മ്യൂട്ടേഷൻ മിക്കവാറും ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുതയെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നു

മുതിർന്നവരായി, കൂടെയുള്ള ആളുകൾ ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുതയ്ക്ക് സഹിഷ്ണുത കുറവാണ് പാൽ പഞ്ചസാര (ലാക്ടോസ്) പാലിലും പാലുൽപ്പന്നങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്നു. ഇത് ഇപ്പോഴും സഹിക്കുമ്പോൾ ബാല്യം, ലാക്ടോസ്- ദഹിപ്പിക്കുന്ന എൻസൈം, ലാക്റ്റേസ്, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ഒരു കൂട്ടം ഫിന്നിഷ് ഗവേഷകർ അതിന്റെ കാരണങ്ങൾ തേടി ജനുവരിയിൽ തങ്ങളുടെ കണ്ടെത്തലുകൾ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത (Enattah NS et al: Nature ജനിതകശാസ്ത്രം, ജനുവരി 14, 2002, അച്ചടിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഓൺലൈനിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു).

വിവിധ വംശീയ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ വ്യാപനം

ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത വിവിധ ജനവിഭാഗങ്ങൾക്കിടയിലെ വ്യാപനത്തിൽ വ്യത്യാസമുണ്ട്: വടക്കൻ യൂറോപ്പിൽ ഇത് ഒരു അപൂർവ പ്രതിഭാസമാണെങ്കിലും, ജനസംഖ്യയുടെ 5% ആളുകളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു, ഇത് തെക്കുകിഴക്കൻ ഏഷ്യയിലെ മിക്കവാറും എല്ലാ നിവാസികളെയും ബാധിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഇത് ഒരു രോഗമായും ജനിതക സ്വഭാവമായും കണക്കാക്കണം. .

ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത ജനിതകപരമായി സാധാരണമാണ്

ഫിന്നിഷ് ഗവേഷകർ ഒമ്പത് ഫിന്നിഷ് കുടുംബങ്ങളുടെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ വിശകലനം ചെയ്തു ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത സംഭവിച്ചത്, അതുപോലെ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള നൂറുകണക്കിന് മറ്റ് വിഷയങ്ങൾ. യഥാർത്ഥത്തിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകളൊന്നും ഇല്ലെന്ന് കണ്ടെത്തി ജീൻ (വിവര വിഭാഗം) ഇതിനായി ലാക്റ്റേസ് ബാധിച്ചവരുടെ ജനിതക വസ്തുക്കളിൽ എൻസൈം. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിന് മുകളിലുള്ള ഒരു പ്രദേശത്ത് ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തി ജീൻ, ബാധിച്ച എല്ലാ വ്യക്തികൾക്കും ഉണ്ടായിരുന്നതും അങ്ങനെ "രോഗത്തിന്" ഉത്തരവാദികളാണെന്ന് തോന്നുന്നു.

എന്നതിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു വിഭാഗത്തിലാണ് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നതെന്ന് ഗവേഷകർ കാണിച്ചു ലാക്റ്റേസ് എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുവോ ഇല്ലയോ. ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുതയിൽ ഈ വിഭാഗം പ്രവർത്തനക്ഷമമാണെങ്കിലും, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ലാക്ടോസ് സഹിക്കുന്ന ആളുകളിൽ ഇത് വികലമാണ്: മനുഷ്യർക്ക് കഴിക്കാൻ കഴിയണമെന്ന് പ്രകൃതി ഉദ്ദേശിച്ചിട്ടില്ലായിരിക്കാം. പാൽ അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ.

മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരുപക്ഷേ പരിണാമമാണ്

ഏകദേശം പതിനായിരം മുതൽ പന്ത്രണ്ടായിരം വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ മനുഷ്യരിൽ ഉടലെടുത്തിരിക്കണമെന്ന ഗവേഷകരുടെ കണക്കുകൂട്ടലുമായി ഈ നിരീക്ഷണം കൈകോർക്കുന്നു. ഉൽപ്പാദനവും ഉപഭോഗവും നടക്കുന്ന സമയമാണിത് പാൽ യൂറോപ്പിൽ വ്യാപകമായി.

പ്രത്യക്ഷത്തിൽ, മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായി ജീവിതത്തിലുടനീളം പാൽ സഹിക്കാൻ കഴിയുന്ന വ്യക്തികൾക്ക് ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുതയുള്ളവരേക്കാൾ ഒരു നേട്ടമുണ്ടായിരുന്നു, അതിനാൽ ഇന്ന് വടക്കൻ യൂറോപ്പിൽ മിക്കവാറും പാൽ-സഹിഷ്ണുതയുള്ള ആളുകളാണ് താമസിക്കുന്നത്.

മരുന്നിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ

ഈ മ്യൂട്ടേഷന്റെ കണ്ടെത്തൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന് ഒരു പ്രധാന അനന്തരഫലമാണ്: മുൻകാലങ്ങളിൽ ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത വിപുലമായ പരിശോധനകളിലൂടെ കണ്ടെത്തേണ്ടതുണ്ട്, ഭാവിയിൽ താരതമ്യേന ലളിതമായ ഒരു ജനിതക പരിശോധന, ഉദാഹരണത്തിന് ഉമിനീർ സാമ്പിൾ, അവ്യക്തമായ രോഗനിർണയം നൽകാം.