സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: കാരണങ്ങളും ചികിത്സയും

ലക്ഷണങ്ങൾ

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൽ (സി.എഫ്., സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്), വ്യത്യസ്ത അവയവവ്യവസ്ഥകളെ ബാധിക്കുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയുടെ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഒരു വൈവിധ്യമാർന്ന ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഉണ്ടാകുന്നു: താഴ്ന്ന ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ:

  • വിട്ടുമാറാത്ത ചുമ വിസ്കോസ് മ്യൂക്കസ് രൂപീകരണം, തടസ്സം, ആവർത്തിച്ചുള്ള പകർച്ചവ്യാധികൾ, ഉദാ. ന്യോത്തോത്തോസ്, ശ്വസന അപര്യാപ്തത, ശ്വാസം മുട്ടൽ, ശ്വാസതടസ്സം, ഓക്സിജൻ കുറവ്.

മുകളിലെ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ:

ദഹനനാളം:

പാൻക്രിയാസ്:

അഭിവൃദ്ധി പ്രാപിക്കുന്നത്:

  • ചെറിയ ശരീര വലുപ്പം, ഭാരം

പ്രത്യുത്പാദന ലഘുലേഖ:

  • വന്ധ്യത, പ്രത്യേകിച്ച് പുരുഷന്മാരിൽ

അസ്ഥികൾ:

  • ഒസ്ടിയോപൊറൊസിസ്

സ്കിൻ:

കരൾ:

രോഗം സംഭവിക്കുന്നത് ബാല്യം ഇത് ദീർഘകാലത്തേക്ക് ജീവന് ഭീഷണിയാണ്, പ്രത്യേകിച്ചും ശാസകോശം പ്രവർത്തനം ക്രമേണ വഷളാകുന്നു. രോഗികൾക്ക് ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നു, എന്നാൽ ഇന്ന് ചികിത്സയിലൂടെ 50 വർഷമോ അതിൽ കൂടുതലോ വർദ്ധിപ്പിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്തതായി തുടരുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ക്രോമസോമിലെ നീളമുള്ള ഭുജത്തിലെ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്‌മെംബ്രെൻ കണ്ടക്റ്റൻസ് റെഗുലേറ്റർ (സി.എഫ്.ടി.ആർ) ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ രോഗമാണ് സി.എഫ്.ടി.ആർ ക്ലോറൈഡ് ചാനലുള്ള എ.ബി.സി ട്രാൻസ്പോർട്ടറാണ്. ഏകാഗ്രത കോശ സ്തരങ്ങളിലുടനീളം ഗ്രേഡിയന്റ്. എപ്പിത്തീലിയൽ സെല്ലുകളുടെ അഗ്രമണ്ഡലത്തിലാണ് ഇത് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്. ഗേറ്റിംഗ്, അതായത് ചാനൽ തുറക്കുന്നതും അടയ്ക്കുന്നതും നിയന്ത്രിക്കുന്നത് എടിപി ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് ഗതാഗതക്കാരെപ്പോലെ എടിപി energy ർജ്ജം നൽകുന്നില്ല. സി.എഫ്.ടി.ആർ ശ്വാസകോശം ഉൾപ്പെടെ പല അവയവങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്നു കരൾ, പാൻക്രിയാസ്, ദഹനനാളം, പ്രത്യുത്പാദന ലഘുലേഖ കൂടാതെ ത്വക്ക്. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്ലോറൈഡിനും വെള്ളം അപര്യാപ്തമായി കടത്തുന്നതിന് സെൽ മെംബ്രൺ. ഇത് ലുമീനലിനെ സ്രവങ്ങളുടെ കട്ടിയാക്കലിലേക്കും ക്ലിയറൻസിന് തടസ്സമുണ്ടാക്കാനും വീക്കം ഉണ്ടാക്കാനും ഇടയാക്കുന്നു. വിസ്കോസ് സ്രവങ്ങൾ രോഗികളെ ശ്വാസകോശത്തിലെ അണുബാധയ്ക്ക് ഇരയാക്കുന്നു. സാധ്യമായ 2000 ലധികം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇന്നുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. അവ സാധാരണയായി ചെറിയ മാറ്റങ്ങളാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, സാധാരണ എഫ് 508 ഡെൽ മ്യൂട്ടേഷനിൽ പ്രോട്ടീന്റെ 508 സ്ഥാനത്ത് ഒരു ഫെനിലലാനൈൻ മാത്രമേ ഉള്ളൂ. പരിണതഫലമായി വികലമായ പ്രോട്ടീൻ മടക്കിക്കളയുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി പ്രോട്ടീൻ സെൽ ഉപരിതലത്തിൽ എത്തുന്നില്ല. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും സ്വയമേവയുള്ള മാന്ദ്യമാണ് അനന്തരാവകാശം. വികലമായ രണ്ട് ജീനുകൾ ഒത്തുചേരുമ്പോൾ മാത്രം, ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് പിതാവിൽ നിന്നും, കുട്ടികളിൽ രോഗം പടരുന്നു.

രോഗനിര്ണയനം

രോഗിയുടെ ചരിത്രം, ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള വൈദ്യചികിത്സയിലൂടെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്, വിയർപ്പിൽ ക്ലോറൈഡ് അളക്കുന്നത് (വിയർപ്പ് പരിശോധന), a നെഞ്ച് എക്സ്-റേഒരു ശാസകോശം ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റ്, ജനിതക പരിശോധന എന്നിവ മറ്റ് ടെസ്റ്റുകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. പ്രത്യേകമായി ഫലപ്രദമായി ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു മുൻവ്യവസ്ഥയാണ് ജനിതക പരിശോധന മരുന്നുകൾ, ഇവ എല്ലാ രോഗികൾക്കും അനുയോജ്യമല്ല. നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് a രക്തം ഒരു എൻസൈം അളക്കുന്ന പരിശോധന (ഇമ്മ്യൂണോറിയാക്ടീവ് ട്രിപ്സിൻ) 2011 മുതൽ പല രാജ്യങ്ങളിലും നടപ്പാക്കി.

നോൺ ഫാർമക്കോളജിക് ചികിത്സ

  • വിവിധ രീതികൾ, ശ്വസന ഫിസിയോതെറാപ്പി വഴി ശ്വാസകോശത്തിലെ വിസ്കോസ് മ്യൂക്കസ് അയവുള്ളതാക്കുകയും നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു.
  • ദൈനംദിന ശ്വസനം
  • ഫിസിയോതെറാപ്പി, സ്പോർട്സ്
  • ഭക്ഷണ ക്രമീകരണം
  • അവസാന ആശ്രയമായി ശ്വാസകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ

മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സ

കോസൽ തെറാപ്പി: പോലുള്ള സി‌എഫ്‌ടി‌ആർ തിരുത്തലുകൾ ലുമകാഫ്റ്റർ (ഓർകാമ്പി + ivacaftor), tezacaftor (സിംഡെകോ + ഇവാകാഫ്റ്റർ), ഒപ്പം ഇലക്‌സാകാഫ്റ്റർ (ത്രികാഫ്ത + tezacaftor + ivacaftor) സി.എഫ്.ടി.ആറിന്റെ ഘടന സുസ്ഥിരമാക്കുക, സെൽ ഉപരിതലത്തിലേക്ക് പ്രോട്ടീൻ കൊണ്ടുപോകുന്നത് പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുക, അതിന്റെ വർദ്ധനവ് ഏകാഗ്രത ലെ സെൽ മെംബ്രൺ. പോലുള്ള സി.എഫ്.ടി.ആർ പൊട്ടൻഷ്യേറ്ററുകൾ ivacaftor (കാലിഡെകോ) ചാനൽ തുറന്നിരിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിച്ച് ക്ലോറൈഡ് ഗതാഗതം പ്രവർത്തനക്ഷമമാക്കുന്നു. ജീൻ തെറാപ്പിയിൽ, ജീൻ താൽക്കാലികമായി അല്ലെങ്കിൽ ശാശ്വതമായി ജീൻ അവതരിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ഫലപ്രദമായ ജീൻ തെറാപ്പി ഏജന്റിനെ ഇതുവരെ അംഗീകരിച്ചിട്ടില്ല, പക്ഷേ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ നടക്കുന്നു. ദി ശാസകോശം ജീൻ തെറാപ്പിയുടെ പ്രാഥമിക ടാർഗെറ്റ് അവയവമാണ്. രോഗലക്ഷണ തെറാപ്പി: വിറ്റാമിൻ തയ്യാറെടുപ്പുകൾ അക്വാഡെക്സ് പോലുള്ളവയിൽ കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്നതും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു വെള്ളംലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകൾ ഒപ്പം ചില ട്രെയ്‌സ് ഘടകങ്ങളും. തടയാനോ ചികിത്സിക്കാനോ അവ ഉപയോഗിക്കുന്നു വിറ്റാമിൻ കുറവ്. പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകൾ അതുപോലെ പാൻക്രിയാറ്റിൻ (ഉദാ. ക്രിയോൺ) ജീവജാലത്തിന് ആവശ്യമായവ വിതരണം ചെയ്യുന്നു ദഹന എൻസൈമുകൾ, ഇത് പാൻക്രിയാസിന്റെ എക്സോക്രിൻ ഭാഗം അപര്യാപ്തമായി സ്രവിക്കുന്നു. ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ ബാക്ടീരിയ പകർച്ചവ്യാധികൾ ചികിത്സിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. അസ്‌ട്രിയോണം, കോളിസ്റ്റിമെത്തേറ്റ്, ഒപ്പം ടോബ്രാമൈസിൻ ശ്വസനങ്ങളായി നൽകുന്നു. പെറോറൽ അല്ലെങ്കിൽ പാരന്റൽ ബയോട്ടിക്കുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. പോലുള്ള ബ്രോങ്കോഡിലേറ്ററുകൾ സൽബട്ടാമോൾ (വെന്റോലിൻ, ജനറിക്) അഥവാ പാരസിംപത്തോളിറ്റിക്സ് താൽക്കാലികമായി മെച്ചപ്പെടുത്തി ബ്രോങ്കി ഡിലേറ്റ് ചെയ്യുക ശ്വസനം. നോൺ-സ്റ്റിറോയിഡൽ വിരുദ്ധ ബാഹ്യാവിഷ്ക്കാരമാണ് മരുന്നുകൾ അതുപോലെ ഇബുപ്രോഫീൻ ഒപ്പം ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ കോശജ്വലന പ്രക്രിയകൾക്കെതിരെ ഫലപ്രദമാണ്. ഹൈപ്പർടോണിക് സലൈൻ (3 മുതൽ 6% വരെ) പോലുള്ള മ്യൂക്കോലൈറ്റിക് ഏജന്റുകൾ, മാനിറ്റോൾ (ബ്രോങ്കിറ്റോൾ) അല്ലെങ്കിൽ അസറ്റൈൽ‌സിസ്റ്റൈൻ സ്രവങ്ങളെ സമാഹരിക്കുന്നതിന് ഉപയോഗിക്കുന്നു. എൻസൈം ഡോർണാസ് ആൽഫ (പൾ‌മോസൈം) ശ്വാസകോശത്തിലെ എക്സ്ട്രാ സെല്ലുലാർ ഡി‌എൻ‌എ വൃത്തിയാക്കുന്നു. ഡിഎൻ‌എ മ്യൂക്കസ് വിസ്കോസ് ആക്കുകയും അത് നീക്കംചെയ്യുന്നത് തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. വാക്സിൻ പകർച്ചവ്യാധികൾ തടയുന്നതിന്. ഓക്സിജൻ ഹൈപ്പോക്സിയ ചികിത്സിക്കാൻ. ശ്വാസകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ നടത്തുകയാണെങ്കിൽ, രോഗപ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ ദാതാവിന്റെ ശ്വാസകോശം നിരസിക്കുന്നത് തടയാൻ ജീവൻ നൽകണം.