നൂനൻ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക വികാസ വൈകല്യമാണ്. ജനിതകപരമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ വൈകല്യങ്ങളിലൊന്നാണ് ഇത്, പെൺകുട്ടികളിലും ആൺകുട്ടികളിലും തുല്യമായി സംഭവിക്കുന്നു. നിലവിൽ രോഗശമനമില്ല രോഗചികില്സ. അതിനാൽ, നൂനൻ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുന്നതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.

എന്താണ് നൂനൻ സിൻഡ്രോം?

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ജനിതക വൈകല്യം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു വികസന വൈകല്യമാണ്. മാറിയത് ജീൻ ക്രോമസോം നമ്പർ 12-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, പക്ഷേ അത് സ്വന്തമായി സംഭവിക്കാം. ഇത് വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ രൂപഭാവവും. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾറിച്ചിന് സമാനമാണ്-ടർണർ സിൻഡ്രോം, അതുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗത്തെ സ്യൂഡോ-ടർണർ സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നത്. ജനിതക കാരണങ്ങളുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ വൈകല്യങ്ങളിലൊന്നാണ് നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം1960-കളിൽ ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. ഫിസിഷ്യൻ ജാക്വലിൻ നൂനന്റെ പേരിലാണ് ഈ രോഗത്തിന് പേര് നൽകിയിരിക്കുന്നത്. നൂനൻ സിൻഡ്രോം ആൺകുട്ടികളിലും പെൺകുട്ടികളിലും കാണപ്പെടുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം എയിലെ മാറ്റമാണ് ജീൻ 12-ാം ക്രോമസോമിൽ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പരിവർത്തനത്തിന് കാരണമായത് ഇതുവരെ ഗവേഷണം ചെയ്തിട്ടില്ല. നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ പകുതിയോളം കേസുകളിൽ, ജനിതക വൈകല്യം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം, ഒരു രക്ഷിതാവ് മാത്രം വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിലും അത് കൈമാറിയാലും കുട്ടിക്ക് രോഗം വികസിക്കും. ശേഷിക്കുന്ന കേസുകളിൽ, ജനിതക വൈകല്യം ഇടയ്ക്കിടെ വികസിക്കുന്നു (യാദൃശ്ചികമായി), അതായത്, മാതാപിതാക്കൾ സ്വയം ഒരു മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ വഹിക്കുന്നില്ല, പക്ഷേ കുട്ടിയിൽ വൈകല്യം വികസിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികളിൽ പോലും നൂനൻ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ 80 ശതമാനവും ജന്മനാ ഉള്ളവരാണ് ഹൃദയം ഊനമില്ലാത്ത. നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ മാനസിക വളർച്ച സാധാരണയായി ശരാശരിയാണ്; ബാധിച്ചവരിൽ ഏകദേശം മൂന്നിലൊന്ന് അനുഭവം പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് സംസാരത്തിലും ഭാഷയിലും. നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ബാഹ്യമായി ദൃശ്യമാണ്:

രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ 95 ശതമാനത്തിനും വിശാലമായ കണ്ണുകളാണുള്ളത്. ഒരു അധിക കണ്പോള ക്രീസ് (മംഗോളിയൻ ചുളിവുകൾ) ഉണ്ടാകാം. സാധ്യമായ മറ്റ് കണ്ണിലെ മാറ്റങ്ങളിൽ സ്ട്രാബിസ്മസ്, ചരിഞ്ഞതും ഉൾപ്പെടുന്നു കണ്പോള അക്ഷങ്ങൾ, തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന മുകളിലെ കണ്പോളകൾ, കോർണിയൽ വക്രത. ചെവികൾ താഴ്ത്തുകയും പിന്നിലേക്ക് ചരിക്കുകയും ചെയ്യാം; ബാധിച്ച ചില വ്യക്തികൾ കേള്വികുറവ്. താടിയെല്ലും മുഖവും മാറിയേക്കാം. വിശാലമായ നാസാരന്ധ്രങ്ങൾ സാധ്യമാണ്. നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ, ഫിൽട്രം (ഇടയിലുള്ള ഗ്രോവ് മൂക്ക് മുകളിലും മുകളിലും ജൂലൈ) പലപ്പോഴും പ്രമുഖമാണ്. താടിയെല്ല് വളരെ ചെറുതായിരിക്കാം, അതിന്റെ ഫലമായി പല്ലുകൾ തെറ്റായി വിന്യസിക്കപ്പെടുന്നു. വേറിട്ട് നിൽക്കുന്ന കണ്ണുകളും വികൃതമായ ചെവികളും ചെറിയ താടിയെല്ലുകളും കൂടിച്ചേർന്നാൽ, ഒരു ത്രികോണ മുഖത്തിന്റെ പ്രതീതി ഉണ്ടാകുന്നു. മുടിയിഴകൾ കുറവായിരിക്കാം. ദി മുടി പലപ്പോഴും ചുരുണ്ടത് മുതൽ ഫ്രിസി വരെ ആയിരിക്കും. ദി കഴുത്ത് ഉപയോഗിച്ച് വിശാലമാക്കാം ത്വക്ക് നൂനൻ സിൻഡ്രോമിൽ മടക്കുകൾ, എന്നാൽ ഇത് ഉള്ളതിനേക്കാൾ കുറവാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം. വളർച്ച റിട്ടാർഡേഷൻ ഒപ്പം ഹ്രസ്വ നിലവാരം സാധ്യമാണ്, എന്നാൽ നൂനൻ സിൻഡ്രോമിൽ അവ വളരെ ശ്രദ്ധേയമല്ല. ചില രോഗികൾ കഷ്ടപ്പെടുന്നു scoliosis. മുലക്കണ്ണുകൾ പലപ്പോഴും പരക്കെ അകലത്തിലായിരിക്കും. ഒരു ഫണൽ നെഞ്ച് സംഭവിച്ചേയ്ക്കാം. ആൺകുട്ടികളിൽ, ബാഹ്യ ലൈംഗിക സവിശേഷതകൾ ചിലപ്പോൾ അവികസിതമാണ്, കൂടാതെ ക്രിപ്‌റ്റോർചിഡിസം സാധാരണമാണ്.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്. ബാഹ്യ രൂപത്തിൽ സാധാരണ സവിശേഷതകൾ വളരെ വലുതാണ് തല ഒരു ചെറിയ മുഖം, ഉയർന്ന നെറ്റി, താഴ്ത്തിയിരിക്കുന്ന വലിയ ചെവികൾ. കണ്ണുകൾ ചരിഞ്ഞതും വീതിയേറിയതുമാണ് (ഹൈപ്പർടെലോറിസം), പലപ്പോഴും കണ്പോളകൾ താഴുന്നു. എന്നതിന്റെ റൂട്ട് മൂക്ക് വളരെ പരന്നതാണ്, കൂടാതെ കഴുത്ത് കട്ടിയുള്ളതും ചെറുതുമാണ്. നൂനൻ സിൻഡ്രോം കാരണമാകുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം. യുടെ അപാകതകളുണ്ട് ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, മിക്കപ്പോഴും ഹൃദയം വൃക്കകളും. ആൺകുട്ടികളിൽ, ലൈംഗികാവയവങ്ങൾ പലപ്പോഴും ശരിയായ രീതിയിൽ വികസിക്കുന്നില്ല. ചിലപ്പോൾ ഒരു വൃഷണം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ അല്ലെങ്കിൽ ഉണ്ടാകൂ ആവശ്യമില്ലാത്ത വൃഷണം. ചില രോഗികളിൽ സൗമ്യമായ മാനസികാവസ്ഥയുണ്ട് റിട്ടാർഡേഷൻ. കൂടാതെ, കേൾവി, കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വിഭിന്നവും ഓരോ കേസിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. എ സഹായത്തോടെ രക്തം അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധന, നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കുന്ന വികലമായ ജീൻ വിശ്വസനീയമായി കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന് നേരിട്ടുള്ള അല്ലെങ്കിൽ കാര്യകാരണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ ലഘൂകരിക്കാൻ കഴിയൂ, അതിനാൽ പൂർണ്ണമായ രോഗശമനം സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നില്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗികൾ വിവിധ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം രോഗികളിൽ വിവിധ വൈകല്യങ്ങളും. മിക്ക കേസുകളിലും, നൂനൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർ കളിയാക്കലോ ഭീഷണിപ്പെടുത്തലോ അനുഭവിക്കുന്നു. കുട്ടികളും കൗമാരക്കാരുമാണ് ഈ പരാതികൾ പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നത്. വികസന വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം, പല കേസുകളിലും രോഗികൾ അവരുടെ ജീവിതത്തിൽ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പോലും, ഇതിന് കഴിയും നേതൃത്വം ദൈനംദിന ജീവിതത്തിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകളിലേക്കോ അസ്വസ്ഥതകളിലേക്കോ. കൂടാതെ, നൂനൻ സിൻഡ്രോമിനും കഴിയും നേതൃത്വം മാനസികത്തിലേക്ക് റിട്ടാർഡേഷൻ, അങ്ങനെ ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ അവികസിതരും പ്രത്യേക പരിചരണം ആവശ്യമുള്ളവരുമാണ്. കേൾവി അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങളും സംഭവിക്കാം, ഇത് രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കും. നൂനൻ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ സങ്കീർണതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതല്ല. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾ ശരിയാക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം വിവിധ ചികിത്സാരീതികളെ ആശ്രയിക്കുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തികളെ ഒരു ഫിസിഷ്യൻ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കുകയും ചികിത്സിക്കുകയും വേണം. വൈകല്യങ്ങൾ രോഗിയുടെ ശാരീരികാവസ്ഥയെ കൂടുതലായി ബാധിക്കുമ്പോൾ, രോഗത്തിന്റെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും ആവശ്യമാണ്. കണ്ടീഷൻ. കൂടാതെ, ജീവിതത്തിന്റെ ഗതിയിൽ വിവിധ അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, അത് പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തിരിച്ചറിയുകയും അതിനനുസരിച്ച് ചികിത്സിക്കുകയും വേണം. ക്ഷേമത്തെ ബാധിക്കുന്ന അസാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ സ്വയം കുറയാതിരിക്കുകയും ചെയ്താൽ ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ഹോർമോൺ ന് രോഗം പ്രഭാവം കാരണം ബാക്കി, മാനസിക പരാതികളും പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. കൂടാതെ, പ്രായപൂർത്തിയാകാൻ വൈകിയേക്കാം നേതൃത്വം ചികിത്സാ ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള മാനസിക പരാതികളിലേക്ക്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ഒരു മനശാസ്ത്രജ്ഞനെ പരിചയപ്പെടുത്തണം. രോഗത്തെക്കുറിച്ചും അതിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങളെക്കുറിച്ചും വിദ്യാഭ്യാസം നൽകണം ബാല്യം. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് സെന്റർ സന്ദർശിക്കുന്നത് ഉപയോഗപ്രദമാകും ജനിതക രോഗങ്ങൾ. ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ വിവിധ വിദഗ്ധർ ചികിത്സിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, വൈകല്യങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കണം. കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഒരു ചികിത്സ ആവശ്യമാണ് നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ. പോസ്ചറൽ വൈകല്യങ്ങളും പ്രധാന വൈകല്യങ്ങളും ഒരു ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റിനെ കാണിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്. അവസാനമായി, ഭക്ഷണക്രമം നടപടികൾ രോഗശാന്തി പ്രക്രിയയെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനും കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് കുറയ്ക്കുന്നതിനും പോഷകാഹാര വിദഗ്ധനുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

പ്രധിരോധമില്ല രോഗചികില്സ നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന് കാരണം കണ്ടീഷൻ ഒരു വികലമായ ജീൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതിനാൽ, ചികിത്സ പൂർണ്ണമായും ലക്ഷണങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. സാധാരണയായി വൈകല്യങ്ങൾ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയം, ഇവയുടെ പ്രധാന ശ്രദ്ധാകേന്ദ്രമാണ് രോഗചികില്സ. മിക്കപ്പോഴും, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കുന്നു, സാധാരണയായി ഒരു ഹൃദയ വാൽവ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കേണ്ടതുണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ വാസകോൺസ്ട്രിക്ഷൻ വിശാലമാക്കേണ്ടതുണ്ട്. വളർച്ച നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഉയരക്കുറവുള്ള ചികിത്സ നടത്തുന്നത് ഹോർമോണുകൾ. എന്നിരുന്നാലും, ഇവ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ് ഹോർമോണുകൾ ഹൃദയത്തിലും ഹാനികരമായ ഒരു ഫലമുണ്ടാക്കാം. അതിനാൽ, ചികിത്സയ്ക്കിടെ രോഗികളുടെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വവും സ്ഥിരവുമായ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ്. ശ്രവണ വൈകല്യങ്ങളും കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങളും കഴിയുന്നിടത്തോളം പരിഹരിക്കാവുന്നതാണ് ഗ്ലാസുകള് കേൾവി എയ്ഡ്സ്. കുട്ടികൾ മാനസിക വൈകല്യമുള്ളവരാണെങ്കിൽ, അവർക്ക് പ്രത്യേകം ആവശ്യമാണ് നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ കൂടാതെ ചികിത്സാ പിന്തുണയും. പലപ്പോഴും ഭാഷാ വികസനത്തിന് കാലതാമസവും ഉച്ചാരണ ബുദ്ധിമുട്ടുകളും ഉണ്ട്, ഇത് ലോഗോപെഡിക് തെറാപ്പി ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കാം. ഫിസിയോതെറാപ്പി രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി വർദ്ധിച്ച പേശി പിരിമുറുക്കവും ഹൈപ്പർ എക്സ്റ്റൻഡും ഉള്ളതിനാൽ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു സന്ധികൾ. ഈ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഓർത്തോപീഡിക് ചികിത്സയും പലപ്പോഴും ആവശ്യമാണ്. ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ ചിലർക്ക് പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്, ഇവിടെയും തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ പെരുമാറ്റം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ ഉപയോഗിക്കാം. നൂനൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ആൺകുട്ടികളിൽ, ലൈംഗികാവയവങ്ങളുടെ ശസ്ത്രക്രിയ തിരുത്തൽ പലപ്പോഴും ആവശ്യമാണ്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രവചനം പ്രതികൂലമായി വിവരിക്കപ്പെടുന്നു. ഗവേഷണത്തിന്റെയും ശാസ്ത്രത്തിന്റെയും നിലവിലെ അവസ്ഥ അനുസരിച്ച്, രോഗശമനത്തിലേക്കോ പൂർണ്ണമായ വീണ്ടെടുക്കലിലേക്കോ നയിക്കുന്ന ഒരു തെറാപ്പിയും ഇല്ല. ജനിതക വൈകല്യമാണ് രോഗത്തിന് കാരണമെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. മാറ്റാൻ അനുവദിക്കാത്തതിനാൽ ജനിതകശാസ്ത്രം നിയമപരമായ ചട്ടങ്ങൾ കാരണം മനുഷ്യരുടെ ഏതെങ്കിലും രൂപത്തിൽ, കാര്യകാരണമായ ചികിത്സ നടക്കില്ല. പങ്കെടുക്കുന്ന വൈദ്യൻ വ്യക്തിപരമായി ഗുരുതരമായ പരാതികളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുകയും ഉചിതമായ ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കുട്ടിയുടെ കൂടുതൽ വളർച്ചയെ ആശ്രയിച്ച് ഇത് പൊരുത്തപ്പെടുത്തുകയും പരിഷ്കരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ക്ഷേമം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം. എത്രയും വേഗം രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയുമോ, എത്രയും വേഗം തെറാപ്പി ആരംഭിക്കാൻ കഴിയും. നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ പ്രോഗ്രാമുകൾ നല്ല ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗം ഒരു വികസന വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എല്ലാ ശ്രമങ്ങളും നടത്തിയിട്ടും, ദൈനംദിന ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ട്, അതുപോലെ തന്നെ കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങളും. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും ജന്മനാ ഉള്ളവയാണ് ഹൃദയ വൈകല്യം. ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയായി വികസിച്ചേക്കാം കണ്ടീഷൻ ഏതു സമയത്തും. മാറിയ രൂപഭാവവും അതുപോലെ പൊതുവായതും കാരണം സമ്മര്ദ്ദം രോഗം, ഒരു മാനസിക വൈകല്യം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, പ്രവർത്തനപരമായ കാഴ്ചയോ കേൾവിയോ തകരാറിലാകുന്നു. ചില രോഗികളിൽ, വിഷ്വൽ എയ്ഡ്സ് കൂടാതെ ശ്രവണസഹായികൾ ലക്ഷണങ്ങൾ ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും.

തടസ്സം

നൂനൻ സിൻഡ്രോം തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല, കാരണം ഇത് ജനിതക വൈകല്യം മൂലമാണ്. ജനിതക പരിശോധനയുടെ സഹായത്തോടെ, ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് മാതാപിതാക്കൾക്ക് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ആരോഗ്യമുള്ളവരാണെങ്കിൽപ്പോലും, നൂനൻ സിൻഡ്രോം കുട്ടിയിൽ ഉണ്ടാകാം, കാരണം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സ്വയം വികസിക്കാൻ കഴിയും.

ഫോളോ അപ്പ്

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉള്ളൂ, കൂടാതെ വളരെ പരിമിതമായ പരിചരണവും ഉണ്ട് നടപടികൾ മിക്ക കേസുകളിലും അവർക്ക് ലഭ്യമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തിയിൽ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകളോ മറ്റ് പരാതികളോ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന് സ്വതന്ത്രമായ ചികിത്സയില്ല. എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നുവോ അത്രയും നല്ലത് രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയാണ്. കുട്ടികളുണ്ടാകണമെന്ന ആഗ്രഹമുണ്ടെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിങ്ങും നടത്തി പിൻഗാമികളിൽ സിൻഡ്രോം ആവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ സാധിക്കും. രോഗബാധിതരായവർ തീവ്രവും സമഗ്രവുമായ പരിചരണത്തെയും സ്വന്തം കുടുംബത്തിൽ നിന്നും സുഹൃത്തുക്കളിൽ നിന്നുമുള്ള പിന്തുണയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കുട്ടികൾക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച്, കാര്യമായ പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്, അതിലൂടെ അവർക്ക് അവരുടെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ രീതിയിൽ വികസിക്കുന്നത് തുടരാനും പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ തടയാനും കഴിയും. സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ശാശ്വതമായി നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന്, ഒരു ഡോക്ടറുടെ പതിവ് പരിശോധനകളും പരിശോധനകളും ആവശ്യമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

നൂനൻ സിൻഡ്രോം വിവിധ വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചിലത് പരിഗണിക്കുകയാണെങ്കിൽ രോഗികൾക്ക് ഇപ്പോഴും രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ജീവിതം നയിക്കാനാകും നടപടികൾ. ഒന്നാമതായി, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുമായി സമഗ്രമായ കൂടിയാലോചന നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അയാൾക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ദൈനംദിന ജീവിതത്തിന് നുറുങ്ങുകൾ നൽകാനും തെറാപ്പിയെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റിലേക്ക് രോഗിയെ റഫർ ചെയ്യാനും കഴിയും. കൂടാതെ, രോഗബാധിതർ ഒരു സ്വയം സഹായ ഗ്രൂപ്പിലേക്ക് തിരിയണം. മറ്റ് രോഗബാധിതരുമായി സംസാരിക്കുന്നത് രോഗം മനസ്സിലാക്കാനും സ്വീകരിക്കാനും എളുപ്പമാക്കുന്നു, കൂടാതെ രോഗത്തെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള പുതിയ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുന്നതിനുള്ള നല്ലൊരു മാർഗം കൂടിയാണിത്. ദുരിതമനുഭവിക്കുന്നവർ പലതരത്തിൽ സംഘടിപ്പിക്കേണ്ടതുണ്ട് എയ്ഡ്സ്, ഉദാഹരണത്തിന് നടത്തം സഹായികൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക ഗ്ലാസുകള്, ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ നേരിടാൻ. എന്നിരുന്നാലും, വീഴ്ചകൾക്കും അപകടങ്ങൾക്കും സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ, പിന്തുണ നൽകാൻ ബന്ധുക്കൾ ഒപ്പമുണ്ടാകണം. നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉച്ചരിച്ചാൽ ഒരു പരിചാരകനെയും വിളിക്കാം. ജനിതക രോഗം ഒരു പുരോഗമന ഗതി സ്വീകരിക്കുന്നു, അതിനാലാണ് പൊതുവെ മരുന്നുകളും തെറാപ്പിയും എപ്പോഴും ക്രമീകരിക്കേണ്ടത്. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, രോഗികളോ അവരുടെ മാതാപിതാക്കളോ ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. മരുന്നുകൾ സ്വാഭാവികമായും പിന്തുണയ്ക്കാം വേദന അതുപോലെ ചൈനീസ് മെഡിസിനിൽ നിന്നുള്ള മസാജുകളും രീതികളും.