അപായ സ്പോണ്ടിലോപിഫിസൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ജന്മനായുള്ള സ്‌പോണ്ടിലോപ്പിഫൈസൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ജർമ്മൻ ഭാഷയിലേക്ക് വിവർത്തനം ചെയ്യുന്നത് "നീണ്ട ട്യൂബുലാറിന്റെ അപായ വൈകല്യം" എന്നാണ്. അസ്ഥികൾ വെർട്ടെബ്രൽ ബോഡികൾ” കൂടാതെ ജനിതകപരമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു തരം കുള്ളനെ വിവരിക്കുന്നു. ജന്മനായുള്ള സ്‌പോണ്ടിലോപിഫൈസൽ ഡിസ്‌പ്ലാസിയയുടെ മറ്റ് പര്യായങ്ങൾ SEDC, SED ജന്മനായുള്ള തരം എന്നിവയാണ്. 1966-ൽ ജർമ്മൻ പീഡിയാട്രീഷ്യൻമാരായ ജർമ്മൻ ഡബ്ല്യു. സ്പ്രാഞ്ചർ, ഹാൻസ്-റുഡോൾഫ് വൈഡ്മാൻ എന്നിവരാണ് ഈ രോഗം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്, ഇക്കാരണത്താൽ, SEDC-യെ SED ടൈപ്പ് സ്പ്രാഞ്ചർ-വൈഡ്മാൻ എന്നും വിളിക്കുന്നു.

എന്താണ് ജന്മനായുള്ള സ്‌പോണ്ടിലോപിഫൈസൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ?

ജന്മനായുള്ള സ്‌പോണ്ടിലോപിഫൈസൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഒരു അസ്ഥികൂട ഡിസ്പ്ലാസിയയാണ്, ഇത് വെർട്ടെബ്രൽ ബോഡികളുടെ അസാധാരണമായ വികാസവും നീളമുള്ള എപ്പിഫൈസിസും നിർവചിക്കപ്പെടുന്നു. അസ്ഥികൾ. ഇത് SED യുടെ ഒരു അപൂർവ രൂപത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്.

കാരണങ്ങൾ

COL2A1-ലെ മ്യൂട്ടേഷനാണ് രോഗത്തിന്റെ കാരണം. ജീൻ, ഇത് പ്രോട്ടീൻ കോഡിംഗിന് ഉത്തരവാദിയാണ് കൊളാജൻ ടൈപ്പ് II. മ്യൂട്ടേഷൻ ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള അമിനോ ആസിഡിന്റെ തെറ്റായ പകരത്തിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് നിലവിലെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അങ്ങനെ, അപായ SED ഉണ്ടാക്കാൻ ഒരു ബാധിത അല്ലീൽ മതിയാകും. ഒരു രക്ഷിതാവിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ഹെറ്ററോസൈഗസ് ആയി ബാധിക്കുന്നു, അതായത് ഒരു അല്ലീൽ ഉപയോഗിച്ച്, സന്താനങ്ങളിലേക്കുള്ള സംക്രമണ നിരക്ക് 50 ശതമാനമാണ്. ഹെറ്ററോസൈഗസ് ബാധിച്ച രണ്ട് മാതാപിതാക്കളുടെ കാര്യത്തിൽ ഇത് 75 ശതമാനമാണ്. ഒന്നോ രണ്ടോ ഹോമോസൈഗസ് ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കളുടെ കാര്യത്തിൽ, രോഗം പകരുന്നത് 100 ശതമാനമാണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

കൊലാജൻ ടൈപ്പ് II ഹൈലിൻ, ഇലാസ്റ്റിക് എന്നിവയ്ക്കുള്ള ഒരു പ്രധാന ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനാണ് തരുണാസ്ഥി സസ്തനികളിൽ, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അതിനാൽ വിപുലമായ രോഗലക്ഷണശാസ്ത്രത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഓർത്തോപീഡിക് സിംപ്റ്റോമാറ്റോളജി തുടക്കത്തിൽ മുന്നിലാണ്:

ജന്മനായുള്ള സ്‌പോണ്ടിലോപിഫൈസൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ജനനം മുതൽ ഉയരം കുറവാണ്. ചുരുങ്ങിയ ശരീരഭാഗങ്ങളും ചെറിയ കൈകാലുകളും പ്രത്യേകിച്ചും ശ്രദ്ധേയമാണ്. നേരെമറിച്ച്, കൈകളിലും കാലുകളിലും മുഖത്തും പ്രകടമായ വളർച്ചാ വൈകല്യങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. നട്ടെല്ലുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഒരു സാധാരണ വലുപ്പമുണ്ട് തുട അസ്ഥികൾ. ജന്മനായുള്ള SED ഉള്ള വ്യക്തികൾ വളരുക 0.9 മുതൽ 1.4 മീറ്റർ വരെ ഉയരം. നട്ടെല്ലിന്റെ ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ വക്രത നിലവിലുണ്ട്, പ്രാരംഭ പൊള്ളയായ പുറകിൽ നിന്ന് (ഹൈപ്പർലോർഡോസിസ്) വികസിക്കുന്നു. ഹഞ്ച്ബാക്ക് (കൈഫോസിസ്) കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ലാറ്ററൽ ട്വിസ്റ്റ് (ലാറ്ററൽ വ്യതിയാനം/scoliosis) നട്ടെല്ല്. കശേരുക്കളുടെ അസ്ഥികളുടെ പരന്നതും മറ്റ് വൈകല്യങ്ങളും, പ്രത്യേകിച്ച് കഴുത്ത്, അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുക നട്ടെല്ല് കേടുപാടുകൾ. കോക്സ വാര, തുടയെല്ലിന്റെ വൈകല്യം, അല്ലെങ്കിൽ ക്ലബ്‌ഫൂട്ട് എന്നിവയും സാധാരണമാണ്. കൈകാലുകളുടെ ചലനശേഷി കുറയുന്നത് പലപ്പോഴും ആദ്യകാലങ്ങളിൽ വികസിക്കുന്നു ബാല്യം. കൂടാതെ, ആർത്രൈറ്റിക് പരാതികൾ പലപ്പോഴും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. മുഖത്തെ അസ്ഥികളുടെ വൈകല്യം സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടില്ല, എന്നാൽ കവിൾത്തടങ്ങൾ പലപ്പോഴും പരന്നതായി വിവരിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ നിരീക്ഷണം സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കൊണ്ട് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞില്ല. ഡെൻസ് അച്ചുതണ്ടിന്റെ അസ്ഥിരത, രണ്ടാമത്തേതിന്റെ നട്ടെല്ല് സെർവിക്കൽ കശേരുക്കൾ, എക്സ്ട്രാസ്കെലെറ്റൽ പരാതികൾ ഉണ്ടാകുകയും തുടർന്നും ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യാം. ഇതിന് കഴിയും നേതൃത്വം ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ തകരാറുകളിലേക്കും അതുപോലെ തന്നെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിലും ബാല്യം, ഇത് ചെറിയ ഇടവേളകളിൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ശ്വസനം ശ്വസന അറസ്റ്റ് വരെ. കൊലാജൻ ടൈപ്പ് II എല്ലുകളുടെ രൂപീകരണത്തിന് മാത്രമല്ല, കണ്ണിന്റെ വിട്രിയസ് ബോഡിയിലും ആവശ്യമാണ്, അതിനാലാണ് പരാതികളും ഇവിടെ പതിവായി ഉണ്ടാകുന്നത്. സമീപദർശനം (മയോപിയ) ഒപ്പം റെറ്റിന ഡിറ്റാച്ച്മെന്റ് (റെറ്റിന ഡിറ്റാച്ച്‌മെന്റ്) അതിനാൽ COL2A1 മ്യൂട്ടേഷന്റെ കൂടുതൽ അനന്തരഫലങ്ങളാണ്. മറ്റൊരു ബാധിത പ്രദേശം അകത്തെ ചെവിയാണ്, അതിനാലാണ് രോഗം ബാധിച്ചവർ കഷ്ടപ്പെടുന്നത് കേള്വികുറവ്. വിള്ളലുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലാണ് ജൂലൈ അണ്ണാക്കിലും. അങ്ങനെ, മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം, രോഗികളെ അസ്ഥിരോഗമായി മാത്രമല്ല, അസ്ഥികൂടമായും ബാധിക്കുന്നു.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

മനുഷ്യന്റെ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. COL2A1-ൽ ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത മ്യൂട്ടേഷൻ തിരയൽ ജീൻ സംശയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ലബോറട്ടറി പരിശോധന അനുവദിക്കുന്നു. COL54A2-ന്റെ എല്ലാ 1 എക്സോണുകളും ജീൻ, സ്പൈസ് സൈറ്റുകൾ ഉൾപ്പെടെ, ജീനോമിക് ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ജനിതക രോഗനിർണ്ണയ നിയമത്തിന്റെ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ ബാധകമായതിനാൽ, ഈ നടപടിക്രമത്തിന് യഥാക്രമം രോഗിയിൽ നിന്നോ രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നോ രേഖാമൂലമുള്ള സമ്മതം ആവശ്യമാണ്.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ഈ രോഗം രോഗിയുടെ ശരീരത്തിൽ വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾക്കും വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു. രോഗികൾ ശക്തമായ വാമനത്വവും ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുടെ വളർച്ചാ തകരാറുകളും അനുഭവിക്കുന്നു. മുഖത്തിന്റെയോ കൈകളുടെയും ചെവിയുടെയും വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. പിൻഭാഗവും കഠിനമായി വളഞ്ഞതും ഒരു വിളിക്കപ്പെടുന്നതുമാണ് ക്ലബ്‌ഫൂട്ട് വികസിപ്പിക്കുന്നു. ഈ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. അതുപോലെ, മുഖ വൈകല്യങ്ങൾക്കും കഴിയും നേതൃത്വം കഠിനമായ അപകർഷതാ കോംപ്ലക്സുകളിലേക്കോ ആത്മാഭിമാനം കുറയുന്നതിനോ. അതുപോലെ, പല രോഗികളും അപൂർവ്വമായി ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നില്ല, ഏറ്റവും മോശമായ സാഹചര്യത്തിൽ, പൂർണ്ണമായ ശ്വസന പരാജയം സംഭവിക്കാം. കണ്ണുകളും ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി ദൃശ്യപരമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണതയുണ്ട് അന്ധത. ചെവികളും ബാധിക്കുന്നു കേള്വികുറവ്. പലപ്പോഴും, ബാധിതർക്ക് ഇനി ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ സ്വന്തമായി നേരിടാൻ കഴിയില്ല, മാത്രമല്ല മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചികിത്സയുടെ സഹായത്തോടെയോ വിവിധ ഇടപെടലുകളിലൂടെയോ ചികിത്സ നടത്താം. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാ പരാതികളും ലഘൂകരിക്കാൻ കഴിയില്ല. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയുന്നു. കൂടാതെ, രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് മാനസിക പരിചരണം ആവശ്യമായി വരുന്നത് അസാധാരണമല്ല.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

സിഎസ്ഡി പാരമ്പര്യമാണ്, അതിനാൽ സാധാരണയായി ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. ശ്രദ്ധിക്കുന്ന രക്ഷിതാക്കൾ ഹ്രസ്വ നിലവാരം, അവരുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചാ തകരാറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ തെറ്റായ സ്ഥാനങ്ങൾ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ ഉൾപ്പെടുത്തണം. സന്ധിവേദന പരാതികൾ അല്ലെങ്കിൽ അസുഖത്തിന്റെ പൊതുവായ തോന്നൽ എന്നിവയും ഉടനടി വ്യക്തമാക്കേണ്ട വ്യക്തമായ മുന്നറിയിപ്പ് അടയാളങ്ങളാണ്. ചികിത്സ സാധാരണയായി ഒരു പ്രത്യേക ക്ലിനിക്കിൽ നടക്കുന്നു, കൂടാതെ വിവിധ ഔഷധങ്ങളും ശസ്ത്രക്രിയകളും ഉൾപ്പെടുന്നു നടപടികൾ. ചികിത്സയ്ക്കിടെ, രോഗിയെ ഒരു ഡോക്ടർ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കുകയും പതിവായി പരിശോധിക്കുകയും വേണം. വൈദ്യചികിത്സ നൽകിയില്ലെങ്കിൽ, കെഎസ്ഡി ഗുരുതരമായ ഒരു കോഴ്സ് എടുക്കും. വൈകല്യങ്ങളും അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തന വൈകല്യങ്ങളും ജീവിത നിലവാരത്തെ സാരമായി ബാധിക്കാതിരിക്കാൻ, രോഗം പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ചികിത്സിക്കണം. ജന്മനായുള്ള സ്‌പോണ്ടിലോപ്പിഫൈസൽ ഡിസ്‌പ്ലാസിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അടിസ്ഥാനം കണ്ടീഷൻ നേരിയ CSD മാത്രമായിരിക്കാം, എന്നിരുന്നാലും, വൈദ്യചികിത്സയും ആവശ്യമാണ്. കുടുംബ ഡോക്ടറും ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റും വിവിധ ഇന്റേണിസ്റ്റുകളുമാണ് ശരിയായ കോൺടാക്റ്റ് വ്യക്തി. സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, ഇയർ ആൻഡ് ഐ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ എന്നിവർ വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നു.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഓർത്തോപീഡിക് പ്രശ്‌നങ്ങളാണ് രോഗികൾക്കുള്ള ചികിത്സയുടെ പ്രധാന കേന്ദ്രം. രൂപത്തിൽ പതിവ് വ്യായാമ സെഷനുകൾ ഫിസിയോ നട്ടെല്ല് സ്ഥിരപ്പെടുത്താൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. മറ്റ് എക്സ്ട്രാസ്കെലെറ്റൽ ലക്ഷണങ്ങളും അവഗണിക്കരുത്, കാരണം അവ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. പ്രത്യേകിച്ചും കാലക്രമേണ എക്സ്ട്രാസ്കെലെറ്റൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കാം, SEDC ഉള്ള കുട്ടികളുടെ പരിചരണത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ് പതിവ് നേത്രരോഗ, ENT പരിശോധനകൾ. ശിശുവിന്റെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ആറുമാസത്തിനുള്ളിൽ SED എന്ന് സംശയിക്കുന്നതിനെ പരിശോധിക്കുന്നതിനോ തള്ളിക്കളയുന്നതിനോ ഉള്ള ഒരു സെർവിക്കൽ നട്ടെല്ല് റേഡിയോഗ്രാഫ് അടിയന്തിരമായി ആവശ്യമാണ്. കൂടാതെ, ഫങ്ഷണൽ ഇമേജിംഗ്, പ്രത്യേകിച്ച് ക്രാനിയോസെർവിക്കൽ ജംഗ്ഷന്റെ ഒരു എംആർഐ, അതായത്, മുകളിലെ സെർവിക്കൽ കശേരുക്കളുടെ ജംഗ്ഷൻ തലയോട്ടി, ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. എമർജൻസി, ട്രോമ സർജറിയുടെ കാര്യത്തിൽ, സാധ്യമായ അറ്റ്ലാന്റോആക്സിയൽ അസ്ഥിരതയെക്കുറിച്ച്, അതായത്, ആദ്യത്തെ രണ്ട് സെർവിക്കൽ കശേരുക്കൾക്കിടയിലുള്ള അസ്ഥിരതയെക്കുറിച്ച് അനസ്‌തേഷ്യോളജിസ്റ്റിനെ എത്രയും വേഗം അറിയിക്കണം. അറ്റ്ലസ് അച്ചുതണ്ടും. കാരണം കഠിനമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം, പ്രത്യേകിച്ച് സമയത്ത് ഇൻകുബേഷൻ ജന്മനായുള്ള SED- രോഗികളുടെ മുൻകൂർ കൂടിയാലോചന അത്യാവശ്യമാണ്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

അപായ സ്‌പോണ്ടിലോപ്പിഫൈസൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ സവിശേഷത പ്രതികൂലമായ രോഗനിർണയമാണ്. മനുഷ്യന്റെ വികസന പ്രക്രിയയിൽ ഒരു ജീൻ പരിവർത്തനം കാരണം രോഗം വികസിക്കുന്നു. മനുഷ്യ ശരീരത്തിന്റെ ജനിതക സാമഗ്രികൾ മാറ്റുന്നതിൽ നിന്ന് നിയമപരമായ നിയന്ത്രണങ്ങൾ ഡോക്ടർമാരെയും ഫിസിഷ്യൻമാരെയും തടയുന്നു. അതിനാൽ, ഗവേഷകരുടെ പ്രധാന ശ്രദ്ധ അത് ചികിത്സാ രീതികളുടെ വികസനത്തിലാണ് നേതൃത്വം രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ലഘൂകരണത്തിലേക്ക്. ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകളിൽ ഡോക്ടർമാർ ഏറ്റവും മികച്ച രീതിയിൽ വൈകല്യങ്ങൾ ശരിയാക്കുന്നു. എല്ലാ ശ്രമങ്ങളും ഒന്നിലധികം തിരുത്തലുകളും ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ഒരു സ്വാഭാവിക അവസ്ഥ ആരോഗ്യം രോഗിയുടെ കാര്യം നേടാൻ കഴിയില്ല. അസ്വസ്ഥത ലഘൂകരിക്കുകയും ശരീരത്തിന്റെ ഒപ്റ്റിമൽ പ്രവർത്തനം പുനഃസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം. ഓരോ ഓപ്പറേഷനും വിവിധ അപകടസാധ്യതകളും പാർശ്വഫലങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഒരു പ്രവചനം നടത്തുമ്പോൾ ഇവ കണക്കിലെടുക്കണം. കൂടാതെ, ഡിസ്പ്ലാസിയ പല ആളുകളിലും ശക്തമായ വൈകാരിക ഭാരത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ പ്രതികൂലമായ ഗതിയുടെ കാര്യത്തിൽ, അത് മാനസികരോഗങ്ങളുടെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഇവ പൊതുജീവിതത്തെയും ജീവിതനിലവാരത്തെയും കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്നു ആരോഗ്യം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ. ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ രോഗിയിലും വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയിൽ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, രോഗനിർണയം മോശമാകും. കൂടാതെ, കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ശ്വസന പരാജയം സംഭവിക്കാം, ഇത് രോഗിയുടെ അകാല മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പൂർണ്ണമായ കേസുകളിൽ അന്ധത, ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ മറ്റ് ആളുകളുടെ ദൈനംദിന സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

തടസ്സം

രോഗാവസ്ഥയിൽ കാര്യമായ ഓർത്തോപീഡിക് അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനാൽ, പതിവ് വൈദ്യചികിത്സ അത്യാവശ്യമാണ്. പ്രത്യേകിച്ചും, നട്ടെല്ല് പതിവായി സംഭവിക്കുന്ന ഗുരുതരമായ തെറ്റായ ക്രമീകരണം പലപ്പോഴും കഴിവുള്ളവരുമായി നേരിടാൻ കഴിയും ഫിസിയോ. സ്വയം സഹായത്തിനുള്ള നിർദ്ദേശം, അതായത് ചിട്ടയായതും കൃത്യവുമായ ജിംനാസ്റ്റിക് വ്യായാമങ്ങൾ, രോഗിയുടെ സ്വയം നിർണ്ണയിച്ച ജീവിതത്തിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ചികിത്സയുടെ മറ്റ് മേഖലകളിൽ, ഉദാഹരണത്തിന് കേള്വികുറവ് ഒപ്പം മയോപിയ, രോഗത്തിന്റെ വ്യാപ്തി വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. അതിനാൽ, രോഗിക്ക് തുടരുന്ന ചികിത്സ എത്രത്തോളം മൂല്യവത്താണെന്നോ അല്ലെങ്കിൽ ജീവിതത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതോ ആയത് ബാധിച്ചവർക്കായി വ്യക്തിഗതമായി കണക്കാക്കണം.

ഫോളോ-അപ് കെയർ

മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് ഒന്നുകിൽ അനന്തര പരിചരണം ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ നടപടികൾ അവർക്ക് ലഭ്യമാണ്. ഒന്നാമതായി, ഈ രോഗത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും രോഗനിർണയം നടത്തുകയും വേണം, കാരണം ഇത് ഒരു സ്വതന്ത്ര രോഗശമനത്തിന് കാരണമായേക്കില്ല. രോഗിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹമുണ്ടെങ്കിൽ, രോഗം ആവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും നടത്താം. എന്നിരുന്നാലും, പൂർണ്ണമായ രോഗശമനം സാധ്യമല്ല. രോഗം കാരണം, ബാധിച്ചവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും ആശ്രയിക്കുന്നു നടപടികൾ of ഫിസിയോ or ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി. പല വ്യായാമങ്ങളും വീട്ടിൽ തന്നെ ആവർത്തിക്കാം, ഇത് ചികിത്സയെ വേഗത്തിലാക്കുന്നു. മറ്റ് നാശനഷ്ടങ്ങൾ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കണ്ടെത്തുന്നതിനും ചികിത്സിക്കുന്നതിനും ഒരു ഡോക്ടറുടെ പതിവ് പരിശോധനകൾ വളരെ ഉപയോഗപ്രദവും പ്രധാനമാണ്. ബാധിതരിൽ ചിലർ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ സ്വന്തം കുടുംബത്തിന്റെ സഹായത്തെയും പിന്തുണയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിലൂടെ സ്നേഹപൂർവമായ സംഭാഷണങ്ങൾ രോഗത്തിൻറെ ഗതിയെയും ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ മാനസിക നിലയെയും നല്ല രീതിയിൽ സ്വാധീനിക്കും. ചട്ടം പോലെ, ഈ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയുന്നില്ല.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ജന്മനായുള്ള സ്‌പോണ്ടിലോപിഫിസീൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉള്ള രോഗികൾ അവരുടെ ചികിൽസിക്കുന്ന ഫിസിഷ്യന്മാരുമായി ചേർന്ന് ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ സ്വയം സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുന്നു. അവരുടെ കുള്ളൻ കാരണം, രോഗികൾക്ക് ചുറ്റിക്കറങ്ങാനുള്ള കഴിവിൽ പരിമിതികൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു, ഇത് ചില ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു. രോഗികളുടെ വീടുകൾ അവരുടെ ആവശ്യങ്ങളും ആവശ്യങ്ങളും നിറവേറ്റുന്നതിനായി പരിഷ്‌ക്കരിക്കാവുന്നതാണ്, അതിലൂടെ അവർ കുറഞ്ഞത് വീട്ടിലെങ്കിലും കടുത്ത ചലന നിയന്ത്രണങ്ങളിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടില്ല. നട്ടെല്ലിന്റെ വൈകല്യങ്ങളും പുറകിലെ ആയാസവും കാരണം, രോഗം ബാധിച്ചവർ ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റുമായി പതിവായി ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് വ്യായാമങ്ങൾ ചെയ്യുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. രോഗിക്ക് വേണമെങ്കിൽ ചില പരിശീലന സെഷനുകളും വീട്ടിൽ നടത്താവുന്നതാണ്. ഈ രീതിയിൽ, ബാധിതനായ വ്യക്തി പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും, മികച്ച രീതിയിൽ, ചലിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് കൂടുതൽ വഷളാകുന്നതിനെ പ്രതിരോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പുതിയ പരാതികളൊന്നും ഉണ്ടായില്ലെങ്കിൽപ്പോലും രോഗികൾ പതിവായി വൈദ്യപരിശോധനയിൽ പങ്കെടുക്കുന്നു. കാരണം, രോഗബാധിതർക്ക് നേത്രരോഗങ്ങൾക്കും കേൾവിക്കുറവിനും സാധ്യതയുണ്ട്. ദി ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ അപായ സ്‌പോണ്ടിലോപിഫൈസൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയും ബാധിച്ചേക്കാം, ഇത് പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വരുന്നു. ചില രോഗികൾ ഒരു മനഃശാസ്ത്രജ്ഞൻ കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ട ഇൻഫീരിയറിറ്റി കോംപ്ലക്സുകൾ അനുഭവിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ മാതാപിതാക്കൾക്ക് സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് ചികിത്സയും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.