അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം (AGS; അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ = ബാധിക്കുന്നു അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥി (ഗൊനാഡ്‌സ്) (പര്യായങ്ങൾ: അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ ഉപ്പ് പാഴാക്കൽ സിൻഡ്രോം, അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം; വ്യക്തമല്ലാത്തത്) സ്റ്റിറോയിഡിന്റെ സിന്തസിസ് (ഉത്പാദനം) ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു കൂട്ടം അപായ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു ഹോർമോണുകൾ കോർട്ടൈസോൾ (ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ്; സമ്മര്ദ്ദം ഹോർമോൺ) കൂടാതെ ആൽ‌ഡോസ്റ്റെറോൺ (മിനറൽ കോർട്ടികോയിഡ്; ഉപ്പ് നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നു ബാക്കി) അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സിൽ അസ്വസ്ഥതയുണ്ട്. കാരണം ഒരു എൻസൈം വൈകല്യമാണ്. ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്ന എൻസൈം 21-ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് ആണ്. ഈ എൻസൈം സ്റ്റിറോയിഡിന്റെ ബയോസിന്തസിസിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു ഹോർമോണുകൾ കോർട്ടൈസോൾ ഒപ്പം ആൽ‌ഡോസ്റ്റെറോൺ. ന്റെ കുറവ് നികത്താൻ കോർട്ടൈസോൾ അതിന്റെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നത്, അഡ്രീനൽ കോർട്ടെക്സിന്റെ അമിത ഉത്തേജനം സംഭവിക്കുന്നു. ആൻഡ്രൻസ് (പുരുഷ ലൈംഗികത ഹോർമോണുകൾ; ഉദാ, DHEA, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ) അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സിലും ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. അഡ്രീനൽ കോർട്ടെക്സിന്റെ വർദ്ധിച്ച പ്രവർത്തനം കാരണം, ഹൈപ്പർആൻഡ്രോജെനെമിയ (പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ വർദ്ധനവ് രക്തം. ന്റെ കുറവ് ആൽ‌ഡോസ്റ്റെറോൺ ഉപ്പിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു ബാക്കി ദ്രാവകനഷ്ടം (“ഉപ്പ് പാഴാക്കൽ സിൻഡ്രോം”). ആൽ‌ഡോസ്റ്റെറോൺ ഒരു മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡാണ്. എന്നതിലെ ഒരു പ്രധാന ലിങ്കിനെ ഇത് പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു റെനിൻ-അംഗിയോടെൻസിൻ-ആൽ‌ഡോസ്റ്റെറോൺ സിസ്റ്റം (RAAS), ഇത് നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു രക്തം സമ്മർദ്ദവും ഉപ്പും ബാക്കി.ചുരുക്കത്തിൽ, അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം അഡ്രീനൽ സ്റ്റിറോയിഡ് ബയോസിന്തസിസിന്റെയും ലിംഗവ്യത്യാസത്തിന്റെയും സംയോജിത അപായ രോഗമായി ഇതിനെ വിശേഷിപ്പിക്കാം. അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസെസീവ് രീതിയിലാണ് (കൺജനിറ്റൽ അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം) പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഇനിപ്പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു:
- നവജാതശിശുക്കളിൽ ക്ലാസിക് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം-ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
- ഉപ്പ് പാഴാക്കാതെ (“ഉപ്പ് പാഴാക്കൽ” -എജിഎസ്).
- ഉപ്പ് നഷ്ടപ്പെടുന്നതോടെ (“ലളിതമായ വൈറലൈസർ” -എജിഎസ്)
- നോൺ ക്ലാസിക്കൽ അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം.
- “വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന” എജിഎസ് - പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ അല്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ദൃശ്യമാകില്ല.
- “ക്രിപ്‌ടെക്” -എജിഎസ് (എജിഎസിന്റെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ രൂപം) - ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല, പക്ഷേ സ്വഭാവ ഹോർമോൺ പ്രൊഫൈൽ.
ആൻഡ്രോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം സ്വന്തമാക്കാം. കാരണം ആൻഡ്രോജൻ രൂപപ്പെടുന്ന അഡ്രിനോകോർട്ടിക്കൽ ട്യൂമർ അല്ലെങ്കിൽ ഗോണഡൽ ട്യൂമർ (ഗോണഡൽ ട്യൂമർ) ആയിരിക്കാം. ക്ലാസിക് അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ വ്യാപനം 1-5,000 ജനസംഖ്യയിൽ 15,000 ആണ്, ക്ലാസിക് ഇതര അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം ആയിരം ജനസംഖ്യയിൽ 1 ആണ്. കോഴ്‌സും രോഗനിർണയവും: ഏത് എൻസൈമിനെ വൈകല്യത്താൽ ബാധിക്കുന്നുവെന്നും അതിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനം ഇപ്പോഴും എത്രത്തോളം നിലനിൽക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം (എജിഎസ്). (ചുവടെയുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ - പരാതികൾ കാണുക). എന്തായാലും, എജിഎസ് രോഗികൾക്ക് അടിയന്തിര കാർഡ് ലഭിക്കും. ക്ലാസിക്കൽ എജിഎസ് ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സൂപ്പർഫിസിയോളജിക്കൽ ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ് ലഭിക്കും ഭരണകൂടം വേണ്ടി രോഗചികില്സ അഡ്രീനൽ ആൻഡ്രോജൻ അമിത ഉൽപാദനത്തിന്റെ. കൂടാതെ, മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡ് പകരക്കാരനും നൽകിയിരിക്കുന്നു (കാണുക രോഗചികില്സ താഴെ). പുരുഷന്മാരിൽ, അടിച്ചമർത്തൽ രോഗചികില്സ ടെസ്റ്റികുലാർ അഡ്രീനൽ റെസിഡ്യൂവൽ ട്യൂമറുകളുടെ (TART) വളർച്ചയെ തടയുന്നു. കുറിപ്പ്: അനാവശ്യമായ ടെസ്റ്റികുലാർ ശസ്ത്രക്രിയ ഒഴിവാക്കാൻ ആൺകുട്ടികളിൽ, ചികിത്സിക്കുന്ന യൂറോളജിസ്റ്റിനെ അറിയിക്കണം. ക്ലാസിക്കൽ അല്ലാത്ത എജിഎസിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, പ്രസക്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ തെറാപ്പി നൽകൂ. ൽ ബാല്യം, താഴ്ന്ന-ഡോസ് കോർട്ടിസോൾ തെറാപ്പി മതി. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, ആന്റികോൺസെപ്റ്റീവ്സ് ഉപയോഗിക്കുന്നു. മുതിർന്നവർക്കുള്ള തെറാപ്പിയിൽ, അഡിസോണിയൻ പ്രതിസന്ധികൾ (വിജിലൻസ് ഡിസോർഡേഴ്സ്, നിർജ്ജലീകരണം (ദ്രാവകങ്ങളുടെ അഭാവം), പനി, ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ (കുറഞ്ഞത് രക്തം പഞ്ചസാര)), ഇത് ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു രൂപം, ഫെർട്ടിലിറ്റി സംരക്ഷിക്കൽ (ഫെർട്ടിലിറ്റി), തൃപ്തികരമായ ലൈംഗിക പ്രവർത്തനം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും. ഹോർമോൺ പകരക്കാരന്റെ നല്ല ക്രമീകരണം ഉപയോഗിച്ച് രോഗനിർണയം വളരെ നല്ലതാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അപ്രത്യക്ഷമാകും, രോഗികൾക്ക് കഴിയും നേതൃത്വം ഒരു സാധാരണ ജീവിതവും സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യവും.
