റ് ആളുകളുമായുള്ള വംശീയ ബന്ധം മാത്രമല്ല, പിതൃത്വവും മനസ്സിലാക്കാൻ ശ്രമിക്കാം.

കുട്ടിയുടെയും (ആരോപിക്കപ്പെട്ട) മാതാപിതാക്കളുടെയും സാമ്പിളുകൾ താരതമ്യം ചെയ്താൽ, കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളുടെയും ഓഹരികൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം. ഇത് അങ്ങനെയല്ലെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് അമ്മയുടെ ഭാഗങ്ങളും നിർവചിക്കാനാവാത്ത ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഭാഗങ്ങളും മാത്രമേ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, ഇത് സാധാരണയായി ഒരു വിദേശ പിതൃത്വത്തിനായി സംസാരിക്കുന്നു. ഒരു കുട്ടിയെ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കുകയാണെങ്കിൽ, മാതാപിതാക്കളെ പലപ്പോഴും സ്വയമേവ പരിശോധിക്കും. ഇക്കാരണത്താൽ, ഒരു കുട്ടിയുടെ രോഗങ്ങളുടെ പരിശോധന പിതൃത്വം വെളിപ്പെടുത്തുമെന്ന് ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് സാധാരണയായി മാതാപിതാക്കൾക്ക് മുന്നറിയിപ്പ് നൽകുന്നു.