ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കോംഗെനിറ്റ: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഒന്നിലധികം അവയവ സംവിധാനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ വൈകല്യത്തെ ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. അസാധാരണമായ പിഗ്മെന്റേഷൻ ആണ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സവിശേഷത ത്വക്ക് ഒപ്പം കഫം മെംബറേൻ, നഖങ്ങളുടെ വളർച്ചാ അസ്വസ്ഥതകൾ എന്നിവ കാൽവിരലുകൾ. രോഗകാരണ ചികിത്സ പലപ്പോഴും സാധ്യമാണ് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ.

എന്താണ് ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ?

വിവിധ പാരമ്പര്യ ടെലോമെറോപതികളുടെ കൂട്ടായ പദമാണ് ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ. ടെലോമെറോപതിസ് ഒരു തടസ്സത്തിന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളാണ് ടെലോമെറേസ് പ്രവർത്തനം. രോഗപ്രതിരോധം അല്ലെങ്കിൽ പോലുള്ള ശക്തമായ സെൽ ഡിവിഷന് വിധേയമായ സെല്ലുകളിൽ പ്രത്യേകിച്ചും രക്തം കളങ്ങൾ, ടെലോമെറേസ് ഉയർന്ന പ്രവർത്തനമുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് സെല്ലുകളിൽ ടെലോമെറേസ് പ്രവർത്തനം കണ്ടെത്താനാകില്ല. ടെലോമെറേസ് പ്രവർത്തനം അസ്വസ്ഥമാണെങ്കിൽ, പ്രധാനപ്പെട്ടവയുടെ പുതിയ രൂപീകരണം രക്തം രോഗപ്രതിരോധ കോശങ്ങൾക്ക് ഇനി ഫലപ്രദമായി നടക്കാൻ കഴിയില്ല, കാരണം ടെലോമിയേഴ്സ് ഓരോ സെൽ ഡിവിഷനിലും ചെറുതായിത്തീരുകയും അങ്ങനെ ക്രോമസോമുകളുടെ സ്ഥിരതയെ അപകടപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഡിസ്കെരാട്ടോസിസ് കൺജെനിറ്റയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിക്കുമ്പോൾ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ടെലോമെറേസ് ഒരു എൻസൈമാണ്, അത് ചെറുതാക്കുന്നത് നിർത്തുകയോ വിപരീതമാക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു ടെലോമിയേഴ്സ് സെൽ ഡിവിഷനുകൾക്കിടയിൽ. തൽഫലമായി, ഈ സെല്ലുകളുടെ സെൽ ഡിവിഷൻ പ്രവർത്തനം നിലനിർത്തുന്നു. ടെലിമെറേസ് ന്റെ അറ്റത്ത് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ ചിലതുമായി സഹകരിച്ച് ഡിഎൻ‌എയുടെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസുകൾ നിരന്തരം ആവർത്തിക്കുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ. ഓരോ കോശവും വിഭജിക്കുമ്പോൾ ടെലോമിയറുകൾ 100 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ചുരുക്കുന്നു. 4-6 കെബി നീളത്തിൽ, സെൽ ഡിവിഷൻ നിർത്തുന്നു. സെല്ലുകൾ ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത അപ്പോപ്‌ടോസിസിന് വിധേയമാകുന്നു (ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത സെൽ മരണം) അല്ലെങ്കിൽ വിശ്രമ ഘട്ടത്തിൽ പ്രവേശിക്കുന്നു. ടെലോമിയേഴ്സിന്റെ സ്ഥിരതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ. ടെലോമെറേസ് എന്ന എൻസൈമിന് ആവർത്തിച്ചുള്ള ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് സീക്വൻസുകളുടെ ശൃംഖലകൾ ഘടിപ്പിച്ച് ടെലോമിയറുകൾ വീണ്ടും നീട്ടാൻ കഴിയും. മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, ടെലോമിയറുകൾ മന്ദഗതിയിലാകുന്നതിന് ജീവിയുടെ പ്രായമാകൽ പ്രക്രിയയും കാരണമാകുന്നു. ഹ്രസ്വമായ ടെലോമിയറുകൾ മാറുന്നു, മന്ദഗതിയിലുള്ള സെൽ ഡിവിഷൻ മാറുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

ടെലോമെറേസിന്റെ പ്രവർത്തനം അസ്വസ്ഥമാകുമ്പോൾ, സെൽ ഡിവിഷൻ വളരെ വേഗത്തിൽ നിർത്തുന്നു. ഇത് ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സെല്ലുകളിലും രോഗപ്രതിരോധ കോശങ്ങളിലും പ്രത്യേകിച്ച് മാരകമായ ഫലമുണ്ടാക്കുന്നു. ഡിസ്കെരാട്ടോസിസ് കൺജെനിറ്റയുടെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം വികസിക്കുന്നു. ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജനിറ്റയുടെ ജനിതകപരമായി വളരെ വൈവിധ്യമാർന്ന രൂപങ്ങളുണ്ട്. അതിനാൽ, അനുബന്ധ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം, ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് അല്ലെങ്കിൽ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് ആകാം. ടെലോമെറേസ് എന്ന എൻസൈം ഒരു ടെലോമെറേസ് സമുച്ചയത്തിൽ വ്യത്യസ്തമാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ. ഓരോ പ്രോട്ടീനും ടെലോമെറേസിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. അങ്ങനെ, ടെലോമെറേസിനെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് പുറമേ, മറ്റുള്ളവയുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകളും പ്രോട്ടീനുകൾ സമുച്ചയത്തിൽ ടെലോമെറേസ് പ്രവർത്തനത്തെയും ബാധിക്കാം. അതിനാൽ, കുറഞ്ഞത് പത്ത് ജീനുകളെങ്കിലും ആരുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കഴിയുമെന്ന് അറിയാം നേതൃത്വം ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റയിലേക്ക്. TERC, DKC1 ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ടെലോമെറേസിനെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നു. TERT, TINF2 എന്നിവയുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ‌ക്കൊപ്പം, ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺ‌ജെനിറ്റയുടെ 50 ശതമാനവും ഇവയാണ്. TERC, DKF1 എന്നിവയുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മുൻ‌കൂട്ടി കണ്ടെത്താനാകും.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റയുടെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം വളരെ വേരിയബിൾ ആണ്. ചെറിയ ബാഹ്യമാറ്റങ്ങളുള്ള വളരെ സൗമ്യമായ രൂപങ്ങളുണ്ട്, അതിൽ സാധാരണമാണ് മജ്ജ പ്രവർത്തനം രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ കഠിനമായ രൂപങ്ങളിൽ, മാനസിക തകരാറുകൾ മുന്നിൽ വരുന്നു. ചിലപ്പോൾ മജ്ജ വിഷാദം, പൾമണറി ഫൈബ്രോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കാർസിനോമകൾ ഇതിനകം തന്നെ വികസിക്കുന്നു ബാല്യം. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ മൂന്ന് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ഇവ അസാധാരണമായ ആകൃതിയിലാണ് വിരല് കാൽവിരൽ നഖം, മാറ്റങ്ങൾ ത്വക്ക് പിഗ്മെന്റേഷൻ നെഞ്ച് ഒപ്പം കഴുത്ത്, ഒപ്പം ല്യൂക്കോപ്ലാകിയ (വാക്കാലുള്ള വെളുത്ത പാടുകൾ മ്യൂക്കോസ). രോഗത്തിന്റെ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങളാണ് മജ്ജ നൈരാശം, മയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ അപ്ലാസ്റ്റിക് വിളർച്ച. അസ്ഥി മജ്ജയിൽ നൈരാശം, സാധാരണ രക്തം രൂപീകരണം നിർത്തുന്നു. വളരെ കുറച്ച് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, വെളുത്ത രക്താണുക്കള് ഒപ്പം പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്നു. പരിണതഫലങ്ങൾ വിളർച്ച, കടുത്ത ദുർബലപ്പെടുത്തൽ രോഗപ്രതിരോധ അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യതയും, അഭാവം മൂലം രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യതയും പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ. മയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോമിൽ, ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ സ്റ്റെം സെല്ലുകളിൽ നിന്നാണ് രക്തം രൂപപ്പെടുന്നത്. തൽഫലമായി, കൂടുതൽ പക്വതയില്ലാത്ത രക്താണുക്കൾ ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് അക്യൂട്ട് മൈലോയിഡായി വികസിച്ചേക്കാം രക്താർബുദം (എ‌എം‌എൽ) .അനാൽ കാർസിനോമസ് പോലുള്ള മറ്റ് അർബുദങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത, തല ഒപ്പം കഴുത്ത് പ്രത്യുൽപാദന അവയവങ്ങളുടെ അർബുദം അല്ലെങ്കിൽ അർബുദം എന്നിവ വളരെയധികം വർദ്ധിക്കുന്നു. കൂടാതെ, മാരകമായേക്കാം പൾമണറി ഫൈബ്രോസിസ് വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. അസാധാരണതകൾ ദഹനനാളം, കരൾ, ജെനിറ്റോറിനറി സിസ്റ്റം, ഡെന്റൽ തകരാറുകൾ എന്നിവയും നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ന്യൂറോളജിക് തകരാറുകൾക്ക് പുറമേ, മുടി കൊഴിച്ചിൽ, ശ്വാസകോശത്തിലെ അസാധാരണതകൾ, അസ്ഥികൂട തകരാറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ സങ്കുചിതത്വം ലാക്രിമൽ നാളങ്ങൾ സംഭവിക്കാം. മിക്ക കേസുകളിലും, സാധാരണ മാനസികവും മോട്ടോർ വികസനവും ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, കഠിനമായ കേസുകളിൽ, വളരെയധികം അവികസിതമായതിനാൽ വികസന തകരാറുകൾ സംഭവിക്കാം മൂത്രാശയത്തിലുമാണ്. ചിലപ്പോൾ കണ്ണിന്റെ റെറ്റിന അസ്വസ്ഥവുമാണ്.

രോഗനിര്ണയനം

അവതരിപ്പിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗിയുടെ സ്വന്തം ചരിത്രം, കുടുംബം എന്നിവയുടെ വ്യാഖ്യാനത്തിലൂടെയാണ് ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജനിറ്റയുടെ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ആരോഗ്യ ചരിത്രം, ഒരുപക്ഷേ TERC അല്ലെങ്കിൽ DKC1 ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായുള്ള മനുഷ്യ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ ശരീരത്തിൽ പല തകരാറുകൾക്കും രോഗിയുടെ രോഗത്തിനും കാരണമാകുന്നു ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ ബാധിച്ചേക്കാം. പിഗ്മെന്ററി തകരാറുകളും സാധാരണയായി സംഭവിക്കാറുണ്ട്. കഠിനമായി ദുർബലമായതും രോഗി അനുഭവിക്കുന്നു രോഗപ്രതിരോധ അതിന്റെ ഫലമായി പലപ്പോഴും രോഗം പിടിപെടുന്നു. അതുപോലെ, ശരീരത്തിൽ വിവിധ വീക്കം ലളിതമായ രീതിയിൽ സംഭവിക്കാം. അപകടസാധ്യത കാൻസർ ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ മൂലവും ഇത് വർദ്ധിക്കുന്നു, അതിനാൽ കാൻസറിന്റെ സമാഹാരത്തിന് കാരണമാകാം. മുടി കൊഴിച്ചിൽ എല്ലിൻറെ തകരാറുകൾ പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. മാനസിക വികാസം അസ്വസ്ഥമാവുകയും കഠിനമായ കേസുകളിൽ പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി കഷ്ടപ്പെടുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം വളരെ പരിമിതമാവുകയും ജീവിതനിലവാരം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തി ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഡിസ്കെരാട്ടോസിസ് കൺജനിറ്റയുടെ കാര്യകാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, പല രോഗലക്ഷണങ്ങളും ഒരു സ്റ്റെം സെൽ സംഭാവനയുടെ സഹായത്തോടെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും, അങ്ങനെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം കാരണം ആയുർദൈർഘ്യം ഇപ്പോഴും കുറയുന്നു. ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റയും കണ്ണുകളെ ബാധിക്കും, അതിനാൽ രോഗിക്ക് കാഴ്ച അസ്വസ്ഥതകളോ പൂർണ്ണമോ അനുഭവപ്പെടുന്നു അന്ധത. മിക്ക കേസുകളിലും, മാതാപിതാക്കൾ മാനസിക ക്ലേശങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു നൈരാശം.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

ഏറ്റവും മികച്ചത്, ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റയെ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും ബാല്യം. അടയാളങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾ പൾമണറി ഫൈബ്രോസിസ്, കാർസിനോമ, അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി മജ്ജ വിഷാദം എന്നിവ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ ഉടൻ അറിയിക്കണം. വ്യക്തത ആവശ്യമുള്ള മറ്റ് മുന്നറിയിപ്പ് അടയാളങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: അസാധാരണമായി ആകൃതിയിലുള്ളത് വിരല് കാൽവിരൽ നഖം, മാറ്റി ത്വക്ക് ചുറ്റും പിഗ്മെന്റേഷൻ നെഞ്ച് ഒപ്പം കഴുത്ത്, വാക്കാലുള്ള വെളുത്ത പാടുകൾ മ്യൂക്കോസ (ല്യൂക്കോപ്ലാകിയ). അസ്ഥി മജ്ജ വിഷാദം അല്ലെങ്കിൽ അപ്ലാസ്റ്റിക് പോലുള്ള അടയാളങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ വിളർച്ച മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, അടിയന്തിര വൈദ്യനെ ഉടൻ വിളിക്കണം. ഏറ്റവും കൂടുതൽ ദുർബലമാകുമ്പോൾ രോഗപ്രതിരോധ ശ്രദ്ധയിൽ പെടുന്നു, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. അല്ലെങ്കിൽ, പോലുള്ള വൈവിധ്യമാർന്ന രോഗങ്ങൾ കാൻസർ, ശാസകോശം അപാകതകൾ, വികസന തകരാറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ എല്ലിൻറെ തകരാറുകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. പ്രായപൂർത്തിയാകുന്ന ഈ രോഗങ്ങൾക്ക് പൊതു പ്രാക്ടീഷണർ അടിയന്തിര വ്യക്തത ആവശ്യമാണ്. മറ്റ് കോൺ‌ടാക്റ്റുകളിൽ രോഗലക്ഷണത്തെ ആശ്രയിച്ച് ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റുകൾ, പൾമണറി സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. കണ്ടീഷൻ. കാരണം ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ സാധാരണയായി ഒരു കഠിനമായ ഗതി എടുക്കും, അടയ്ക്കുക നിരീക്ഷണം പ്രാഥമിക ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം എല്ലാ കേസുകളിലും വൈദ്യൻ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ദി രോഗചികില്സ ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗത്തിൻറെ രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ തുടക്കത്തിൽ മതിയാകും. അസ്ഥിമജ്ജയിലൂടെ മാത്രമേ രോഗകാരണം സാധ്യമാകൂ സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ. പരമ്പരാഗതമായിരിക്കുമ്പോൾ ഈ രീതി ഉപയോഗിക്കുന്നു രോഗചികില്സ മേലിൽ സാധ്യമല്ല. വേണ്ടി സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ, അനുയോജ്യമായ ദാതാവിനെ കണ്ടെത്തണം, അതിൽ ടിഷ്യു സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ സ്വീകർത്താവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, സിന്തറ്റിക് ആൻഡ്രോജനുമായി പഠനങ്ങളുണ്ട് ഡാനസോൾ. അതുവഴി ടെലോമിയറുകളുടെ നീളം, ഹെമറ്റോളജിക്കൽ മെച്ചപ്പെടുത്തലുകൾ എന്നിവ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടു. എന്നിരുന്നാലും, ഇല്ല രോഗചികില്സ അപകടസാധ്യതകൾ ഇനിയും വിലയിരുത്താൻ കഴിയാത്തതിനാൽ ശുപാർശകൾ ഇനിയും ഇവിടെ നൽകാം.

സാധ്യതകളും രോഗനിർണയവും

വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളുടെ വ്യാപ്തിയും തീവ്രതയും അനുസരിച്ചാണ് ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റയുടെ പ്രവചനം. ഓരോ രോഗിയിലും രോഗം വ്യക്തിഗത പ്രകടനങ്ങളോടെയാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. ഇവ വ്യക്തിഗതമായി വിലയിരുത്തുകയും വ്യക്തിഗത ചികിത്സാ പദ്ധതി സൃഷ്ടിക്കുന്നതിൽ കണക്കിലെടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതൊരു പാരമ്പര്യരോഗമായതിനാൽ ചികിത്സയില്ല. വൈദ്യസഹായം കൂടാതെ, ജീവിതം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ വർദ്ധിക്കുന്നു. മിക്ക രോഗികളിലും, സ്റ്റെം സെൽ തെറാപ്പിയിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ഗണ്യമായ ആശ്വാസം ലഭിക്കും. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, a പറിച്ചുനടൽ അസ്ഥി മജ്ജ നടത്തുന്നു. ഈ നടപടിക്രമം അപകടകരവും നിരവധി പാർശ്വഫലങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു മെച്ചപ്പെടുത്തൽ നേടാനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത് ആരോഗ്യം. ചികിത്സ വിജയകരമാണെങ്കിൽ, അടുത്ത ആഴ്ചകളിലും മാസങ്ങളിലും രോഗിയുടെ ക്ഷേമത്തിൽ ഗണ്യമായ പുരോഗതി അനുഭവപ്പെടുന്നു. അസ്ഥിമജ്ജയെ ജീവൻ നിരസിക്കുകയാണെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം കൂടുതൽ വഷളാകുന്നു. ശരീരത്തിൽ നിലവിലുള്ള തകരാറുകൾ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകളിലൂടെ ചികിത്സിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച പ്രവർത്തന ശേഷി സ്ഥാപിക്കാനുള്ള ശ്രമം നടക്കുന്നു. ഫലങ്ങൾ ആധുനിക സാധ്യതകൾക്ക് നല്ല നന്ദി, പക്ഷേ സ്വാഭാവിക നില ആരോഗ്യം എല്ലാ ശ്രമങ്ങളും നടത്തിയിട്ടില്ല. രോഗികൾ പലപ്പോഴും ദുർബലമായ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി, സമതുലിതാവസ്ഥ എന്നിവയാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു ഭക്ഷണക്രമം ഒരാളുടെ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് വളരെയധികം ചെയ്യാൻ കഴിയും ആരോഗ്യം.

തടസ്സം

ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ പാരമ്പര്യമായതിനാൽ, ഇത് തടയുന്നതിന് പൊതുവായ ശുപാർശകളൊന്നും നൽകാനാവില്ല. എന്നിരുന്നാലും, TERC, DKC1 ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായുള്ള മനുഷ്യ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ പ്രീനെറ്റൽ രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്.

ഫോളോ അപ്പ്

ദി നടപടികൾ അല്ലെങ്കിൽ ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ എന്ന രോഗത്തിൽ ആഫ്റ്റർകെയറിനുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ വളരെ പരിമിതമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കൂടുതൽ അസ്വസ്ഥതകളോ സങ്കീർണതകളോ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി പ്രാഥമികമായി സമഗ്ര പരിശോധനയെയും ചികിത്സയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഒരു സ്വതന്ത്ര ചികിത്സ പ്രതീക്ഷിക്കരുത്. നേരത്തെ ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ കണ്ടെത്തി, ഈ രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ ഗതി സാധാരണയായി നല്ലതാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജനിറ്റയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സ്റ്റെം സെൽ വഴി മാത്രമേ പരിഹരിക്കാനാകൂ പറിച്ചുനടൽ. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ചികിത്സ ലഭ്യമാക്കാൻ മറ്റ് സാധ്യതകളൊന്നുമില്ല, അതിനാൽ നടപടികൾ ഈ കേസിൽ മരണാനന്തര പരിപാലനവും വളരെ പരിമിതമാണ്. മുതൽ പറിച്ചുനടൽ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ സാധാരണയായി ഗുരുതരമായ ഒരു ഓപ്പറേഷനാണ്, അത്തരം ഒരു ഓപ്പറേഷന് ശേഷം രോഗം സ്വയം പരിപാലിക്കുകയും വിശ്രമിക്കുകയും വേണം. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കൂടുതൽ പരാതികൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ശരീരത്തിന്റെ പതിവ് പരിശോധനയും ആവശ്യമാണ്. ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകളുടെ സഹായത്തോടെ വ്യക്തിഗത വൈകല്യങ്ങൾ പരിഹരിക്കാനാകും. രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയാൻ ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ കാരണമാകുമോ എന്ന് സാർവത്രികമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

ഡിസ്കെരാറ്റോസിസ് കൺജെനിറ്റ ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് മാതാപിതാക്കളുടെയും വൈദ്യരുടെയും പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. മാതാപിതാക്കൾ എല്ലായ്പ്പോഴും കുട്ടിയെ ശ്രദ്ധിക്കുകയും പെരുമാറ്റത്തിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ കാണുകയും വേണം. അസാധാരണമായ എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഇവ വേഗത്തിൽ വ്യക്തമാക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യാം. കൂടാതെ, രോഗത്തിൻറെ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളെ പ്രതിരോധിക്കണം. പതിവ് വ്യായാമത്തിനും ആരോഗ്യകരമായതിനും പുറമേ ഭക്ഷണക്രമം, ശുചിത്വം നടപടികൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഇത് രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നതിനെ പ്രതിരോധിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല അണുബാധയ്ക്കുള്ള പ്രവണതയെയും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കൂടുതൽ പരാതികൾ വികസിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഏത് സാഹചര്യത്തിലും ഒരു മെഡിക്കൽ പരിശോധന സൂചിപ്പിക്കും. ഏതെങ്കിലും തകരാറുകൾ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ മികച്ച രീതിയിൽ ചികിത്സിക്കുന്നു. ഇത് നേരത്തെ ചെയ്താൽ ബാല്യം, പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ വലിയ പ്രത്യാഘാതങ്ങളൊന്നും സംഭവിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ബാധിച്ചവർക്ക് പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പോലും ഒരു ഡോക്ടർ സ്ഥിരമായി പരിശോധന നടത്തണം. ഡിസ്കെരാട്ടോസിസ് കൺജെനിറ്റ കാർസിനോമ അല്ലെങ്കിൽ പൾമണറി ഫൈബ്രോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ദൈനംദിന ശീലങ്ങളും മാറ്റേണ്ടി വരും. ഉദാഹരണത്തിന്, ശ്വാസകോശത്തിലെ പാടുകൾ പലപ്പോഴും ശ്വാസതടസ്സം, മറ്റുള്ളവ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ശ്വസനം ചികിത്സിക്കേണ്ട ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ആസ്ത്മ മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഇൻഹേലറുകൾ. ഒരു കാർസിനോമ ഇതിനകം കണ്ടെത്തി നീക്കംചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുമൊത്തുള്ള പതിവ് പരിശോധനകൾ സൂചിപ്പിക്കും.