വാക്കർ-വാർ‌ബർഗ് സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ പാരമ്പര്യരോഗമാണ്, അതിന്റെ ഫലങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നു തലച്ചോറ് അതുപോലെ കണ്ണുകളും പേശികളും. സാധാരണയായി, ജനനസമയത്ത് പ്രകടമായ ലക്ഷണങ്ങൾ നേതൃത്വം അതിന്റെ ഫലമായി ഗുരുതരമായ വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികളുടെ മരണത്തിലേക്ക്, ഏതാനും മാസങ്ങൾ മാത്രം. ഇന്നുവരെ, ഒരു രൂപവുമില്ല രോഗചികില്സ വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാനോ സുഖപ്പെടുത്താനോ പോലും.

എന്താണ് വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം?

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം (WWS) ആർതർ എർൾ വാക്കറുടെയും മെറ്റെ വാർബർഗിന്റെയും പേരിലാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്, 1942-ൽ അവരാണ് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. ശരാശരി 40,000 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഒരാൾ ഈ അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ലിസെൻസ്ഫാലിയുടെ (ഗ്രീക്കിൽ നിന്ന് "ലിസ്സോസ്" എന്നർത്ഥം മിനുസമാർന്ന) ഗുരുതരമായ രൂപമാണ്, അതിൽ സാധാരണയായി രോമങ്ങളുള്ള പുറംതൊലിക്ക് മിനുസമാർന്ന ഉപരിതലമുണ്ട്. വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം വികലമായ വികസനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത് ഞരമ്പുകൾ ലെ മൂത്രാശയത്തിലുമാണ്. ഈ അപാകത തലച്ചോറ് ഗുരുതരമായ രോഗലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും രോഗം ബാധിച്ച നവജാതശിശുക്കളിൽ ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന രൂപവത്കരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു, മാത്രമല്ല കണ്ണുകളുടെ തകരാറുകളും പിളർപ്പ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയും ജൂലൈ ഒപ്പം അണ്ണാക്ക്, അതുപോലെ ശ്വസനം പ്രശ്നങ്ങൾ. അതിനാൽ, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച നവജാതശിശുക്കളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ജനിച്ചയുടനെ കൃത്രിമമായി വായുസഞ്ചാരമുള്ളവരാണ്. എന്നിരുന്നാലും, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം കാരണം നിരവധി കുട്ടികൾ മരിച്ചവരാണ്.

കാരണങ്ങൾ

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഒരു മൾട്ടിപ്പിൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ, ജനിതക പദാർത്ഥത്തിലെ വൈകല്യം വ്യത്യസ്തമായതിനാൽ ക്രോമോസോമുകൾ. വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. ഇതിനർത്ഥം, മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനുകൾക്ക് ലൈംഗിക-നിർദ്ദിഷ്ട സവിശേഷതകളും (ഓട്ടോസോമൽ) നിലവിലുള്ളതും ഇല്ല എന്നാണ്. ജീൻ അച്ഛനും അമ്മയും തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് (മാന്ദ്യം) ഈ പ്രവണത പകരുകയാണെങ്കിൽ മാത്രമേ മാറ്റം വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിലേക്ക് നയിക്കൂ. അതിനാൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ പാരമ്പര്യ രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടുകയും അത് കുട്ടിക്ക് കൈമാറുകയും ചെയ്യുകയുള്ളൂ, എന്നിരുന്നാലും ഈ സാഹചര്യത്തിൽ പോലും ഏകദേശം 25 ശതമാനം നവജാതശിശുക്കൾക്ക് മാത്രമേ വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകൂ.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ദി കണ്ടീഷൻ കഠിനമായ പല ലക്ഷണങ്ങളും കാണിക്കുന്നു. സെറിബ്രൽ കോർട്ടെക്സിന്റെ രോമങ്ങളും വളവുകളും ഇല്ലാത്തതോ അടിസ്ഥാനപരമോ ആണെന്നാണ് ലിസെൻസ്ഫാലി ഉള്ളത്. ദി മൂത്രാശയത്തിലുമാണ് വലിപ്പത്തിൽ ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. വൈകല്യങ്ങൾ പേശികളുടെ വളർച്ച കുറയുന്നതിനും ഉച്ചരിച്ച അപര്യാപ്തതയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു, അങ്ങനെ കൈകാലുകൾ ശരീരത്തിൽ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്നു. കുട്ടികൾ നീങ്ങാനോ ഇഴയാനോ നടക്കാനോ പഠിക്കുന്നില്ല, അവർക്ക് സ്വതന്ത്രമായി അവരുടെ സ്ഥാനം മാറ്റാൻ കഴിയില്ല. അവർ വികസനത്തിന്റെ ശിശു ഘട്ടത്തിൽ തുടരുന്നു. ജനിച്ച ഉടനെ, ശ്വസനം പ്രശ്നങ്ങൾ പലപ്പോഴും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ഭക്ഷണം നൽകുന്നത് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, അവർക്ക് എല്ലായ്പ്പോഴും ഭക്ഷണം നൽകണം. ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങുന്നതിനുപകരം അവർ ശ്വസിക്കുന്നതിനാൽ, ഇത് വർദ്ധിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു ശാസകോശം അണുബാധകൾ (ആഗ്രഹം ന്യുമോണിയ). കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് അവരുടെ ചുറ്റുപാടുകളെക്കുറിച്ച് ബോധമുണ്ട്, എന്നാൽ ചലിക്കുന്ന വസ്തുക്കളെയോ ആളുകളുടെ ചലനങ്ങളെയോ കണ്ണുകൾ കൊണ്ട് പിന്തുടരാൻ കഴിയില്ല. കണ്ണുകൾ സാധാരണയായി വികസിച്ചിട്ടില്ല, പലപ്പോഴും കുട്ടികൾ അന്ധരോ തിമിരമോ ആണ്. അവർക്ക് സംസാരിക്കാൻ കഴിയില്ല, സാധാരണയായി ഒരു പിളർപ്പ് ജൂലൈ അണ്ണാക്കുമുണ്ട്. കേൾവിശക്തിയും തകരാറിലാകുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച ചില വ്യക്തികളിൽ, വെൻട്രിക്കിളുകളിൽ അമിതമായി ദ്രാവകം അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു തലച്ചോറ് ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്നു. പിൻഭാഗത്ത് ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ ഒരു ബൾജ് തല (എൻസെഫലോസെലെ) വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം, മാനസിക കഴിവുകൾ ഗുരുതരമായി തകരാറിലാകുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, കുട്ടികൾ അപസ്മാരം പിടിപെടുന്നു.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ, ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനോ മറ്റ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റോ ഇത് കഠിനമാക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നു. കാന്തിക പ്രകമ്പന ചിത്രണം or കണക്കാക്കിയ ടോമോഗ്രഫി സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ (ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി). കുട്ടി യഥാർത്ഥത്തിൽ വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചതാണോ അതോ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റൊരു രോഗമാണോ എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നേടുന്നതിന്, എ. രക്തം കുട്ടിയുടെ പരിശോധനയും നടത്തി. വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഗർഭധാരണത്തിലൂടെയും കണ്ടെത്താനാകും അമ്നിയോസെന്റസിസ് രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും ഒരു ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടെന്ന് അറിയപ്പെടുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അത് പിന്നീട് ജനിതകമായി പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു.ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള സംശയത്തിനും പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, പക്ഷേ ഈ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ കൃത്യമായ രോഗനിർണ്ണയമല്ല, തലച്ചോറിന്റെ പൊതുവായ അപാകതയുടെ സൂചനകൾ മാത്രമാണ് നൽകുന്നത്. അതിന്റെ കഠിനമായ രൂപത്തിൽ, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം മാരകമാണ്, ബാധിച്ച നവജാതശിശുക്കളിൽ പലരും മരിച്ചു ജനിക്കുന്നു. വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച തത്സമയ ശിശുക്കൾ സാധാരണയായി ഏതാനും മാസങ്ങൾ മാത്രമേ ജീവിച്ചിരിക്കുകയുള്ളൂ, അല്ലെങ്കിൽ രോഗത്തിന്റെ നേരിയ രൂപത്തിൽ പരമാവധി രണ്ടോ മൂന്നോ വർഷം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ കടുത്ത പരിമിതികൾ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി സാധാരണയായി വിള്ളൽ അണ്ണാക്കിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ ഭക്ഷണവും ദ്രാവകവും കഴിക്കുമ്പോൾ അസ്വസ്ഥത ഉണ്ടാകാം. നിർജലീകരണം അല്ലെങ്കിൽ വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം മൂലവും മറ്റ് കുറവുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും രോഗിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം കൂടുതൽ ദുഷ്കരമാക്കുകയും ചെയ്യും. കൂടാതെ, ഹൈഡ്രോസെഫാലസും, പല കേസുകളിലും, ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടുകളും തലച്ചോറിന്റെ വലിപ്പം ഗണ്യമായി കുറയുന്നതും സംഭവിക്കുന്നു. മിക്ക രോഗികളും കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു അല്ലെങ്കിൽ വേദന രോഗം കാരണം കണ്ണുകളിൽ. വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിൽ മാനസികവും മാനസികവുമായ പരാതികൾ അസാധാരണമല്ല കൂടാതെ രോഗിയുടെ ജീവിത നിലവാരത്തെ വളരെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗികൾ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല ദൈനംദിന ജോലികൾ എളുപ്പത്തിൽ ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. മാതാപിതാക്കളെയോ ബന്ധുക്കളെയോ മാനസികമായ പരാതികൾ ബാധിച്ചേക്കാം. വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ലാത്തതിനാൽ, വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. പ്രത്യേക സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല. വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നതിന് കാരണമാകുമോ എന്ന് സാർവത്രികമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി തീർച്ചയായും വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് ഒരു ഡോക്ടറെ ബന്ധപ്പെടണം. ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, ഇത് സ്വന്തമായി സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല, എന്തായാലും പൂർണ്ണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗത്തിൻറെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു, അതിനാൽ വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ രോഗി ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ജനിച്ച് കുറച്ച് മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം മരിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഇത് തടയാൻ മാതാപിതാക്കളും ബന്ധുക്കളും ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റിനെ സമീപിക്കണം. നൈരാശം മറ്റ് മാനസിക അസ്വസ്ഥതകളും. സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി ജനനത്തിനുമുമ്പ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. കുട്ടിക്ക് ശ്വാസോച്ഛ്വാസം അല്ലെങ്കിൽ കേൾവിക്കുറവ് അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ഈ സിൻഡ്രോമിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന വിവിധ മുഖ വൈകല്യങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ട്. ഈ സിൻഡ്രോമിന്റെ ചികിത്സ പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണമായതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കാനാവില്ല, ഇത് കുട്ടിയുടെ അകാല മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ ചികിത്സ പരിമിതമാണ് കൃത്രിമ ശ്വസനം വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച് ജനിച്ച കുഞ്ഞിന്റെയോ പിഞ്ചുകുഞ്ഞിന്റെയോ മാതാപിതാക്കളുടെയും ബന്ധുക്കളുടെയും ഭാഗത്തുനിന്നുള്ള സ്‌നേഹവും അനുകമ്പയും നിറഞ്ഞ പരിചരണം, മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുകളുടെ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ. രോഗചികില്സ ഈ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങളോ ഫലങ്ങളോ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. സാധാരണയായി അവരുടെ കുട്ടിയുടെ വളരെ ചെറിയ ജീവിതത്തിനിടയിലും പ്രത്യേകിച്ച് പിന്നീട്, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കൾക്കും ദുഃഖിതരായ കുടുംബങ്ങൾക്കും സ്വാശ്രയ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ആശ്വാസവും പിന്തുണയും സഹായവും കണ്ടെത്താൻ കഴിയും, കാരണം ഈ ഗ്രൂപ്പുകൾക്കുള്ളിൽ സമാനമായ അനുഭവങ്ങളും വിലാപ പ്രക്രിയകളും രൂപം കൊള്ളുന്നു. "സാധാരണ" ജീവിതത്തിലേക്ക് മടങ്ങുന്നതിന് വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നത് വളരെ എളുപ്പമാണ്.

തടസ്സം

അടിസ്ഥാനപരമായി, പ്രതിരോധമില്ല നടപടികൾ ഒഴിവാക്കാൻ വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം നിലവിലുണ്ട് കണ്ടീഷൻ.എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിലും ഇതിനകം അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ വൈകല്യത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, മാത്രമല്ല കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ കാര്യത്തിലും അതുപോലെ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ഗർഭധാരണങ്ങളിലും, പ്രീനെറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കണ്ടെത്തിയെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ സഹായിക്കും, അതുവഴി മാതാപിതാക്കൾക്കും ചുറ്റുമുള്ള സമൂഹത്തിനും രോഗത്തിന്റെ വരാനിരിക്കുന്ന ഗതിവിഗതികൾക്കും അതിന്റെ അനിവാര്യമായ അനന്തരഫലങ്ങൾക്കും തയ്യാറെടുക്കാൻ കഴിയും.

ഫോളോ അപ്പ്

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഇതുവരെ കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാലും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അനിവാര്യമായും ശിശുമരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നതിനാലും, രോഗബാധിതരായ രോഗികൾക്ക് തുടർ പരിചരണം ലഭ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിന്റെ വികസനം പാരമ്പര്യമാണ്. അതിനാൽ തുടർ പരിചരണം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കളെയും അടുത്ത ബന്ധുക്കളെയും, പ്രത്യേകിച്ച് സഹോദരങ്ങളെയാണ് നയിക്കുന്നത്. ഒരു പുതിയ സംഭവത്തിൽ ഗര്ഭം, മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഉണ്ടായിരിക്കണം പ്രീനെറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് കുട്ടിക്കും വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കണ്ടെത്തുന്നതിന് വേണ്ടി നടത്തിയതാണ്. ഇങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഗർഭഛിദ്രം രക്ഷിതാക്കൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ നേരത്തേ നടത്താവുന്നതാണ്. ഇതിനായി പ്രത്യേക കൗൺസിലിംഗ് കേന്ദ്രങ്ങൾ ഗര്ഭം ഒരു തീരുമാനമെടുക്കൽ പ്രക്രിയയെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിൽ വൈരുദ്ധ്യ കൗൺസിലിംഗ് സഹായിക്കുന്നു. ഏത് സാഹചര്യത്തിലും, പ്രീനെറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഉറപ്പ് നൽകുക ആരോഗ്യം ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ. കൂടാതെ, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് വ്യക്തിപരമായ പ്രശ്‌നങ്ങളെ നേരിടാൻ സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് പിന്തുണ സഹായകമാകും. സമ്മര്ദ്ദം കുട്ടിയുടെ അസുഖം മൂലം മാതാപിതാക്കൾക്ക്. എങ്കിൽ നൈരാശം ഒരു മാതാപിതാക്കളിൽ വികസിക്കുന്നു, മയക്കുമരുന്ന് രോഗചികില്സ കൂടെ ആന്റീഡിപ്രസന്റുകൾ എന്നും സൂചിപ്പിക്കാം. വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആരോഗ്യമുള്ള ബന്ധുക്കളും സഹോദരങ്ങളും അവർ സ്വഭാവ വാഹകരാണോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തണം. അങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ എല്ലാ സഹോദരങ്ങളുടെയും ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്തണം.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ഇത് ഗുരുതരമായ ജനിതകമാണ് കണ്ടീഷൻ ബാധിതരായ ഏതൊരാൾക്കും മൊത്തത്തിലുള്ള സ്ഥിതി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് ചെറിയ ഇടം നൽകുന്നു. മറിച്ച്, രോഗത്തെ നേരിടാനുള്ള മേഖലയിലാണ് സ്വയം സഹായം. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗിയുടെ മരണം ഒന്നിലധികം ലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം ജീവിതത്തിന്റെ ഏതാനും ആഴ്ചകൾ അല്ലെങ്കിൽ മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. നിലവിലുള്ളത് ലഘൂകരിക്കാൻ ആരോഗ്യം ക്രമക്കേടുകൾ, ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാരുമായുള്ള സഹകരണം പ്രധാനമാണ്. ഒരു സൈക്കോതെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെ പിന്തുണ രോഗത്തെ നേരിടാൻ സഹായകമാകും, പ്രത്യേകിച്ച് ബന്ധുക്കൾ. മാതാപിതാക്കളുടെ പെരുമാറ്റം ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന എല്ലാവർക്കും നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയുന്ന തരത്തിൽ സ്വന്തം വികാരങ്ങളും ആശയങ്ങളും തുറന്ന് കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതാണ് അഭികാമ്യം. മിക്ക കേസുകളിലും, വൈകാരിക ഭാരം വളരെ വലുതായതിനാൽ കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കിടയിൽ വൈരുദ്ധ്യങ്ങളും പരസ്പര പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗിയുടെ ശേഷിക്കുന്ന ജീവിത സമയത്തിന്റെ ഓർഗനൈസേഷൻ ഒപ്റ്റിമൈസ് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന തരത്തിൽ എല്ലാ വിലയിലും ഇവ ഒഴിവാക്കണം. കൂടുതൽ വൈദ്യചികിത്സ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുമ്പോൾ, യോജിച്ച പരിഹാരം കണ്ടെത്താൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. സ്വന്തം താൽപ്പര്യങ്ങൾ പിന്തുടരാൻ കഴിയും നേതൃത്വം സങ്കീർണതകളിലേക്കും ഒരു അധിക തകർച്ചയിലേക്കും ആരോഗ്യം വികസനങ്ങൾ. അമിതമായ ആവശ്യങ്ങളുടെ സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ബന്ധുക്കൾ ഉടൻ സഹായം തേടണം. നിശിതമായ ആരോഗ്യ സംഭവവികാസങ്ങൾ എപ്പോൾ വേണമെങ്കിലും സംഭവിക്കാം, അതിനായി ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന എല്ലാവരും ആന്തരികമായി തയ്യാറായിരിക്കണം.