ജനിതകശാസ്ത്രം: ചികിത്സ, ഫലങ്ങൾ, അപകടസാധ്യതകൾ

ജനിതകശാസ്ത്രം പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനവും ജനിതക വിവരങ്ങളും അത് എങ്ങനെ കൈമാറുന്നു എന്നതുമാണ്. ൽ ജനിതകശാസ്ത്രം, ജീനുകളുടെ ഘടനയും പ്രവർത്തനവും കൂടുതൽ വിശദമായി പഠിക്കുന്നു. പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം എന്ന നിലയിൽ, ഇത് ജീവശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഒരു ശാഖയിൽ പെടുന്നു, കൂടാതെ നിരവധി തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന വ്യക്തിഗത സവിശേഷതകൾ പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

എന്താണ് ജനിതകശാസ്ത്രം?

ജനിതകശാസ്ത്രം പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനവും പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതും അത് എങ്ങനെ കൈമാറുന്നു എന്നതുമാണ്. ജനിതകത്തിൽ, ജീനുകളുടെ ഘടനയും പ്രവർത്തനവും കൂടുതൽ വിശദമായി പഠിക്കുന്നു. ജോഹാൻ വുൾഫ് ഗാംഗ് വോൺ ഗൊയ്‌ഥെ ഇതിനകം തന്നെ സസ്യങ്ങളുടെ രൂപവത്കരണത്തിൽ ശ്രദ്ധാലുവായിരുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയിൽ അദ്ദേഹം “ജനിതക” എന്ന വാക്ക് ഉപയോഗിച്ചു, എന്നിരുന്നാലും, അക്കാലത്തെ ഭ്രൂണശാസ്ത്രവും റൊമാന്റിക് പ്രകൃതി തത്ത്വചിന്തയുമായി ഇപ്പോഴും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പത്തൊൻപതാം നൂറ്റാണ്ടിലെ ജനിതക രീതി ജീവികളുടെ ഒന്റോജനിസത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനമായിരുന്നു, അതായത് വ്യക്തികളായോ ഒറ്റ ജീവികളായോ അവയുടെ വികസനം. ഒന്റോജനിസിസിനോടുള്ള വിരുദ്ധത ഫൈലോജെനെറ്റിക് വികസനം, ഫൈലോജെനിസിസ് എന്നറിയപ്പെടുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, “ജനിതക” എന്ന വാക്ക് ഒടുവിൽ ജനിതകശാസ്ത്രമായിത്തീർന്നു, ബ്രിട്ടീഷ് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ വില്യം ബാറ്റ്സന്റെ നിയുക്ത ഗവേഷണ വിഭാഗമായി. 19 ലായിരുന്നു അത്. പാരമ്പര്യ ജൈവശാസ്ത്രവും മനുഷ്യരുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രവുമായിരുന്നു ജനിതകശാസ്ത്രം, വംശീയ ശുചിത്വത്തിനായി ആഹ്വാനം വന്നപ്പോൾ 1905 ൽ ജർമ്മനിയിൽ ഇത് സ്ഥാപിതമായി. അതിനാൽ ജനിതകവും അതിന്റെ സ്പെഷ്യലൈസേഷനും താരതമ്യേന ആധുനികവും ചെറുപ്പവുമാണ്. പതിനെട്ടും പത്തൊൻപതും നൂറ്റാണ്ടുകൾ വരെയാണ് പാരമ്പര്യത്തിന്റെ സ്വാഭാവിക പ്രക്രിയയെക്കുറിച്ചുള്ള കൂടുതൽ തീവ്രമായ ആശയങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടത്. അഗസ്റ്റീനിയൻ സന്യാസിയും അദ്ധ്യാപകനുമായ ഗ്രിഗർ മെൻഡലാണ് സ്ഥാപകൻ, പുഷ്പങ്ങൾ, ചെടികൾ, കടല എന്നിവയുമായുള്ള ക്രോസ് ബ്രീഡിംഗ് പരീക്ഷണങ്ങൾക്ക് പേരുകേട്ടതാണ്, അത് അദ്ദേഹം വിലയിരുത്തി, അതിനെക്കുറിച്ച് മെൻഡലിയൻ നിയമങ്ങൾ തയ്യാറാക്കി. സസ്യങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യത്തിൽ അവരുടെ സന്തതികൾക്ക് അടിസ്ഥാനപരമായ ഒരു ക്രമം അദ്ദേഹം തിരിച്ചറിഞ്ഞു. മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ ക്ലാസിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെ സ്ഥാപിച്ചു, ഇത് സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സിലേക്ക് നയിച്ചു, ഘടന, സംഖ്യ, ആകൃതി എന്നിവയുടെ കണ്ടെത്തൽ ഉൾപ്പെടെ ക്രോമോസോമുകൾ അത് ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ വാഹകരായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ ഡിപ്ലോയിഡ്, ഹാപ്ലോയിഡ് ജേം സെല്ലുകൾ ഉള്ള ജീവികൾക്ക് മാത്രമേ ബാധകമാകൂ, അതായത് ഒരു കൂട്ടം ലഭിച്ചു ക്രോമോസോമുകൾ ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും. മിക്ക സസ്യങ്ങൾക്കും മൃഗങ്ങൾക്കും ഇത് ബാധകമാണ്. മെൻഡൽ കടല വിത്തുകളും പൂക്കളും എടുത്തു, അവയുടെ സ്വഭാവവും നിറവും രൂപവും കൂടുതൽ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിച്ചു. അദ്ദേഹത്തിന്റെ കണ്ടെത്തലുകൾ നാൽപത് വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും 1900 വരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിരുന്നില്ല. മറ്റ് ജീവശാസ്ത്രജ്ഞരും സസ്യശാസ്ത്രജ്ഞരും സമാനമായ ഫലങ്ങളിൽ എത്തി. ക്രോമോസോമുകൾ. സിദ്ധാന്തങ്ങളും നിയമങ്ങളും രണ്ടും കൂടിച്ചേർന്നതും ഇന്ന് ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പൊതുവായ സ്വത്താണ്. തീർച്ചയായും, മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യതിചലിക്കുന്ന മറ്റ് ജനിതക പ്രതിഭാസങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടത്തിയിട്ടുണ്ട്, ഉദാ ജീൻ ലിങ്കേജ്. തൽഫലമായി, മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ ഇപ്പോൾ കാലഹരണപ്പെട്ടു.

ചികിത്സകളും ചികിത്സകളും

ജനിതക വസ്തുക്കൾ, ജീനോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ജനിതകത്തിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഇത് ജീവജാലങ്ങളെയും ബാധിക്കും വൈറസുകൾ. ഒരു സെല്ലിന്റെയോ വൈറസിന്റെയോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച എല്ലാ വിവരങ്ങളുടെയും മെറ്റീരിയൽ കാരിയറുകളുടെ ആകെത്തുകയാണ് ജീനോം. ഇവിടെ, ഡി‌എൻ‌എ, ക്രോമസോമുകൾ, ആർ‌എൻ‌എ എന്നിവ വൈറസുകൾ പഠിച്ചു. അതിനാൽ ജനിതകശാസ്ത്രം ജീനോമുകളുടെ ഘടനയെയും ഇടപെടലുകൾ ജീനുകൾക്കിടയിൽ. ജനിതകത്തിന്റെ അനിവാര്യമായ ഒരു ഉപമേഖലയാണിത്. മനുഷ്യരിൽ, 46 ക്രോമസോമുകളും 3 ബില്ല്യൺ അടിസ്ഥാന ജോഡികളും ജീനോമിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. രണ്ടാമത്തേതിൽ 80 ശതമാനം നിർവചിക്കപ്പെടാത്ത ഡിഎൻഎയും 20 ശതമാനവും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു ജീൻ-കോഡിംഗ് ഡി‌എൻ‌എ. ഇതിൽ 10 ശതമാനം ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു, 90 ശതമാനം സെൽ നിർദ്ദിഷ്ടത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നു ജീൻ പദപ്രയോഗം. ഇതിന്റെ ബയോസിന്തസിസ് എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം പ്രോട്ടീനുകൾ, അതിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ജനിതക വിവരങ്ങളും ആവശ്യമായ പ്രക്രിയകളും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. 1940 ൽ സ്ഥാപിതമായ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ് മോളിക്യുലർ ജനിതകവും. ഇത് ഡിഎൻ‌എയുടെയും ആർ‌എൻ‌എയുടെയും ബയോസിന്തസിസ്, ഘടന, പ്രവർത്തനങ്ങൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്, രണ്ടാമത്തേത് തന്മാത്രാ തലത്തിലാണ്. ഇവ എങ്ങനെ ഇടപഴകുന്നുവെന്നും ഇത് നിരീക്ഷിക്കുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ പരസ്പരം പെരുമാറുക. ജനിതകത്തിനുപുറമെ ബയോകെമിസ്ട്രി അല്ലെങ്കിൽ ബയോളജി ഉൾപ്പെടെ നിരവധി മേഖലകളെ ജനിതകത്തിന്റെ ഉപഫീൽഡ് ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. ഇവിടെ, കൂടുതൽ അനന്തരാവകാശത്തിന്റെ തന്മാത്രാ അടിസ്ഥാനം ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, ഒരു സെല്ലിലെയോ മാക്രോമോളികുലുകളിലെയോ ഡിഎൻ‌എയുടെ തനിപ്പകർപ്പും വിവര ഉള്ളടക്കത്തിലെ അവയുടെ മാറ്റങ്ങളും, പിന്നീട് സംഭവിക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. റെപ്ലിക്കേഷൻ, ഉദാഹരണത്തിന്, എല്ലായ്പ്പോഴും കൃത്യമായി ഡി‌എൻ‌എയുടെ തനിപ്പകർ‌പ്പുകൾ‌, മാത്രമല്ല ഇത് സെൽ‌ സൈക്കിളിന്റെ ഒരു നിർ‌ദ്ദിഷ്‌ട ഘട്ടത്തിൽ‌ മാത്രമേ സംഭവിക്കുകയുള്ളൂ. സെല്ലുലാർ, ജനിതക തനിപ്പകർപ്പ് എന്നിവയുടെ ഗുണനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു ബാക്ടീരിയ പ്രൈമോർഡിയൽ ബാക്ടീരിയ. ന്റെ ആർ‌എൻ‌എ വൈറസുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് എൻസൈമുകൾ ഹോസ്റ്റ് സെല്ലിന്റെ മുൻഗാമികളും. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഒരു മേഖലയും epigenetics, ഇത് ഡിഎൻ‌എ സീക്വൻസിന്റെ വ്യതിയാനങ്ങളില്ലാത്ത, എന്നാൽ ജീൻ നിയന്ത്രണത്തിലെ മാറ്റങ്ങളില്ലാത്ത എല്ലാ സന്തതികളുടെയും സ്വഭാവസവിശേഷതകളെ കൈമാറുന്നു.

രോഗനിർണയവും അന്വേഷണ രീതികളും

എന്നു് നിക്കോട്ടിൻ or മദ്യപാനംഉദാഹരണത്തിന്, പാരമ്പര്യമാണ് ജനിതകത്തിന്റെ ഭാഗമാണ്. പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങളും അവയുടെ ജനിതക വസ്തുക്കളും സന്താനങ്ങളിൽ കാര്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നതിനാൽ, ഘടന, പ്രവർത്തനം, സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള ജനിതക വസ്തുക്കൾ കോഡ് ചെയ്യപ്പെടുന്നതിനാൽ, രോഗങ്ങളും വീണ്ടും വീണ്ടും സംഭവിക്കുന്നു, ഇതിന്റെ കാരണം ഡിഎൻഎയിലെ മാറ്റത്തിൽ അന്വേഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഇവിടെ സംസാരിക്കുന്നു, അവ സാധാരണയായി ഉണ്ടാകാറില്ല ബാല്യം, പക്ഷേ ഇതിനകം പ്രായപൂർത്തിയായി. സെൽ ന്യൂക്ലിയസിലാണ് ഡിഎൻ‌എ പ്രധാനമായും സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്. ജനിതക വസ്തുക്കൾക്ക് പിശകുകൾ ഉണ്ടായ ഉടൻ, കോശങ്ങളിലെ ജനിതക പ്രക്രിയകൾ അസ്വസ്ഥമാകും. സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് or ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ഉദാഹരണത്തിന്, മാറ്റം വരുത്തിയ ജനിതക വസ്തുക്കൾ കാരണം ഉണ്ടാകാവുന്ന രണ്ട് രോഗങ്ങൾ. ഈ മാറ്റങ്ങൾ അടുത്ത തലമുറയ്ക്ക് കൈമാറുന്നത് ഒന്നുകിൽ പിതാവിലൂടെയാണ് ബീജം അല്ലെങ്കിൽ അമ്മയുടെ മുട്ട, അവ ഇനിപ്പറയുന്ന തലമുറയിൽ എല്ലായ്പ്പോഴും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല, മാത്രമല്ല തലമുറകളെ ഒഴിവാക്കാനും കഴിയും.