പോർഫിറിയാസ്: കാരണങ്ങൾ

രോഗകാരി (രോഗ വികസനം)

ഹേം ഒരു ഘടകമാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ (ചുവപ്പ് രക്തം പിഗ്മെന്റ്) ൽ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ (ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ), മയോഗ്ലോബിൻ (ചുവന്ന പേശി പിഗ്മെന്റ്), സൈറ്റോക്രോംസ് (എൻസൈമുകൾ അവ തകർക്കുന്നതിൽ പ്രധാനമാണ് മരുന്നുകൾ, മറ്റു കാര്യങ്ങളുടെ കൂടെ). അതിൽ ഒരു പോർഫിറിൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു ഇരുമ്പ് അയോൺ. ഹേമിന്റെ രൂപീകരണം പ്രധാനമായും സംഭവിക്കുന്നത് മജ്ജ ഒരു ചെറിയ പരിധി വരെ കരൾ. എട്ട് എൻസൈമുകൾ ഹേമിന്റെ രൂപീകരണത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ൽ പോർഫിറിയ, ഒരു എൻസൈം തകരാറുണ്ട്, അതിനർത്ഥം പതിവായി ഹേം രൂപീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല. പകരം, അവയവങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച്, ഹേം ബയോസിന്തസിസിന്റെ (ഹേം മുൻഗാമികളായ പോർഫോബിലിനോജെൻ (പിബിജി) ഡെൽറ്റ-അമിനോലെവൂലിനിക് ആസിഡ് (ALA)) ശേഖരിക്കപ്പെടുന്നു. ത്വക്ക് ഒപ്പം കരൾ. ഏതൊക്കെ അവയവങ്ങളാണ് അവയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്നത് എന്നത് എട്ടിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു എൻസൈമുകൾ വികലമാണ്. പോർഫിറിനുകൾ സംഭരിക്കുക മാത്രമല്ല, മലം, മൂത്രം എന്നിവയിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നു. ഓറഞ്ച് അല്ലെങ്കിൽ ചുവപ്പ് നിറമുള്ള മൂത്രം ചില രൂപങ്ങളുടെ അടയാളമാണ് പോർഫിറിയ. അനുബന്ധ എൻസൈമുകളും അനുബന്ധവുമായി ഹേം ബയോസിന്തസിസ് പോർഫിറിയ.

ഘട്ടം പദാർത്ഥത്തിന്റെ പേര് പ്രതികരണ ഘട്ടത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന എൻസൈം ബന്ധപ്പെട്ട പോർഫിറിയ
സുക്സിനൈൽ- CoA, ഗ്ലൈസിൻ (= ആരംഭിക്കുന്ന വസ്തുക്കൾ).
1 ↓ ALA സിന്തേസ് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് പ്രോട്ടോപോർഫീരിയ
5-അമിനോലെവൂലിനിക് ആസിഡ് (ALA)
2 ↓ ALA ഡൈഹൈഡ്രാറ്റേസ് ALA ഡൈഹൈഡ്രേറ്റേസ് കുറവ് പോർഫിറിയ
പോർഫോബിലിനോജെൻ
3 ↓ പോർഫോബിലിനോജെൻ ഡീമിനേസ് അക്യൂട്ട് ഇടവിട്ടുള്ള പോർഫിറിയ
ഹൈഡ്രോക്സിമെത്തിലിൽബിലെയ്ൻ
4 ↓ യുറോപോർഫിറിനോജെൻ സിന്തേസ് അപായ എറിത്രോപോയിറ്റിക് പോർഫിറിയ
യുറോപോർഫിറിനോജെൻ III
5 ↓ യുറോപോർഫിറിനോജെൻ ഡെകാർബോക്സിലേസ് പോർ‌ഫീരിയ കട്ടാനിയ ടാർ‌ഡ
കോപ്രോഫോർഫിറിനോജൻ III
6 ↓ കോപ്രോഫോർഫിറിനോജെൻ ഓക്സിഡേസ് പാരമ്പര്യ കോപ്രൊഫോർഫീരിയ
പ്രോട്ടോപോർഫിറിനോജെൻ IX
7 ↓ പ്രോട്ടോപോർഫിറിനോജെൻ ഓക്സിഡേസ് പോർഫിറിയ വരിഗേറ്റ
പ്രോട്ടോപോർഫിറിൻ IX
8 ↓ ഫെറോചെലറ്റേസ് പ്രോട്ടോപോർഫീരിയ
വീട്

എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)

ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ

  • മാതാപിതാക്കൾ, മുത്തശ്ശിമാർ എന്നിവരിൽ നിന്നുള്ള ജനിതക ഭാരം - പ്രാഥമികം പോർഫിറിയാസ് a ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ. തലമുറകളെ ഒഴിവാക്കി ഇത് കൈമാറാൻ കഴിയും.
    • അക്യൂട്ട് ഇന്റർമിറ്റന്റ് പോർഫിറിയയിൽ (എഐപി), എൻസൈം പോർഫോബിലിനോജെൻ ഡീമിനേസ് വികലമാണ് (ഹേം ബയോസിന്തസിസിലെ മൂന്നാമത്തെ എൻസൈം; ക്രോമസോമിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ 3).
    • പോർ‌ഫീരിയ കട്ടാനിയ ടാർ‌ഡ (പി‌സി‌ടി) യിൽ, യുറോപോർഫിറിനോജെൻ III ഡികാർബോക്‌സാലിസിസ് എന്ന എൻസൈം വികലമാണ് (ഹേം ബയോസിന്തസിസിലെ അഞ്ചാമത്തെ എൻസൈം). ഈ ഫോം വൈവിധ്യമാർന്ന കൈമാറ്റം ചെയ്യാൻ കഴിയും, അതായത് ജീൻ ജോടിയാക്കിയ രണ്ടിൽ ഒന്നിലാണ് വൈകല്യം ക്രോമോസോമുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഹോമോസിഗസ്, അതായത് രണ്ട് ക്രോമസോമുകളിലും ജീൻ വൈകല്യം ഉണ്ട്.
    • എറിത്രോപോയിറ്റിക് പോർഫിറിയയിൽ (ഇപിപി), ഹേം ബയോസിന്തസിസിന്റെ അവസാന എൻസൈം വികലമാണ്. ഇവിടെയാണ് ഇരുമ്പ് അയോൺ സാധാരണയായി സംയോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.
  • ഹോർമോൺ മാറ്റങ്ങൾ - തീണ്ടാരി (സൈക്കിൾ / ല്യൂട്ടൽ ഘട്ടത്തിന്റെ രണ്ടാം ഘട്ടത്തിൽ), ഗുരുത്വാകർഷണം (ആദ്യ ആഴ്ചകളിൽ ഗര്ഭം അല്ലെങ്കിൽ ജനിച്ച ഉടനെ) [നിശിതം പോർഫിറിയാസ്].

പ്രാഥമിക പോർഫിറിയസ്

നിശിത പോർഫിറിയയുടെ ക്രമീകരണത്തിൽ ഒരു ആക്രമണം / പൊട്ടിത്തെറി ഇനിപ്പറയുന്ന ഘടകങ്ങളാൽ പ്രവർത്തനക്ഷമമാക്കാം:

ബിഹേവിയറൽ ട്രിഗറുകൾ

  • ഡയറ്റ്
    • (ക്രാഷ്) ഭക്ഷണരീതികൾ കാരണം കാർബോഹൈഡ്രേറ്റിന്റെ കുറവ്
    • വിശപ്പ് പറയുന്നു - പതിവായി ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിൽ ശ്രദ്ധിക്കണം
  • ആനന്ദകരമായ ഭക്ഷണം
    • മദ്യം
  • മാനസിക-സാമൂഹിക സാഹചര്യം
    • സമ്മര്ദ്ദം

രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ട്രിഗറുകൾ

  • അണുബാധ

പ്രവർത്തനങ്ങൾ

മരുന്നുകൾ - പോർഫിറിയ മികവിന്റെ കേന്ദ്രങ്ങൾ മരുന്നുകളുടെ അനുയോജ്യത അല്ലെങ്കിൽ അനുയോജ്യതയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു.

പരിസ്ഥിതി മലിനീകരണം - ലഹരി (വിഷം).

  • ഓർഗാനിക് ലായകങ്ങൾ, പെയിന്റിംഗ് കമ്പനികളിൽ കാണപ്പെടുന്നവ, ഡ്രൈ ക്ലീനിംഗ്.

കട്ടാനിയസ് പോർ‌ഫീരിയകളിലെ ആക്രമണം / ഫ്ലാഷ് ഇനിപ്പറയുന്ന ഘടകങ്ങളാൽ പ്രവർത്തനക്ഷമമാക്കാം:

ബിഹേവിയറൽ ട്രിഗറുകൾ

  • ഉത്തേജകങ്ങൾ
    • മദ്യം
  • . അൾട്രാവയലറ്റ് പ്രൊട്ടക്ഷൻ ഫാക്ടറും പ്രൊട്ടക്റ്റീവ് ഫിലിമുകളും ഉള്ള തുണിത്തരങ്ങൾ സഹായിക്കില്ല

ദ്വിതീയ പോർഫിറിയാസ്

കോപ്രൊപോർഫിയാസ്

പെരുമാറ്റ കാരണങ്ങൾ

  • പോഷകാഹാരം
    • വിശപ്പ് പറയുന്നു - പതിവായി ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിൽ ശ്രദ്ധിക്കണം

രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാരണങ്ങൾ

പരിസ്ഥിതി മലിനീകരണം - ലഹരി

  • വിഷ രാസവസ്തുക്കൾ (ഹെപ്പറ്റോട്ടോക്സിക് /കരൾ നാശനഷ്ടം).

പ്രോട്ടോപോർഫിരിനെമിയാസ്

പെരുമാറ്റ കാരണങ്ങൾ

  • ഉത്തേജകങ്ങൾ
    • മദ്യം (കരൾ നശിപ്പിക്കുന്ന)

രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാരണങ്ങൾ

  • ഹെമോലിറ്റിക് അനീമിയ

പരിസ്ഥിതി മലിനീകരണം - ലഹരി

  • ലീഡ് വിഷം