നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം എന്നാണ് ഇതിനകം ജന്മനാ ഉള്ള ഒരു അപൂർവ രോഗത്തിന് നൽകിയിരിക്കുന്ന പേര്. ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ മെക്കാനിസത്തിന്റെ തകരാറാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്.

എന്താണ് നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം?

നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം (എൻബിഎസ്) വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ഡിസോർഡർ ആണ്. ഇത് ക്രോമസോം അസ്ഥിരത സിൻഡ്രോമുകളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു, ഇത് വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളാൽ പ്രകടമാണ്. എല്ലാ അവയവങ്ങളെയും കോശങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ മെക്കാനിസത്തിന്റെ തകരാറാണ് നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സവിശേഷത. ഒരു ഉച്ചരിച്ച ക്രോമസോം ദുർബലതയുണ്ട്. ഈ വൈകല്യം വളർച്ചയുടെയും വളർച്ചയുടെയും കാലതാമസം, മാനസിക വികാസ വൈകല്യങ്ങൾ, വലിപ്പം കുറഞ്ഞവ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളിൽ കലാശിക്കുന്നു തല, കൂടാതെ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു ലിംഫോമ, മാരകമായ മുഴകൾ ഒപ്പം രക്താർബുദം. നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ വിവരണം 1981-ൽ ഡച്ച് നഗരമായ നിജ്മെഗനിൽ (നിജ്മെഗൻ) സംഭവിച്ചു, അതിൽ നിന്നാണ് രോഗത്തിന്റെ പേര് ലഭിച്ചത്. നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കൃത്യമായ സംഭവങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിഞ്ഞില്ല. സാഹിത്യത്തിൽ, 150 ബാധിതരെ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗികളുടെ രജിസ്ട്രികളിൽ രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ കേസുകൾ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. പാരമ്പര്യരോഗം ലോകമെമ്പാടും ഉണ്ടെന്ന് അനുമാനിക്കപ്പെടുന്നു. സ്ലാവിക് ജനസംഖ്യയിൽ മധ്യ, കിഴക്കൻ യൂറോപ്പിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്.

കാരണങ്ങൾ

നിജ്മെഗൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. ഇത് ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ജനിതക കാരണം നിബ്രിനിന്റെ പരിവർത്തനമാണെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു ജീൻ (NBS-1) ക്രോമസോം 8-ൽ, കൂടുതൽ വ്യക്തമായി വിഭാഗത്തിൽ q21-24. ഒരാൾ മാത്രമുള്ള ആളുകൾ ജീൻ സാധാരണയായി രോഗം വികസിക്കുന്നില്ല. മറുവശത്ത്, നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് രണ്ട് പരിവർത്തനം ചെയ്ത നിബ്രിൻ ജീനുകൾ ഉള്ളപ്പോൾ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. നിബ്രിൻ ജീൻ നിബ്രിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ഡിഎൻഎ ഡബിൾ സ്‌ട്രാൻഡ് ബ്രേക്കുകളുടെ അറ്റകുറ്റപ്പണികളിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീൻ കോംപ്ലക്‌സിലാണ് പ്രോട്ടീൻ. പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ഇല്ലെങ്കിൽ, തെറ്റായി കൂട്ടിച്ചേർക്കപ്പെടുകയോ അല്ലെങ്കിൽ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയോ ചെയ്താൽ, ഇത് പൂർണ്ണമായ ജനിതക റിപ്പയർ മെക്കാനിസം നിർത്തുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. എടിഎം സിഗ്നലിംഗ് കാസ്‌കേഡിൽ പങ്കെടുക്കുന്നതിലൂടെ, നിബ്രിൻ മറ്റൊരു ജോലി ചെയ്യുന്നു. അപ്പോപ്റ്റോസിസിന്റെ വൈകല്യമുള്ള കോശങ്ങളുടെ വിതരണം ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ഈ പ്രക്രിയയും ഇനി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോമിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പരാതികൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. പാരമ്പര്യരോഗം മനുഷ്യശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ലക്ഷണം മൈക്രോസെഫാലി ആണ്. ദി തല ബാധിച്ച വ്യക്തി വളരെ ചെറുതാണ്. മൈക്രോസെഫാലി ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഉണ്ട്, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വർദ്ധിക്കുന്നു. കൂടാതെ, രോഗിക്ക് താടിയെല്ലും പിൻവലിച്ച നെറ്റിയും ഉണ്ട്. മറ്റ് മുഖ സവിശേഷതകൾ ഓരോ വ്യക്തിക്കും വ്യത്യാസപ്പെടാം. അതിനാൽ, ചെറുതും എന്നാൽ നീളമുള്ളതും കൊക്കിന്റെ ആകൃതിയിലുള്ളതുമായ മൂക്കുകളും അതുപോലെ മുകൾ ദിശയിൽ ചരിഞ്ഞ് ഓടുന്ന പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകളും ഉണ്ട്. ചില രോഗികൾക്ക് ചോനൽ അട്രേസിയ അല്ലെങ്കിൽ പിളർപ്പ് എന്നിവയും അനുഭവപ്പെടുന്നു ജൂലൈ അണ്ണാക്കിലും. നേരിയ വളർച്ചയ്ക്ക് ഇത് അസാധാരണമല്ല റിട്ടാർഡേഷൻ കൂടാതെ അകാല അണ്ഡാശയ പരാജയം സംഭവിക്കും. എല്ലാ രോഗികളിൽ ഏകദേശം 50 ശതമാനത്തിനും ചെറിയ വിരലുകളിൽ ക്ലിനോഡാക്റ്റിലിയും രണ്ടാമത്തെയും മൂന്നാമത്തെയും വിരലുകളുടെ സിൻഡാക്റ്റിലിയും ഉണ്ട്. കൂടാതെ, കുട്ടികളിൽ സംസാര വികസനം വൈകുന്നു. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ 50 മുതൽ 70 ശതമാനം വരെ വിറ്റിലിഗോ പാടുകളും ഉണ്ട്. ദി മുടി നിജ്മെഗൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ സാധാരണയായി വിരളവും നേർത്തതുമായി മാറുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച്, ഈ കണ്ടെത്തൽ മെച്ചപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, വൃക്കകളുടെ അപായ വൈകല്യങ്ങൾ അസാധാരണമല്ല. സാധ്യമായ അധിക ലക്ഷണങ്ങളിൽ മാനസികവും ഉൾപ്പെടുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ, ന്റെ തകരാറുകൾ‌ തലച്ചോറ് അതുപോലെ ബാർ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, വിവിധ രോഗങ്ങൾ രോഗപ്രതിരോധ. കൂടാതെ, നിജ്മെഗൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും ഇതിനകം തന്നെ മാരകമായ അർബുദങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

രോഗനിർണയവും രോഗ പുരോഗതിയും

നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി, അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷനിലേക്കുള്ള സെൽ സെൻസിറ്റിവിറ്റി വർദ്ധിച്ചു, ക്രോമസോം അസ്ഥിരത. കൂടാതെ, സാധാരണയായി നീളമുള്ള നിബ്രിൻ പൂർണ്ണമായും ഇല്ല. അനാവശ്യമായ റേഡിയേഷനോ ആവർത്തിച്ചുള്ള അണുബാധയോ രോഗിയെ ഭാരപ്പെടുത്താതിരിക്കാൻ എൻബിഎസിൽ നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം വളരെ പ്രധാനമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. കുടുംബത്തെ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു ആരോഗ്യ ചരിത്രം രോഗനിർണയത്തിലും ഒരു പങ്കുണ്ട്. അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, സാധ്യമായ മാരകമായ മുഴകൾ, സഹോദരങ്ങളുടെ നേരത്തെയുള്ള മരണം, മൈക്രോസെഫാലികൾ എന്നിവയിൽ വൈദ്യൻ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നു. എൻബിഎസ് രോഗനിർണയം ആത്യന്തികമായി ഡിഎൻഎ വിശകലനം വഴി സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം, NHEJ1 സിൻഡ്രോം, സെക്കൽ സിൻഡ്രോം, ഫാൻകോണി എന്നിവയുടെ ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് എന്നിവയും പ്രധാനമാണ്. വിളർച്ച, നിജ്മെഗൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം പോലെയുള്ള രോഗങ്ങൾ. NBS ന്റെ കോഴ്സ് സാധാരണയായി മോശമായി അവസാനിക്കുന്നു. അതിനാൽ, കുറച്ച് രോഗികൾക്ക് മാത്രമേ പ്രായപൂർത്തിയാകാൻ കഴിയൂ. മിക്ക കേസുകളിലും, ഏറ്റവും പുതിയ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ക്രോമസോമുകളുടെ ദുർബലത വർദ്ധിക്കുന്നു, ഇത് ക്യാൻസറുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ലിംഫോമ. അനുബന്ധ ചികിത്സകൾ നടത്തുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, കാരണം പൊട്ടുന്നതിനാൽ രോഗികൾക്ക് റേഡിയേഷൻ സാധ്യമല്ല. സൈറ്റോസ്റ്റാറ്റിക് ഉപയോഗം മരുന്നുകൾ അതിനാൽ പ്രശ്നമായി കണക്കാക്കുന്നു. എക്സ്-റേ അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷൻ രോഗികളുടെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനാൽ പരിശോധനകൾ സാധാരണയായി ഒഴിവാക്കണം കാൻസർ.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ ദുർബലത വർദ്ധിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണിത്. അതിനാൽ, നിജ്മെഗൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. രോഗലക്ഷണ ചികിത്സയിലൂടെ മാത്രമേ സങ്കീർണതകളുടെ ആരംഭം വൈകാൻ കഴിയൂ. പോലുള്ള മാരകമായ കാൻസറുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നത് ക്രോമസോമുകളുടെ ദുർബലതയാണ് രക്താർബുദം, ലിംഫോമ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മാരകമായ മുഴകൾ. ഡിഎൻഎയുടെ തകരാറുള്ള റിപ്പയർ സിസ്റ്റം കാരണം, സാധാരണ ചികിത്സകൾ കാൻസർ റേഡിയേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ സൈറ്റോസ്റ്റാറ്റിക് ഉപയോഗം പോലുള്ളവ മരുന്നുകൾ ക്രോമസോം ബ്രേക്കുകളുടെ കാര്യത്തിൽ കൂടുതൽ അപകടങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നിലവിലുള്ളതാണെങ്കിലും കാൻസർ ഈ രീതിയിൽ ചികിത്സിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, റേഡിയേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ മയക്കുമരുന്ന് കാരണം സംഭവിക്കുന്ന ക്രോമസോം ബ്രേക്കുകൾ രോഗചികില്സ മോശമായി നന്നാക്കാൻ കഴിയും. തൽഫലമായി, പുതിയ മാരകമായ മുഴകൾ വികസിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ മാത്രം, രോഗബാധിതരായ ചുരുക്കം ചില വ്യക്തികൾ മാത്രമേ പ്രായപൂർത്തിയാകൂ. എക്സ്-റേ കൂടാതെ CT പരീക്ഷകളും ഒഴിവാക്കണം, കാരണം അവ ക്രോമസോം അസ്ഥിരത മൂലം വളരെ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നിജ്മെഗൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റൊരു ഗുരുതരമായ ലക്ഷണം പ്രകടമായ പ്രതിരോധശേഷിക്കുറവാണ്. ഇത് പലതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു പകർച്ചവ്യാധികൾ നിരന്തരമായ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ഈ അണുബാധകൾ കാരണം, രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് വളരെ പരിമിതമാണ്. കൂടാതെ, കുട്ടിയുടെ മാനസികവളർച്ചയെ തകരാറിലാക്കാം തലച്ചോറ്, അങ്ങനെ യുദ്ധം കൂടാതെ പകർച്ചവ്യാധികൾ ക്യാൻസർ, നിരന്തരമായ മനഃശാസ്ത്രപരവും മാനസികവുമായ ചികിത്സയും ആവശ്യമാണ്.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

നിജ്മെഗൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു അപായ വൈകല്യമാണ്, ഇത് ജനിച്ചയുടനെ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. വിവിധ വൈകല്യങ്ങളും മറ്റ് സങ്കീർണതകളും കാരണം, എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും അടുത്ത വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ അസാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളോ പരാതികളോ ഉണ്ടായാൽ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ അറിയിക്കണം. കുട്ടിയുടെയാണെങ്കിൽ ആരോഗ്യം പെട്ടെന്ന് വഷളാകുന്നു, വൈദ്യോപദേശവും ആവശ്യമാണ്. ട്യൂമറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഇമ്മ്യൂണോ ഡിഫിഷ്യൻസികൾ പോലുള്ള ഗുരുതരമായ പരാതികൾ ഒരു ആശുപത്രിയിലോ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ക്ലിനിക്കിലോ ഇൻപേഷ്യൻറായി ചികിത്സിക്കണം. ജനിതക രോഗങ്ങൾ. കുടുംബത്തിൽ ഇതിനകം രോഗബാധിതരുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തണം ഗര്ഭം. കുട്ടിക്ക് നിജ്മെഗൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് ഫലം സൂചിപ്പിക്കും, അതിനാൽ നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സ സാധ്യമാക്കുന്നു. ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന് രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. ഓരോ രോഗലക്ഷണങ്ങളും ചുമതലപ്പെട്ട ഡോക്ടർമാരാണ് പരിശോധിച്ച് ചികിത്സിക്കുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, വളർച്ചാ തകരാറുകൾ ഒരു ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റിനെ കാണിക്കണം, മറ്റുള്ളവയിൽ, ലിംഫോമകളും രക്താർബുദങ്ങളും ഒരു ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റാണ് ചികിത്സിക്കേണ്ടത്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

Nijmegen-Breakage syndrome-ന്റെ കാരണം ചികിത്സിക്കാൻ സാധ്യമല്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, ചികിത്സ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. അതിൽ ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് ആപ്ലിക്കേഷനുകൾ, അണുബാധകൾക്കെതിരെ പോരാടൽ, മാനസിക പരിചരണം എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. കാൻസർ പൊട്ടിപ്പുറപ്പെട്ടാൽ, സാധാരണ ചികിത്സ നടപടികൾ ക്യാൻസറിന്റെ രോഗചികില്സ കഴിയുന്നിടത്തോളം നടപ്പിലാക്കുന്നു. മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ചികിത്സകളും ദീർഘകാല തുടർ പരിശോധനകളും പ്രധാനമാണ്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോമിന് പ്രതികൂലമായ പ്രവചനമുണ്ട്. രോഗികളുടെ അനുഭവം ആരോഗ്യം അവയവങ്ങളുടെയും കോശങ്ങളുടെയും പ്രശ്നങ്ങൾ. വിവിധ മേഖലകളിൽ നിരവധി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിക്കും ബന്ധുക്കൾക്കും കടുത്ത ദുരിതത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, സ്വതന്ത്രമായ ജീവിതം അചിന്തനീയമാണ്. നിലവിലുള്ള നിയമപരവും വൈദ്യശാസ്ത്രപരവുമായ സാധ്യതകൾ കൊണ്ട് രോഗം ഭേദമാക്കാനാവില്ല. ഒരു ജനിതക വൈകല്യമുണ്ട്, അത് പരിഹരിക്കാൻ കഴിയില്ല. മനുഷ്യനെ മാറ്റാൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് അനുവാദമില്ല ജനിതകശാസ്ത്രം നിയമപരമായ സാഹചര്യം കാരണം. അതിനാൽ, ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർ വ്യക്തിഗതമായി ഉച്ചരിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുകയും ഉചിതമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതകാലത്ത് പതിവായി ക്രമീകരിക്കപ്പെടുന്നു. ലക്ഷ്യം രോഗചികില്സ ജീവിതത്തിന്റെ പൊതുവായ ഗുണനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും നിലവിലുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിനുമാണ്. ഈ സിൻഡ്രോമിൽ നിന്നുള്ള വീണ്ടെടുക്കൽ ഇന്നുവരെ ഒഴിവാക്കാവുന്നതാണ്. വിവിധ പരാതികളുടെ ബാഹുല്യം കാരണം, ശക്തമായ വൈകാരിക സമ്മർദ്ദം ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ, കൂടുതൽ ശാരീരിക പ്രക്രിയകളിൽ നെഗറ്റീവ് സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്ന ദ്വിതീയ രോഗങ്ങളുടെ വികസനം തടയുന്നതിന് പലപ്പോഴും മാനസിക പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. രോഗിയിൽ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നതിനാൽ, കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ നിയന്ത്രണ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മാരകമായ ടിഷ്യു മാറ്റങ്ങളും തീവ്രമായ വൈദ്യ പരിചരണവും നേരത്തേ കണ്ടുപിടിച്ചാലും, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ അകാല മരണം പലപ്പോഴും രോഗത്തിന്റെ പ്രതികൂലമായ ഗതി മൂലമാണ്.

തടസ്സം

നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിജ്മെജൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം തടയുന്നത് സാധ്യമല്ല. അതിനാൽ, ഇതിനകം തന്നെ ജന്മനായുള്ള രോഗങ്ങളിൽ ഇത് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

പിന്നീടുള്ള സംരക്ഷണം

മിക്ക കേസുകളിലും, പ്രത്യേകമോ നേരിട്ടുള്ളതോ ഇല്ല നടപടികൾ നിജ്മെഗൻ ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർക്ക് ആഫ്റ്റർ കെയർ ലഭ്യമാണ്. ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗമായതിനാൽ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയും ഉണ്ടാകില്ല. രോഗിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹമുണ്ടെങ്കിൽ, സന്താനങ്ങളിൽ നിജ്മെജൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം ആവർത്തിക്കുന്നത് തടയാൻ ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. രോഗബാധിതരിൽ ഭൂരിഭാഗവും രോഗലക്ഷണങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും ലഘൂകരിക്കാൻ കഴിയുന്ന വിവിധ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അത്തരം ഇടപെടലുകൾക്ക് ശേഷം ബെഡ് റെസ്റ്റ് എല്ലായ്പ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കണം, ഏത് സാഹചര്യത്തിലും രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയും അത് എളുപ്പത്തിൽ എടുക്കണം. അധ്വാനമോ മറ്റ് ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളോ ഒഴിവാക്കണം. പല കേസുകളിലും, വിവിധ മരുന്നുകൾ കഴിക്കേണ്ടതും ആവശ്യമാണ്. ശരിയായ അളവും പതിവ് കഴിക്കലും എല്ലായ്പ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കണം. എന്തെങ്കിലും അനിശ്ചിതത്വങ്ങളോ ചോദ്യങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, എല്ലായ്പ്പോഴും ആദ്യം ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ദുരിതബാധിതർ പലപ്പോഴും അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ബന്ധുക്കളുടെയും സ്വന്തം കുടുംബത്തിന്റെയും സഹായത്തെയും പരിചരണത്തെയും ആശ്രയിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ മാനസിക പിന്തുണയും വളരെ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. ഒരുപക്ഷേ, നിജ്മെഗൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം കാരണം, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യവും കുറയുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

നിജ്മെഗൻ-ബ്രേക്കേജ് സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമായതിനാൽ, കാര്യകാരണ ചികിത്സയ്ക്ക് നിലവിൽ സാധ്യതയില്ല. ചികിത്സകൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമായിരിക്കും. ഓരോ രോഗിയുടെയും രോഗാവസ്ഥയെ വ്യക്തിപരമായി അഭിസംബോധന ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് മെഡിക്കൽ തെറാപ്പിക്ക് പുറമേ, മറ്റ് ഇതര തെറാപ്പി രീതികളും ഉപയോഗിക്കാം. വിവിധ തരത്തിലുള്ള ഉത്തേജനം വഴി രോഗം നിയന്ത്രിതമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താൻ രോഗികളായ കുട്ടികളെ മാതാപിതാക്കൾക്കും ബന്ധുക്കൾക്കും സഹായിക്കാനാകും. ചെറിയ വ്യക്തിഗത വിജയങ്ങൾ രോഗികളുടെ ആത്മാഭിമാനം വർദ്ധിപ്പിക്കും. വ്യക്തികളുടെ ശാരീരിക ശേഷി നിലനിർത്താൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്‌തിരിക്കുന്ന ലൈറ്റ് ട്രെയിനിംഗ് രീതികളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർമാർക്കും ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റുകൾക്കും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകാൻ കഴിയും. മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വ്യായാമങ്ങളെ ഉചിതമായി വെല്ലുവിളിക്കുന്നതിനു പുറമേ, വ്യത്യസ്തമായവയും ഉണ്ട് അയച്ചുവിടല് രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾക്ക് പഠിക്കാനും വീട്ടിൽ ഉപയോഗിക്കാനും കഴിയുന്ന രീതികൾ. ഇവയിൽ, മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, വ്യത്യസ്ത തരം ഉൾപ്പെടുന്നു ധ്യാനം. കൂടാതെ, ഉദാഹരണത്തിന്, പാടുന്ന ബൗളുകൾ അല്ലെങ്കിൽ നൃത്ത തെറാപ്പി കുട്ടികളുടെ വ്യത്യസ്ത ഇന്ദ്രിയങ്ങളെ വെല്ലുവിളിക്കാനും പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കും. ഇവ പ്രയോഗിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് നടപടികൾ തുടർച്ചയായി. ഈ വിധത്തിൽ മാത്രമേ ജീവിതത്തിന്റെ വിവിധ മേഖലകളിലെ പ്രകടനത്തിൽ വർധനവ് കൈവരിക്കാൻ കഴിയൂ. വ്യക്തിയെ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നതിനു പുറമേ, രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾക്കും കുടുംബ പരിപാലനക്കാർക്കും മെഡിക്കൽ ഇതര സാമൂഹിക അന്തരീക്ഷത്തിൽ ഇടപെടുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. നടപടികൾ. പിരിമുറുക്കങ്ങളെ നന്നായി നേരിടാൻ കേടുകൂടാത്ത സോഷ്യൽ നെറ്റ്‌വർക്ക് സഹായിക്കുന്നു.