എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ് രോഗികൾക്ക് ഒന്നിലധികം മുഴകൾ ബാധിക്കുന്നു അസ്ഥികൾ അത് വളർച്ചാ അസ്വസ്ഥതകൾ, ഒടിവുകൾ, വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഒരു ജനിതകമാറ്റം രോഗത്തിന് കാരണമാകുമെന്ന് തോന്നുന്നു. ചികിത്സ വൈകല്യങ്ങൾ തിരുത്തുന്നതിന് പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു, പൊട്ടിക്കുക ചികിത്സ, അപചയം നിരീക്ഷണം വ്യക്തിഗത മുഴകളുടെ.
എന്താണ് എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ്?
പ്രധാനമായും ഫലാഞ്ചുകളുടെ ഡയഫീസുകളിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന കാർട്ടിലാജിനസ് ട്യൂമറുകളാണ് എൻകോൺഡ്രോമസ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നീളമുള്ള മെറ്റാഫിസുകളിലും മുഴകൾ സംഭവിക്കുന്നു അസ്ഥികൾ. മെറ്റാഫൈസുകളിലെ എപ്പിഫീസൽ സംയുക്ത അവശിഷ്ടങ്ങൾ എൻകോൺഡ്രോമകൾക്ക് കാരണമാകുമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇപ്പോൾ വിശ്വസിക്കുന്നു. വളരെക്കാലമായി, മുഴകൾ ലക്ഷണമില്ലാതെ തുടരുന്നു. അവ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ അവയിലൂടെ ശ്രദ്ധേയമാകും വേദന ഒപ്പം വിശദീകരിക്കാത്ത ഒടിവുകൾ. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു വലിയ രോഗ സന്ദർഭത്തിന്റെ ഭാഗമായി എൻകോൺഡ്രോമകൾ ഉണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ്. അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ ഈ രോഗത്തിൽ, ഒന്നിലധികം എൻകോൺഡ്രോമകൾ സംഭവിക്കുന്നു. എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ് എന്നത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്, ഒരു ലക്ഷം ആളുകളിൽ ഇത് ഒരു കേസായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗം സാധാരണയായി കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു. ആദ്യത്തെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ പത്ത് വർഷത്തിനുള്ളിൽ ചികിത്സാപരമായി പ്രകടമാകുന്നു. പരിമിതമായ എണ്ണം കേസുകൾ കാരണം, എക്കോൻഡ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിലുള്ള ഗവേഷണ സാഹചര്യം താരതമ്യേന മോശമാണ്. അതിനാൽ, ഈ രോഗം ഇന്നുവരെ വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കിയിട്ടില്ല.
കാരണങ്ങൾ
എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ എറ്റിയോളജിയും രോഗകാരിയും നിർണ്ണായകമായി മനസ്സിലാകുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, എറ്റിയോളജി നിർണ്ണായകമായി മനസ്സിലായിട്ടില്ലെങ്കിലും, വ്യക്തമായ ചില കാരണമായ പശ്ചാത്തലങ്ങൾ ഇപ്പോൾ അറിയപ്പെടുന്നു. ഡോക്യുമെന്റഡ് കേസുകളിൽ ജനിതകമാറ്റം കണ്ടെത്തി. ജനിതക പദാർത്ഥത്തിലെ ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഐഡിഎച്ച് 1, ഐഡിഎച്ച് 2 ജീനുകളിൽ പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ചിരുന്നു, ഡിഎൻഎയ്ക്കുള്ളിലെ ഐസോസിട്രേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനോയിസ് 1, 2 എന്നിവയ്ക്കുള്ള കോഡ്. ഈ സബ്സ്റ്റൻസുകൾ എൻസൈമുകൾ അവ മറ്റെല്ലാ എൻസൈമുകളെയും പോലെ ഉത്തേജകമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ബയോകെമിക്കൽ റിയാക്ഷൻ ആക്സിലറേറ്ററുകളാണ് കാറ്റലിസ്റ്റുകൾ. മുകളിൽ പറഞ്ഞ കാര്യങ്ങളിൽ എൻസൈമുകൾ, കാറ്റലൈസിസ് എന്നത് സിട്രേറ്റ് ചക്രത്തിന്റെ ഉൽപ്പന്നമായ α- കെറ്റോഗ്ലുതാറേറ്റിന്റെ സമന്വയത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. രോഗമുണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സോമാറ്റിക് വ്യതിയാനങ്ങളാണ്. ഫാമിലി ക്ലസ്റ്ററിംഗ് ഒന്നും രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ ജീൻ ഇന്നുവരെയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരുപക്ഷേ പാരമ്പര്യ സംഭവങ്ങളല്ല. അതിനാൽ എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ് ഒരു ജനിതക രോഗമായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ കണക്കാക്കുന്നില്ല.
ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ
തത്വത്തിൽ, സിംഗിൾ കോണ്ട്രോമകൾ, എൻകോൺഡ്രോമകൾ, ജ്യൂസ്റ്റാകോർട്ടിക്കൽ കോണ്ട്രോമകൾ എന്നിവയുടെ ഒന്നിലധികം സംഭവങ്ങളാണ് എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ്. സാധാരണയായി, ട്യൂമറുകൾ എപ്പിഫൈസുകളിലെ ഗ്രോത്ത് പ്ലേറ്റിന് സമീപം സംഭവിക്കുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ നീളമുള്ള ട്യൂബുലറിന്റെ മെറ്റാഫിസുകളെ അടിക്കുന്നു അസ്ഥികൾ വിദൂര കാൽ, കൈ അസ്ഥികൾ. ട്യൂമറുകളുടെ വളർച്ച സാധാരണയായി ശിശുക്കളുടെ അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ വളർച്ചാ ഘട്ടങ്ങളെ പിന്തുടരുന്നു. നീളത്തിന്റെ വളർച്ചയുടെ അവസാനത്തോടെ, മുഴകൾ സാധാരണയായി വളരുന്നത് നിർത്തുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, അസ്ഥിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ തുടക്കത്തിൽ വേദനയില്ലാതെ തുടരും. എന്നിരുന്നാലും, വളർച്ചാ വൈകല്യം സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് വൈകല്യങ്ങളോടും ഒടിവുകളോടും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം. തെറ്റായ സ്ഥാനങ്ങൾക്ക് പുറമേ, കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണത അസ്ഥികൂടത്തിലെ നിഖേദ് മാരകമായ അപചയത്തെ അവതരിപ്പിക്കുന്നു. പിന്നീടുള്ള കോണ്ട്രോസർകോമകൾക്കുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനം രോഗികൾക്ക്. നിയോപ്ലാസങ്ങളായ ആസ്ട്രോസിറ്റോമസ്, ഗ്രാനുലോസ സെൽ ട്യൂമറുകൾ, പാൻക്രിയാറ്റിക് കാർസിനോമകൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ള രോഗികളുടെ അപകടസാധ്യതയും മെഡിക്കൽ സാഹിത്യം സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
രോഗനിർണയവും പുരോഗതിയും
പരമ്പരാഗത റേഡിയോഗ്രാഫുകളിൽ വൈദ്യൻ സാധാരണയായി എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ് നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഈ ചിത്രങ്ങളിൽ, അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ ബാധിത ഭാഗങ്ങൾ ഒന്നിലധികം എൻകോൺഡ്രോമകൾ കാണിക്കുന്നു, അവ മാര്ജിനൽ സ്ക്ലിറോസിസ് ഇല്ലാതെ സിസ്റ്റിക് ഡിസ്റ്റൻഷനുകളായി കാണപ്പെടുന്നു. നിഖേദ്കളുടെ പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ച്, കാൽസിഫിക്കേഷനുകൾ ഉണ്ടാകാം. കൂടാതെ, അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ ബാധിത ഭാഗങ്ങളിലെ ഒടിവുകൾ ഒരു പ്രധാന സൂചനയായിരിക്കാം. രോഗനിർണയ സമയത്ത് മാരകമായ അപചയം ഇതിനകം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഈ സംശയം കൂടുതൽ വ്യക്തമാക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഇതിന് ഒരു ആവശ്യമാണ് ബയോപ്സി, ഇത് ഹിസ്റ്റോപാത്തോളജിക്കൽ പരിശോധന അനുവദിക്കുന്നു. എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ് രോഗികൾക്കുള്ള രോഗനിർണയം പ്രാഥമികമായി സംഭവിക്കുന്ന ഏത് അപചയത്തെയും സമയബന്ധിതമായി തിരിച്ചറിയുന്നതിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നേരത്തെ രോഗം ആരംഭിക്കുമ്പോൾ, കൂടുതൽ കഠിനമായ ഗതി പലപ്പോഴും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.
സങ്കീർണ്ണതകൾ
പ്രധാനമായും അസ്ഥികളിലെ മുഴകളുടെ വളർച്ചയിൽ നിന്ന് എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസിൽ വിവിധ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. ശരീരത്തിലെ മറ്റ് വളർച്ചാ തകരാറുകളും തകരാറുകളും രോഗിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ താരതമ്യേന ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുകയും ജീവിതനിലവാരം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി സാധാരണയായി കഷ്ടപ്പെടുന്നില്ല വേദന. ട്യൂമറുകളും വളരുക വളർച്ചയുടെ അവസാനം വരെ മാത്രം ബാല്യം, ഇത് തകരാറിലാണെങ്കിലും. അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ വ്യത്യസ്ത വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, ഇത് വിവിധ സ്ഥലങ്ങളിൽ വ്യത്യസ്ത സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. കൂടുതലും വൈകല്യങ്ങൾക്കൊപ്പം ചലന നിയന്ത്രണങ്ങളുമുണ്ട്. #
ചികിത്സയ്ക്കിടെ തന്നെ സങ്കീർണതകളൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അനന്തരഫലമായുണ്ടാകുന്ന നാശനഷ്ടങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഡോക്ടറുമായി ഇടയ്ക്കിടെ സ്ഥിരമായി പരിശോധന നടത്താൻ രോഗി തയ്യാറാകണം. കഠിനമായ തകരാറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മുഴകൾ പടരുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ, ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടലുകൾ ഉപയോഗിക്കാം. ചട്ടം പോലെ, ഇവയ്ക്ക് ഒരു നല്ല ഫലമുണ്ട്. നേരത്തെ ട്യൂമറുകൾ ചികിത്സിക്കുന്നു, പൂർണ്ണമായ രോഗശമനത്തിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ചലന നിയന്ത്രണങ്ങളുടെ സഹായത്തോടെ ചികിത്സിക്കാം ഫിസിയോ. നേരത്തെയുള്ള പരിശോധനയും ചികിത്സയും ഉപയോഗിച്ച്, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയുന്നില്ല.
എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?
കുട്ടിയുടെ ഒടിവുകൾ, വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വളർച്ചാ അസ്വസ്ഥതകൾ എന്നിവ ശ്രദ്ധിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഗുരുതരമാണെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു കണ്ടീഷൻ അത് കണ്ടെത്തുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. ഒരു മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലിന് മാത്രമേ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയൂ കണ്ടീഷൻ എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ് ആണ്. ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടായാൽ, ഒരു ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഉടനടി വ്യക്തത നൽകുന്നു ട്യൂമർ രോഗങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്. കുട്ടി പരാതിപ്പെട്ടാൽ അസ്ഥി വേദന, ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് അല്ലെങ്കിൽ ചലന നിയന്ത്രണങ്ങൾ, ഒരു ഡോക്ടറെ ഉടൻ ബന്ധപ്പെടണം. ചികിത്സയ്ക്കിടയിലും ശേഷവും, ക്ലിനിക്കിലെ പതിവ് പരിശോധനകൾ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, കാരണം അടയ്ക്കുക മാത്രം നിരീക്ഷണം പരിണതഫലമായ കേടുപാടുകൾ വിശ്വസനീയമായി തടയാൻ കഴിയും. ആവർത്തനങ്ങൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അതായത് മുഴകൾ വീണ്ടും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഇതിന് ഉത്തരവാദിത്തപ്പെട്ട ഡോക്ടറുടെ അടിയന്തര വ്യക്തത ആവശ്യമാണ്. ജോയിന്റ് വസ്ത്രം, മാൽപോസിഷനുകൾ, ന്യൂറോളജിക്കൽ പരാതികൾ അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി രോഗങ്ങൾ എന്നിവ പോലുള്ള പരാതികളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഉചിതമായ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ വ്യാപ്തിയെ ആശ്രയിച്ച് ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് ചികിത്സയ്ക്കൊപ്പം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ, ചികിത്സാ കൗൺസിലിംഗും ഉപയോഗപ്രദമാണ്.
ചികിത്സയും ചികിത്സയും
എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ് രോഗികൾക്ക് ഒരു കാര്യകാരണ ചികിത്സാ ഓപ്ഷൻ നിലവിലില്ല. ഭാവിയിൽ, ജനിതക ചികിത്സാ സമീപനങ്ങൾ ആശ്വാസം നൽകുമെങ്കിലും ഈ സമീപനങ്ങൾ ഇതുവരെ ക്ലിനിക്കൽ ഘട്ടത്തിലെത്തിയിട്ടില്ല. അടിസ്ഥാനപരമായി, എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ് പ്രധാനമായും പിന്തുണയ്ക്കുന്നതാണ് നടപടികൾ നിയന്ത്രണ പരീക്ഷകൾ പോലുള്ളവ. എല്ലാം അല്ല എൻകോൺഡ്രോമ ഹിസ്റ്റോളജിക്കലായി പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, നിയന്ത്രണ പരിശോധനയിൽ ട്യൂമറുകളിലൊന്ന് സംശയാസ്പദമാണെന്ന് തോന്നുകയാണെങ്കിൽ, ഹിസ്റ്റോളജി നിർവഹിക്കണം. സാധ്യമായ അപചയങ്ങൾ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ കണ്ടെത്താനും ആവശ്യമെങ്കിൽ ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും. പതിവ് പരിശോധനയ്ക്ക് പുറമേ, എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾക്ക് അടിസ്ഥാനപരമായി സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടായാൽ മാത്രമേ രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ ലഭിക്കുകയുള്ളൂ. പാത്തോളജിക്കൽ ഒടിവുകൾ വേദന വളർച്ചാ തകരാറുകൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടൽ ആവശ്യമാണ്. തെറ്റായ ക്രമീകരണം, ഉദാഹരണത്തിന്, തെറ്റായ ലോഡിംഗും അനുബന്ധ ദ്വിതീയ പരാതികളും തടയുന്നതിനായി പുനർക്രമീകരണ ശസ്ത്രക്രിയ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. പുനർക്രമീകരണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ സാധാരണയായി താരതമ്യേന സങ്കീർണ്ണമായ പ്രവർത്തനങ്ങളാണ്. തെറ്റായ സ്ഥാനങ്ങൾ ശരിയാക്കാൻ ആവർത്തിച്ചുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ആവശ്യകത സങ്കൽപ്പിക്കാവുന്നതാണ്. മാത്രമല്ല, അത്തരം പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് ശേഷം, സ്ഥിരത ഫിസിയോ തികച്ചും ആവശ്യമായ ചികിത്സാ ഘട്ടമായി മാറുന്നു. നിഖേദ് അല്ലെങ്കിൽ തെറ്റായ തിരുത്തലുകൾ കൂടുതൽ കഠിനമായ വേദനയുണ്ടാക്കുന്നുവെങ്കിൽ, വേദന ഒഴിവാക്കുന്ന മരുന്നുകളുപയോഗിച്ച് ഹ്രസ്വകാല ചികിത്സ ഒരു ഓപ്ഷനാണ്.
Lo ട്ട്ലുക്കും രോഗനിർണയവും
എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ പ്രവചനം പ്രതികൂലമാണ്. ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്ത ജനിതക കാരണങ്ങൾ ഈ രോഗത്തിനുണ്ട്. കാരണം മാറ്റം ജനിതകശാസ്ത്രം നിയമപരമായ കാരണങ്ങളാൽ അനുവദനീയമല്ല, ചികിത്സ രോഗലക്ഷണ തലത്തിൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലിലൂടെ മാൽപോസിഷനുകളും വൈകല്യങ്ങളും ശരിയാക്കുന്നു. എല്ലാ ശ്രമങ്ങളും നടത്തിയിട്ടും, രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള സമ്പൂർണ്ണ സ്വാതന്ത്ര്യം സാധാരണയായി കൈവരിക്കില്ല. മാത്രമല്ല, പല രോഗികളിലും, മസ്കുലോസ്കെലെറ്റൽ സിസ്റ്റത്തിന്റെ ഒപ്റ്റിമൈസേഷൻ നേടുന്നതിന് സ്വാഭാവിക വളർച്ചാ പ്രക്രിയ കാരണം നിരവധി പ്രവർത്തനങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്. രോഗനിർണയം നിർണ്ണയിക്കുമ്പോൾ, ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ അടിസ്ഥാനപരമായി അപകടസാധ്യതകളുമായും പാർശ്വഫലങ്ങളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് കണക്കിലെടുക്കണം. സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം നേതൃത്വം രോഗനിർണയത്തിന്റെ കൂടുതൽ തകർച്ചയിലേക്ക്. അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങൾക്ക് പുറമേ, എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ് മുഴകളുടെ വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഒരു വൈദ്യ പരിചരണത്തിൽ, ഇവ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കുകയും അപചയമുണ്ടായാൽ നീക്കംചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. വളർച്ചാ പ്രക്രിയയിൽ, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് ടിഷ്യു മാറ്റങ്ങളുടെ ഒരു നവീകരണം അനുഭവപ്പെടുന്നു. മുഴകൾ ആവർത്തിക്കുന്നത് കുട്ടികളിലും ക o മാരക്കാരിലും വൈകാരികവും മാനസികവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ദ്വിതീയ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ വികസിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഇത് മൊത്തത്തിലുള്ള രോഗനിർണയത്തെ കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്നു. വൈദ്യസഹായം കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് കടുത്ത വേദനയും മസ്കുലോസ്കെലെറ്റൽ സിസ്റ്റത്തിന്റെ ക്രമക്കേടുകളും അനുഭവപ്പെടുന്നു. ആജീവനാന്ത വൈകല്യങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതാണ്, ഇത് ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കും.
തടസ്സം
ഇന്നുവരെ, എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ രോഗകാരിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രണ്ട് വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എനിക്ക് കണ്ടെത്തി. ഏത് ബാഹ്യ ഘടകങ്ങളാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമായതെന്ന് ഇന്നുവരെ വ്യക്തമല്ല. അതിനാൽ, പ്രതിരോധമൊന്നുമില്ല നടപടികൾ അസ്ഥി രോഗത്തിന് ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്. പ്രിവന്റീവ് നടപടികൾ രോഗകാരി, എറ്റിയോളജി എന്നിവ വ്യക്തമാകുന്നതുവരെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നില്ല.
ഫോളോ അപ്പ്
എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ മിക്ക കേസുകളിലും, ഫോളോ-അപ്പിനുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ വളരെ പരിമിതമാണ്, കാരണം ഇത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ആദ്യകാല ചികിത്സയും ഈ കേസിൽ പ്രധാന ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. രോഗം വിജയകരമായി ചികിത്സിച്ചതിനുശേഷവും, പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കൂടുതൽ മുഴകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനും നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുമായി രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി പതിവായി പരിശോധന നടത്തണം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് രോഗം പിൻഗാമികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കാൻ പരിശോധനയും ഉപയോഗപ്രദമാകും. മിക്ക കേസുകളിലും, ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലിന്റെ സഹായത്തോടെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുന്നു. ട്യൂമറുകൾ നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷം, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി എല്ലായ്പ്പോഴും വിശ്രമിക്കുകയും ശരീരത്തെ പരിപാലിക്കുകയും വേണം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ശരീരത്തിൽ അനാവശ്യമായ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്താതിരിക്കാൻ കഠിനമായ പ്രവർത്തനങ്ങളോ മറ്റ് സമ്മർദ്ദകരമായ അല്ലെങ്കിൽ കായിക പ്രവർത്തനങ്ങളോ ഒഴിവാക്കണം. സ്വന്തം കുടുംബത്തിന്റെയും സുഹൃത്തുക്കളുടെയും തീവ്രവും സ്നേഹപൂർവവുമായ പരിചരണവും രോഗശാന്തി പ്രക്രിയയെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. എൻകോൺഡ്രോമാറ്റോസിസ് ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുമോ എന്ന് സാർവ്വത്രികമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല.
നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ
എക്കോണ്ട്രോമാറ്റോസിസ് ഒന്നിലധികം കാരണമാകുന്നു തരുണാസ്ഥിഅസ്ഥികളിൽ സമാനമായ മുഴകൾ. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ, ജനിതക ലക്ഷണം ശൈശവത്തിലേ തന്നെ വളർച്ചാ അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, ഇത് വൈകല്യങ്ങളും ഒടിവുകളും ആയി പ്രകടമാകുന്നു. അതിനാൽ സ്വയംസഹായം കുട്ടിക്കുവേണ്ടി മാതാപിതാക്കളുടെ ഭാഗത്തുനിന്ന് ഒരു പ്രിയോറി നടക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ചും മന psych ശാസ്ത്രപരമായി ഫലപ്രദമായ പിന്തുണ, സ്നേഹപൂർവമായ ശ്രദ്ധ, ചികിത്സാപരമായി തയ്യാറാക്കിയ പാലിക്കൽ എന്നിവ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. രോഗചികില്സ പദ്ധതി. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി, ഒരു പതിവ് അപചയം നിരീക്ഷണം വ്യക്തിഗത ട്യൂമറുകൾ നടക്കണം, ഇതിന് പലപ്പോഴും ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ ആവശ്യമാണ്, കഠിനമായ ശാരീരിക കമ്മി പരിഹരിക്കുന്നതിനും സാധ്യമായത്രയും. തുടക്കം മുതൽ, മാതാപിതാക്കൾ അവരുടെ ബാധിച്ച കുട്ടിക്ക് സ്ഥിരത നൽകണം ഫിസിയോ വീട്ടിലെ വ്യായാമങ്ങളും പിന്തുടരുക. മരുന്നുകളും ക്ലിനിക്കിൽ ധാരാളം താമസവും കാരണം രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ബാക്കി രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളിലും ക o മാരക്കാരിലും വൈകല്യമുണ്ട്. അതിനാൽ, ആരോഗ്യമുള്ള ഭക്ഷണക്രമം സമൃദ്ധമാണ് വിറ്റാമിനുകൾ ഒമേഗ -3 എന്നിവ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ ശുദ്ധവായുയിൽ വേണ്ടത്ര വ്യായാമവും വിലപ്പെട്ടതാണ് സപ്ലിമെന്റ്. പ്രത്യേകിച്ചും, നന്നായി സംരക്ഷിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു കുടുംബജീവിതം കൗമാരത്തിലേക്കുള്ള പരിവർത്തനത്തിലെ എക്കോൻഡ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ സാഹചര്യങ്ങളെ നേരിടാൻ ബാധിച്ച കുട്ടികളെ സഹായിക്കുന്നു. ഇക്കാര്യത്തിൽ, മസാജുകളും തൊഴിൽ സന്ദർശനങ്ങളും ഉള്ള ഒരു ദിനചര്യ നിയന്ത്രിക്കുന്നു സൈക്കോതെറാപ്പി ലക്ഷ്യമിടണം. സ്വയം സഹായത്തിൽ, മാതാപിതാക്കൾക്ക് രീതികൾ പഠിക്കാനുള്ള അവസരമുണ്ട് അക്യുപ്രഷർ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ കുട്ടികളുടെ വേദന ലഘൂകരിക്കുന്നതിന്.