മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ശരീരത്തിലെ അരിസൾഫറ്റേസ് എയുടെ കുറവ് മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു ജനിതക ഉപാപചയ രോഗമാണ് തലച്ചോറ് കൂടാതെ, അനന്തമായി പാരമ്പര്യമായി സംഭവിക്കുന്നു, പ്രകടനത്തിലെ നിരവധി മ്യൂട്ടേഷനുകളും ഇഫക്റ്റുകളും സ്വഭാവ സവിശേഷതകളാണ്, അതിനാൽ വ്യത്യസ്ത രോഗലക്ഷണ പേരുകളും ഗതിയിലും ജനിതക രൂപത്തിലും വ്യത്യാസമുണ്ട്.

എന്താണ് മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി?

പ്രാഥമികമായി കേന്ദ്രത്തെ ബാധിക്കുന്ന മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് രോഗങ്ങൾ നാഡീവ്യൂഹം വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ലിപിഡ് സംഭരണ ​​​​രോഗങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, കൂടുതൽ വ്യക്തമായി സ്ഫിംഗോലിപിഡോസ്. അവ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും പ്രത്യേക ജീനുകളിൽ വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്. മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്റ്റോഫിയും ഈ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു. സൾഫറ്റൈഡുകളിൽ നിന്നുള്ള സൾഫേറ്റിന്റെ പിളർപ്പിന് ഉത്തരവാദിയായ ഒരു എൻസൈമാണ് അരിൽസൾഫറ്റേസ് എ. കോശങ്ങളിലെ ലൈസോസോമുകളിൽ ഈ പ്രക്രിയ നടക്കുന്നു. അമ്ല pH ഉള്ള ഒരു ബയോമെംബ്രൺ കൊണ്ട് പൊതിഞ്ഞ വെർസിക്കിളുകളുള്ള മൃഗങ്ങളിലും സസ്യ കോശങ്ങളിലുമുള്ള കോശ അവയവങ്ങളാണിവ. ലൈസോസോമുകളിൽ ദഹനം അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട് എൻസൈമുകൾ അവ ബയോപോളിമറുകളെ മോണോമറുകളായി വിഘടിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം ഇല്ലാതാകുകയോ കുറഞ്ഞ പ്രവർത്തനത്തിൽ സംഭവിക്കുകയോ ചെയ്താൽ, ഫാറ്റി പദാർത്ഥങ്ങളുടെ നിക്ഷേപം ക്രമേണ ശരീര കോശങ്ങളിലും കേന്ദ്രത്തിലും രൂപം കൊള്ളുന്നു. നാഡീവ്യൂഹം. ഗ്ലൈക്കോസ്ഫിംഗോലിപിഡുകൾ ഇനി പിളർക്കാൻ കഴിയില്ല ലിപിഡുകൾ ഇനി ലൈസോസോമായി മാറ്റാൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ സൾഫറ്റൈഡ് സൂക്ഷിക്കുന്നു. ഇത് ദ്രുതഗതിയിലുള്ള അപചയത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു മെയ്ലിൻ ഉറ. രണ്ടാമത്തേത് ന്യൂറോണുകളുടെ ആക്സോണുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ലിപിഡ് സമ്പുഷ്ടമായ പാളിയാണ്, തകരാർ ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിക്ക് കാരണമാകുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

രോഗത്തിന്റെ പേര് ഗ്രീക്കിൽ നിന്ന് ഉരുത്തിരിഞ്ഞതാണ്, അതിൽ "നിറം," "വെളുപ്പ്", "മോശം", "പോഷകാഹാരം" എന്നീ രണ്ട് വാക്കുകളും ഉൾപ്പെടുന്നു. മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയിൽ, ഡീമെയിലിനേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തിന്റെ അപചയം സംഭവിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, നാഡി നാരുകൾക്ക് അവയുടെ മെഡുള്ളയും ദയും നഷ്ടപ്പെടും മെയ്ലിൻ ഉറ യുടെ സംരക്ഷണമായി നാഡി സെൽ or ആക്സൺ കേന്ദ്രത്തിൽ യഥാക്രമം നശിപ്പിക്കപ്പെടുകയോ കേടുവരുത്തുകയോ ചെയ്യുന്നു നാഡീവ്യൂഹം.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ചലന പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാകുന്നു, അത് ക്രമേണ വഷളാകുന്നു. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ അവരുടെ മാനസിക കഴിവുകളിലും മാറ്റങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു. തലച്ചോറ് പ്രവർത്തനം കൂടുതൽ കൂടുതൽ അധഃപതിക്കുന്നു. രോഗം എത്ര നേരത്തെ ആരംഭിക്കുന്നുവോ അത്രയും അനുകൂലമായ രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്. ഒരു സാധാരണ രൂപം വൈകി-ശിശുവിൽ സംഭവിക്കുന്നു, തുടർന്ന് അതിനെ ഗ്രീൻഫീൽഡ് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്ന് മുതൽ രണ്ട് വയസ്സ് വരെ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതേസമയം വികസനം തുടക്കത്തിൽ തടസ്സമില്ലാത്തതാണ്. കുട്ടിക്ക് ഇതിനകം സംസാരിക്കാനും സാധാരണഗതിയിൽ നീങ്ങാനും കഴിയുമെങ്കിൽപ്പോലും, നടക്കുന്നതിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഇടയ്ക്കിടെ ഇടറുന്നതാണ് ഫലം. അതുപോലെ, ഭാഷാപരമായ പദപ്രയോഗം ആദ്യം വഷളാകുന്നു. Dysarthria വികസിക്കുന്നു, അതുപോലെ ശ്വസനം ഒപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ വിഴുങ്ങുന്നു, പലപ്പോഴും ഈ പ്രശ്നവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പേശികളുടെ ബലഹീനതകളും നഷ്ടവും പതിഫലനം അനന്തരഫലമാണ്, കാരണം ഇത് ഒരു പെരിഫറൽ നാഡി രോഗമാണ്, ഇത് കുറച്ച് സമയത്തിന് ശേഷം സ്പാസ്റ്റിക് പക്ഷാഘാതത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും കാണിക്കുന്നു. വേദനാജനകമായ പേശി പിരിമുറുക്കവും പാത്തോളജിക്കൽ പതിഫലനം കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ തകരാറിന്റെ ആദ്യ സൂചനയാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇടയ്ക്കിടെ സ്ഥിരത കൈവരിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും സ്വയം വിഴുങ്ങുന്നത് വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. താമസിയാതെ, കേൾവിയും കാഴ്ചയും കുറയുകയും പൂർണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു അന്ധത സംഭവിച്ചേയ്ക്കാം. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിക്ക് ഇനി സ്വതന്ത്രമായി നീങ്ങാൻ കഴിയില്ല, പരിചരണത്തെയും സഹായത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മാനസിക കഴിവുകൾ കുറയുന്നു ഡിമെൻഷ്യ വികസിപ്പിക്കുന്നു. ഗ്രീൻഫീൽഡ് സിൻഡ്രോം കുറച്ച് വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് ജീവിതത്തിന്റെ എട്ടാം വർഷത്തിൽ ഡിസെറിബ്രേഷൻ കാഠിന്യത്താൽ സംഭവിക്കുന്നു, അതായത് ശരീരത്തിന്റെ കാഠിന്യത്താൽ. കോമ, അതിൽ ഏത് തലച്ചോറ് തണ്ട് തടസ്സപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇത് കാണിക്കുന്നു ഹൈപ്പർ റെന്റ് കൈകാലുകളുടെയും തുമ്പിക്കൈയുടെയും.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയുടെ മറ്റൊരു രൂപമാണ് ഷോൾസ് സിൻഡ്രോം. ഈ ജുവനൈൽ ഫോം സാധാരണയായി നാലിനും പന്ത്രണ്ടിനും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു, ഇത് അക്കാദമിക് പ്രകടനത്തിലെ സാവധാനത്തിലുള്ള ഇടിവും സാധാരണ പെരുമാറ്റരീതിയിൽ നിന്നുള്ള വ്യതിയാനവും പ്രകടമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ആവൃത്തിയിൽ കുട്ടി പകൽ സ്വപ്നങ്ങളിൽ അഭയം പ്രാപിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. അസാധാരണമായ ഭാവം, നടക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്, വിറയൽ, കാഴ്ച്ച എന്നിവയും മറ്റ് തകരാറുകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ, വിവിധ പിടുത്തങ്ങൾ, ഒപ്പം മൂത്രത്തിലും അജിതേന്ദ്രിയത്വം.കല്ലുകൾ ശരീരത്തിലും രൂപം കൊള്ളുന്നു, ഇത് കോളിക്, പിത്തസഞ്ചി എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു ജലനം. കുട്ടിക്ക് പെട്ടെന്ന് പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. രോഗത്തിൻറെ ഗതി മുതിർന്നവരാണെങ്കിൽ, കൂടുതൽ മാനസിക വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്. ഇതിന് കഴിയും നേതൃത്വം ലേക്ക് നൈരാശം, മാത്രമല്ല സ്കീസോഫ്രേനിയ. രോഗത്തിൻറെ ആരംഭം പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ വീഴാം, എന്നാൽ വാർദ്ധക്യത്തിലും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകും. വ്യക്തിത്വം മാറുന്നു, പ്രകടനം കുറയുന്നു, വൈകാരിക തളർച്ച വർദ്ധിക്കുന്നു. മോട്ടോർ, മാനസിക കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നത് ക്രമേണയും ദശാബ്ദങ്ങളായി പുരോഗമിക്കുകയും ചെയ്യും. ഒന്നിലധികം സൾഫേറ്റസിന്റെ കുറവ് രോഗലക്ഷണങ്ങളെ തീവ്രമാക്കുന്നു. മ്യൂക്കോസൾഫറ്റിഡോസിസ് വികസിക്കുന്നു, നിക്ഷേപങ്ങളും സംഭരണവും കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ മാത്രമല്ല, നാഡീവ്യവസ്ഥയിലും സംഭവിക്കുന്നു. പ്ലീഹ, കരൾ, ലിംഫ് നോഡുകൾ, അസ്ഥികൂടം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ രോഗത്തിൽ വിവിധ പക്ഷാഘാതങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു. രോഗികൾ സ്പാസ്റ്റിക് ലക്ഷണങ്ങളാലും കഷ്ടപ്പെടുന്നു, മാത്രമല്ല, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലും. ഇവ സാധാരണയായി തീവ്രതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു വേദന, അങ്ങനെ ബാധിച്ചവരും കഷ്ടപ്പെടുന്നു നൈരാശം അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ പ്രകോപനം. അനിയന്ത്രിതമായ മസിലുകൾ സംഭവിക്കുകയും ദൈനംദിന ജീവിതം കൂടുതൽ ദുഷ്കരമാക്കുകയും ചെയ്യാം. കൗമാരക്കാരിലും കുട്ടികളിലും ഇത് സാധ്യമാണ് നേതൃത്വം ഭീഷണിപ്പെടുത്തൽ അല്ലെങ്കിൽ കളിയാക്കൽ. കൂടാതെ, രോഗികൾ പലപ്പോഴും എ ഏകാഗ്രതയുടെ അഭാവം ഒപ്പം ഏകോപനം വൈകല്യങ്ങൾ. മെമ്മറി നഷ്ടവും സംഭവിക്കാം, അതിനാൽ കുട്ടിയുടെ വികസനം രോഗം മൂലം ഗണ്യമായി പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു. ബാധിതരായവർ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റുള്ളവരുടെയോ മാതാപിതാക്കളുടെയോ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നത് അസാധാരണമല്ല. ബന്ധുക്കളോ മാതാപിതാക്കളോ കടുത്ത മാനസിക രോഗലക്ഷണങ്ങളാൽ കഷ്ടപ്പെടാം നൈരാശം. ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സ സാധ്യമല്ല, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ രോഗലക്ഷണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. സങ്കീർണതകൾ സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നില്ല. മരുന്നുകളുടെയും ചികിത്സകളുടെയും സഹായത്തോടെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനാകും. രോഗം മൂലം ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നുണ്ടോ എന്ന് സാധാരണയായി സാർവത്രികമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ചലനശേഷിയുടെ ക്രമക്കേടുകളും ക്രമക്കേടുകളും വൈകല്യത്തിന്റെ അടയാളങ്ങളാണ് ആരോഗ്യം അത് ഒരു ഡോക്ടർ വിലയിരുത്തണം. ചലനാത്മകതയെക്കുറിച്ചുള്ള പരാതികൾ വർദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കണം. അസ്ഥിരമായ നടത്തം, തലകറക്കം, അപകടങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത, അല്ലെങ്കിൽ സാധാരണഗതിയിൽ ചലനം ഏകോപിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ എന്നിവ പരിശോധിച്ച് ചികിത്സിക്കണം. കുട്ടിക്ക് വികാസപ്രശ്നങ്ങൾ, ലൊക്കോമോഷനിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഇടയ്ക്കിടെ ഇടർച്ച എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഉത്കണ്ഠയ്ക്ക് കാരണമുണ്ട്. ഒരേ പ്രായത്തിലുള്ള കുട്ടികളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ കുട്ടി പ്രത്യേകിച്ച് വൈകി നടക്കാൻ പഠിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ അവന്റെ ചലനങ്ങളിൽ ആത്മവിശ്വാസം പ്രകടിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, നിരീക്ഷണങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം. ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വിഴുങ്ങാനുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ ഒരു രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. ഒരു കുറവുണ്ടെങ്കിൽ ഓക്സിജൻ കാരണം ജീവജാലത്തിന് ശ്വസനം ക്രമക്കേട്, ജീവന് ഭീഷണി കണ്ടീഷൻ ആസന്നമാണ്. അതിനാൽ, തളർച്ചയുടെ കാര്യത്തിൽ ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നത് നല്ലതാണ് ത്വക്ക് അല്ലെങ്കിൽ നീല നിറവ്യത്യാസം. സംസാരം തകരാറിലാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ വ്യക്തിയുടെ സ്വയം പ്രകടിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് അസ്വസ്ഥമാകുകയാണെങ്കിൽ, സൂചനകൾ ഒരു ഡോക്ടർ വ്യക്തമാക്കണം. പേശികളുടെ നിലവിലുള്ളതോ വർദ്ധിച്ചുവരുന്നതോ ആയ ബലഹീനത ഉണ്ടെങ്കിൽ ബലം, വേദന പേശികളെ പിരിമുറുക്കുമ്പോൾ, അല്ലെങ്കിൽ സ്വാഭാവിക നഷ്ടം പതിഫലനം, ഒരു ഫിസിഷ്യൻ ആവശ്യമാണ്. സെൻസറി അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തന വൈകല്യവും ഒരു ഫിസിഷ്യൻ പരിശോധിച്ച് ചികിത്സിക്കണം. കാഴ്ചശക്തിയോ കേൾവിയോ കുറയുന്നു നേതൃത്വം ലേക്ക് അന്ധത ഏറ്റവും മോശമായ സന്ദർഭങ്ങളിൽ ബധിരതയും.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

തെറാപ്പി മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി വളരെ പരിമിതമാണ്. മറിച്ച്, പാലിയേറ്റീവ് നടപടികൾ അവലംബിക്കുന്നു, പ്രാഥമികമായി പ്രകടനങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുക, ആശ്വാസം നൽകുക വേദന കൂടാതെ മസിൽ സ്പാസ്, നിർദ്ദേശിക്കുന്നു ഫിസിയോ സ്പാസ്റ്റിക് പിടിച്ചെടുക്കലിന്. ആന്റിപൈലെപ്റ്റിക് മരുന്നുകൾ പിടിച്ചെടുക്കൽ കുറയ്ക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു, പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക പോഷകാഹാരം ചികിത്സയുടെ വ്യവസ്ഥകളിൽ ഒന്നാണ്. കൂടാതെ, സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ചെയ്യുന്നതിലൂടെയോ രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ദീർഘകാല സ്വാതന്ത്ര്യം നേടാനാവും മജ്ജ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ പ്രിസിംപ്റ്റോമാറ്റിക് ഘട്ടത്തിൽ നടന്നാൽ മാത്രമേ നല്ല ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകൂ. ഇത് പ്രശ്‌നങ്ങളില്ലാത്തതും അപകടസാധ്യതകളും പാർശ്വഫലങ്ങളും ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. ടിഷ്യൂ കൾച്ചറുകളിലും മൃഗങ്ങളിലും ശാസ്ത്രീയ പരീക്ഷണങ്ങൾ തുടരുന്നു. രോഗചികില്സ. ഇത് എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കലായിരിക്കാം രോഗചികില്സ.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം വ്യക്തിഗതമായി വിലയിരുത്തണം. ചില രോഗികളിൽ, ചെറിയ പുരോഗതി മാത്രം ആരോഗ്യം എല്ലാ ശ്രമങ്ങൾക്കിടയിലും നില കാണുന്നു. മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരു ദീർഘകാല മോചനം വൈദ്യസഹായം കൊണ്ട് നേടാനാകും. എന്നിരുന്നാലും, വീണ്ടെടുക്കൽ സംഭവിക്കുന്നില്ല. രോഗത്തിൻറെ ഗതി പ്രാഥമികമായി രോഗനിർണയ സമയത്തെയും ചികിത്സയുടെ തുടക്കത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എത്ര നേരത്തെ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നുവോ അത്രയും മെച്ചമാണ് രോഗനിർണയം. ഇതുവരെ, രോഗലക്ഷണത്തിന് മുമ്പുള്ള ഘട്ടത്തിൽ മികച്ച ഫലങ്ങൾ നേടിയിട്ടുണ്ട്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ സാഹചര്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് ഗണ്യമായ സംഭാവന നൽകും. എന്നിരുന്നാലും, ദി പറിച്ചുനടൽ of മജ്ജ അല്ലെങ്കിൽ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ നിരവധി അപകടസാധ്യതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കൂടുതൽ തടസ്സങ്ങളില്ലാതെ പ്രവർത്തനം തുടരുകയാണെങ്കിൽ, മികച്ച ഫലങ്ങൾ സാധാരണയായി കൈവരിക്കും. കൂടാതെ, രോഗലക്ഷണ തെറാപ്പി ആരംഭിക്കുന്നു. ഇത് വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, മിക്ക കേസുകളിലും കാലക്രമേണ സംഭവവികാസങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, ബാധിച്ച വ്യക്തി ഒരു പ്രത്യേക ഉപയോഗിക്കണം ഭക്ഷണക്രമം സ്വയം സഹായത്തിന്റെ ചട്ടക്കൂടിനുള്ളിൽ. നിലവിലുള്ളതിന്റെ ലഘൂകരണത്തിനും ഇത് കാരണമാകുന്നു ആരോഗ്യം ക്രമക്കേടുകൾ. വൈദ്യസഹായം തേടാതെ, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വർദ്ധനവ് പ്രതീക്ഷിക്കാം. വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യം, അപസ്മാരം അല്ലെങ്കിൽ മനഃശാസ്ത്രപരമായ അനന്തരഫലങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. ഈ രോഗികളിൽ, രോഗനിർണയം വളരെ മോശമാണ്.

തടസ്സം

കാരണം ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, പ്രതിരോധമാണ് നടപടികൾ ലഭ്യമല്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൃത്യസമയത്ത് തിരിച്ചറിയുകയും കഴിയുന്നത്ര വേഗത്തിൽ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഏക പോംവഴി.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി ഉള്ള രോഗികൾ സാധാരണയായി ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയുകയും ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് രോഗത്തിന്റെ വിപുലമായ ഘട്ടങ്ങളിൽ മറ്റുള്ളവരുടെ പിന്തുണയെ ആശ്രയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പോലും ബാല്യം, ബാധിച്ചവർ മോട്ടോർ ഡിസോർഡറുകളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു, അത് ശ്രദ്ധേയമാകും, ഉദാഹരണത്തിന്, നടക്കുമ്പോഴോ ചലനങ്ങൾ ഏകോപിപ്പിക്കുമ്പോഴോ. കുട്ടികളിൽ സാമൂഹിക ബഹിഷ്കരണം തടയുന്നതിന്, ഒരു പ്രത്യേക സ്കൂളിൽ ഹാജരാകാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഇത് പലപ്പോഴും രോഗികളുടെ ജീവിതത്തോടുള്ള മനോഭാവം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന സഹായകരമായ സാമൂഹിക സമ്പർക്കങ്ങളിൽ കലാശിക്കുന്നു. കാരണം ചില കേസുകളിൽ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ കഷ്ടപ്പെടുന്നു പഠന പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വർദ്ധിക്കുന്ന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, അവർക്ക് പ്രത്യേക സ്ഥാപനങ്ങളിൽ ഉചിതമായ വിദ്യാഭ്യാസ പിന്തുണയും ലഭിക്കുന്നു. മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ട മരുന്നുകളുടെ അച്ചടക്കത്തോടെയുള്ള ഉപയോഗത്തിലൂടെ ഭാഗികമായി കുറയുന്നു, എന്നിരുന്നാലും ഇത് സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണ ചികിത്സയാണ്. രോഗിയുടെ മോട്ടോർ കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന്, ഒരു ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റുമായുള്ള പതിവ് കൂടിക്കാഴ്ചകൾ ഉചിതമാണ്. അവിടെ, രോഗികൾ സ്വന്തമായി ചെയ്യാവുന്ന ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് വ്യായാമങ്ങളും പഠിക്കുന്നു. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, രോഗികളുടെ സ്വാതന്ത്ര്യം കുറയുന്നു, അതിനാൽ അവർക്ക് അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം നിയന്ത്രിക്കാൻ ബന്ധുക്കളുടെയോ പരിചാരകരുടെയോ സഹായം ആവശ്യമാണ്. സൈക്കോതെറാപ്പിക് പിന്തുണ ചിലപ്പോൾ ആവശ്യമാണ്.