പ്രീനാറ്റെസ്റ്റ്

അമ്മയുടെ ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ (ചുവടെ കാണുക) അപകടസാധ്യതയില്ലാത്ത നിർണ്ണയത്തിനായി PreenaTest ഉപയോഗിക്കുന്നു രക്തം. ഈ പരിശോധന അപകടരഹിതമായ ഒരു ബദലിനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു (= "നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രെനറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ്", NIPT അല്ലെങ്കിൽ “ഇൻട്രൂസീവ് അല്ലാത്തത് ഗർഭം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റ്”, NIPDT) പോലുള്ള പരമ്പരാഗത ആക്രമണാത്മക പരീക്ഷാ രീതികളിലേക്ക് അമ്നിയോസെന്റസിസ്. ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 9+0 ആഴ്ചയിൽ (SSW) അല്ലെങ്കിൽ അതിനു മുകളിലായിരിക്കണം. പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയത്തിൽ (PND; പ്രിനാറ്റൽ ഡയഗ്നോസിസ്) ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് എന്ന നിലയിൽ, അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്താൻ PraenaTest ഉപയോഗിക്കുന്നു:

• ക്രോമസോം തകരാറുകൾ - ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തെ ബാധിക്കുന്ന ക്രോമസോം തകരാറുകൾ (സംഖ്യാ ക്രോമസോം അസാധാരണത: ഒരു ക്രോമസോം വളരെയധികം അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറവ്) അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടന (ഘടനാപരമായ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം):
  • ഓസൈറ്റിന്റെ (മുട്ട) അല്ലെങ്കിൽ ബീജത്തിന്റെ ട്രൈസോമി (അസാധാരണമായ മയോസിസ് (പക്വത വിഭജനം) ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും അല്ലെങ്കിൽ ചില കോശങ്ങളിലും ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റ് (ഡിസോം) ഉണ്ടാകുന്നതിനുപകരം ക്രോമസോം അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം ട്രിപ്ലിക്കേറ്റ് (ട്രൈസോം) ആയി മാറുന്നു.
    • ട്രൈസോമി 21 (ഡ sy ൺ സിൻഡ്രോം; പര്യായങ്ങൾ: “മംഗോളിസം”)
      • ക്രോമസോം 21 ന്റെ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ ട്രിപ്പിക്കേഷൻ.
      • കുട്ടികൾക്ക് മാനസിക വൈകല്യമുള്ളവർ മിതമായവരാണ്
      • പലപ്പോഴും തകരാറുകൾ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ (ഉദാ. വിറ്റിയ / ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ).
      • ഏറ്റവും സാധാരണമായ ട്രൈസോമി: 1 ൽ 740 നവജാതശിശുക്കളെ ബാധിക്കുന്നു.
    • ടിസ്രിമി 18 (എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം; പര്യായങ്ങൾ: ഇ 1 ട്രൈസോമി, ട്രൈസോമി ഇ).
      • ക്രോമസോം 18 ന്റെ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ ട്രിപ്പിക്കേഷൻ.
      • ഉയര്ന്ന ഗര്ഭമലസല് നിരക്ക് (ഗർഭം അലസൽ നിരക്ക്).
      • കഠിനമായ വൈകല്യങ്ങളോടെയാണ് കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നത്
      • ഹ്രസ്വ ആയുർദൈർഘ്യം
      • നവജാതശിശുക്കളിൽ 1 പേരെ ബാധിക്കുന്നു
    • ട്രൈസോമി 13 (പാറ്റ au സിൻഡ്രോം; പര്യായങ്ങൾ: പാറ്റാവു സിൻഡ്രോം, ബാർത്തോലിൻ-പാറ്റ au സിൻഡ്രോം, ഡി 1 ട്രൈസോമി).
      • ക്രോമസോം 13 ന്റെ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ ട്രിപ്പിക്കേഷൻ.
      • ഉയര്ന്ന ഗര്ഭമലസല് നിരക്ക് (ഗർഭം അലസൽ നിരക്ക്).
      • കഠിനമായ അപായ (അപായ) വിറ്റിയ (ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ) ഉപയോഗിച്ചാണ് കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നത്
      • സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരിക്കും
      • നവജാതശിശുക്കളിൽ 1 പേരെ ബാധിക്കുന്നു
• ലൈംഗികതയുടെ വൈകല്യങ്ങൾ / മാലിഡിസ്ട്രിബ്യൂഷൻ ക്രോമോസോമുകൾ എക്സ്, വൈ, ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ.
  • ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം - ഗൊനോസോം (സെക്സ് ക്രോമസോം) പുരുഷ ലൈംഗികതയുടെ അസാധാരണത്വം ഫലമായി പ്രാഥമിക ഹൈപോഗൊനാഡിസം (ഗോണഡൽ ഹൈപ്പോഫംഗ്ഷൻ). 500 പുരുഷ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഇത് ഒരിക്കൽ സംഭവിക്കുന്നു.
  • ടർണർ സിൻഡ്രോം (പര്യായപദം: അൾ‌റിക്-ടർണർ സിൻഡ്രോം) - ഈ തകരാറുള്ള പെൺകുട്ടികൾക്ക് / സ്ത്രീകൾക്ക് സാധാരണ രണ്ട് (മോണോസമി എക്സ്) എന്നതിനുപകരം ഒരു ഫംഗ്ഷണൽ എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ; മനുഷ്യരിൽ പ്രായോഗികമായ ഒരേയൊരു മോണോസോമിയാണിത്, 2500 സ്ത്രീ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം ഒരു തവണ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.
  • ട്രിപ്പിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം (XXX) / ട്രൈസോമി എക്സ്: ട്രിപ്പിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോമിൽ, എക്സ് ക്രോമസോം മൂന്ന് തവണയുണ്ട്. ഈ തകരാറ് പെൺകുട്ടികളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ, ഇത് ഏകദേശം 1,000 പെൺ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരിക്കൽ സംഭവിക്കുന്നു
  • XYY സിൻഡ്രോം / ഡിപ്ലോ വൈ സിൻഡ്രോം: ആൺകുട്ടികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഡിപ്ലോ വൈ സിൻഡ്രോമിൽ, കോശങ്ങളിൽ ഒരു അധിക Y ക്രോമസോം ഉണ്ട്. 1,000 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഒരിക്കൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു

കൂടാതെ, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കാൻ പ്രെന ടെസ്റ്റ് ഉപയോഗിക്കാം. ഇവിടെ കൃത്യത > 99% ആണ്.

പരീക്ഷയ്ക്ക് മുമ്പ്

പ്രെന ടെസ്റ്റ് (NIPT) മെഡിക്കൽ വിവരങ്ങൾ ആവശ്യമാണ് ഒപ്പം ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ജർമ്മൻ ജനിതക രോഗനിർണയ നിയമം (GenDG) അനുസരിച്ച്. ദി NIPT നിലവിൽ ട്രൈസോമി 21, 18, 13 എന്നിവയുടെ സംഭാവ്യതയെക്കുറിച്ചുള്ള വിശ്വസനീയമായ പ്രസ്താവനകൾ അനുവദിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഘടനാപരമായ വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രസ്താവനകളൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇവ മേക്ക് അപ്പ് പെരിനാറ്റലി പ്രസക്തമായ അപാകതകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും. കൂടാതെ, മറ്റ് മിക്ക ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങളും സിൻഡ്രോം അവസ്ഥകളും കണ്ടെത്താൻ കഴിയില്ല. കുറിപ്പ്: ഇരട്ട ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, അതിനുശേഷം കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനം, കൂടാതെ അമിതവണ്ണം, എൻ‌ഐ‌പി‌ടിക്ക് ഉയർന്ന പരാജയ നിരക്ക് ഉണ്ട്, കൂടാതെ ടെസ്റ്റ് പ്രകടനത്തെക്കുറിച്ച് പരിമിതമായ ഡാറ്റയുമുണ്ട്.

നടപടിക്രമം

ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിലെ ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള നോൺ-ഇൻവേസിവ് മോളിക്യുലാർ ജനിതക പ്രിനാറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റ് ആണ് ഈ ടെസ്റ്റ്: ട്രൈസോമി 21, 18, 13, ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം, ടർണർ സിൻഡ്രോം, ട്രിപ്പിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം, XYY സിൻഡ്രോം. ഗർഭസ്ഥശിശു (കുട്ടി) ഡിഎൻഎ (ജനിതക വസ്തുക്കൾ; സെൽ-ഫ്രീ ഡിഎൻഎ; സിഎഫ്ഡിഎൻഎ) മാതൃത്വത്തിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രെനറ്റൽ ഡയഗ്നോസിസ് (NIPD) ആണ് ഇത്. രക്തം. അങ്ങനെ ഇത് മുമ്പത്തെ ആദ്യ ത്രിമാസ സ്ക്രീനിംഗ് (ETS) മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു അമ്നിയോസെന്റസിസ് (അമ്‌നിയോസെന്റസിസ്) ട്രൈസോമിയുടെ ചോദ്യത്തിന് 21. ട്രൈസോമി 21 (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം)

ഗർഭധാരണങ്ങളുടെ എണ്ണം	ഗർഭിണികളുടെ പ്രായം
1.383	25 വയസ്സുള്ള സ്ത്രീകൾ
338	35 വയസ്സുള്ള സ്ത്രീകൾ
84	40 വയസ്സുള്ള സ്ത്രീകൾ
32	45 വയസ്സുള്ള സ്ത്രീകൾ

അന്താരാഷ്‌ട്ര പഠനങ്ങൾ, 99.1% ടെസ്റ്റിന്റെ സെൻസിറ്റിവിറ്റി (രോഗബാധിതരായ രോഗികളുടെ ശതമാനം, അതായത്, ഒരു പോസിറ്റീവ് ടെസ്റ്റ് ഫലം സംഭവിക്കുന്നത്) പരിശോധനയിൽ 0.3%, തെറ്റായ പോസിറ്റീവ് നിരക്ക് 1%, അതായത് ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീ. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ട്രൈസോമി 100-ന് 21: 3 എന്ന ഇന്റര്മീഡിയറ്റ് റിസ്ക്ക് പോസിറ്റീവ് ടെസ്റ്റിന് ശേഷം ട്രൈസോമി 1 ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നല് കാന് 21:1 അപകടസാധ്യതയും ടെസ്റ്റ് നെഗറ്റീവ് ആണെങ്കില് 11,000: XNUMX റിസ്കും ഉണ്ടാകും. ആവശ്യമുള്ള മെറ്റീരിയൽ

• ബ്ലഡ് സെറം

രോഗിയുടെ തയ്യാറാക്കൽ

• ആവശ്യമില്ല

വിനാശകരമായ ഘടകങ്ങൾ

• ഒന്നുമില്ല

സൂചനകൾ (ആപ്ലിക്കേഷന്റെ മേഖലകൾ)

• ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 9+0 ആഴ്‌ച മുതൽ (SSW), ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾക്കും വൈകല്യങ്ങൾക്കും ലൈംഗികതയുടെ തെറ്റായ വിതരണത്തിനും സാധ്യത കൂടുതലുള്ള ഗർഭിണികൾ ക്രോമോസോമുകൾ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ.
• ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ലിംഗനിർണ്ണയം (14-ാമത് എസ്എസ്ഡബ്ല്യു പോസ്റ്റ് ആർത്തവത്തിനുശേഷം മാത്രമേ ഫലത്തിന്റെ അറിയിപ്പ് ലഭിക്കൂ).

വ്യാഖ്യാനം

• PreenaTest (NIPT) ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റാണ്. NIPT അസാധാരണമാണെങ്കിൽ, ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് വേദനാശം നിർബന്ധമായും വാഗ്ദാനം ചെയ്യണം. അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സൂചന ഗര്ഭം ഒറ്റപ്പെട്ട എൻ‌ഐ‌പി‌ടി കണ്ടെത്തലിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയിരിക്കരുത്.
• വ്യക്തത ആവശ്യമില്ലാത്ത ഒരു കണ്ടെത്തലാണ് അനിശ്ചിതത്വത്തിലുള്ള എൻ‌ഐ‌പി‌ടി. ഈ കൂട്ടായ്‌മയിൽ‌, കൂടുതൽ‌ ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ‌ കാണപ്പെടുന്നു, പ്രത്യേകിച്ചും ട്രൈസോമികൾ‌ 13 ഉം 18 ഉം ട്രൈപ്ലോയിഡികളും.