റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്? | റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ

റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്?

രണ്ട് വ്യത്യസ്ത തരം ഉണ്ട് റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ. ഒരു വശത്ത് ഇടയ്ക്കിടെ (ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്നത്) റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ, ഇത് 40% കേസുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് ബാധിച്ച ജീനിൽ വിവിധ മാറ്റങ്ങളിലേക്കും (മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്കും) ഒടുവിൽ a യുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്കും നയിക്കുന്നു റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ.

ഇത് സാധാരണയായി ഒരു വശത്ത് മാത്രമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ പാരമ്പര്യ രൂപമാണ്, ഇത് 60% കേസുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ജീൻ അമ്മയിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ബാധിക്കപ്പെടണമെന്നില്ല, മാത്രമല്ല ജീനിന്റെ വാഹകർ മാത്രമായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രൂപത്തിൽ, റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ സാധാരണയായി ഇരുവശത്തും വികസിക്കുന്നു. കൂടാതെ, കൂടുതൽ മാരകമായ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത, ഉദാഹരണത്തിന് അസ്ഥികൾ (osteosarcomas) കൂടാതെ ബന്ധം ടിഷ്യു (സോഫ്റ്റ് ടിഷ്യു സാർകോമസ്), വർദ്ധിച്ചു.

നന്നായി വികസിത രാജ്യങ്ങളിലും നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയത്തിലും, രോഗശമനത്തിനുള്ള സാധ്യത വളരെ നല്ലതാണ്. ട്യൂമറിന്റെ ഘട്ടത്തെ ആശ്രയിച്ച് കീമോ, ലേസർ അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയാ തെറാപ്പി എന്നിവയിൽ നിന്നുള്ള വ്യത്യസ്ത സമീപനങ്ങൾ തെറാപ്പിയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ ഇത് പ്രത്യേക കേന്ദ്രങ്ങളിൽ നടത്തുന്നു. റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ നേരത്തേ കണ്ടുപിടിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ചികിത്സാ ആശയം വികസിപ്പിക്കുകയും ചുരുങ്ങിയ സമയത്തിനുള്ളിൽ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യാം.

അപ്പോൾ മരണനിരക്ക് 5% ൽ താഴെ മാത്രമാണ്. ട്യൂമർ കാലക്രമേണ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് വ്യാപിക്കുമെന്നതിനാൽ, ചികിത്സിച്ചിട്ടില്ലാത്തതോ കണ്ടെത്താത്തതോ ആയ റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമകൾക്ക് മരണനിരക്ക് വളരെ കൂടുതലാണ്. പാരമ്പര്യമായ റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമയുള്ള രോഗികൾക്ക് കൂടുതൽ മാരകമായ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായതിനാൽ അവർക്ക് മോശമായ രോഗനിർണയം ഉണ്ട്.

ഏറ്റവും പുതിയ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾക്ക് നന്ദി, റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമയുടെ മരണനിരക്ക്, അത് രണ്ട് കണ്ണുകളിലും സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽപ്പോലും, ഏകദേശം 7% മാത്രമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, എങ്കിൽ ഒപ്റ്റിക് നാഡി ബാധിക്കുന്നു, ഈ എണ്ണം വർദ്ധിക്കുന്നു. സുഖം പ്രാപിച്ച രോഗികളിൽ പോലും, 20% കേസുകളിൽ കൂടുതൽ മുഴകൾ സംഭവിക്കുന്നു, മറ്റേ കണ്ണിലായാലും അസ്ഥി പോലുള്ള ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലായാലും.

അതിനാൽ, പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ പിന്നീടുള്ള ദ്വിതീയ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഈ രോഗികളെ നന്നായി നിരീക്ഷിക്കണം. കൂടാതെ, രോഗികൾ കഴിയുന്നത്ര ചെറിയ എക്സ്-റേകളും അതുവഴി റേഡിയേഷനും വിധേയമാക്കണം.