അപായ വൈകല്യങ്ങൾ, വൈകല്യങ്ങൾ, ക്രോമസോം തകരാറുകൾ (Q00-Q99).
- ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ - അമിനോ ആസിഡിന്റെ സാന്ദ്രത വർദ്ധിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡേഴ്സിന്റെ കൂട്ടായ പേര്. ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ ലെ രക്തം മൂത്രത്തിലെ ഹോമോസിസ്റ്റൈൻ, സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം.
- ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം (XXY) - ഗോണോസോമുകൾ (സെക്സ് ക്രോമോസോമുകൾ) പുരുഷ ലൈംഗികതയുടെ അസാധാരണത്വം, ഇത് പ്രാഥമിക ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു (ഗൊണാഡൽ ഹൈപ്പോഫംഗ്ഷൻ); ഇവിടെ ഉയരമുള്ള പൊക്കം നീളമുള്ള ട്യൂബുലാർ വളർച്ച കാരണം അസ്ഥികൾ / "eunuchoid ഉയരമുള്ള പൊക്കം" കാലതാമസം കാരണം എപ്പിഫീസൽ അടയ്ക്കൽ (ഗ്രോത്ത് പ്ലേറ്റുകൾ)) വലിയ കൈകൾ / കാലുകൾ, എന്നാൽ ചെറുത് തല.
- മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം - ഓട്ടോസോമൽ-ആധിപത്യം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്ന അല്ലെങ്കിൽ ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്ന ജനിതക രോഗം (ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനായി); വ്യവസ്ഥാപിത ബന്ധം ടിഷ്യു രോഗം, ഇത് പ്രധാനമായും ശ്രദ്ധേയമാണ് ഉയരമുള്ള പൊക്കം, ചിലന്തി-അവയവവും ഹൈപ്പർ‌ടെക്സ്റ്റൻസിബിലിറ്റിയും സന്ധികൾ; ഈ രോഗികളിൽ 75% പേർക്കും ഒരു അനൂറിസം (ധമനിയുടെ മതിലിന്റെ പാത്തോളജിക്കൽ (പാത്തോളജിക്കൽ) ബൾബ്).
- സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം - സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്ന അപായ വൈകല്യ സിൻഡ്രോം, ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം അല്ലെങ്കിൽ മാന്ദ്യ പാരമ്പര്യമുള്ള ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള കുടുംബ കേസുകൾ വിവരിച്ചിരിക്കുന്നു; പ്രകടമാകുന്ന പ്രായം നവജാതശിശു കാലഘട്ടമാണ്: ജനനം മുതൽ ശരീരത്തിന്റെ ത്വരിതഗതിയിലുള്ള വളർച്ച, പ്രായവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഉയർന്ന അസ്ഥികളുടെ പ്രായം, മാക്രോസെഫാലി (അനുപാതികമല്ലാത്ത വലിയ തലയോട്ടി ചുറ്റളവ്), മോട്ടോർ, വൈജ്ഞാനിക, ഭാഷാ വികസനം എന്നിവയിൽ പ്രകടമായ മന്ദത; സോമാറ്റോമെഡിൻ വർദ്ധിച്ചു
- അഡിപ്പോസ് ടിഷ്യു അവയവത്തിന്റെ ഭാഗികമായോ പൂർണ്ണമായോ നശിക്കുന്ന സ്വഭാവമുള്ള ടോട്ടൽ ലിപ്പോഡിസ്ട്രോഫി, അപായ - അപൂർവമായ, ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ; പാരമ്പര്യ രൂപം കൊഴുപ്പിന്റെയും കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെയും തകരാറുകൾ, അതുപോലെ പേശികളുടെ ഹൈപ്പർട്രോഫി, ത്വരിതഗതിയിലുള്ള വളർച്ച എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
എൻഡോക്രൈൻ, പോഷക, ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ (E00-E90).
- കുട്ടിക്കാലത്തെ പൊണ്ണത്തടി - പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ വലുത്; എപ്പിഫൈസൽ സന്ധികൾ (ഗ്രോത്ത് പ്ലേറ്റുകൾ) നേരത്തേ അടച്ചുപൂട്ടുന്നതിനാൽ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ സാധാരണ വലിപ്പം ഉണ്ടാകും.
- അക്രോമിഗലി - വളർച്ചയുടെ അമിത ഉൽപാദനം കാരണം ഹോർമോണുകൾ (മനുഷ്യ വളർച്ചാ ഹോർമോൺ (HGH), GH; എസ്മാറ്റാട്രോപിൻ; ആന്റീരിയർ പിറ്റ്യൂട്ടറി ലോബിൽ (എച്ച്വിഎൽ) സോമാറ്റോട്രോപിക് ഹോർമോൺ (എസ്ടിഎച്ച്), ആനുപാതികമായ ഭീമാകാരത (പിറ്റ്യൂട്ടറി ജിഗാന്റിസം; ഉച്ചരിക്കുന്നത് ഉയരമുള്ള പൊക്കം; രോഗികൾ പലപ്പോഴും 2 മീറ്റർ ഉയരത്തിൽ എത്തുന്നു) സംഭവിക്കുന്നത് ബാല്യം epiphyseal അടയ്ക്കുന്നതിന് മുമ്പ് സന്ധികൾ (വളർച്ച പ്ലേറ്റുകൾ). പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ, അതായത് ഫിസിയോളജിക്കൽ വളർച്ച പൂർത്തിയായ ശേഷം, അമിതമായ STH ഉൽപ്പാദനം പ്രകടമാകുന്നത് തല, അക്രാസ് (മുകളിൽ കാണുക), വിസറൽ അവയവങ്ങൾ (വയറുവേദന അവയവങ്ങൾ).
- ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ് കുറവ്:
- ഫാമിലി ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ് കുറവ്; അപൂർവ്വം, ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ഡിസോർഡർ; ലക്ഷണങ്ങൾ: ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ (കുറഞ്ഞത് രക്തം പഞ്ചസാര), മലബന്ധം, വർദ്ധിച്ചു ത്വക്ക് പിഗ്മെന്റേഷൻ, ഒറ്റപ്പെട്ട കേസുകളിൽ ഉയരം അല്ലെങ്കിൽ ഉയർന്ന അസ്ഥികളുടെ പ്രായം.
- ഫാമിലി ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ് പ്രതിരോധം (പ്രാഥമിക കോർട്ടിസോൾ പ്രതിരോധം); ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ് റിസപ്റ്ററിന്റെ തെറ്റായ പ്രവർത്തനം കാരണം ഹൈപ്പർകോർട്ടിസോളിസത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെ ഹൈപ്പർകോർട്ടിസോളിസത്തിന്റെ അപൂർവ കാരണം; രോഗലക്ഷണങ്ങൾ: വർദ്ധിച്ച ACTH ലെവലിന്റെ ഫലമായി ആൻഡ്രോജൻ, മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ എന്നിവയുടെ അമിത അളവ്
- ഹൈപ്പർതൈറോയിഡിസം (ഹൈപ്പർതൈറോയിഡിസം) - സാധാരണയായി വളർച്ച, വർധിച്ച അസ്ഥികളുടെ പ്രായം, അകാല ക്രാനിയോസിനോസ്‌റ്റോസിസ് (അകാലത്തിൽ) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഓസിഫിക്കേഷൻ ഒന്നോ അതിലധികമോ തലയോട്ടിയിലെ തുന്നലുകൾ; സ്ഥിരതയോടെ ഹൈപ്പർതൈറോയിഡിസം) കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും.
- ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം (ഗൊണാഡൽ അപര്യാപ്തത) - ഗൊണാഡൽ അപര്യാപ്തതയുടെ ആരംഭത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്ന രോഗലക്ഷണങ്ങൾ (പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പോ ശേഷമോ); സാധാരണ ഗൊണാഡൽ വികസനത്തിന്റെ അഭാവത്തിൽ, പ്രായപൂർത്തിയാകാൻ സാധ്യതയില്ല → കാലതാമസമുള്ള എല്ലിൻറെ പക്വത, നീണ്ട വളർച്ചാ കാലയളവ്, തുടർച്ചയായി ശരാശരിക്ക് മുകളിലുള്ള ശരീര വലുപ്പം (അതിശയകരമായി നീളമുള്ള കാലുകൾ); ആൺകുട്ടികൾ നപുംസകമായ ശരീരഘടന കാണിക്കുന്നു, അതായത്. അതായത് താടി വളർച്ചയുടെ അഭാവം, ബാലിക (ഉയർന്ന) ശബ്ദം, നീളത്തിൽ ശക്തമായ വളർച്ച, അതുപോലെ ഹൈപ്പോപ്ലാസ്റ്റിക് വൃഷണങ്ങൾ (ചെറിയ വൃഷണങ്ങൾ) കൂടാതെ ചെറിയ ലിംഗവും.
- Pubertas praecox (അകാല യൗവനം) - ത്വരിതഗതിയിലുള്ള ദൈർഘ്യ വളർച്ച ഉൾപ്പെടെ, പലപ്പോഴും ശ്രദ്ധേയമായ വിപുലമായ അസ്ഥി പക്വത; പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, എപ്പിഫിസീൽ നേരത്തെ അടച്ചതിനാൽ വളരെ ചെറുതാണ് സന്ധികൾ.
നിയോപ്ലാസങ്ങൾ (C00-D48)
- പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥിയുടെയും (ഹൈപ്പോഫിസിസ്) എക്സ്ട്രാപിറ്റ്യൂട്ടറിയുടെയും (കാർസിനോയിഡ്, പാൻക്രിയാറ്റിക് (പാൻക്രിയാസ്), സ്മോൾ സെൽ കാർസിനോമയുടെ STH-ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്ന മുഴകൾ ശാസകോശം, അഡ്രീനൽ, ഫിയോക്രോമോസൈറ്റോമ).
കൂടുതൽ
- ഭരണഘടനാപരമായ (കുടുംബപരമായ) ഉയർന്ന വളർച്ച
