എന്താണ് അക്രോമെഗാലി?

അക്രോമിഗലി കൈകാലുകളുടെ അമിത വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ഉപാപചയ വൈകല്യമാണ്. അക്രോമിഗലി "ശരീരത്തിന്റെ പുറംഭാഗങ്ങളുടെ വിപുലീകരണം" പോലെയാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് വളരെ വലിയ ചെവികളുണ്ട്. മൂക്ക്, കൈകളും കാലുകളും. കാരണം എ തലച്ചോറ് വളർച്ചാ ഹോർമോണിന്റെ അമിത ഉൽപാദനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ട്യൂമർ. അക്രോമിഗലി വഴി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പാരമ്പര്യ സിൻഡ്രോമുകളുടെ ഭാഗമായും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. അക്രോമെഗാലി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിൻറെ ഗതി ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് മരുന്നുകളും ശസ്ത്രക്രിയാ ഓപ്ഷനുകളും ഉണ്ട്.

അക്രോമെഗാലിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അക്രോമെഗാലിയുടെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ കട്ടിയുള്ളതും ചുളിവുകളുള്ളതുമാണ് ത്വക്ക് വലിയ മൂക്കും ചെവിയും ഉള്ള പരുക്കൻ മുഖവും. കണ്ണിന്റെ വീക്കങ്ങൾ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നു, കൈകളും കാലുകളും ("അക്ര") വളരെ വലുതാണ് ("-മെഗാ"). രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വികസനം വർഷങ്ങളായി ക്രമേണയാണ്. ക്ലാസിക്കൽ, ഷൂസ്, മോതിരങ്ങൾ, തൊപ്പികൾ എന്നിവ ഇനി അനുയോജ്യമല്ലെന്ന് രോഗികൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നു. ദി ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ - പ്രത്യേകിച്ചും ഹൃദയം ഒപ്പം പ്ലീഹ - അപകടകരമായ വലുപ്പവും എടുക്കുക. ദി മാതൃഭാഷ വളരുകയും പല്ലുകൾ വഴിമാറുകയും ചെയ്യുന്നു, അതിന് കഴിയും നേതൃത്വം "കട്ടിപിടിച്ച" സംസാരത്തിലേക്ക് (നിങ്ങളുടെ ഒരു ചൂടുള്ള ഉരുളക്കിഴങ്ങ് പോലെ വായ) രാത്രിയും ശ്വസനം പ്രശ്നങ്ങൾ (സ്ലീപ് ആപ്നിയ സിൻഡ്രോം).

ധമനികളിലെ രക്താതിമർദ്ദവും കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങളും അടയാളങ്ങളായി

അക്രോമെഗാലിയുടെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം (ധമനികൾ രക്താതിമർദ്ദം) ഒപ്പം തലവേദന. ആണെങ്കിൽ തലച്ചോറ് ട്യൂമർ ഇതിനകം തന്നെ വളരെ വലുതാണ്, അത് കാഴ്ച പാതയിൽ അമർത്തുന്നു, കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങളും കാഴ്ച ഫീൽഡ് നഷ്‌ടവും സംഭവിക്കുന്നു. കൈകളിലെ ടിഷ്യു വളർച്ച സങ്കോചിക്കും മീഡിയൻ നാഡി ലെ കൈത്തണ്ട, അതിന്റെ ഫലമായി അറിയപ്പെടുന്നത് "കാർപൽ ടണൽ സിൻഡ്രോം,” കൂടെ വേദന രാത്രിയിലും സെൻസറി അസ്വസ്ഥതകളിലും ആദ്യത്തെ മൂന്ന് വിരലുകളിൽ.

അക്രോമെഗാലിയിൽ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ സാധാരണമാണ്

മറ്റ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ വർദ്ധനവ് ഉൾപ്പെടുന്നു മുടി വളർച്ച (ഹൈപ്പർട്രൈക്കോസിസ്) വിയർപ്പ് (ഹൈപ്പർഹൈഡ്രോസിസ്). ബാഹ്യ ലൈംഗികാവയവവും വലുതായേക്കാം. ചില രോഗികൾക്ക് എ പഞ്ചസാര മെറ്റബോളിസം ഡിസോർഡർ (പ്രമേഹം മെലിറ്റസ്). സ്ത്രീ രോഗികളിൽ, ആർത്തവചക്രം ഇല്ല (അമെനോറിയ). പുരുഷ രോഗികളിൽ, ലൈംഗികാസക്തി കുറയുകയും ബലഹീനത പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

അക്രോമെഗാലി എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നു?

95 ശതമാനം കേസുകളിലും അക്രോമെഗാലിയുടെ കാരണം പിറ്റ്യൂട്ടറി അഡിനോമയാണ്, ഇത് ദോഷകരമല്ലാത്തതാണ്. തലച്ചോറ് ട്യൂമർ. ദി പിറ്റ്യൂഷ്യറി ഗ്രാന്റ്പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ഡൈൻസ്ഫലോണിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഒരു ഗ്രന്ഥിയാണ്, മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ വളർച്ചാ ഹോർമോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. എസ്മാറ്റാട്രോപിൻ ("GH = വളർച്ചാ ഹോർമോൺ"). ഈ ഹോർമോൺ നീളത്തിന്റെ വളർച്ച ഉറപ്പാക്കുന്നു ബാല്യം കൂടാതെ കൊഴുപ്പ്, കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ്, പ്രോട്ടീൻ മെറ്റബോളിസത്തിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഒരു ട്യൂമർ രൂപപ്പെട്ടാൽ പിറ്റ്യൂഷ്യറി ഗ്രാന്റ്, ഹോർമോൺ സ്രവണം തുടക്കത്തിൽ വർദ്ധിക്കുകയും കൈകൾ, കാലുകൾ, മുഖഭാഗം എന്നിവയുടെ തുടർച്ചയായ വളർച്ചയും ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പോലും. നീളത്തിന്റെ വളർച്ച ഇതുവരെ പൂർത്തിയാകാത്ത കൗമാരക്കാരെ ബാധിച്ചാൽ, അതിന്റെ ഫലം ഭീമാകാരത എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, രണ്ട് മീറ്ററിൽ കൂടുതൽ ശരീര ഉയരമുള്ള അക്രോമെഗാലിയുടെ ഉപവിഭാഗം. എന്നിരുന്നാലും, 40 നും 50 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള രോഗികളാണ് മിക്കപ്പോഴും ബാധിക്കുന്നത്.

അക്രോമെഗാലിയുടെ അപൂർവ കാരണങ്ങൾ

അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അക്രോമെഗാലിയുടെ കാരണം മാരകമാണ് പിറ്റ്യൂട്ടറി ട്യൂമർ അല്ലെങ്കിൽ വലിയ അളവിൽ വളർച്ചാ ഹോർമോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന തലച്ചോറിലെ മറ്റെവിടെയെങ്കിലും ട്യൂമർ. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ദി കണ്ടീഷൻ പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങളുടെ ഭാഗമായി സംഭവിക്കുന്നത്, ഉദാഹരണത്തിന്, ലിപ്പോഡിസ്ട്രോഫി തരം ബെറാർഡിനെല്ലി.

ഒരു ഡോക്ടർ എങ്ങനെയാണ് അക്രോമെഗാലി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

രോഗത്തിൻറെ ആരംഭം മുതൽ രോഗനിർണയം വരെ ശരാശരി അഞ്ച് മുതൽ പത്ത് വർഷം വരെ കടന്നുപോകുന്നു, കാരണം അടയാളങ്ങൾ വഞ്ചനാപരമായ രീതിയിൽ വികസിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിലെ സാവധാനത്തിലുള്ള മാറ്റം പോലും പരിസ്ഥിതി ശ്രദ്ധിക്കുന്നില്ല, പഴയ ഫോട്ടോകളുമായി നേരിട്ട് താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ മാത്രമേ വ്യത്യാസം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയൂ. കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ മാത്രമേ രോഗികൾ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയുള്ളൂ. അക്രോമെഗാലി രോഗനിർണയത്തിനും ചികിത്സയ്ക്കും ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഒരു എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റാണ്, അതായത് ഒരു മെറ്റബോളിസം വിദഗ്ധൻ.

രോഗനിർണയ പ്രക്രിയയുടെ ഭാഗമായി രക്തപരിശോധനയും ചിത്രീകരണവും.

അക്രോമെഗാലി സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ആദ്യം പരിശോധിക്കുന്നു രക്തം. രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന വളർച്ചാ ഹോർമോണിന്റെ ഉത്പാദനം ദിവസത്തിന്റെ സമയത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിനാലാണ് പലതും രക്തം ഒരു ദിവസത്തിനുള്ളിൽ സാമ്പിളുകൾ എടുക്കണം. മറ്റൊരു പരിശോധനയിൽ വളർച്ച ഹോർമോൺ സ്രവണം നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവ് പരിശോധിക്കുന്നു പഞ്ചസാര (വാക്കാലുള്ള ഗ്ലൂക്കോസ് ടോളറൻസ് ടെസ്റ്റ്, oGTT).ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു രോഗിയിൽ, വളർച്ചാ ഹോർമോണിൽ കുറവുണ്ടായിരിക്കണം രക്തം ശുദ്ധമായ ഭക്ഷണം കഴിച്ചതിനുശേഷം പഞ്ചസാര (ഗ്ലൂക്കോസ്); രോഗബാധിതരിൽ, ഹോർമോൺ നില ഉയർന്നതാണ്. രക്തപരിശോധനയിൽ അക്രോമെഗാലി ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, തലച്ചോറിലെ ട്യൂമർ ദൃശ്യവൽക്കരിക്കുന്നതിന് ഇമേജിംഗ് നടത്തണം. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, ഒന്നുകിൽ എ കാന്തിക പ്രകമ്പന ചിത്രണം (എംആർഐ) സ്കാൻ അല്ലെങ്കിൽ എ കണക്കാക്കിയ ടോമോഗ്രഫി (CT) സ്കാൻ ഓർഡർ ചെയ്യും.

അക്രോമെഗാലി എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

അക്രോമെഗാലിയുടെ കാരണം പിറ്റ്യൂട്ടറി ട്യൂമർ. ഇത് വളരെ വലുതല്ലെങ്കിൽ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഇത് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യാവുന്നതാണ്. വഴി സാധാരണയായി ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം മൂക്ക്; ഈ പ്രക്രിയയെ "ട്രാൻസ്ഫെനോയ്ഡൽ അഡിനോമെക്ടമി" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ട്യൂമർ ചുരുങ്ങാനും അതിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയ്ക്കാനും വികിരണം ചെയ്യുക എന്നതാണ് മറ്റൊരു ഓപ്ഷൻ. ട്യൂമർ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിന്റെ സങ്കീർണത എന്ന നിലയിൽ, അതിന്റെ പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടാം പിറ്റ്യൂഷ്യറി ഗ്രാന്റ്, അങ്ങനെ ഹോർമോണുകൾ അത് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കേണ്ടതാണ്.

അക്രോമെഗാലിക്കുള്ള ഇതര ചികിത്സകൾ

ആദ്യത്തെ രണ്ട് രീതികൾ വിജയിച്ചില്ലെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഉപയോഗിക്കാൻ പോലും കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, മരുന്ന് രോഗചികില്സ അവശേഷിക്കുന്നു. ഇവിടെ, ഹോർമോണുകൾ വളർച്ചാ ഹോർമോണിനെ പ്രതിരോധിക്കാൻ നൽകപ്പെടുന്നു എസ്മാറ്റാട്രോപിൻ അങ്ങനെ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ പുരോഗതി തടയുക. ഈ ആവശ്യത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ ഇവയാണ് (പരാന്തീസിസിലെ മാതൃകാപരമായ സജീവ ഘടകം):

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം പത്ത് വർഷം കുറയുന്നു. യുടെ തകരാറാണ് മരണകാരണം ഹൃദയം, രക്തം പാത്രങ്ങൾ രോഗത്താൽ തലച്ചോറും. കൂടാതെ, അക്രോമെഗാലി രോഗികൾ പലപ്പോഴും മുലപ്പാൽ അനുഭവിക്കുന്നു കോളൻ കാൻസർ.