“മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക്” പകരുന്ന രോഗങ്ങളെ പൊതുവായി പറഞ്ഞാൽ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ജനിതക രോഗങ്ങൾ ക്രോമസോം തകരാറുകൾ, മോണോജെനിക് രോഗങ്ങൾ, പോളിജനിക് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ എന്നിങ്ങനെ മൂന്ന് ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.
പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങളോ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവത്തിലെ പിശകുകൾ മൂലം ഉണ്ടാകുന്നതോ അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലം പുതുതായി രൂപം കൊള്ളുന്നതോ ആയ രോഗങ്ങളാണ് (പാരിസ്ഥിതിക സ്വാധീനം കാരണം സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ അണുബാധ, തുടങ്ങിയവ.). പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ കാരണം എല്ലായ്പ്പോഴും വ്യക്തിയിലെ മാറ്റമാണ് ക്രോമോസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം സെഗ്മെന്റുകൾ (ജീനുകൾ). ക്രോമോസോമുകൾ എല്ലാ മൾട്ടിസെല്ലുലാർ ജീവികളുടെയും സെൽ ന്യൂക്ലിയസുകളിൽ കാണപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ വ്യക്തിഗത ജീനുകൾ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ഡിഎൻ‌എ സരണികളുടെ രൂപത്തിൽ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. മനുഷ്യരുടെ ആകെ എണ്ണം 46 ആണ് ക്രോമോസോമുകൾ ഓരോ ന്യൂക്ലിയസിലും, അതിൽ രണ്ടെണ്ണം ലിംഗനിർണയം (XX, XY) ആണ്. ശേഷിക്കുന്ന 44 ക്രോമസോമുകൾ വ്യക്തിഗത അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തിനും പ്രവർത്തനത്തിനും നിർണ്ണായകമാണ്, വ്യക്തിഗത ജീനുകൾ വ്യക്തമാക്കുന്നു.
കാരണങ്ങൾ
ഏതെങ്കിലും ക്രോമസോം അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. ക്രോമസോം പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളിൽ, ക്രോമസോം നമ്പറിലോ ഘടനയിലോ അസാധാരണതയുണ്ട്. ഈ വിഭാഗത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്ന പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ട്രൈസോമി 21 (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം), ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം (XXY) കൂടാതെ ടർണർ സിൻഡ്രോം (ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രം). ഈ പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങൾ പലപ്പോഴും ബുദ്ധിശക്തി കുറയുന്നു, മാറ്റം വരുത്തിയ ഫിസോഗ്നോമി, വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയുടെ ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയിലൂടെ പ്രകടമാകുന്നു. ഒരു മോണോജെനിക് ഡിസോർഡറിൽ, ഒന്ന് മാത്രം ജീൻ വികലമാണ്. ഈ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ പതിവായി സംഭവിക്കുന്നു, തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, രൂപീകരണം എൻസൈമുകൾ ഒപ്പം പ്രോട്ടീനുകൾ, കൂടാതെ മിക്ക ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു. ഹീമോഫീലിയ, അരിവാൾ സെൽ വിളർച്ച ഒപ്പം ആൽബിനിസം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഈ രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു. മോണോജെനിക് വൈകല്യങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമെങ്കിലും സ്വയമേവ ഉണ്ടാകാം. പോളിജനിക് അല്ലെങ്കിൽ മൾട്ടി ബാക്ടീരിയൽ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളിൽ, പല ജീനുകളും ബാധിക്കപ്പെടുന്നു, അവ ഒരുമിച്ച് വികലമായ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും പാരിസ്ഥിതിക സ്വാധീനം അധികമായി നിർണ്ണായകമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്, പാരമ്പര്യ രൂപങ്ങൾ ഇത് ബാധകമാണ് സ്കീസോഫ്രേനിയ, ചില അലർജികൾ.
സാധാരണവും സാധാരണവുമായ രോഗങ്ങൾ
- ഡ sy ൺ സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 21)
- ടർണർ സിൻഡ്രോം
- പിളർന്ന ചുണ്ടും അണ്ണാക്കും (ചൈലോഗ്നാഥോപലറ്റോസ്കിസിസ്)
- വൃക്കസംബന്ധമായ നീർവീക്കം (സിസ്റ്റിക് വൃക്കകൾ)
- ക്രെറ്റിനിസം
- ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ്
- സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ്
- ഹീമോഫീലിയ (രക്തസ്രാവം)
- ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയ (പി‌കെ‌യു)
- ഹണ്ടിംഗ്ടൺ രോഗം (ഹണ്ടിംഗ്ടൺ രോഗം)
ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും അടയാളങ്ങളും
പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ വളരെയധികം ഉള്ളതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും ഏകീകൃതമായി വിവരിക്കുക അസാധ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളും അവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവിതത്തിലെ ഒരു പ്രത്യേക ഘട്ടത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ഒടുവിൽ വഷളാവുകയും ചെയ്യുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, അവ അർത്ഥമാക്കുന്നത് ബാധിത വ്യക്തിയുടെ ആജീവനാന്ത പരിമിതിയാണ്, മാത്രമല്ല അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും, ചിലപ്പോൾ ഗണ്യമായി. ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ, നാഡികളുടെ അപചയം, ജനിതകം എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ അന്ധത. കാരണം ചില വ്യവസ്ഥകളിലേക്കുള്ള ഒരു ജനിതക ആൺപന്നിയെ വിശാലമായ അർത്ഥത്തിൽ ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമായി നിർവചിക്കാം, ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഹൃദയം ആക്രമണങ്ങൾ, ട്യൂമർ രൂപപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വൃത്തത്തിലും ഉൾപ്പെടുന്നു. മാതാപിതാക്കളിലോ മുത്തശ്ശിയോ മുത്തശ്ശിമാരിൽ ഇതിനകം അറിയപ്പെട്ടിരുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന സന്താനങ്ങളാണ് പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത്. ഒരു പാരമ്പര്യരോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം ഉണ്ടോ എന്ന സംശയം അപ്പോൾ വ്യക്തമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഓട്ടോസോമൽ-ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ മാത്രമേ ഇത് വേഗത്തിൽ അനുമാനിക്കാൻ കഴിയൂ, കാരണം ഒരു രോഗത്തിന്റെ ആവിഷ്കാരമില്ലാതെ ഒന്നോ അതിലധികമോ തലമുറകൾക്ക് ഓട്ടോസോമൽ-റിസീസിവ് അനന്തരാവകാശം അവകാശമാക്കാം. പാരമ്പര്യരോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും സാധ്യമായ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും ഒരു അവലോകനം ലഭിക്കുന്നതിന്, അത്തരം ജീനുകളുടെ പ്രവണതയുള്ള കാരിയറുകളുടെ പിൻഗാമികൾക്കും, അതുപോലെ തന്നെ പ്രവണതയുള്ള കാരിയറുകൾക്കും, പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും സംഭവത്തിന്റെയും അനുബന്ധ സാധ്യതകളെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ ഇത് ഉപയോഗപ്രദമാണ്.
രോഗനിർണയവും പുരോഗതിയും
കുടുംബത്തിൽ ചില രോഗങ്ങളുടെ ശേഖരണം പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കാം. മോണോജെനെറ്റിക് വൈകല്യങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്, അവ പാരമ്പര്യരോഗത്തെക്കാൾ “മുൻ‌തൂക്കം” എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. കൂടുതൽ പ്രസക്തമായ ക്രോമസോം പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളിൽ വ്യക്തിഗത ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങൾ എത്രമാത്രം കഠിനമായി സംഭവിക്കുന്നു എന്നത് ഒരു ക്രോമസോമിലെ ചില ഭാഗങ്ങൾ മാത്രം കേടായോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ഒരു ക്രോമസോം പൂർണ്ണമായും കാണുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടുതവണ സംഭവിക്കുന്നു. ലൈംഗിക-നിർദ്ദിഷ്ട പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ (X, XXY) പലപ്പോഴും നിലവാരം കുറഞ്ഞ ഇന്റലിജൻസ് കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ വന്ധ്യത. ക്രോമസോം ജീനോമിന് സംഭവിക്കുന്ന മിക്ക നാശനഷ്ടങ്ങളും ഒരു ജീവിയെ സൃഷ്ടിക്കുന്നില്ല. ഈ നിശിത പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്കും പ്രകൃതി സ്വയം സഹായിക്കുന്നു ഭ്രൂണം നിരസിച്ചു. പല പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളും കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടാതെ തുടരുന്നു. ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ കാരിയറുകൾ‌ക്ക് അനുബന്ധമായ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഉണ്ടായിരിക്കണമെന്നില്ല, പക്ഷേ അവയ്ക്ക് വൈകല്യമോ ആധിപത്യമോ നേടാൻ കഴിയും. വ്യഭിചാര യൂണിയനുകൾ പലപ്പോഴും പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുള്ള സന്താനങ്ങളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.
സങ്കീർണ്ണതകൾ
സങ്കീർണതകൾ പാരമ്പര്യരോഗത്തെയും അതിന്റെ ചികിത്സയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ആദ്യകാല ചികിത്സയിലൂടെ രോഗലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും പരിമിതപ്പെടുത്താനും നിയന്ത്രിക്കാനും കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ചികിത്സ നേരിട്ട് സാധ്യമല്ല, അതിനാൽ രോഗിയുടെ ജീവിതവും ദൈനംദിന ജീവിതവും എളുപ്പമാക്കുന്നതിന് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. മിക്ക കേസുകളിലും, പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ബുദ്ധി, മോട്ടോർ കഴിവുകൾ എന്നിവയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, മാനസികവും ശാരീരികവും റിട്ടാർഡേഷൻ സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് കഠിനമായ സാമൂഹിക പ്രശ്‌നങ്ങൾക്കും ഭീഷണിപ്പെടുത്തലിനും കളിയാക്കലിനും കാരണമാകുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ. ചില പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളിൽ വ്യത്യസ്ത രോഗങ്ങളുടെ ആവിഷ്കരണം മൂലം ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നു. ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും രോഗപ്രതിരോധ ഗണ്യമായി ദുർബലമായതിനാൽ ശാശ്വതമായ പ്രതിരോധം നൽകാൻ കഴിയില്ല. ഒരു പാരമ്പര്യരോഗത്തെ യഥാർത്ഥത്തിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് മാത്രമാണ് ചികിത്സ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങളെ പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ രോഗിയെ അനുവദിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ചികിത്സകൾ സാധ്യമാണ്.
എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?
പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ തീർച്ചയായും നിസ്സാരമായി കാണരുത്, അതിനാൽ ഉചിതമായ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന്റെ പരിശോധന തീർച്ചയായും നടക്കണം. ചില പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ജനിച്ചയുടനെ പോലും കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും, അതിനാൽ ഒരു ഡോക്ടറുടെ തുടർന്നുള്ള പരിചരണം നിർബന്ധമാണ്. തീർച്ചയായും, ഏത് തരത്തിലുള്ള പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് ഉള്ളത് എന്നത് എല്ലായ്പ്പോഴും പ്രധാനമാണ്. ഗുരുതരമായ അനന്തരഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ ചില പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്ക് കൃത്യമായ ചികിത്സയും മെഡിക്കൽ ഇടപെടലും ആവശ്യമാണ്. തീർച്ചയായും, തുടർന്നുള്ള ചികിത്സയുടെ തീവ്രത എല്ലായ്പ്പോഴും പ്രത്യേക പാരമ്പര്യ രോഗത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഒരു പ്രതിരോധ പരിശോധന മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ, അതിനാൽ ഉചിതമായ ഒരു ഡോക്ടറുടെ സ്ഥിരമായ ചികിത്സ നടക്കേണ്ടതില്ല. മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ചില പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്ക് സ്ഥിരമായ പരിശോധനയോ ചികിത്സയോ ആവശ്യമാണ്, അല്ലാത്തപക്ഷം സ്ഥിരമായതോ മാരകമായതോ ആയ നാശനഷ്ടങ്ങൾ സംഭവിക്കാം. ഇക്കാരണത്താൽ, ഇനിപ്പറയുന്നവ ബാധകമാണ്: പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള പരിശോധന തീർച്ചയായും ഓരോ വ്യക്തിക്കും നടക്കണം. അത്തരമൊരു നേരത്തെയുള്ള പരിശോധനയിലൂടെ, സാധ്യമായ ഒരു പാരമ്പര്യരോഗം കണ്ടെത്താൻ കഴിയും, അതിനാൽ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാനാകും.
ചികിത്സയും ചികിത്സയും
അമ്നിയോസെന്റസിസ് ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ മിക്ക ക്രോമസോം പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളും കണ്ടെത്താനാകും. വികലാംഗനായ ഒരു കുട്ടിക്ക് ജീവൻ നൽകണമോ എന്ന് ബാധിതരായ മാതാപിതാക്കൾ ആത്യന്തികമായി സ്വയം തീരുമാനിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ഉത്ഭവം നിലവിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്തതാണ്. മരുന്നുകളിലൂടെ മാത്രമേ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാൻ കഴിയൂ. അങ്ങനെ, ട്രൈസോമി 21 ഉള്ള മാനസിക വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികളെ ഇപ്പോൾ അനുവദിച്ചിരിക്കുന്നു നേതൃത്വം പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ വലിയതോതിൽ സ്വതന്ത്രമായ ജീവിതം, ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത പിന്തുണയിലൂടെ നേടിയെടുക്കാം. പാരമ്പര്യരോഗമുള്ളവരുടെ ആയുസ്സ് (ഉദാ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്) മെഡിക്കൽ സയൻസിലെ പുരോഗതിയുടെ ഫലമായി ഗണ്യമായി വർദ്ധിച്ചു. അപായ, പാരമ്പര്യമുള്ള കുട്ടികൾ ഹൈപ്പോ വൈററൈഡിസം അനിവാര്യമായും “ദുർബല ചിന്താഗതിക്കാരായി” വർഗ്ഗീകരിക്കപ്പെടുകയും അവ അനുഭവിക്കുകയും ചെയ്തു ഹ്രസ്വ നിലവാരം. ഈ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തെ ക്രെറ്റിനിസം എന്ന് വിളിച്ചിരുന്നു. ഇന്ന്, രോഗം അടിച്ചമർത്തപ്പെടുന്നു ഭരണകൂടം കൃത്രിമ തൈറോക്സിൻ (തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോൺ) കൂടാതെ അയോഡിൻ, കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി വികസിക്കാൻ കഴിയും. പല പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾക്കും അവയുടെ കളങ്കം നഷ്ടപ്പെടുകയും വിജയകരമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുകയും ചെയ്യുന്നു.
Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും
വ്യക്തിഗത രോഗമനുസരിച്ച് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ പ്രവചനം നിർണ്ണയിക്കേണ്ടതുണ്ട് ജനിതകശാസ്ത്രം ഇടപെടരുത്, ഡി‌എൻ‌എയിൽ അടിസ്ഥാനപരമായ മാറ്റങ്ങൾ സാധ്യമല്ല. അതിനാൽ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ രോഗലക്ഷണപരമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിലൂടെ നല്ല ഫലങ്ങൾ കൈവരിക്കാനും സ്ഥിരമായ ജീവിതനിലവാരം കൈവരിക്കാനും കഴിയുന്ന രോഗങ്ങളുണ്ട്. ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ തിരുത്തലുകൾക്ക് എണ്ണമറ്റ സാധ്യതകൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു, ഇത് സാഹചര്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മിക്കപ്പോഴും, ഒരു രോഗിയുടെ ജീവിതഗതിയിൽ അതിജീവനം ഉറപ്പാക്കാൻ നിരവധി ശസ്ത്രക്രിയകൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. മെഡിക്കൽ പുരോഗതി കാരണം, ചികിത്സയ്ക്കായി പുതിയ രീതികളോ സാധ്യതകളോ കണ്ടെത്തുന്നതിലും അവ വിജയകരമായി നടപ്പിലാക്കുന്നതിലും ശാസ്ത്രജ്ഞർ തുടർച്ചയായി വിജയിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സമാന്തര പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുണ്ട്, അവയ്ക്ക് മരുന്നിന് കുറച്ച് ചികിത്സാ രീതികൾ മാത്രമേ പ്രയോഗിക്കാൻ കഴിയൂ. ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ പലപ്പോഴും രോഗിയായ വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. കൂടാതെ, കുറഞ്ഞ വികസനം, ഒപ്റ്റിക്കൽ അസാധാരണതകൾ അല്ലെങ്കിൽ മാനസികവും മോട്ടോർ പരിമിതികളും പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതാണ്. ഒരു പാരമ്പര്യരോഗത്തിന്റെ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ‌ക്ക് പുറമേ, ഇത് പലപ്പോഴും മാനസികരോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും അത് ഒരു രോഗനിർണയത്തെ കൂടുതൽ വഷളാക്കുകയും ചെയ്യും. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, a ഗര്ഭപിണ്ഡം അല്ലെങ്കിൽ ഒരു നവജാത ശിശുവിന് അതിജീവിക്കാൻ കഴിയില്ല. എല്ലാ ശ്രമങ്ങളും നടത്തിയിട്ടും ഇത് ഗർഭപാത്രത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ മരിക്കുന്നു.
തടസ്സം
ശരീരത്തിലും മനസ്സിലും ഉണ്ടാകുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും ജീവിത നിലവാരത്തിലെ തകരാറുകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നത് പ്രധാനമാണ്. ഉപാപചയ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഇപ്പോൾ എളുപ്പത്തിൽ ചികിത്സിക്കാവുന്നതാണ്. ആദ്യകാല ചികിത്സ അത്തരം പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിന്റെ കാഠിന്യം കുറയ്ക്കുകയും ബാധിത വ്യക്തികളെ അനുവദിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു നേതൃത്വം മിക്കവാറും സാധാരണ ജീവിതം.
ഫോളോ അപ്പ്
പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച പല രോഗങ്ങളിലും ഫോളോ-അപ്പ് പരിചരണം വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ജനിതക വൈകല്യങ്ങളോ പരിവർത്തനങ്ങളോ അത്തരം ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാം, അവയിൽ ചിലത് മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുകൾക്ക് ലഘൂകരിക്കാനോ ശരിയാക്കാനോ ചികിത്സിക്കാനോ കഴിയും. മിക്ക കേസുകളിലും, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ കടുത്ത വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ദുരിതമനുഭവിക്കുന്നവർ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഇവയുമായി പോരാടേണ്ടതുണ്ട്. ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് അല്ലെങ്കിൽ സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് എന്നിവ മാത്രമേ അടിയന്തര പരിചരണത്തിൽ ചെയ്യാൻ കഴിയൂ നടപടികൾ. എന്നിരുന്നാലും, സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്ന പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾക്ക് ചികിത്സാ വിജയം നേടാൻ കഴിയും. ഇവ എങ്ങനെ കാണപ്പെടുന്നു എന്നത് രോഗത്തെ തന്നെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പോലുള്ള പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ഹീമോഫീലിയ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് or ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഓരോന്നിനും വളരെ വ്യത്യസ്തമായ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങളുണ്ട്. പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്, ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ സിസ്റ്റിക് വൃക്കകൾക്കും ഇത് ബാധകമാണ്. ഫോളോ അപ്പ് നടപടികൾ ഈ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതായിരിക്കണം. രോഗബാധിതരായ രോഗികൾക്ക് സാധ്യമെങ്കിൽ ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുന്നതിന് മാത്രമേ ആഫ്റ്റർകെയർ തരത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പൊതുവായ പ്രസ്താവനകൾ അനുവദിക്കൂ. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ജീവിതത്തിലുടനീളം വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന അല്ലെങ്കിൽ സ്ഥിരമായി കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. അവർക്ക് ജീവിത നിലവാരവും ദൈർഘ്യവും ഗണ്യമായി പരിമിതപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. പല പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്കും ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ചെറിയ ആശ്വാസം ലഭിക്കും. ഹൃദയംമാറ്റിവയ്ക്കൽ ഫോളോ-അപ്പ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ ചില ലക്ഷണങ്ങളോ വൈകല്യങ്ങളോ ഇപ്പോൾ വിജയകരമായി ചികിത്സിക്കാം. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്ക് സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് പരിചരണം ഉപയോഗപ്രദമാണ് നൈരാശം, അപകർഷതാബോധം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ രോഗത്തിൻറെ സവിശേഷതകളുടെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നു.
നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്
പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ജനിതകമാണ്, അവ ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് തുടർന്നുള്ള തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഒരു പാരമ്പര്യരോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾക്കെതിരെ, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് സാധാരണയായി ഒരു നടപടിയും സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല. പരമ്പരാഗത വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് നിലവിൽ ജനിതകപരമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിച്ചവർക്ക് അപകടസാധ്യതകൾ നിയന്ത്രിക്കാനോ രോഗത്തിൻറെ ഗതിയുടെ തീവ്രത ലഘൂകരിക്കാനോ കഴിയും. ഒരു ബാധിത വ്യക്തിക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്, എന്നിരുന്നാലും, അവൻ ഏത് പാരമ്പര്യരോഗത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബത്തിൽ ഇതിനകം തന്നെ ഏത് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ സംഭവിച്ചു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പല പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെയും കാര്യത്തിൽ, ഇതിനകം തന്നെ ഗുരുതരമായ ഒരു രോഗം കണ്ടെത്താനാകും പ്രീനെറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്. ഒന്നോ അതിലധികമോ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ കൂടുതലുള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന രക്ഷകർത്താക്കൾ അതിനാൽ നൽകുന്ന പ്രതിരോധ പരിശോധനകൾ ഉപയോഗപ്പെടുത്തണം. അവസാനിപ്പിക്കണോ എന്ന് അവർക്ക് തീരുമാനിക്കാം ഗര്ഭം കഠിനമായ വൈകല്യം ഉണ്ടായാൽ അകാലത്തിൽ. മറുവശത്ത്, ചില പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ പ്രകടമാകില്ല. ഇവിടെ, രോഗത്തിൻറെ ഗതിയും രോഗബാധിതനായ രോഗനിർണയവും പലപ്പോഴും വൈകല്യത്തെ നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് വേണ്ടത്ര ചികിത്സിക്കുന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്ന കുടുംബങ്ങൾക്ക് രോഗത്തിൻറെ ഗതിയും അതിനോടൊപ്പമുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും പരിചയപ്പെടേണ്ടതിനാൽ ആദ്യത്തെ ലക്ഷണങ്ങളെപ്പോലും ശരിയായി വ്യാഖ്യാനിക്കാനും വൈദ്യസഹായം തേടാനും കഴിയും.
