ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം എന്നത് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ ഒരു ജന്മവൈകല്യമാണ് ത്ര്യ്പ്തൊഫന് പ്രധാന ലക്ഷണമായി മാലാബ്സോർപ്ഷൻ. അഭാവം ആഗിരണം കുടലിലൂടെ വൃക്കകളുടെ പരിവർത്തനത്തിനും വിസർജ്ജനത്തിനും കാരണമാകുന്നു, ഇത് മൂത്രം നീലയായി മാറുന്നു. ചികിത്സ ഇൻട്രാവണസിന് തുല്യമാണ് ത്ര്യ്പ്തൊഫന് അനുബന്ധം.

എന്താണ് ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം?

ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു ത്ര്യ്പ്തൊഫന് മാലാബ്സോർപ്ഷൻ സിൻഡ്രോം. ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ ആണ്, ഇത് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ സഹജമായ പിശകുകളിൽ ഒന്നാണ്. ട്രിപ്റ്റോഫാൻ മാലാബ്സോർപ്ഷൻ മൂലം രോഗികൾ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. ട്രിപ്റ്റോഫാൻ ഒരു അമിനോ ആസിഡാണ്, ഇത് ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം രോഗികൾക്ക് കുടൽ മതിലിലൂടെ രക്തപ്രവാഹത്തിലേക്ക് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ട്രിപ്റ്റോഫാൻ കുടലിൽ അവശേഷിക്കുന്നു, അവിടെ അത് പരിവർത്തന പ്രക്രിയകൾക്ക് ശേഷം വൃക്കകൾ പുറന്തള്ളുന്നു. വായുവുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുമ്പോൾ, പദാർത്ഥം നീലയായി മാറുന്നു. ഇവിടെ നിന്നാണ് ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം എന്ന പേര് വന്നത്. രോഗലക്ഷണ സങ്കീർണ്ണമായ ലക്ഷണങ്ങളുടെ മറ്റെല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും ട്രിപ്റ്റോഫാൻ മാലാബ്സോർപ്ഷനും പദാർത്ഥത്തിന്റെ കുറവും മൂലമാണ്. രക്തം. ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം ചിലപ്പോൾ ഫാമിലിയൽ ഹൈപ്പർകാൽസെമിയ എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് നെഫ്രോകാൽസിനോസിസ്, ഹൈപ്പർഫോസ്ഫാറ്റൂറിയ, ഇൻഡികനൂറിയ എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. ആഗിരണം ട്രിപ്റ്റോഫാൻ എന്ന അസുഖം.

കാരണങ്ങൾ

ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമാണ്, അതിന്റെ അപൂർവത കാരണം, അന്തിമമായി പഠിച്ചിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പാരമ്പര്യ പരസ്പര ബന്ധങ്ങൾ ഇപ്പോൾ അറിയപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന്റെ കൃത്യമായ പാരമ്പര്യ രീതി ഇപ്പോഴും അവ്യക്തമാണ്. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ്, എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസീവ് മോഡ് ഓഫ് ഹെറിറ്റൻസ് എന്നിവ ചർച്ചയിലാണ്. സിൻഡ്രോമിന്റെ തന്മാത്രാ ജീവശാസ്ത്രപരമായ കാരണവും ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കാരണത്തെക്കുറിച്ച് നിരവധി ഊഹാപോഹങ്ങൾ ഉണ്ട്, ഇവയെല്ലാം ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനത്തെ മുൻനിർത്തിയാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, എൽ-ടൈപ്പ് അമിനോ ആസിഡ് ട്രാൻസ്പോർട്ടർ 2-ന്റെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ രോഗത്തിന് കാരണമായേക്കാം. ഇതിനുള്ള കോഡിംഗ് ജീനുകൾ SLC7A8, LAT2 എന്നിവയാണ്, അവ ക്രോമസോം 14 ൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ജീൻ ലോക്കസ് q11.2. ടി-ടൈപ്പ് അമിനോ ആസിഡ് ട്രാൻസ്പോർട്ടർ 1-ന്റെ മ്യൂട്ടേഷനുകളായിരിക്കും സമാനമായി സങ്കൽപ്പിക്കാവുന്ന കാരണങ്ങൾ ജീൻ SLC16A10, ജീൻ TAT1 എന്നിവ. ഈ ജീനുകൾ 6 ഇഞ്ച് ക്രോമസോമിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത് ജീൻ ലോക്കസ് q21-q22. ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ ടോക്സിൻ എക്സ്പോഷർ പോലുള്ള ബാഹ്യ ഘടകങ്ങൾ ഒരു പങ്കു വഹിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നത് അജ്ഞാതമാണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ട്രിപ്റ്റോഫാൻ മാലാബ്സോർപ്ഷന്റെ എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളുമായും ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ട്രിപ്റ്റോഫാന്റെ അഭാവം കൂടാതെ രക്തംനെഫ്രോകാൽസിനോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഗുരുതരമായ ഹൈപ്പർകാൽസെമിയ രോഗികൾ അനുഭവിക്കുന്നു. കാൽസ്യം ലവണങ്ങൾ എന്നതിൽ നിക്ഷേപിക്കുന്നു വൃക്ക ബാധിച്ചവരുടെ ടിഷ്യു, അത് പിന്നീട് ചെയ്യാം നേതൃത്വം ലേക്ക് വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തത ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ. കൂടാതെ, രോഗികളുടെ വിസർജ്ജനം ഹൈഡ്രജന് ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളേക്കാൾ അയോണുകൾ കൂടുതലാണ്. രോഗികൾ വലിയ അളവിൽ പുറന്തള്ളുന്നു ഫോസ്ഫറസ് വൃക്കകൾ വഴി, കഴിയും നേതൃത്വം ഹൈപ്പർഫോസ്ഫാറ്റൂറിയയിലേക്ക്. എന്നിരുന്നാലും, ഡയപ്പറുകളുടെ നീല നിറമാണ് രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സവിശേഷമായ ലക്ഷണം. കുടൽ ട്രിപ്റ്റോഫാൻ ആഗിരണം ചെയ്യാത്തതിനാൽ, കുടൽ ബാക്ടീരിയ അമിനോ ആസിഡിനെ ഇൻഡോളിലേക്കും അതിന്റെ സംയുക്തങ്ങളിലേക്കും മാറ്റുക. ഈ സംയുക്തങ്ങൾ കുടൽ ആഗിരണം ചെയ്യുന്നു മ്യൂക്കോസ എന്നതിലേക്ക് നീങ്ങുക കരൾ, അവിടെ അവ ഇൻഡിക്കനിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഇൻഡിക്കൻ വൃക്കയിലൂടെ മൂത്രത്തിലൂടെ പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നു, ഇത് ഡയപ്പറുകളുടെ നീല നിറവ്യത്യാസത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

രോഗനിര്ണയനം

ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ സംശയാസ്പദമായ രോഗനിർണയം ഡയപ്പറുകളുടെ നീല നിറവ്യത്യാസം പരാമർശിച്ചയുടനെ നേത്ര രോഗനിർണയം അല്ലെങ്കിൽ അനാംനെസിസ് വഴി വൈദ്യന് സംഭവിക്കുന്നു. ട്രിപ്റ്റോഫാൻ മാലാബ്സോർപ്ഷൻ ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, അത്തരം ഒരു ഉപാപചയ വൈകല്യത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ രൂപത്തിന് തന്മാത്രാ ജനിതക വിശകലനം ലഭ്യമല്ലാത്തതിനാൽ, ഒരു താൽക്കാലിക രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടോടെ മാത്രമേ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയൂ. അങ്ങനെ, എങ്കിലും രക്തം പരിശോധനകൾ അമിനോ ആസിഡിന്റെയും ഹൈപ്പർകാൽസെമിയയുടെയും കുറവ് പ്രകടമാക്കിയേക്കാം, അന്തിമ വിശകലനത്തിൽ ഉത്തരവാദിയായ ജീൻ തിരിച്ചറിയുന്നത് വരെ കൃത്യമായ രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു ചോദ്യവും ഉണ്ടാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുടുംബത്തിൽ ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒന്നിലധികം കേസുകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടാൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിച്ചതായി കണക്കാക്കാം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം ട്രിപ്റ്റോഫാൻ എന്ന അമിനോ ആസിഡിന്റെ അപായ മാലാബ്സോർപ്ഷൻ ആയതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് ഇത് ഉടനടി നൽകണം. കണ്ടീഷൻ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗികളുടെ കുടലിന് അമിനോ ആസിഡ് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ നേരിട്ട് ഭരണകൂടം രക്തത്തിലേക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു രോഗചികില്സ മനുഷ്യശരീരത്തിലെ എണ്ണമറ്റ പ്രക്രിയകളുടെ ഒരു പ്രധാന ഘടകമാണ് ട്രിപ്റ്റോഫാൻ എന്നതിനാൽ ടിഷ്യു ഹോർമോണിന്റെ രൂപീകരണത്തിൽ മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. സെറോടോണിൻ. ട്രിപ്റ്റോഫാൻ മാലാബ്സോർപ്ഷൻ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഹൈപ്പർകാൽസെമിയയ്ക്കും ഗുരുതരമായ അപകടസാധ്യതയുണ്ട്. വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തത ബന്ധപ്പെട്ട നെഫ്രോകാൽസിനോസിസിന്റെ ഫലമായി. ഇത് പിന്നീട് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം ഡയാലിസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ദാതാവിന്റെ അവയവം പോലും, ഇത് ചെറുപ്പക്കാരായ രോഗികളുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ പലർക്കും അവരുടെ കണ്ണുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ ഉണ്ട്, അതുകൊണ്ടാണ് വികലമായ കാഴ്ചയുടെ മേഖലയിൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോമിന്റെ യഥാർത്ഥ കാരണം എന്താണെന്ന് ഇപ്പോഴും വ്യക്തമല്ലാത്തതിനാൽ, അപകടകരമായ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. അതിനാൽ, കുട്ടിയുടെ മോശമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുന്നതിന് ആദ്യത്തെ നീല ഡയപ്പറുകൾ കണ്ടെത്തുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾ ഉടൻ തന്നെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ ബന്ധപ്പെടേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

ഡയപ്പറുകളുടെ നീല നിറം ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിയെ ഉടൻ തന്നെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധന്റെ അടുത്തേക്ക് കൊണ്ടുപോകണം. മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലിന് കണ്ണ് ഉപയോഗിച്ച് ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാനും രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനും കഴിയും രക്ത പരിശോധന ഒപ്പം ആരോഗ്യ ചരിത്രം. അപ്പോൾ ഏത് സാഹചര്യത്തിലും ഉടനടി ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. അതിനാൽ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ സംശയത്തിൽ ഇതിനകം തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഡയപ്പറുകളുടെ നീല നിറത്തിന് പുറമേ, അസാധാരണമാംവിധം, ഉടനടി വ്യക്തമാക്കേണ്ട സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ പതിവ് മൂത്രം ചിലപ്പോൾ അതും വേദന മൂത്രമൊഴിക്കുമ്പോൾ. ഇടയ്ക്കിടെ, മറ്റ് പരാതികളും സംഭവിക്കുന്നു, ബാധിച്ച കുട്ടി കാണിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, സാധാരണ പനി ലക്ഷണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷീണം തോന്നുന്നു. അതിനാൽ, മാനദണ്ഡത്തിൽ നിന്ന് വ്യതിചലിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളുമായി ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കണം. ഒരു കുടുംബത്തിൽ ഇതിനകം രോഗബാധിതമായ കേസുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, സാധ്യമെങ്കിൽ, കുട്ടിയും പ്രത്യേകിച്ച് മലവും ജനനത്തിനു ശേഷം ഉടൻ തന്നെ പരിശോധിക്കണം. അനുയോജ്യമായ ഒരു ആരോഗ്യ ചരിത്രം വിശ്വസനീയമായ രോഗനിർണയം അനുവദിക്കുകയും ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ടാർഗെറ്റ് ചികിത്സ സുഗമമാക്കുകയും ചെയ്യും.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

കൌശൽ രോഗചികില്സ ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് രോഗകാരണമായ ജീൻ കണ്ടെത്തി ജീൻ തെറാപ്പി സമീപനങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ ഘട്ടത്തിൽ എത്തുന്നതുവരെ ലഭ്യമല്ല. അതിനാൽ, രോഗം കൂടുതലോ കുറവോ രോഗലക്ഷണമായി ചികിത്സിക്കുന്നു. ട്രിപ്റ്റോഫാൻ എന്ന അമിനോ ആസിഡിന്റെ സപ്ലിമെന്റിന് ഇത്തരം ചികിത്സയിൽ വലിയ പങ്കുണ്ട്. ഈ രോഗം കുടലിൽ ട്രിപ്റ്റോഫാൻ ആഗിരണം ചെയ്യാൻ അനുവദിക്കാത്തതിനാൽ, അമിനോ ആസിഡ് മറ്റൊരു വഴിയിലൂടെ നൽകണം. നേരിട്ട് ഭരണകൂടം ഈ കേസിൽ രക്തത്തിലേക്ക് ഒരു ഓപ്ഷൻ ആണ്. അമിനോ ആസിഡിന്റെ സപ്ലിമെന്റേഷൻ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറിന്റെ എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും കുറയ്ക്കുന്നു. വളരെ കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ഹൈപ്പർകാൽസെമിയ പ്രത്യേകം ചികിത്സിക്കണം. സെറം കാൽസ്യം കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും, ഉദാഹരണത്തിന്, വിസർജ്ജനം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ, ഒരു ലൂപ്പ് ഡൈയൂററ്റിക് ഉപയോഗിച്ച് നേടാം ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ. ഹൈപ്പർകാൽസെമിയ ഇല്ലാതാക്കുന്നതിലൂടെ നെഫ്രോകാൽസിനോസിസ് പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ വീണ്ടും ചികിത്സിക്കാം. നെഫ്രോകാൽസിനോസിസ് ഇതിനകം നയിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തത, ഈ അപര്യാപ്തതയ്ക്ക് പ്രത്യേക ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ മുതൽ ഡയാലിസിസ് ലേക്ക് പറിച്ചുനടൽ, അപര്യാപ്തതയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം ശാശ്വതമായി കുറയ്ക്കുന്നതിലൂടെ വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തത വിജയകരമായി തടയുന്നതിന് നേരത്തെ തന്നെ കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. കാൽസ്യം ലെവലുകൾ. ട്രിപ്റ്റോഫാൻ സപ്ലിമെന്റ് ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, ഹൈപ്പർകാൽസെമിയ ഭാവിയിൽ ഉണ്ടാകില്ല.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോമിന് രോഗശമനത്തിനുള്ള കാഴ്ചപ്പാട് നൽകിയിട്ടില്ല. നിലവിലുള്ള വൈദ്യശാസ്ത്രപരവും ശാസ്ത്രീയവുമായ ഓപ്ഷനുകൾ ഉപയോഗിച്ച് സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയാത്ത ഒരു ജനിതക മുൻകരുതലാണ് സിൻഡ്രോം. നിയമപരമായ കാരണങ്ങളാൽ, അതിൽ ഇടപെടാൻ അനുവാദമില്ല ജനിതകശാസ്ത്രം വ്യക്തിയുടെ, വീണ്ടെടുക്കൽ സാധ്യതകൾ അസാധ്യമാക്കുന്നു. ശരീരത്തിന്റെ മെച്ചപ്പെടുത്തലിന് സംഭാവന ചെയ്യുന്ന ഇതര രോഗശാന്തി രീതികളോ സ്വയം രോഗശാന്തി പ്രക്രിയകളോ ഇല്ല. ആരോഗ്യം. ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോമിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾക്ക് വൈദ്യസഹായം നൽകിയില്ലെങ്കിൽ, രോഗിക്ക് ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ചികിത്സയില്ലാത്ത രോഗികൾക്ക് അവയവങ്ങളുടെ പരാജയം അനുഭവപ്പെടുന്നു വൃക്ക. ഇതിന് കഴിയും നേതൃത്വം രോഗത്തിന്റെ പെട്ടെന്നുള്ള മാരകമായ ഗതിയിലേക്ക്. രോഗിക്ക് ഒരു ദാതാവിനെ ആവശ്യമുണ്ട് വൃക്ക അവന്റെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും അവന്റെ ക്ഷേമം നിലനിർത്തുന്നതിനുമായി കഴിയുന്നത്ര വേഗം. ചിട്ടയായ മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം കൊണ്ട്, രോഗിയുടെ അതിജീവനം ഉറപ്പാണ്. ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗിക്ക് തന്റെ ജീവിതം സ്വതന്ത്രമായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും. അമിതമായ അധ്വാനവും അനാവശ്യവും സമ്മര്ദ്ദം ഉപഭോഗം പോലെ തന്നെ ഒഴിവാക്കണം മദ്യം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ദോഷകരമായ വസ്തുക്കൾ. ജീവന്റെ ആവശ്യങ്ങളുമായി ജീവിതം പൊരുത്തപ്പെടുത്തുകയും ജീവിതശൈലി കഴിയുന്നത്ര ആരോഗ്യകരവും സുസ്ഥിരവുമാക്കുകയും ചെയ്താൽ, രോഗിയുടെ പൊതു ആരോഗ്യം വളരെയധികം മെച്ചപ്പെടുന്നു.

തടസ്സം

ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം ഇതുവരെ കൃത്യമായ ഗവേഷണം നടത്തിയിട്ടില്ല. കൃത്യമായ കാരണമോ സ്വാധീനിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള ഘടകങ്ങളോ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. സ്വാധീനിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ അറിയാതെ, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സങ്കീർണ്ണത തടയാൻ കഴിയില്ല. സിൻഡ്രോമിന്റെ മോശം ഗവേഷണ സാഹചര്യം പ്രധാനമായും അതിന്റെ കുറഞ്ഞ വ്യാപനമാണ്. ഈ കുറഞ്ഞ വ്യാപനം കാരണം, സമീപഭാവിയിൽ ഗവേഷണ സ്ഥിതിഗതികൾക്ക് വലിയ മാറ്റമുണ്ടാകാൻ സാധ്യതയില്ല.

ഫോളോ അപ്പ്

വളരെ അപൂർവമായ ഈ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറിൽ, രോഗത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ കാരണം മെഡിക്കൽ ഫോളോ-അപ്പ് അത്യാവശ്യമാണ്. കർശനമായ ഗുണഫലങ്ങൾ ഭക്ഷണക്രമം രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളെ കിടത്തുന്നത് പതിവായി നിരീക്ഷിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, അനുയോജ്യമല്ലാത്ത ഭക്ഷണക്രമം അമിതമായ കാൽസ്യവും ട്രിപ്റ്റോഫാൻ എന്ന അമിനോ ആസിഡും കിഡ്‌നി തകരാറിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഇൻട്രാവെനസ് ഭരണകൂടം ട്രിപ്റ്റോഫാൻ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്നുള്ള ട്രിപ്റ്റോഫനെക്കാൾ നല്ലതാണ്. കുത്തിവയ്പ്പ് സാധാരണയായി മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടത്തിലോ അല്ലെങ്കിൽ മെഡിക്കൽ പരിശീലനം ലഭിച്ച നഴ്സിങ് സ്റ്റാഫിന്റെ നേതൃത്വത്തിലോ ആണ് നടത്തുന്നത്. ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം നിയന്ത്രണത്തിലാക്കാൻ, ചികിത്സകൾ ബയോട്ടിക്കുകൾ ദഹനവ്യവസ്ഥയിൽ കുടൽ അണുബാധയോ ബാക്ടീരിയ അണുബാധയോ ഉണ്ടായാൽ അത് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ വൃക്കസംബന്ധമായ തകരാറുകൾ ഇതിനകം സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, തുടർ പരിചരണം നൽകണം നിരീക്ഷണം തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഹൈപ്പർകാൽസെമിയയും നിർദ്ദേശിച്ച ലൂപ്പും ഡൈയൂരിറ്റിക്സ് ഒപ്പം ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ. ട്രിപ്റ്റോഫാൻ മാലാബ്സോർപ്ഷൻ മോശമായി പഠിച്ചതിനാൽ ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോമിലെ ഫോളോ-അപ്പ് സങ്കീർണ്ണമാണ്. വളരെ അപൂർവമായ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ. ഇതുവരെ ഉറപ്പിച്ചത് പാരമ്പര്യമാണ്. ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാമെന്നതിനാൽ, ജീൻ രോഗചികില്സ ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മെച്ചപ്പെട്ട ചികിത്സ ഫലങ്ങൾ കൈവരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. അപ്പോഴും മെഡിക്കൽ ഫോളോ-അപ്പ് ആവശ്യമാണോ അതോ ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം പ്രസവത്തിനു മുമ്പായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ എന്നത് കണ്ടറിയേണ്ടിയിരിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ കുട്ടി ആവശ്യമായ മരുന്നുകൾ പതിവായി കഴിക്കുന്നുണ്ടെന്നും ശ്രദ്ധേയമായ ലക്ഷണങ്ങളോ അസ്വസ്ഥതകളോ കാണിക്കുന്നില്ലെന്നും ഉറപ്പാക്കിയാൽ മതിയാകും. നേരത്തെ ചികിത്സ നൽകിയാൽ, വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തതയുടെ വികസനം വിശ്വസനീയമായി തടയാൻ കഴിയും. പൊതുവേ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് മൂത്രത്തിന്റെ നീല നിറത്തിന് പുറമെ ചികിത്സിക്കേണ്ട മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളോ പരാതികളോ അനുഭവപ്പെടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ, ദഹനനാളത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഗുരുതരമായ വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ പോലും വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. മാതാപിതാക്കൾ അവരുടെ കുട്ടിയെ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കുകയും എന്തെങ്കിലും പ്രകടമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ അറിയിക്കുകയും വേണം. താരതമ്യേന നല്ല രോഗനിർണയം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, പലപ്പോഴും കടുത്ത ഉത്കണ്ഠ അനുഭവിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കളുടെ മാനസികാവസ്ഥയെ ഈ രോഗം ബാധിക്കും. ബ്ലൂ ഡയപ്പർ സിൻഡ്രോമും അതിന്റെ കാരണങ്ങളുമായുള്ള ബോധപൂർവമായ ഏറ്റുമുട്ടൽ ബന്ധുക്കൾക്ക് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു പുതിയ കാഴ്ചപ്പാട് നൽകുകയും അത് കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് എളുപ്പമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പിൽ ഹാജരാകുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ഉപാപചയ ഡിസോർഡർ ഉള്ള കുട്ടികൾ മറ്റ് മാതാപിതാക്കളോട് സംസാരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നത് സഹായിക്കും. രക്ഷിതാക്കൾ അവരുടെ ചോദ്യങ്ങളും ആശങ്കകളും ഉത്തരവാദപ്പെട്ട ഭിഷഗ്വരനെ അറിയിക്കുകയും അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ വഴി ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെടുകയും വേണം.