ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം (എജിഎസ്) സൂചിപ്പിക്കാം:
രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ പ്രകടനവും കാഠിന്യവും ഏതാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു എൻസൈമുകൾ തകരാറുള്ളതും ബാധിച്ച എൻസൈമിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനവും അതുപോലെ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ലിംഗഭേദവും ഉണ്ട്.
21-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് കുറവിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ
- ഹൈപ്പർആൻഡ്രോജെനെമിയയുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ (ഉൽപാദനം വർദ്ധിപ്പിച്ചു androgens (പുരുഷ ലൈംഗികത ഹോർമോണുകൾ)).
- പെൺകുട്ടികൾ:
- സ്യൂഡോഹെർമാഫ്രോഡിറ്റിസം ഫെമിനിനസ് - ജനിതകരൂപം (XX) സ്ത്രീയാണ്, എന്നാൽ പെൺകുട്ടികൾ പുരുഷനായി കാണപ്പെടുന്നു
- ജനനസമയത്ത് തന്നെ പ്രകടമായ ഇന്റർസെക്ഷ്വൽ ജനനേന്ദ്രിയം (സാധാരണ സ്ത്രീ ആന്തരിക ജനനേന്ദ്രിയത്തിന്റെ (ഗർഭപാത്രം/ഗർഭാശയം, അണ്ഡാശയം/അണ്ഡാശയങ്ങൾ) സാന്നിധ്യത്തിൽ ക്ലിറ്റോറൽ ഹൈപ്പർട്രോഫി (ക്ലിറ്റോറിസിന്റെ വർദ്ധനവ്))
- വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന വൈറലൈസേഷൻ (പുരുഷവൽക്കരണം).
- ആൺ മുടി പാറ്റേൺ (മുകളിൽ ജൂലൈ താടി, മുടി നെഞ്ച്).
- അകാല രോമം
- സ്തനവളർച്ചയുടെ അഭാവം
- പ്രാഥമിക അമെനോറിയ (ഇതിനകം സ്ഥാപിതമായ സൈക്കിൾ ഉപയോഗിച്ച് മൂന്ന് മാസത്തിൽ കൂടുതൽ ആർത്തവ രക്തസ്രാവം ഇല്ല).
- സ്യൂഡോഹെർമാഫ്രോഡിറ്റിസം ഫെമിനിനസ് - ജനിതകരൂപം (XX) സ്ത്രീയാണ്, എന്നാൽ പെൺകുട്ടികൾ പുരുഷനായി കാണപ്പെടുന്നു
- ആൺസ്:
- Pseudopubertas praecox (ജുവനൈൽ (കൗമാരക്കാർ) തരത്തിലുള്ള അകാല ലൈംഗിക പക്വതയുടെ രൂപം).
- ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം (ഗൊണാഡൽ ഹൈപ്പോഫംഗ്ഷൻ, അതായത്, ചെറിയ വൃഷണങ്ങൾ) ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ (പ്യൂബിക് രോമവും ലിംഗ വളർച്ചയും) വർദ്ധിച്ച വികസനവുമായി വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
- Pseudopubertas praecox (ജുവനൈൽ (കൗമാരക്കാർ) തരത്തിലുള്ള അകാല ലൈംഗിക പക്വതയുടെ രൂപം).
- രണ്ട് ലിംഗക്കാർ:
- ചികിൽസിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ശിശുക്കളിൽ ഉയരമുള്ള പൊക്കവും (എല്ലുകളുടെ ത്വരിതഗതിയിലുള്ള പക്വത കാരണം) പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ഉയരക്കുറവും സംഭവിക്കുന്നു (എപ്പിഫൈസൽ സന്ധികൾ അകാലത്തിൽ അടയുന്നത് കാരണം)
- പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ പലപ്പോഴും കഷ്ടപ്പെടുന്നു അമിതവണ്ണം, ഉപാപചയ മാറ്റങ്ങളും ഫെർട്ടിലിറ്റി (ഫെർട്ടിലിറ്റി) ഡിസോർഡേഴ്സ്.
- പെൺകുട്ടികൾ:
- ഹൈപ്പോകോർട്ടിസോളിസം (അപര്യാപ്തത കോർട്ടൈസോൾ).
- അനോറെക്സിയ (വിശപ്പ് കുറവ്)
- ക്ഷീണം, ക്ഷീണം
- അപകടം
- ഭാരനഷ്ടം
- ഹൈപ്പർകാൽസെമിയ (അധിക കാൽസ്യം)
- ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ)
- വെർട്ടിഗോ (തലകറക്കം)
21-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനം കോഴ്സ് നിർണ്ണയിക്കുന്നു:
- ഉപ്പ്-പാഴാക്കൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ക്ലാസിക് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ("ഉപ്പ്-പാഴാക്കൽ"-എജിഎസ്; 75% കേസുകൾ) - എൻസൈം പൂർണ്ണമായും പ്രവർത്തനരഹിതമാണ്
- ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ സംഭവിക്കുന്നു
- വേണ്ടത്ര രൂപപ്പെടാത്ത മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡ് പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അഭാവം ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ; അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സിൽ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഒരു മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡാണ് ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ. ഇത് ഒരു പ്രധാന ലിങ്കിനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു റെനിൻ-അംഗിയോടെൻസിൻ-ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ സിസ്റ്റം (RAAS), ഇത് നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു രക്തം സമ്മർദ്ദവും ഉപ്പും ബാക്കി. ഹൈപ്പോഅൽഡോസ്റ്റെറോണിസം (അപര്യാപ്തത ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ) ഉപ്പിൽ അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു ബാക്കി ദ്രാവക നഷ്ടത്തോടെ ("ഉപ്പ് പാഴാക്കൽ സിൻഡ്രോം").
- ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് അസ്വസ്ഥത (സോഡിയം ↓ , പൊട്ടാസ്യം ).
- എമെസിസ് (ഛർദ്ദി), അതിസാരം (അതിസാരം), ഡെസിക്കോസിസ് (നിർജ്ജലീകരണം), മദ്യപാനത്തിലെ ബലഹീനത, നിസ്സംഗത (അനാസ്ഥ), ഹൈപ്പോടെൻഷൻ (കുറഞ്ഞത് രക്തം സമ്മർദ്ദം), ഹൈപ്പോനാട്രീമിയ (സോഡിയം കുറവ്), ഹൈപ്പർകലീമിയ (പൊട്ടാസ്യം അധിക), ഉപാപചയ അസിഡോസിസ്/ ഉപാപചയ അസിഡോസിസ്).
- കോർട്ടിസോളിന്റെ കുറവും ഹൈപ്പർആൻഡ്രോജെനെമിയയും
- ക്ലാസിക് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ഉപ്പ് പാഴാക്കൽ സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതെ ("ലളിതമായ virilizer"-AGS; 25% കേസുകൾ) - ശേഷിക്കുന്ന 21-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് പ്രവർത്തനം 1-2%.
- ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ സംഭവിക്കുന്നു
- കോർട്ടിസോളിന്റെ കുറവും ഹൈപ്പർആൻഡ്രോജെനെമിയയും
- നോൺക്ലാസിക്കൽ അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ("ലേറ്റ്-ഓൺസെറ്റ്" AGS) - 21-20% ശേഷിക്കുന്ന 60-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് പ്രവർത്തനം; നേരിയ രോഗലക്ഷണശാസ്ത്രം.
- പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പുരുഷവൽക്കരണം ഇല്ല; സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെയോ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെയോ പ്രകടമാകില്ല
- ഉപ്പ് നഷ്ടമില്ല
- അഡ്രീനൽ അപര്യാപ്തത ഇല്ല (അഡ്രീനൽ ബലഹീനത)
- പെൺകുട്ടികളിൽ: ഹിർസുറ്റിസം (വർദ്ധിച്ച ടെർമിനൽ മുടി (നീളമുള്ള മുടി) സ്ത്രീകളിൽ, പുരുഷന്റെ അഭിപ്രായത്തിൽ വിതരണ പാറ്റേൺ (ആൻഡ്രജൻ-ആശ്രിത)), എണ്ണമയമുള്ള ചർമ്മം, മുഖക്കുരു, ആഴത്തിലുള്ള ശബ്ദം, ആർത്തവ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ.
- അകാല രോമം
- ഫെർട്ടിലിറ്റിയുടെ തടസ്സം (ഫെർട്ടിലിറ്റി)
11β-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് കുറവിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ
- മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡ് അധികമുള്ള മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡ്-ആക്ടിംഗ് ഡിയോക്സികോർട്ടികോസ്റ്റീറോണിന്റെ (ഡിഒസി) ഉൽപാദനം വർദ്ധിക്കുന്നു:
- രക്താതിമർദ്ദം (ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം)
- ഹൈപ്പർകലീമിയ (അധിക പൊട്ടാസ്യം)
- സ്ത്രീ ലൈംഗികതയിൽ: വൈറലൈസേഷൻ (പുല്ലിംഗവൽക്കരണം).
17α-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് കുറവിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ
- മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡ് അധികമുള്ള മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡ്-ആക്ടിംഗ് ഡിയോക്സികോർട്ടികോസ്റ്റീറോണിന്റെ (ഡിഒസി) ഉൽപാദനം വർദ്ധിക്കുന്നു:
- രക്തസമ്മർദ്ദം
- ഹൈപ്പർകലീമിയ
- ഹൈപ്പോനാട്രീമിയ (സോഡിയം കുറവ്)
- ഉപാപചയ ആൽക്കലോസിസ് (ബൈകാർബണേറ്റിന്റെ വർദ്ധനവ് അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ഉപാപചയ വൈകല്യം ഹൈഡ്രജന് അയോണുകൾ).
- സ്ത്രീ ലൈംഗികതയിൽ: പ്രാഥമികം അമെനോറിയ (ആദ്യ ആർത്തവത്തിൻറെ അഭാവം).
- പുരുഷലിംഗത്തിൽ: സ്ത്രീവൽക്കരണം (പുരുഷ ലൈംഗിക സ്വഭാവങ്ങളുടെ രൂപീകരണം ഇല്ല).
- രണ്ട് ലിംഗങ്ങളിലും പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത വികസനത്തിന്റെ അഭാവം.