സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

വെള്ളി-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം (ആർ‌എസ്‌ആർ) വളരെ അപൂർവമായ ഒരു സിൻഡ്രോം പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, ഇത് വളർച്ചയ്ക്ക് മുമ്പുള്ള വളർച്ചാ അസ്വസ്ഥതകളാണ്. ഹ്രസ്വ നിലവാരം. ഇതുവരെ 400 ഓളം രോഗങ്ങൾ മാത്രമാണ് രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ളത്. അവതരണം വളരെ വേരിയബിൾ ആണ്, ഇത് ഒരു ഏകീകൃത തകരാറല്ലെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

എന്താണ് സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം?

വെള്ളി-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം ഇൻട്രാട്ടറിൻ സ്വഭാവമാണ് ഹ്രസ്വ നിലവാരം. ഗർഭാശയത്തിൻറെ അർത്ഥം ഹ്രസ്വ നിലവാരം ഇതിനകം ഗർഭപാത്രത്തിൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഇതുവരെ കൃത്യമായി അറിയാത്ത കാരണങ്ങളാൽ, കുട്ടിയുടെ വളർച്ച തടസ്സപ്പെടുന്നു. 1953 ലും 1954 ലും ഇംഗ്ലീഷുകാരനായ ഹെൻ‌റി റസ്സലും അമേരിക്കൻ അലക്സാണ്ടറും ഈ രോഗം വിശദമായി പഠിച്ചു വെള്ളി. ഇംഗ്ലീഷ് സംസാരിക്കുന്ന രാജ്യങ്ങളിൽ, സിൻഡ്രോം റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം (RSS) എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഹെൻ‌റി റസ്സലും അലക്സാണ്ടർ സിൽ‌വറും ഈ രോഗത്തിൻറെ കാരണങ്ങളിൽ പ്രധാനമായും താല്പര്യം കാണിച്ചിരുന്നു. അങ്ങനെ ചെയ്യുമ്പോൾ, ഇത് ഒരു ഏകീകൃത രോഗമല്ല, മറിച്ച് ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയമാണെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ അവർക്ക് കഴിഞ്ഞു, പക്ഷേ അത് വ്യത്യസ്ത ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന സവിശേഷത ഇൻട്രാട്ടറിൻ ഷോർട്ട് സ്റ്റാചർ ആണ് പോഷകാഹാരക്കുറവ്. ഡോക്യുമെന്റഡ് കേസുകളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, രണ്ട് ഡോക്ടർമാർക്കും രോഗത്തിന്റെ ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്നതും കുടുംബപരമായി ക്ലസ്റ്റർ ചെയ്തതുമായ രൂപങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കാൻ കഴിഞ്ഞു. ഇതിൽ നിന്ന്, രോഗം ജനിതകമാണെന്ന് അവർ അപ്പോഴും നിഗമനം ചെയ്തു.

കാരണങ്ങൾ

ഏറ്റവും പുതിയ പഠനമനുസരിച്ച്, സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് വ്യത്യസ്ത കാരണങ്ങൾ കണക്കാക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാ രൂപങ്ങൾക്കും പൊതുവാണ് രോഗത്തിന്റെ ജനിതക അടിസ്ഥാനം. ഉദാഹരണത്തിന്, ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ 7 ശതമാനത്തിൽ മെറ്റേണൽ യൂണിപന്റന്റൽ ഡിസോമി 7 (യുപിഡി (15) പായ) കണ്ടെത്തി. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗികൾക്ക് ഓരോരുത്തർക്കും മാതൃ ക്രോമസോം നമ്പർ 7 ന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ അവകാശമായി ലഭിച്ചു. അനുബന്ധ പിതൃ ക്രോമസോം കാണുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ കേടായി. ഈ സാഹചര്യം മുദ്രണം എന്ന് വിളിക്കുന്നതിന്റെ സൂചനയാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു മാതൃ ക്രോമസോം 7 മാത്രമേ സജീവമാകൂ. എന്നിരുന്നാലും, ഏത് സംവിധാനങ്ങളാണെന്ന് ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല നേതൃത്വം ഹ്രസ്വനിലയിലേക്ക്. ഈ ഇരട്ട മാതൃ ക്രോമസോം 7 ന് പുറമേ, സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റൊരു രൂപത്തിന്റെ 40 ശതമാനവും ക്രോമസോം 11 ന്റെ അപര്യാപ്തമായ മെത്തിലൈലേഷൻ കാരണമാണെന്ന് ആരോപിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, 19p11 ലെ പിതൃ അലീലി എച്ച് 15-ഡിഎംആർ ബാധിക്കപ്പെടുന്നു. അണ്ടർ-മെത്തിലേറ്റഡ് അല്ലീൽ ഒരു പ്രവർത്തനരഹിതമായ ആർ‌എൻ‌എയെ എൻ‌കോഡുചെയ്യുന്നു. സാധാരണയായി, പിതൃ H19 ജീൻ നന്നായി മെത്തിലേറ്റഡ് ആയതിനാൽ അനുബന്ധ മാതൃ അലീലല്ല. പിതൃ അലീലിന്റെ ഡിഎംആർ 1 പ്രദേശം മെത്തിലൈലേറ്റ് ചെയ്യുമ്പോൾ, വളർച്ചാ ഘടകം ഐ ജി എഫ് 2 ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പിതൃ അലീൽ മോശമായി മെത്തിലൈലേറ്റ് ചെയ്യുമ്പോൾ, ഈ ഘടകം വേണ്ടത്ര ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. സിൽ‌വർ‌-റസ്സൽ‌ സിൻഡ്രോമിന്റെ രണ്ട് പ്രധാന കാരണങ്ങൾ‌ കൂടാതെ, മറ്റ് ഘടനാപരമായ ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങളും കണ്ടെത്തി. അതിനാൽ, ക്രോമസോം 7 ന്റെ ഹ്രസ്വ ഭുജത്തിൽ നീളമേറിയതോ ക്രോമസോം 17 ന്റെ നീളമുള്ള കൈയിലെ ചെറുതാക്കലോ കണ്ടെത്തി.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം പലതരം ലക്ഷണങ്ങളാൽ കാണപ്പെടുന്നു. ഇതിനുള്ളിലെ പ്രധാന ലക്ഷണമാണ് ഇൻട്രാട്ടറിൻ ഷോർട്ട് സ്റ്റാച്ചർ പോഷകാഹാരക്കുറവ്. കുട്ടിയുടെ ജനനസമയത്ത് രണ്ട് കിലോഗ്രാമിൽ താഴെ ഭാരം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ദി തല ശരീരവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് താരതമ്യേന വലുതാണ്. നെറ്റി പലപ്പോഴും ഉയർന്നതും വീർക്കുന്നതുമാണ്. മുഖം ത്രികോണാകൃതിയിലുള്ളതും താഴ്ന്ന സെറ്റ് ചെവികളുള്ളതുമാണ്. കൂടാതെ, ഒരു കൂർത്ത താടി, കണ്പോള ചുളിവുകൾ കണ്ണിൽ ഒരു ഇല്ല വായ സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരെ വായയുടെ കോണുകൾ വീഴ്ത്തുന്നു. പല്ലുകളുടെ അപകർഷത പ്രകടമാണ്. ദി ത്വക്ക് നേർത്തതും വെളുത്തതും തവിട്ടുനിറമുള്ളതുമായ പാടുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. വിരലുകളുടെയും കാൽവിരലുകളുടെയും തെറ്റായ സ്ഥാനങ്ങളുണ്ട്. അസ്ഥി നീളുന്നു ഗണ്യമായി കാലതാമസം നേരിടുന്നു, ഇത് കുറച്ച നീളത്തിന്റെ വളർച്ചയെ വിശദീകരിക്കുന്നു. വളർച്ച അസമമാണ്. രോഗമുള്ളവരിൽ മൂന്നിൽ രണ്ട് പേരുടെയും മുതിർന്നവരുടെ ഉയരം ശരാശരിയേക്കാൾ കുറവാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മൂന്നിലൊന്ന് സാധാരണ ഉയരം കാണിക്കുന്നു. ഭാരം ശരാശരിയേക്കാൾ താഴെയാണ്. പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്, വളരെ ഉയർന്ന ശബ്‌ദം, കേള്വികുറവ്, ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ, അല്ലെങ്കിൽ കെരാട്ടോകോണസ് സംഭവിക്കാം. മൊത്തത്തിൽ, ബാധിച്ച എല്ലാ വ്യക്തികളും എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും വികസിപ്പിക്കുന്നില്ല എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. മാനസിക ശേഷി തകരാറിലല്ല.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളുടെ വികാസത്തിലൂടെ രോഗനിർണയം സങ്കീർണ്ണമാണ്. ചില പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അനുമാനിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഏത് തരത്തിലുള്ള രോഗമാണ് ഉള്ളതെന്ന് ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, പതിനൊന്നാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ ഓൺലൈൻ എച്ച് 19-ഡിഎംആറിന്റെ മെത്തിലൈസേഷൻ നില ആദ്യം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് വളരെ കുറവാണെങ്കിൽ, ഈ വൈകല്യം ബാധിച്ച 11 ശതമാനം ആളുകളിൽ ഒരാളാണ് രോഗി. ഇത് സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിൽ, ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ അടിസ്ഥാന പരിശോധന നടത്തണം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം കഴിയും നേതൃത്വം പല വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളിലേക്കും സങ്കീർണതകളിലേക്കും, ഇവയെല്ലാം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുകയും പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി ഹ്രസ്വാവസ്ഥയ്ക്കും വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു. ദി തല ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ അളവ് വളരെ വലുതാണ്. ഈ പരാതിക്ക് കഴിയും നേതൃത്വം ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നതിനോ കളിയാക്കുന്നതിനോ, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിലോ ക o മാരക്കാരിലോ, അങ്ങനെ നൈരാശം മറ്റ് മാനസിക പരാതികളും. മുഖത്തെ വൈകല്യങ്ങളും ബാധിക്കുന്നു, ഇതിന്റെ ഫലമായി സൗന്ദര്യശാസ്ത്രം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. കൂടാതെ, സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം പല്ലുകളുടെ അപാകതകളിലേക്കും പരാതികളിലേക്കും നയിക്കുന്നു അസ്ഥികൾ. ഇവ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ തകരാറിലാകും, അതിനാൽ രോഗികൾക്ക് പരിക്കുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി ഒടിവുകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, കേൾവി, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണയായി വികസിക്കുന്നു. മാനസികം റിട്ടാർഡേഷൻ ഇത് സംഭവിക്കുകയും ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം കൂടുതൽ ദുഷ്കരമാക്കുകയും ചെയ്യും. അവർ പലപ്പോഴും മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ നേരിട്ടുള്ള കാര്യകാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, വ്യക്തിഗത വൈകല്യങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാം. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗബാധിതരുടെ ആയുസ്സ് സിൻഡ്രോം പരിമിതപ്പെടുത്തുകയോ കുറയ്ക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോമിന് എല്ലായ്പ്പോഴും വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ഇതിൽ സ്വയം രോഗശാന്തി ഉണ്ടാകില്ല കണ്ടീഷൻഅതിനാൽ രോഗിക്ക് എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ഡോക്ടറുടെ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകളും അനന്തരാവകാശവും തടയുന്നതിന് രോഗി കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ അവയും ചെയ്യണം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ശരീരത്തിലെ വിവിധ തകരാറുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ഇത് വലുപ്പത്തിലാക്കുന്നു തല സാധാരണയായി ഒരു പ്രധാന ഭാരം കുറവാണ് ജനിച്ച ഉടനെ. സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം പല്ലുകളുടെ കടുത്ത മാലോക്ലൂഷനുകൾ വഴി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, മാത്രമല്ല മിക്ക രോഗികളും ഇത് അനുഭവിക്കുന്നു കേള്വികുറവ് അല്ലെങ്കിൽ പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഹ്രസ്വാവസ്ഥ സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം സൂചിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു വൈദ്യൻ വിലയിരുത്തണം. ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ആശുപത്രിയിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രാഥമിക രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർ ആജീവനാന്തത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു രോഗചികില്സ അവരുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കാതിരിക്കാൻ. സിൻഡ്രോം മാനസിക ലക്ഷണങ്ങളിലേക്കും നയിച്ചേക്കാമെന്നതിനാൽ, മാനസിക ചികിത്സയും നൽകണം.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ജനിതക അടിസ്ഥാനം കാരണം രോഗത്തിന് കാരണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. വളർച്ച നിയന്ത്രിച്ച് വളർച്ചയെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാന ശ്രമം ഹോർമോണുകൾ. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഇത് വളരെ വിജയകരമാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നീളത്തിന്റെ വളർച്ച ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കാം. മറ്റ് രോഗികളിൽ ഇത് രോഗചികില്സ ചിലപ്പോൾ ചെറിയതോ വിജയമോ കാണിക്കുന്നില്ല. പല രോഗികളും പലപ്പോഴും ഇത് അനുഭവിക്കുന്നുണ്ട് ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ, ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ ഒഴിവാക്കാൻ എല്ലാം ചെയ്യണം. അല്ലെങ്കിൽ, SRS ഉള്ള ആളുകൾ സാധാരണയായി അവരുടെ ജീവിത നിലവാരത്തിൽ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സാധ്യമായ പല ലക്ഷണങ്ങളോടെ, ചില പരിമിതികൾ ഉണ്ടാകാം. ഇതിനുപുറമെ ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ, സാധ്യമായ കെരാട്ടോകോണസ് നയിച്ചേക്കാം കാഴ്ച വൈകല്യം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ദി കണ്ണിന്റെ കോർണിയ ഒരു കോൺ ആകൃതിയിൽ വളയുന്നു, ചിലപ്പോൾ സ്ഥിരമായ ക്രമീകരണം ആവശ്യമാണ് ഗ്ലാസുകള് or കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ. അടുത്ത്

പിളർന്ന അണ്ണാക്കിന്റെ വികസനം, തിരുത്തൽ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തണം.

തടസ്സം

സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോമിനുള്ള രോഗപ്രതിരോധം വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, കാരണം കണ്ടീഷൻ പലപ്പോഴും ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്നു. കുടുംബ ക്ലസ്റ്റേർഡ് കേസുകളിൽ, നിർണ്ണയിക്കാൻ മനുഷ്യ ജനിതക പരിശോധന നടത്തണം ജീൻ പദവി. മനുഷ്യൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തുടർന്ന് സന്തതികൾക്കുള്ള അപകടസാധ്യത ചർച്ചചെയ്യണം.

ഫോളോ അപ്പ്

മിക്ക കേസുകളിലും, സിൽ‌വർ‌-റസ്സൽ‌ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ഫോളോ-അപ്പ് പരിചരണത്തിനായി പ്രത്യേക ഓപ്ഷനുകളൊന്നും ലഭ്യമല്ല. തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ പരാതികൾ ഉണ്ടാകില്ല. സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, ഇത് പൂർണ്ണമായും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതുകൊണ്ടു, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് രോഗി ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ രോഗം ആവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ ഏത് സാഹചര്യത്തിലും പരിശോധന നടത്തണം. മിക്ക ബാധിതരും അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ സ്വന്തം കുടുംബത്തിന്റെ സഹായത്തെയും പിന്തുണയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം വളരെ എളുപ്പമാക്കുന്നു, ഇത് തടയാനും കഴിയും നൈരാശം മറ്റ് മാനസിക അസ്വസ്ഥതകളും. പല കേസുകളിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകളും ആവശ്യമാണ്. അത്തരമൊരു ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി വിശ്രമിക്കുകയും ശരീരത്തെ പരിപാലിക്കുകയും വേണം. അവർ അധ്വാനത്തിൽ നിന്നും സമ്മർദ്ദവും ശാരീരികവുമായ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിന്ന് വിട്ടുനിൽക്കണം. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും ഒരു പൊതു പ്രവചനം സാധ്യമല്ല.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീ എല്ലാ സ്ക്രീനിംഗിലും പരിശോധനയിലും പങ്കെടുക്കാൻ നല്ലതാണ് ഗര്ഭം. വിവിധ ടെസ്റ്റുകളിലും ഇമേജിംഗ് നടപടിക്രമങ്ങളിലും ആരോഗ്യം സന്തതികളെ പരിശോധിക്കുകയും രേഖപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ക്രമക്കേടുകൾ ഉണ്ടായാൽ, ഏതൊക്കെ തകരാറുകൾ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഈ ഘട്ടത്തിൽ ഇതിനകം തന്നെ സാധ്യമാണ്. ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ സാഹചര്യങ്ങളോട് പ്രതികരിക്കാനും ഉചിതമായ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും മുൻകരുതലുകൾ എടുക്കാനും ഇത് മാതാപിതാക്കൾക്ക് അവസരം നൽകുന്നു. ക്രമക്കേട് കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിൽ സ്ഥിരമായ ആത്മവിശ്വാസം ആവശ്യമാണ്. ഈ തകരാറിനെക്കുറിച്ചും അനുബന്ധ പരാതികളെക്കുറിച്ചും സാമൂഹിക അന്തരീക്ഷം അറിയിക്കണം. തെറ്റിദ്ധാരണകളോ സംഘട്ടനങ്ങളോ തടയാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു. രോഗിയുടെ മാനസിക ശേഷി പരിമിതമായതിനാൽ, പിന്തുണ നടപടികൾ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ആരംഭിക്കണം. സാഹചര്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് ചികിത്സകൾക്ക് പുറത്ത് സ്വതന്ത്രമായി പരിശീലനവും വ്യായാമവും നടത്തുകയാണെങ്കിൽ ഇത് സഹായകരമാണ്. ഇത് ഒരു രോഗശാന്തിയിലേക്ക് നയിക്കില്ലെങ്കിലും, ഇത് ബാധിച്ചവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുന്നു. ദൈനംദിന ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നത് എളുപ്പമാക്കുകയും ക്ഷേമബോധം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗികൾക്ക് പരിക്കുകളോ അസ്ഥി ഒടിവുകളോ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ളതിനാൽ, ചുറ്റിക്കറങ്ങുകയും കായിക വ്യായാമങ്ങൾ നടത്തുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ ഇത് കണക്കിലെടുക്കണം. അതുപോലെ, ഒഴിവുസമയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ജീവിയുടെ സവിശേഷതകളുമായി പൊരുത്തപ്പെടണം.