നടപ്പാക്കൽ | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

നടപ്പിലാക്കൽ

ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ആരെങ്കിലും ആദ്യം ജർമ്മനിയിൽ ഒരു ജനിതക കൺസൾട്ടേഷനിൽ പങ്കെടുക്കണം. മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ പരിശീലനം നേടിയ അല്ലെങ്കിൽ അധിക യോഗ്യതയുള്ള ഒരു ഡോക്ടറുമായി ഇവിടെ ഒരു കൺസൾട്ടേഷൻ നടത്തുന്നു. കൺസൾട്ടേഷന് മുമ്പായി വീട്ടിലെ കുടുംബ വീക്ഷണത്തെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുന്നത് അർത്ഥശൂന്യമാണ്.

മറ്റുള്ളവരുടെ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ രക്തംബന്ധമുള്ള കുടുംബാംഗങ്ങളോട് സാധാരണയായി ചോദിക്കാറുണ്ട്, അതിനാൽ കുടുംബത്തിൽ നിന്ന് വിശദമായ വിവരങ്ങൾ മുൻ‌കൂട്ടി ലഭിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ചട്ടം പോലെ, സംശയാസ്പദമായ രോഗനിർണയം നിർണ്ണയിക്കാൻ മറ്റ് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടിക്രമങ്ങൾക്ക് മുമ്പായി ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു. ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നതിനുമുമ്പ്, ജനിതക പരിശോധനയുടെ അപകടസാധ്യതകളെയും അനന്തരഫലങ്ങളെയും കുറിച്ച് വിപുലമായ വിവരങ്ങൾ നൽകണം.

മെഡിക്കൽ അപകടസാധ്യതകൾക്ക് പുറമേ, സാധ്യമായ ഫലങ്ങളും അതിന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന മെഡിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ മാനസിക പ്രത്യാഘാതങ്ങളും ചർച്ചചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. ബന്ധപ്പെട്ട വ്യക്തിയുടെ സമ്മതമില്ലാതെ ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയില്ല. തുടർന്ന്, ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ജനിതക വസ്തുക്കൾ അടങ്ങിയ വസ്തുക്കൾ നേടണം. മിക്ക കേസുകളിലും, ഒരു ലളിതം രക്തം അതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന സെല്ലുകൾ പരിശോധിക്കാൻ സാമ്പിൾ മതിയാകും. എന്നിരുന്നാലും, തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കായി, ന്യൂക്ലിയേറ്റഡ് സെല്ലുകൾ ആവശ്യമാണ്, അവ നേടാം, ഉദാഹരണത്തിന്, വാക്കാലുള്ള കോശങ്ങളുടെ സ്മിയർ എടുത്ത് മ്യൂക്കോസ or മജ്ജ.

നടപടിക്രമത്തെക്കുറിച്ച് പൂർണ്ണമായ വിശദീകരണം നൽകുന്ന ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നിയമത്തിൽ നിർദ്ദേശിച്ചിട്ടുള്ള നിർബന്ധിത ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന് ശേഷം, സമ്മത പ്രഖ്യാപനത്തിൽ ഒപ്പുവച്ചു. അതിനുശേഷം സാമ്പിൾ രൂപത്തിൽ ശേഖരിക്കും ഉമിനീർ ഒരു പരുത്തി കൈലേസിൻറെ വായപകരമായി, നിങ്ങൾക്ക് ഉപയോഗിക്കാം രക്തം അല്ലെങ്കിൽ പോലുള്ള മറ്റ് വസ്തുക്കൾ മുടി. എങ്കിലും, മാത്രം ഉമിനീർ രക്തം / ചരട് രക്തം സാധാരണമാണ്.

സാമ്പിളുകൾ ഒരു ലബോറട്ടറിയിൽ തയ്യാറാക്കി പരിശോധിക്കുന്നു. ലബോറട്ടറിയിൽ, ചില ജീൻ പിശകുകളോ ജീൻ സീക്വൻസുകളോ തിരിച്ചറിയുന്നതിന് നിരവധി ബയോകെമിക്കൽ പ്രക്രിയകൾ ഉപയോഗിച്ച് വിവിധ പരിശോധനകൾ നടത്താൻ കഴിയും. “പോളിമറേസ് ചെയിൻ പ്രതികരണ” ത്തിന് ഹ്രസ്വമായ “പി‌സി‌ആർ” എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതാണ് ഏറ്റവും അറിയപ്പെടുന്ന പരിശോധന.

പരിശോധന നടത്തുന്നതിന്, ഈ ജീൻ സെഗ്മെന്റ് ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഏത് ജീൻ സീക്വൻസാണ് തിരയുന്നതെന്ന് മുൻകൂട്ടി അറിയേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ഈ ജീൻ ശ്രേണി പിന്നീട് പലതവണ പുനർനിർമ്മിക്കുകയും അങ്ങനെ ദൃശ്യമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വിശകലനത്തിന്റെ ഫലം ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർ മാത്രമേ തുറക്കൂ, മറ്റാരുമല്ല.

കൂടുതൽ കൂടിക്കാഴ്‌ചയിൽ, വിശകലനത്തിന്റെ ഫലം ഡോക്ടർ വിശദീകരിക്കും കൂടാതെ കൂടുതൽ നടപടിക്രമങ്ങൾ ആവശ്യമാണോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാം. ജനിതക പരിശോധനയുടെ കാലാവധി പരിശോധിക്കേണ്ട ജനിതക വസ്തുക്കളെയും സംശയാസ്പദമായ രോഗത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സങ്കീർണ്ണമായ തന്മാത്ര ജനിതക വിശകലനങ്ങളേക്കാൾ കുറഞ്ഞ സമയം ക്രോമസോം വിശകലനത്തിന് ആവശ്യമാണ്.

ശരാശരി ക്രോമസോം വിശകലനത്തിന്, പ്രവൃത്തി സമയം ഏകദേശം 10-20 പ്രവൃത്തി ദിവസമാണ്. ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ സാധാരണയായി കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ നടത്തുന്നു. സാമ്പിൾ ടിഷ്യുവിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഒരു ക്രോമസോം വിശകലനം മറുപിള്ള കുറച്ച് ദിവസത്തിനുള്ളിൽ നടപ്പിലാക്കാൻ കഴിയും.

എന്നിരുന്നാലും, അമ്നിയോട്ടിക് അറയിൽ നിന്നുള്ള കോശങ്ങൾ ആദ്യം വളരുകയും കൃത്രിമമായി പക്വത പ്രാപിക്കുകയും വേണം, ഇത് 2 മുതൽ 3 ആഴ്ച വരെ എടുക്കും. പരിശോധിക്കേണ്ട ജീനുകളുടെ എണ്ണത്തെയും ജീൻ സീക്വൻസുകളുടെ വലുപ്പത്തെയും ആശ്രയിച്ച് തന്മാത്ര ജനിതക വിശകലനങ്ങൾ വ്യത്യസ്ത സമയമെടുക്കുന്നു. ഈ വിശകലനങ്ങൾക്ക് ആഴ്ചകൾ മുതൽ മാസങ്ങൾ വരെ എടുക്കാം.

വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി, ഒരു ജനിതക പരിശോധനയുടെ അപകടസാധ്യതകൾ വളരെ കുറവാണ്. മിക്കവാറും സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഉമിനീർ അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ വിശകലനത്തിന് രക്ത സാമ്പിളുകൾ മതിയാകും. ഒരു ജനിതക പരിശോധന മജ്ജ സെല്ലുകൾ സാധാരണയായി നടപ്പിലാക്കുകയാണെങ്കിൽ അസ്ഥി മജ്ജ പഞ്ചർ എന്തായാലും സൂചിപ്പിക്കുമായിരുന്നു.

പരിക്കിൽ നിന്നോ അണുബാധയിൽ നിന്നോ ഉണ്ടാകുന്ന അപൂർവമായ അപകടസാധ്യതകൾ ഇത് വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ഉപേക്ഷിക്കുന്നു വേദനാശം. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക പരിശോധന ഫലങ്ങളുടെ വിലയിരുത്തൽ അപകടകരമാണ്. പരിശോധന നടത്തുന്നതിനുമുമ്പ്, ജനിതക പരിശോധനയുടെ അനന്തരഫലങ്ങളും പ്രാധാന്യവും വിശദീകരിക്കാൻ ഡോക്ടറുമായി ഒരു വിവരദായക സംഭാഷണം നടത്തണം.

സാധ്യമായ അസുഖങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയാത്തതും ബാധിച്ചവരെ തെറ്റായ സുരക്ഷിതത്വ ബോധത്തിലേക്ക് തള്ളിവിടുന്നതുമാണ് അപകടസാധ്യത. ഒരു രോഗത്തിന് ഒരു നെഗറ്റീവ് ഫലം വാസ്തവത്തിൽ അസുഖം വരാതിരിക്കാൻ ഒരു ഉറപ്പുമില്ല. ഇത് തെറ്റായ നെഗറ്റീവ് ഫലമോ അല്ലെങ്കിൽ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന സ്വയമേവയുള്ള പരിവർത്തനമോ ആകാം.

മറുവശത്ത്, തെറ്റായ ഫലങ്ങൾ വൈകാരിക സമ്മർദ്ദത്തിലേക്കും തീവ്രമായ ചികിത്സകളിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം, എന്നിരുന്നാലും അപകടമൊന്നുമില്ല. ഈ ഫലങ്ങളുടെ തെറ്റായ വിലയിരുത്തലുകളുടെയും പരിശോധന ഫലങ്ങളുടെ തെറ്റായ വ്യാഖ്യാനങ്ങളുടെയും അപകടസാധ്യത ഒരു ഡോക്ടറുടെ പങ്കാളിത്തമില്ലാതെ നടത്തുന്ന വാണിജ്യ ജനിതക പരിശോധനകളിലൂടെ വർദ്ധിക്കുന്നു. ഒരു ലബോറട്ടറിയിൽ, സാമ്പിളിന് അനുയോജ്യമായ ഒരു നടപടിക്രമം ഉപയോഗിച്ച് സാമ്പിൾ പരിശോധിക്കുന്നു.

തത്വത്തിൽ, വൈദ്യൻ ആവശ്യപ്പെടുന്ന കാര്യങ്ങൾ മാത്രം പരിശോധിക്കുന്നു. ഒരാൾക്ക് ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട ചോദ്യത്തിനുള്ള ഉത്തരം മാത്രമേ ലഭിക്കൂ. പരിശോധിച്ച വ്യക്തിയുടെ സെല്ലുകളിൽ അന്വേഷിച്ച ജീൻ സീക്വൻസുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് മാത്രമാണ് ലബോറട്ടറി നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.

രോഗനിർണയം, രോഗം, തുടർന്നുള്ള തെറാപ്പി എന്നിവയ്ക്ക് എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത് എന്ന് ഒരു ഡോക്ടർ വിലയിരുത്തണം. ജീനോം പൂർണ്ണമായും വിശകലനം ചെയ്തിട്ടില്ല. കാരണം, മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെ അതിന്റെ കഴിവുകളിൽ ഇപ്പോഴും അമിതമായി വിലയിരുത്തിയിട്ടുണ്ട്, മാത്രമല്ല അത്തരം വലിയ അളവുകളെ വിശ്വസനീയമായി വിശകലനം ചെയ്യാൻ അനുഭവം ഇതുവരെ പര്യാപ്തമല്ല.

നിരവധി ചെറിയ ജീൻ സെഗ്മെന്റുകൾ കാരണം തെറ്റായ അസൈൻമെന്റുകൾ നടത്തുന്നത് സംഭവിക്കാം. അതിനാൽ നിർദ്ദിഷ്ട ചോദ്യം ചോദിക്കുമ്പോൾ പിശകുകളുടെ സാധ്യത കുറയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് എന്നെന്നേക്കുമായിരിക്കണമെന്നില്ല.

ജീനോം വിശകലനം നിരന്തരം കൂടുതൽ കൃത്യത കൈവരിക്കുകയും കൂടുതൽ സെഗ്‌മെന്റുകൾ ഡീകോഡ് ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു തെറ്റായ ജീൻ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, അത് ഉദാഹരണമായി സംഭവിക്കുന്നു സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, രോഗനിർണയം അങ്ങനെ വ്യക്തമായി സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഉചിതമായ ചികിത്സകൾ ഉടനടി ആരംഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

“ബിആർ‌സി‌എ” ജീനുകളുടെ ജനിതകമാറ്റം പോലുള്ള പ്രവചന പരിശോധനകൾ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് കാൻസർ, വ്യത്യസ്ത ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം. കൂടുതൽ കർശനമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടിക്രമങ്ങൾക്ക് പുറമേ, പ്രിവന്റീവ് ബ്രെസ്റ്റ് നീക്കംചെയ്യലും റാഡിക്കൽ തെറാപ്പി ഓപ്ഷനുകളും പ്രതിരോധത്തിനായി വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. തീരുമാനം ആത്യന്തികമായി രോഗിയാണ്.