ചാർജ് സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഒന്നിലധികം ലക്ഷണങ്ങളോ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങളോ ഉള്ള ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് CHARGE syndrome. ഇവയിൽ ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമായത് കണ്ണിലെ കോളം ആണ്, ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ, ചോണുകളുടെ അത്രേസിയ, നീളം കുറഞ്ഞ വളർച്ചയും വികസന കാലതാമസവും, ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെ അസാധാരണത, ചെവിയുടെ അസാധാരണത്വം. വൈകല്യങ്ങളുടെ ശസ്ത്രക്രിയ തിരുത്തൽ ആവശ്യമാണ്. പല രോഗികൾക്കും കഴിയും നേതൃത്വം താരതമ്യേന സാധാരണ ജീവിതം അവരുടെ പരിധിക്കുള്ളിൽ.

എന്താണ് CHARGE സിൻഡ്രോം?

CHARGE syndrome, CHARGE അസോസിയേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ Hall-Hittner syndrome എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്. CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ മൂന്നിൽ രണ്ട് പേർക്കും CHD7-ൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്. ജീൻ, അവന് പറഞ്ഞു. ഈ സിൻഡ്രോമിൽ സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്ന സിൻഡ്രോമുകളുടെ ഇംഗ്ലീഷ് പേരുകളുടെ ചുരുക്കപ്പേരാണ് CHARGE: Coloboma, ഹൃദയം വൈകല്യം, Atresia choanae, മന്ദഗതിയിലുള്ള വളർച്ചയും വികാസവും, ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെ അസാധാരണത, ചെവിയിലെ അസാധാരണത.

കാരണങ്ങൾ

CHARGE സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു ജനിതകശാസ്ത്രം. CHARGE സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഏകദേശം മൂന്നിൽ രണ്ട് രോഗികളും ഒന്നോ അതിലധികമോ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ളവരാണ്. ജീൻ CHD7. ഈ ജീൻ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു ക്രോമാറ്റിൻ പുനർനിർമ്മാണം. ഇത് ബാധിക്കുന്നതിലൂടെ ജീൻ എക്സ്പ്രഷൻ നിയന്ത്രിക്കുന്നു ബലം ഡിഎൻഎയും ഹിസ്റ്റോണുകളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധനം (അടിസ്ഥാനം പ്രോട്ടീനുകൾ സെൽ ന്യൂക്ലിയസിന്റെ). കണ്ണ്, ചെവി, എന്നീ അവയവങ്ങൾ മൂക്ക് ഈ അവയവങ്ങളുടെ കോശങ്ങളിൽ പ്രോട്ടീൻ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ CHARGE സിൻഡ്രോം പ്രത്യേകിച്ചും ബാധിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യം സാധ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

CHARGE എന്ന പേര് ഈ സിൻഡ്രോമിൽ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങളുടെ ഇംഗ്ലീഷ് പേരുകളുടെ ചുരുക്കെഴുത്തിനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ഈ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങൾ ഇപ്രകാരമാണ്:

കൊളംബ്: കണ്ണിന്റെ ഒരു ജന്മനാ കൊളോബോമ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പരിക്രമണ പിളർപ്പ് പൂർണ്ണമായും അടയ്ക്കുന്നില്ല. ഈ സാഹചര്യം കാരണം, ഒരു കാഴ്ച വൈകല്യം വികസിക്കുന്നു. കാഴ്ചയിൽ പല അസ്വസ്ഥതകളും ഉണ്ടാകാം. മറ്റുള്ളവയിൽ, വിഷ്വൽ ഫീൽഡ് നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ പ്രകാശത്തോടുള്ള സംവേദനക്ഷമത പരാമർശിക്കാം. മറ്റ് നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് റെറ്റിനയുടെ വേർപിരിയൽ എന്നിവയും സാധ്യമാണ്. ഹൃദയം ഊനമില്ലാത്ത. CHARGE സിൻഡ്രോമിൽ, വിവിധ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, അവയിൽ ചിലത് ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. അത്രേസിയ ചോനെ: ചോനയുടെ അത്രേസിയ. CHARGE സിൻഡ്രോമിൽ മൂക്കിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ അടഞ്ഞതോ അസാധാരണമായി ഇടുങ്ങിയതോ ആകാം. നാളങ്ങൾ ശാശ്വതമായി തുറന്നിടാൻ ചിലപ്പോൾ ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സ പലതവണ ആവശ്യമാണ്. മന്ദഗതിയിലുള്ള വളർച്ചയും വികാസവും: നീളം കുറഞ്ഞ വളർച്ചയും വികസന കാലതാമസവും. മിക്കവാറും എല്ലാ രോഗികളിലും ഈ ലക്ഷണം CHARGE സിൻഡ്രോമിൽ കാണപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വളർച്ചാ ഹോർമോണിന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുന്നത് എന്ന് എല്ലായ്പ്പോഴും വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി തള്ളിക്കളയണം. വിവിധ സെൻസറി വൈകല്യങ്ങൾ, വിട്ടുമാറാത്ത രോഗങ്ങൾ എന്നിവ മൂലമാണ് വികസന കാലതാമസം സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് സംശയിക്കുന്നു ബാക്കി ക്രമക്കേടുകൾ. ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെ അസാധാരണത്വം. CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ, ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെ അസാധാരണത്വം പ്രാഥമികമായി ബാഹ്യ ലൈംഗികാവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു, അതുകൊണ്ടാണ് പുരുഷ രോഗികളിൽ ഈ ലക്ഷണം കണ്ടെത്താൻ എളുപ്പമാണ്. ഇവയിൽ, കുറഞ്ഞ ലിംഗവും സ്പർശിക്കാനാവാത്ത വൃഷണങ്ങളും പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു. സ്ത്രീ രോഗികൾ കുറഞ്ഞിട്ടുണ്ടാകും ലിപ് മൈനറ. ചെവിയുടെ അസാധാരണത: ചെവിയുടെ അസാധാരണത. CHARGE സിൻഡ്രോമിൽ, ആന്തരിക, മധ്യ, പുറം ചെവി എന്നിവയെ ബാധിച്ചേക്കാം. സാധാരണ പ്രശ്നങ്ങളിൽ വൈകല്യങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു അസ്ഥികൾ ലെ മധ്യ ചെവി, മധ്യ ചെവിയിൽ ദ്രാവകം വിട്ടുമാറാത്ത ശേഖരണം, ഇടുങ്ങിയതോ ഇല്ലാത്തതോ ആയ ചെവി കനാൽ, അസാധാരണമായ ആകൃതിയിലുള്ള പുറം ചെവികൾ, കൂടാതെ കേള്വികുറവ്. CHARGE സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച എല്ലാവർക്കും എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളോ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങളോ ഇല്ല, അവ എല്ലായ്പ്പോഴും കഠിനമായിരിക്കണമെന്നില്ല; ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചിലതിന്റെ സാന്നിധ്യവും നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളും ചാർജ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കും.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

CHARGE സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയത്തിന് പ്രധാന സവിശേഷതകളിലേക്കും ചെറിയ മാനദണ്ഡങ്ങളിലേക്കും ഒരു വർഗ്ഗീകരണം ലഭ്യമാണ്. ഈ സവിശേഷതകളും മാനദണ്ഡങ്ങളും അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. കണ്ണിന്റെ കൊളോബോമ, ചൊനാൽ അട്രേസിയ, സ്വഭാവഗുണമുള്ള ചാർജ് ചെവി, മുഖത്തിന്റെ വൈകല്യം എന്നിവയാണ് പ്രധാന മാനദണ്ഡം. ഞരമ്പുകൾ (കഴിയും നേതൃത്വം എന്ന ബോധം നഷ്ടപ്പെടാൻ രുചി, ഫേഷ്യൽ പക്ഷാഘാതം, സൗണ്ട് സെൻസേഷൻ ഡിസോർഡർ കൂടാതെ ബാക്കി ക്രമക്കേടുകൾ, വിഴുങ്ങുന്നതിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ). പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങളുടെ അവികസിതാവസ്ഥ, വികസന കാലതാമസം, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയാണ് ദ്വിതീയ മാനദണ്ഡങ്ങൾ. ഹ്രസ്വ നിലവാരം, മുഖത്തെ വിള്ളലുകൾ (കഴിയും നേതൃത്വം കൂടുതൽ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്), ശ്വാസനാളം ഫിസ്റ്റുലകൾ, സ്വഭാവം ചാർജ് മുഖം - മുഖത്തിന്റെ പക്ഷാഘാതം ഇല്ലെങ്കിലും മുഖത്തിന്റെ അസമത്വം ഉണ്ടാകാം; വിശാലമായ, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന നെറ്റി, മങ്ങിയ പാട്ടുകൾ, പരന്ന മധ്യഭാഗം, ഒരു ചെറിയ താടി എന്നിവയും പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്ന ഒരു കോണാകൃതിയിലുള്ള മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയും സാധാരണമാണ്. CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും അടിയന്തിര ശസ്ത്രക്രിയ, ദീർഘകാല ആശുപത്രി വാസവും നിരന്തരമായ വൈദ്യസഹായവും ആവശ്യമാണ് നിരീക്ഷണം. രോഗബാധിതരുടെ ജീവിതത്തിൽ, ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലിന്റെ ആവശ്യകത വർദ്ധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ദി കണ്ടീഷൻ പലപ്പോഴും തുടക്കത്തിൽ പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും കൂടുതൽ മെച്ചപ്പെടുന്നു. CHARGE syndrome ഉള്ള മുതിർന്നവരുടെ എണ്ണം താരതമ്യേന കുറവാണ്, CHARGE syndrome ഒരു വ്യത്യസ്തമായി നിലനിന്നിരുന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം. കണ്ടീഷൻ 1979 മുതൽ മാത്രം. ചാർജ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള മുതിർന്നവരുടെ എണ്ണം അടുത്ത ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ വർദ്ധിക്കും, അതിനാൽ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ട അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ചും ആവശ്യമായ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകളെക്കുറിച്ചും പ്രസ്താവനകൾ റിപ്പോർട്ടുചെയ്യാനാകും. നൽകിയിരിക്കുന്ന സാധ്യതകൾക്കുള്ളിൽ ഒരു നല്ല വികസനം വളരെ നന്നായി കൈവരിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് പറയേണ്ടതുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിന് മെഡിക്കൽ, പെഡഗോഗിക്കൽ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് മാതാപിതാക്കൾക്ക് ചാർജ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച അവരുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ അവന്റെ സാധ്യതകൾക്കുള്ളിൽ പിന്തുണയ്‌ക്കുന്നതിലൂടെ നല്ല രീതിയിൽ സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയും. CHARGE സിൻഡ്രോം മൂലമുണ്ടാകുന്ന കുട്ടികളുടെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ മനസ്സിലാക്കാൻ മാതാപിതാക്കൾ പഠിക്കണം. ഈ രീതിയിൽ, അവന്റെ പൂർണ്ണമായ കഴിവിൽ എത്താൻ ആവശ്യമായ പിന്തുണ അവർക്ക് നൽകാൻ കഴിയും.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ചാർജ് സിൻഡ്രോം നിരവധി വ്യത്യസ്ത പരാതികൾക്കും ലക്ഷണങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, വിവിധ തകരാറുകളും കാലതാമസം വികസനവും ഉണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി പ്രാഥമികമായി ഒരു ജന്മനാ അസുഖം അനുഭവിക്കുന്നു ഹൃദയ വൈകല്യം. ഏറ്റവും മോശം സാഹചര്യത്തിൽ, ഇത് ചികിത്സയില്ലാതെ രോഗിയുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, ഈ കാരണത്താൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ചികിത്സിക്കണം. കൂടാതെ, ഒരു ശക്തമായ ഉണ്ട് ഹ്രസ്വ നിലവാരം കൂടാതെ ശക്തമായ കാലതാമസം നേരിടുന്ന മാനസികവും മാനസികവുമായ വികാസവും. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗി ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല ഇത് മാത്രം കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ബാക്കി ക്രമക്കേടുകളും സെൻസറി അസ്വസ്ഥതകളും സംഭവിക്കുന്നു. ഇവ ജീവിത നിലവാരത്തെ അങ്ങേയറ്റം പരിമിതപ്പെടുത്തും. വൈകല്യങ്ങൾ ലൈംഗികാവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുകയും ഇവയിൽ അസാധാരണതകളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. ഈ പരാതികളിൽ ബാധിച്ചവർ ലജ്ജിക്കുകയും അങ്ങനെ അപകർഷതാ കോംപ്ലക്സുകൾ അനുഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് അസാധാരണമല്ല. ചാർജ് സിൻഡ്രോമും കാരണമാകുന്നു കേള്വികുറവ്. CHARGE സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു കാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളും അസ്വസ്ഥതകളും ലഘൂകരിക്കാനും പരിമിതപ്പെടുത്താനും വിവിധ ശസ്ത്രക്രിയാ നടപടിക്രമങ്ങൾ പ്രയോഗിക്കാവുന്നതാണ്.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

മിക്ക കേസുകളിലും, CHARGE സിൻഡ്രോമിന് ഒരു പുതിയ രോഗനിർണയം ആവശ്യമില്ല. ജനനത്തിനു മുമ്പോ ജനനത്തിനു ശേഷമോ ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, അതിനാൽ നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സയും സാധ്യമാണ്. ഈ സിൻഡ്രോമിന്റെ പരാതികളും വൈകല്യങ്ങളും കുട്ടിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ നിയന്ത്രണങ്ങൾക്കും അപകടങ്ങൾക്കും ഇടയാക്കിയാൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിയുടെ ഹൃദയവും വൃക്കകളും പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്, അതിനാൽ രോഗങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ നടത്താം. കാലതാമസം വികസനവും മാനസികവും റിട്ടാർഡേഷൻ പ്രത്യേക പിന്തുണയാൽ നഷ്ടപരിഹാരം നൽകാം. ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെ അപാകതയുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും വേണം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് കേൾവിക്കുറവോ ചെവിയുടെ തകരാറുകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ പരാതികളും ലഘൂകരിക്കുകയും ചികിത്സിക്കുകയും വേണം. ഇതുവഴി പൂർണ ബധിരത ഒഴിവാക്കാം. മിക്ക കേസുകളിലും, പരാതികൾ ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. തുടർന്ന് ചികിത്സ തന്നെ അതാത് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് നടത്തുന്നു.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

കാര്യകാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല; രോഗചികില്സ പ്രധാനമായും സർജിക്കൽ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു ഉന്മൂലനം സംഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ, ഇത് സാധ്യമാണെങ്കിൽ. വൈകല്യങ്ങളുടെ തിരുത്തലുകൾ മിക്കവാറും ആവശ്യമാണ്. ഈ ഓപ്പറേഷനുകളുടെ ഭാഗമായി, ദീർഘനേരം ആശുപത്രിയിൽ കഴിയുന്നത് സാധാരണമാണ്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

സാധാരണയായി, ചാർജ് സിൻഡ്രോം രോഗിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയുന്നതിന് കാരണമാകില്ല. ശരീരത്തിലെ വ്യക്തിഗത വൈകല്യങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും വിവിധ ശസ്ത്രക്രിയാ നടപടിക്രമങ്ങളിൽ ശരിയാക്കുന്നു. ഇവ പാർശ്വഫലങ്ങളുമായും അപകടസാധ്യതകളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ചാർജ് സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള ഏക മാർഗ്ഗം ഇവയാണ്. ചികിത്സയില്ലെങ്കിൽ, സ്വയം രോഗശാന്തി ഇല്ല, എന്നാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് തിരുത്തലുകൾക്ക് ശേഷം ഒരു സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും, മാത്രമല്ല അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ പരിമിതികളില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ രോഗത്തിന് കാരണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. വിജയകരമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് ശേഷം, കൂടുതൽ പരാതികളോ സമാഹാരങ്ങളോ ഉണ്ടാകില്ല. CHARGE സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ശരിയാക്കിയില്ലെങ്കിൽ, ബാധിതരായവർ പലപ്പോഴും മാനസികമായ പരാതികൾ അല്ലെങ്കിൽ നൈരാശം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ മൂക്കിലൂടെയുള്ള ഭാഗങ്ങൾ തടസ്സപ്പെട്ടേക്കാം എന്നതിനാൽ, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ അടിയന്തിര ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്, അല്ലാത്തപക്ഷം കുട്ടി ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ മരിക്കും. മാനസിക റിട്ടാർഡേഷൻ മന്ദഗതിയിലുള്ള വികസനം CHARGE സിൻഡ്രോമിൽ ഒരു പരിധിവരെ മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. ചട്ടം പോലെ, രോഗികൾ മാനസികമായി ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം, അതിനാൽ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ബാഹ്യ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു.

തടസ്സം

ഇത് ഒരു ജനിതകവും വളരെ അപൂർവവുമായ രോഗമായതിനാൽ, പ്രതിരോധം സാധ്യമല്ല.

ഫോളോ-അപ് കെയർ

CHARGE സിൻഡ്രോമിന് നേരിട്ടുള്ള ഫോളോ-അപ്പ് സാധാരണയായി നടത്താൻ കഴിയില്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് നിയന്ത്രണങ്ങളില്ലാതെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാമെങ്കിലും, വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾ അവയുടെ തീവ്രതയനുസരിച്ച് ചികിത്സിക്കണം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ചാർജ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യകാല രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ വളരെ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുകയും സങ്കീർണതകൾ തടയുകയും ചെയ്യും. സിൻഡ്രോമിന്റെ ചികിത്സ പ്രധാനമായും ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകളുടെ സഹായത്തോടെയാണ് നടക്കുന്നതെന്നതിനാൽ, ഈ ഇടപെടലുകൾക്ക് ശേഷം രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി സുഖം പ്രാപിക്കുകയും സാധാരണയായി ഒരു ആശുപത്രിയിൽ കൂടുതൽ നേരം തങ്ങാൻ തയ്യാറാകുകയും വേണം. ഇവിടെ, കുടുംബാംഗങ്ങളുമായും സുഹൃത്തുക്കളുമായും സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് വളരെ പോസിറ്റീവും രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനവും ഉണ്ടാക്കും. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാക്കാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ പൂർണ്ണമായ രോഗശമനം എല്ലായ്പ്പോഴും കൈവരിക്കാൻ കഴിയില്ല. CHARGE സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും മാനസിക ലക്ഷണങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, മനഃശാസ്ത്രപരമായ ചികിത്സ എപ്പോഴും നൽകണം. മാതാപിതാക്കൾക്കോ ​​ബന്ധുക്കൾക്കോ ​​ഈ മനഃശാസ്ത്ര ചികിത്സയിൽ പങ്കെടുക്കാം, കാരണം അവരും രോഗം ബാധിച്ചവരാണ്. കുട്ടികളുടെ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലായതിനാൽ, ഇത് നികത്താൻ അവർ സ്ഥിരമായ പിന്തുണയെ ആശ്രയിക്കുന്നു.

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയും

CHARGE syndrome ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അത് കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണ്ണയ സമയത്ത്, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. സിൻഡ്രോമിന്റെ അനന്തരാവകാശം സാധ്യമായതിനാൽ, കുടുംബത്തിലോ ഭാര്യാഭർത്താക്കൻമാരിലോ ഇതിനകം രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടുള്ള ഗർഭിണികൾ എല്ലാ പ്രതിരോധ പരിശോധനകളിലും പങ്കെടുക്കുകയും ചാർജ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പങ്കെടുക്കുന്ന ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും വേണം. ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങളോ വികസന വൈകല്യങ്ങളോ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി സൂചിപ്പിക്കുന്ന ഒരു അവസാനിപ്പിക്കൽ ഗര്ഭം സാധ്യമാണ്. കൊണ്ടുപോകാൻ തീരുമാനിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾ ഗര്ഭം തങ്ങൾ അഭിമുഖീകരിക്കുന്ന പ്രത്യേക ഭാരങ്ങളെക്കുറിച്ച് നല്ല സമയത്തുതന്നെ അറിഞ്ഞിരിക്കണം. CHARGE സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി ജനിച്ചയുടനെ ഒന്നോ അതിലധികമോ അടിയന്തിര ശസ്ത്രക്രിയകൾ ആവശ്യമാണ്. രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ വളരെ തീവ്രമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ, പതിവായി ആശുപത്രി വാസങ്ങൾ, ഡോക്ടർ സന്ദർശനങ്ങൾ, സ്ഥിരമായ ഹോം നഴ്സിങ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇത് ബാധിതരായ മാതാപിതാക്കളെ മാത്രമല്ല, ഇതിനകം സന്നിഹിതരാകുന്ന എല്ലാ സഹോദരങ്ങളെയും വളരെയധികം ബുദ്ധിമുട്ടിക്കുന്നു. അതിനാൽ കുടുംബങ്ങൾ സംഘടനാപരമായ നിലപാടെടുക്കണം നടപടികൾ സംയോജിപ്പിക്കാൻ നല്ല സമയത്ത് രോഗിയായ കുട്ടി ദൈനംദിന കുടുംബത്തിലും തൊഴിൽ ജീവിതത്തിലും അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ പ്രത്യേക ആവശ്യങ്ങളും. കുട്ടിയുടെ സാധ്യതകൾക്കനുസരിച്ച് ഒപ്റ്റിമൽ പിന്തുണ ഉറപ്പുനൽകുന്നതിന്, കഴിവുള്ള ഡോക്ടർമാർ മാത്രമല്ല, മറ്റ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളും, ഉദാഹരണത്തിന് സ്പെഷ്യൽ എഡ്യൂക്കേറ്റർമാർ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ പരിശോധിക്കണം.