സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

സിസിസ്റ്റ് ഫൈബ്രോസിസ്

സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഏറ്റവും അറിയപ്പെടുന്ന ഒന്നാണ് ജനിതക രോഗങ്ങൾ അതിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ കാരണം വളരെ ഭയപ്പെടുന്നു. "ക്ലോറൈഡ് ചാനൽ" (CFTR ചാനൽ) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന തെറ്റായ രൂപത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന രോഗബാധിതമായ ഒരു ജീൻ മാത്രമാണ് കാരണം. തൽഫലമായി, ശരീരത്തിലെ നിരവധി കോശങ്ങളും അവയവങ്ങളും ഉയർന്ന വിസ്കോസ് സ്രവങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് ശാസകോശം രോഗങ്ങൾ, കുടൽ രോഗങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് പാൻക്രിയാറ്റിക് ഡിസോർഡേഴ്സ്.

ജീൻ പാരമ്പര്യമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അതായത് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും രോഗബാധിതമായ ജീൻ കുട്ടിക്ക് കൈമാറിയാൽ മാത്രമേ രോഗം ഉണ്ടാകൂ. രോഗത്തിന്റെ മുൻകാല കേസുകളിൽ, രോഗബാധിതമായ ജീൻ വഹിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നും അത് കുട്ടിയിലേക്ക് പകരാൻ സാധ്യതയുണ്ടോ എന്നും കാണാൻ മാതാപിതാക്കൾക്ക് കുടുംബത്തിൽ സ്വയം പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്. വ്യത്യസ്ത തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സാധാരണയായി ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ കണ്ടെത്താനും രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ കൃത്യമായ പ്രസ്താവന അനുവദിക്കാനും കഴിയും.

അതിനാൽ, ചാനൽ പ്രവർത്തനക്ഷമമല്ലാത്തതിനേക്കാൾ മോശം ചാലകതയുണ്ടെങ്കിൽ അത് ഗുരുതരമായ ഒരു കേസാണ്. ഈ വ്യത്യാസങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ചികിത്സയിൽ വ്യത്യാസം വരുത്തുകയും ആയുർദൈർഘ്യത്തിന്റെ സൂചന നൽകുകയും ചെയ്യും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പിന്നീട് പറിച്ചുനടലുകളും. ഇന്നും, ഒപ്റ്റിമൽ തെറാപ്പി ഉപയോഗിച്ച്, ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 40 വർഷം മാത്രമാണ്. ഏറ്റവും സാധാരണമായ കേസ് ഡെൽറ്റ എഫ് 508 മ്യൂട്ടേഷനാണ്, അതിൽ ചാനലുകളുടെ എണ്ണം കുറയുകയും പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുകയും ചെയ്യുന്നു.

ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത

കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന പരിമിതമായ സഹായം മാത്രമേ നൽകൂ ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത. പരിശോധനയ്ക്ക് വളരെ വിശ്വസനീയമായി ഒരു ജന്മനാ, പ്രാഥമിക രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയും ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത, ലാക്ടേസ് എന്ന ലാക്ടോസ്-ക്ളീവിംഗ് എൻസൈം വികലമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് കാര്യമായ പ്രയോജനമില്ല ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത അല്ലെങ്കിൽ ദ്വിതീയ ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത.

ഈ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്, ഉദാഹരണത്തിന്, കുടലിലെ കേടുപാടുകൾ മൂലമാണ്, ഇത് മതിയായ ലാക്റ്റേസ് ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ ലാക്റ്റേസ് ജീനിൽ ഈ രീതിയിൽ കണ്ടെത്താനാകുന്ന ഒരു തകരാറും ഇല്ല. അതിനാൽ, എച്ച് 2 ബ്രീത്ത് ടെസ്റ്റ് പോലുള്ള പരമ്പരാഗത പരീക്ഷാ രീതികൾ ആദ്യം ഉപയോഗിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ചട്ടം പോലെ, ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളും ലാക്ടോസ് ഒഴിവാക്കുമ്പോൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ പുരോഗതിയും രോഗനിർണയത്തിന് മതിയാകും.