അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം (എജിഎസ്) സൂചിപ്പിക്കാം:

രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ പ്രകടനവും കാഠിന്യവും ഏതാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു എൻസൈമുകൾ തകരാറുള്ളതും ബാധിച്ച എൻസൈമിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനവും അതുപോലെ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ലിംഗഭേദവും ഉണ്ട്.

21-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് കുറവിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ

  • ഹൈപ്പർആൻഡ്രോജെനെമിയയുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ (ഉൽപാദനം വർദ്ധിപ്പിച്ചു androgens (പുരുഷ ലൈംഗികത ഹോർമോണുകൾ)).
    • പെൺകുട്ടികൾ:
      • സ്യൂഡോഹെർമാഫ്രോഡിറ്റിസം ഫെമിനിനസ് - ജനിതകരൂപം (XX) സ്ത്രീയാണ്, എന്നാൽ പെൺകുട്ടികൾ പുരുഷനായി കാണപ്പെടുന്നു
        • ജനനസമയത്ത് തന്നെ പ്രകടമായ ഇന്റർസെക്ഷ്വൽ ജനനേന്ദ്രിയം (സാധാരണ സ്ത്രീ ആന്തരിക ജനനേന്ദ്രിയത്തിന്റെ (ഗർഭപാത്രം/ഗർഭാശയം, അണ്ഡാശയം/അണ്ഡാശയങ്ങൾ) സാന്നിധ്യത്തിൽ ക്ലിറ്റോറൽ ഹൈപ്പർട്രോഫി (ക്ലിറ്റോറിസിന്റെ വർദ്ധനവ്))
        • വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന വൈറലൈസേഷൻ (പുരുഷവൽക്കരണം).
        • ആൺ മുടി പാറ്റേൺ (മുകളിൽ ജൂലൈ താടി, മുടി നെഞ്ച്).
        • അകാല രോമം
        • സ്തനവളർച്ചയുടെ അഭാവം
        • പ്രാഥമിക അമെനോറിയ (ഇതിനകം സ്ഥാപിതമായ സൈക്കിൾ ഉപയോഗിച്ച് മൂന്ന് മാസത്തിൽ കൂടുതൽ ആർത്തവ രക്തസ്രാവം ഇല്ല).
    • ആൺസ്:
      • Pseudopubertas praecox (ജുവനൈൽ (കൗമാരക്കാർ) തരത്തിലുള്ള അകാല ലൈംഗിക പക്വതയുടെ രൂപം).
        • ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം (ഗൊണാഡൽ ഹൈപ്പോഫംഗ്ഷൻ, അതായത്, ചെറിയ വൃഷണങ്ങൾ) ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ (പ്യൂബിക് രോമവും ലിംഗ വളർച്ചയും) വർദ്ധിച്ച വികസനവുമായി വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
    • രണ്ട് ലിംഗക്കാർ:
      • ചികിൽസിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ശിശുക്കളിൽ ഉയരമുള്ള പൊക്കവും (എല്ലുകളുടെ ത്വരിതഗതിയിലുള്ള പക്വത കാരണം) പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ഉയരക്കുറവും സംഭവിക്കുന്നു (എപ്പിഫൈസൽ സന്ധികൾ അകാലത്തിൽ അടയുന്നത് കാരണം)
      • പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ പലപ്പോഴും കഷ്ടപ്പെടുന്നു അമിതവണ്ണം, ഉപാപചയ മാറ്റങ്ങളും ഫെർട്ടിലിറ്റി (ഫെർട്ടിലിറ്റി) ഡിസോർഡേഴ്സ്.
  • ഹൈപ്പോകോർട്ടിസോളിസം (അപര്യാപ്തത കോർട്ടൈസോൾ).
    • അനോറെക്സിയ (വിശപ്പ് കുറവ്)
    • ക്ഷീണം, ക്ഷീണം
    • അപകടം
    • ഭാരനഷ്ടം
    • ഹൈപ്പർകാൽസെമിയ (അധിക കാൽസ്യം)
    • ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ)
    • വെർട്ടിഗോ (തലകറക്കം)

21-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനം കോഴ്സ് നിർണ്ണയിക്കുന്നു:

  • ഉപ്പ്-പാഴാക്കൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ക്ലാസിക് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ("ഉപ്പ്-പാഴാക്കൽ"-എജിഎസ്; 75% കേസുകൾ) - എൻസൈം പൂർണ്ണമായും പ്രവർത്തനരഹിതമാണ്
  • ക്ലാസിക് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ഉപ്പ് പാഴാക്കൽ സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതെ ("ലളിതമായ virilizer"-AGS; 25% കേസുകൾ) - ശേഷിക്കുന്ന 21-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് പ്രവർത്തനം 1-2%.
    • ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ സംഭവിക്കുന്നു
    • കോർട്ടിസോളിന്റെ കുറവും ഹൈപ്പർആൻഡ്രോജെനെമിയയും
  • നോൺക്ലാസിക്കൽ അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ("ലേറ്റ്-ഓൺസെറ്റ്" AGS) - 21-20% ശേഷിക്കുന്ന 60-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് പ്രവർത്തനം; നേരിയ രോഗലക്ഷണശാസ്ത്രം.
    • പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പുരുഷവൽക്കരണം ഇല്ല; സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെയോ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെയോ പ്രകടമാകില്ല
    • ഉപ്പ് നഷ്ടമില്ല
    • അഡ്രീനൽ അപര്യാപ്തത ഇല്ല (അഡ്രീനൽ ബലഹീനത)
    • പെൺകുട്ടികളിൽ: ഹിർസുറ്റിസം (വർദ്ധിച്ച ടെർമിനൽ മുടി (നീളമുള്ള മുടി) സ്ത്രീകളിൽ, പുരുഷന്റെ അഭിപ്രായത്തിൽ വിതരണ പാറ്റേൺ (ആൻഡ്രജൻ-ആശ്രിത)), എണ്ണമയമുള്ള ചർമ്മം, മുഖക്കുരു, ആഴത്തിലുള്ള ശബ്ദം, ആർത്തവ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ.
    • അകാല രോമം
    • ഫെർട്ടിലിറ്റിയുടെ തടസ്സം (ഫെർട്ടിലിറ്റി)

11β-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് കുറവിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ

  • മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡ് അധികമുള്ള മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡ്-ആക്ടിംഗ് ഡിയോക്സികോർട്ടികോസ്റ്റീറോണിന്റെ (ഡിഒസി) ഉൽപാദനം വർദ്ധിക്കുന്നു:
    • രക്താതിമർദ്ദം (ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം)
    • ഹൈപ്പർകലീമിയ (അധിക പൊട്ടാസ്യം)
  • സ്ത്രീ ലൈംഗികതയിൽ: വൈറലൈസേഷൻ (പുല്ലിംഗവൽക്കരണം).

17α-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് കുറവിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ

  • മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡ് അധികമുള്ള മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡ്-ആക്ടിംഗ് ഡിയോക്സികോർട്ടികോസ്റ്റീറോണിന്റെ (ഡിഒസി) ഉൽപാദനം വർദ്ധിക്കുന്നു:
    • രക്തസമ്മർദ്ദം
    • ഹൈപ്പർകലീമിയ
    • ഹൈപ്പോനാട്രീമിയ (സോഡിയം കുറവ്)
    • ഉപാപചയ ആൽക്കലോസിസ് (ബൈകാർബണേറ്റിന്റെ വർദ്ധനവ് അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ഉപാപചയ വൈകല്യം ഹൈഡ്രജന് അയോണുകൾ).
  • സ്ത്രീ ലൈംഗികതയിൽ: പ്രാഥമികം അമെനോറിയ (ആദ്യ ആർത്തവത്തിൻറെ അഭാവം).
  • പുരുഷലിംഗത്തിൽ: സ്ത്രീവൽക്കരണം (പുരുഷ ലൈംഗിക സ്വഭാവങ്ങളുടെ രൂപീകരണം ഇല്ല).
  • രണ്ട് ലിംഗങ്ങളിലും പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത വികസനത്തിന്റെ അഭാവം.