ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

നിർവ്വചനം - എന്താണ് ജനിതക പരിശോധന?

ഇന്നത്തെ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ജനിതക പരിശോധനകൾ കൂടുതൽ പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, കാരണം അവ രോഗനിർണ്ണയ ഉപകരണങ്ങളായും പല രോഗങ്ങളുടെ തെറാപ്പി ആസൂത്രണമായും ഉപയോഗിക്കാം. ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളോ മറ്റ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളോ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക വസ്തുക്കൾ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു വ്യക്തിക്ക് അൽഷിമേഴ്‌സ് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണോ അതോ ചിലതരം ട്യൂമറുകൾക്ക് ജനിതകപരമായ അപകടസാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു വ്യക്തിയെ പരിശോധിക്കുന്നത് സാധ്യമാണ്.

അതിനാൽ ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഇതിനകം നിലവിലുള്ള രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും അങ്ങനെ ഒരു സംശയം സ്ഥിരീകരിക്കാനും അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക രോഗങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കാനും കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, പിന്നീടുള്ള സാഹചര്യത്തിൽ, എല്ലാ ജീൻ കാരിയറിലും രോഗം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ഇക്കാലത്ത്, ജനിതക പരിശോധനകൾ പ്രത്യേകിച്ചും ജനപ്രിയമാണ് ഗര്ഭം വളരുന്ന കുട്ടിയിൽ, സാധ്യമായ രോഗങ്ങളോ വൈകല്യങ്ങളോ മുൻകൂട്ടി കണ്ടുപിടിക്കാൻ.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തേണ്ടത്?

തത്വത്തിൽ, ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നതിന് വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി പ്രസക്തമായ രണ്ട് കാരണങ്ങളുണ്ട്: ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ജനിതക പരിശോധനകൾ: ഇവിടെ, ഇതിനകം നിലവിലുള്ള അപായ രോഗങ്ങളും ജനിതക വൈകല്യങ്ങളും അവയുടെ കാരണങ്ങളും തിരിച്ചറിയേണ്ടതുണ്ട്, കൂടാതെ ഒരാളുടെ സ്വന്തം വംശാവലി ഒരു പിതൃത്വത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കേണ്ടതാണ്. പരിശോധന അല്ലെങ്കിൽ വ്യത്യസ്ത വംശീയ ഗ്രൂപ്പുകളുടെ ഉത്ഭവം. ഇതിന്റെ ഒരു ഉദാഹരണമാണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഇത് ആദ്യം സംശയിക്കുകയും പിന്നീട് ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ സ്ഥിരീകരിക്കുകയും ചെയ്യാം. കൂടാതെ, ഒരു തെറാപ്പി ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനായി മെഡിക്കൽ രോഗങ്ങളുടെയോ ചികിത്സകളുടെയോ പശ്ചാത്തലത്തിൽ ചില മനുഷ്യ സംവിധാനങ്ങൾക്കായി ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്താവുന്നതാണ്.

മുൻകൂട്ടിയുള്ള ജനിതക പരിശോധനകൾ തെറാപ്പിയോടുള്ള പ്രതികരണത്തിന്റെ സൂചനകൾ അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സയിലെ ചില പ്രശ്‌നങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യതയുടെ സൂചനകൾ നൽകും. പ്രവചനാത്മക ജനിതക പരിശോധനകൾ: (ഇപ്പോഴും) ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ ജീവിത ഗതിയിൽ ഒരു പ്രത്യേക രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത പ്രവചിക്കേണ്ടതാണ്. കുടുംബാസൂത്രണ ആവശ്യങ്ങൾക്കായി, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് സമയത്ത് അറിയപ്പെടുന്ന കുടുംബ രോഗങ്ങളുടെ കാര്യത്തിലും വിവിധ രോഗ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ സന്തതികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത പ്രവചിക്കാവുന്നതാണ്.

പ്രത്യേകിച്ചും ൽ കാൻസർ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്, വിവിധ ജനിതക ഘടകങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, ഇത് ഒരു പ്രത്യേക കാൻസർ രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു കോളൻ or സ്തനാർബുദം സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

• രോഗനിർണ്ണയ ജനിതക പരിശോധനകൾ: ഇവിടെ, ഇതിനകം നിലവിലുള്ള അപായ രോഗങ്ങളും ജനിതക വൈകല്യങ്ങളും അവയുടെ കാരണങ്ങളും തിരിച്ചറിയണം, പിതൃത്വ പരിശോധനയിലോ വ്യത്യസ്ത വംശീയ ഗ്രൂപ്പുകളുടെ ഉത്ഭവത്തിലോ ഒരാളുടെ സ്വന്തം വംശപരമ്പര നിർണ്ണയിക്കണം. ഇതിന്റെ ഒരു ഉദാഹരണമാണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഇത് ആദ്യം സംശയിക്കുകയും പിന്നീട് ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ സ്ഥിരീകരിക്കുകയും ചെയ്യാം.

  കൂടാതെ, ഒരു തെറാപ്പി ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനായി മെഡിക്കൽ രോഗങ്ങളുടെയോ ചികിത്സകളുടെയോ പശ്ചാത്തലത്തിൽ ചില മനുഷ്യ സംവിധാനങ്ങൾക്കായി ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്താവുന്നതാണ്. മുൻകൂട്ടിയുള്ള ജനിതക പരിശോധനകൾ തെറാപ്പിയോടുള്ള പ്രതികരണത്തിന്റെ സൂചനകൾ അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സയിലെ ചില പ്രശ്‌നങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യതയുടെ സൂചനകൾ നൽകും.

• പ്രവചനാത്മക ജനിതക പരിശോധന: (ഇപ്പോഴും) ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ ജീവിത ഗതിയിൽ ഒരു പ്രത്യേക രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത പ്രവചിക്കേണ്ടതാണ്. കുടുംബാസൂത്രണ ആവശ്യങ്ങൾക്കായി, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന്റെ ചട്ടക്കൂടിനുള്ളിൽ അറിയപ്പെടുന്ന കുടുംബ രോഗങ്ങളുടെ കാര്യത്തിലും സന്താനങ്ങൾക്ക് വിവിധ രോഗങ്ങളുടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത പ്രവചിക്കാവുന്നതാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് ഇൻ കാൻസർ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്, വിവിധ ജനിതക ഘടകങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, ഇത് ഒരു പ്രത്യേക കാൻസർ രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു കോളൻ or സ്തനാർബുദം സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.