ലെൻസ്-മജ്യൂസ്കി സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം ഒരു തരം ഹൈപ്പർസ്റ്റോട്ടിക് ആയി ഡോക്ടർമാർക്ക് അറിയാം ഹ്രസ്വ നിലവാരം cutix laxa, osteosclerosis എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. സിൻഡ്രോം ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ജീൻ PTDSS1 ജീൻ ലോക്കസ് 8q22.1. കാര്യകാരണം രോഗചികില്സ ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് ഇതുവരെ ലഭ്യമല്ല.

എന്താണ് ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം?

ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം ഒരു പ്രത്യേകവും വളരെ അപൂർവവുമായ രൂപമാണ് ഹ്രസ്വ നിലവാരം. രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയം ഇന്നുവരെ ഒമ്പത് കേസുകളിൽ മാത്രമേ വിവരിച്ചിട്ടുള്ളൂ. ഹൈപ്പർസ്റ്റോട്ടിക് ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്ന ഒരു സിൻഡ്രോം എന്ന നിലയിൽ ഹ്രസ്വ നിലവാരം, ഈ സമുച്ചയത്തിന്റെ സവിശേഷത മുഖ സവിശേഷതകളും ഉയരം കുറഞ്ഞതും കൂടാതെ ക്യൂട്ടിസ് ലാക്സയും ആണ്. വിവരിച്ച പുതിയ കേസുകളിൽ പുരോഗമന അസ്ഥി സ്ക്ലിറോസിസും നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടു. പ്രോഗ്രസീവ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഓസ്റ്റിയോസ്ക്ലെറോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് അസ്ഥി ടിഷ്യുവിന്റെ കാഠിന്യവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. ഒരു വ്യാപനം എന്ന നിലയിൽ, ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം ഒരു ദശലക്ഷം ആളുകൾക്ക് ഒരു കേസ് മാത്രമേ ഉള്ളൂ എന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയത്തിന്റെ പര്യായങ്ങൾ ബ്രഹാം-ലെൻസ് സിൻഡ്രോം, ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി ഹൈപ്പറോസ്റ്റോട്ടിക് ഡ്വാർഫിസം എന്നിവയാണ്. മുൻ പര്യായപദം ആദ്യ വിവരണക്കാരനായ ബ്രഹാമിൽ നിന്ന് കണ്ടെത്താനാകും. 20-ാം നൂറ്റാണ്ടിൽ അദ്ദേഹം ഇപ്പോഴും സിൻഡ്രോമിനെ കമുറാറ്റി-എംഗൽമാൻ സിൻഡ്രോം എന്നാണ് വിളിച്ചിരുന്നത്. കുറച്ച് കഴിഞ്ഞ്, ജർമ്മൻ മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ ലെൻസും ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനായ മജേവ്സ്കിയും ചേർന്ന് ആദ്യത്തെ ഡീലിമിറ്റേഷൻ നടത്തി. ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം എന്ന രോഗത്തിന്റെ പേര് 20-ാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ അവസാനത്തോടടുത്തുള്ള ഈ പ്രാരംഭ നിർവചനത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോമിന് ഒരു അടിസ്ഥാന ജനിതക കാരണമുണ്ട്. ഇന്നുവരെ നിരീക്ഷിച്ച കേസുകൾ ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിച്ചതായി കാണുന്നില്ല, എന്നാൽ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തിന് വിധേയമാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ പിതാവിന്റെ ഉയർന്ന പ്രായം, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ പ്രാഥമിക കാരണമായി ഓട്ടോസോമൽ-ആധിപത്യമുള്ള പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് വിരൽ ചൂണ്ടുന്നു. അതേസമയം, കുറച്ച് കേസുകൾ വിവരിച്ചിട്ടും, കാരണക്കാരൻ ജീൻ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞു. അങ്ങനെ, PTDSS1-ന്റെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ, ജീൻ ലോക്കസ് 8q22.1 ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്, ഒരുപക്ഷേ സിൻഡ്രോമിന് അടിവരയിടുന്നു. ഫോസ്ഫാറ്റിഡൈൽസെറിൻ സിന്തേസ് എന്ന പ്രോട്ടീനിന്റെ ജീൻ കോഡുകൾ 1. ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രോട്ടീന്റെ പ്രവർത്തനം നഷ്‌ടപ്പെടുത്തുന്നു, അതായത് ഫോസ്ഫാറ്റിഡൈൽസെറിനുകൾ രൂപപ്പെടുന്നു. ഫോസ്ഫാറ്റിഡിൽസെറിനുകൾ പ്രധാനമാണ് ഫോസ്ഫോളിപിഡുകൾ മെംബ്രൻ ഘടകങ്ങളുടെ ഇടയിൽ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഈ ബന്ധം പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റം വരുത്തിയ വെർട്ടെബ്രൽ ബോഡികളുള്ള അങ്ങേയറ്റം ഉയരക്കുറവിന് കാരണമാകുന്നതായി തോന്നുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾ വിവിധ ക്ലിനിക്കൽ മാനദണ്ഡങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഈ രോഗം ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രകടമാവുകയും ഈ കാലയളവിൽ തഴച്ചുവളരാൻ പരാജയപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗികൾ പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തവരും പ്രൊജറോയിഡും കാണപ്പെടുന്നു. അവയുടെ തലയോട്ടിയിലെ തുന്നലുകൾ അസാധാരണമാംവിധം വിശാലമാണ്. അവരുടെ കാര്യത്തിലും അങ്ങനെ തന്നെ ഫോണ്ടനെല്ലെ. പലപ്പോഴും, ക്രാനിയോഫേഷ്യൽ ഡിസ്മോർഫിയ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ തന്നെ പ്രകടമാണ്. മിക്ക രോഗികൾക്കും പ്രമുഖവും വളരെ വിശാലവുമായ നെറ്റിയുണ്ട്. കൂടാതെ, ഹൈപ്പർടെലോറിസം പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികളുടെ കണ്ണുനീർ നാളങ്ങൾ പലപ്പോഴും അവരുടെ ഗതിയിൽ കൂടുതലോ കുറവോ തെറ്റായി ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഓറിക്കിളുകൾ വളരെ വലുതും പ്രകടമായി മങ്ങിയതുമായി കാണപ്പെടുന്നു. ദി ഇനാമൽ രോഗം ബാധിച്ച പല്ലുകൾ സാധാരണയായി വികലമാണ്, അത് പിന്നീട് പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു ദന്തക്ഷയം. ക്യൂട്ടിസ് ലാക്‌സ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന രോഗബാധ മൂലമാണ് രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ പ്രായത്തിന് മുമ്പുള്ള രൂപം. ഈ പ്രതിഭാസം നേർത്തതും വാടിപ്പോകുന്നതുമായി യോജിക്കുന്നു ത്വക്ക്, ഇത് സിരകളാൽ കൂടുതലായി അടയാളപ്പെടുത്തുകയും ഹെർണിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ക്രിപ്‌റ്റോർചിഡിസം അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പോസ്പാഡിയാസ്. മിക്ക രോഗികളും മാനസികമായി ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ. വിരലുകളിൽ, സിൻഡ്രോം മെംബ്രണസ് സിൻഡാക്റ്റൈലുകളാൽ പ്രകടമാണ്, സാധാരണയായി രണ്ടാമത്തെയും അഞ്ചാമത്തെയും വിരലുകൾക്കിടയിലുള്ള ഇടത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോമിന്റെ ഏറ്റവും സവിശേഷമായ ലക്ഷണമാണ് കഠിനമായ ഉയരം. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ബാധിതരായ വ്യക്തികളുടെ കൈകാലുകൾ ബ്രാച്ചിഡാക്റ്റിലി ബാധിക്കുകയും ഗുരുതരമായി ചുരുങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

ലെൻസ്-മജേവ്സ്കി സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രാഥമിക രോഗനിർണയം നടത്താൻ, ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം സാധാരണയായി ഡോക്ടർക്ക് മതിയാകും. കൂടാതെ, ഒരു എക്സ്-റേ ഉത്തരവിടാം. തലയോട്ടിയിലെ പുരോഗമന ഓസ്റ്റിയോസ്ക്ലെറോസിസ് പോലുള്ള സാധാരണ മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഇമേജിംഗ് കാണിക്കുന്നു അസ്ഥികൾ വെർട്ടെബ്രൽ ബോഡികളും. ഈ അടയാളം വിശാലവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം വാരിയെല്ലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ clavicles. കൂടാതെ, വിസ്താരമുള്ള ഡയഫീസൽ സ്ക്ലിറോസിസ് അസ്ഥികൾ റേഡിയോഗ്രാഫുകളിൽ കാണാൻ കഴിയും. മധ്യ ഫലാഞ്ചുകളിലെ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയയും സിൻഡ്രോമിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. വ്യത്യസ്തമായി, കാമുറാറ്റി-എംഗൽമാൻ സിൻഡ്രോം, ക്രാനിയോഡയാഫിസീൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ അല്ലെങ്കിൽ ക്രാനിയോമെറ്റാഫിസിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ തുടങ്ങിയ സമാനമായ രൂപത്തിലുള്ള സിംപ്റ്റം കോംപ്ലക്സുകളിൽ നിന്ന് ഫിസിഷ്യൻ സിൻഡ്രോമിനെ വേർതിരിച്ചറിയണം. സംശയാസ്പദമായ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്. രോഗിക്ക് യഥാർത്ഥത്തിൽ ലെൻസ്-മജേവ്സ്കി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ വിശകലനം ജനിതകപരമായ കാരണമായ മ്യൂട്ടേഷന്റെ തെളിവുകൾ നൽകുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫലമായി, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ പ്രാഥമികമായി ഉയരക്കുറവ് അനുഭവിക്കുന്നു. കുട്ടികളിൽ, ഈ പരാതി ഉണ്ടാകാം നേതൃത്വം മാനസിക പ്രശ്‌നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഭീഷണിപ്പെടുത്തൽ, കളിയാക്കൽ എന്നിവയിലേക്ക്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഇതിലൂടെ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു കണ്ടീഷൻ. മാത്രമല്ല, ഇത് അസാധാരണമല്ല ദന്തക്ഷയം പല്ലുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന മറ്റ് വൈകല്യങ്ങളും. ചികിത്സയില്ലാതെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി കഠിനമായി കഷ്ടപ്പെടുന്നു പല്ലുവേദന ഒപ്പം മറ്റ് അസുഖകരമായ അസ്വസ്ഥതകളും പല്ലിലെ പോട്. അപൂർവ്വമായിട്ടല്ല, ലെൻസ്-മജ്യൂസ്കി സിൻഡ്രോം മാനസികാവസ്ഥയിലേക്കും നയിക്കുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ, അതിനാൽ രോഗികൾ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, രോഗബാധിതരുടെ മാതാപിതാക്കളും ബന്ധുക്കളും മാനസിക അസ്വസ്ഥത അനുഭവിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ നൈരാശം ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഫലമായി. കൂടാതെ, രോഗം കാരണം വ്യക്തിഗത അതിരുകളും ചെറുതാക്കാം, അതും സംഭവിക്കാം നേതൃത്വം ജീവിതത്തിലെ വിവിധ നിയന്ത്രണങ്ങളിലേക്ക്. ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, ചികിത്സ പ്രധാനമായും വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് ലക്ഷ്യമിടുന്നു. സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല, പക്ഷേ രോഗത്തിൻറെ ഗതി പൂർണ്ണമായും പോസിറ്റീവ് അല്ല. ചട്ടം പോലെ, ലെൻസ്-മജ്യൂസ്കി സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർ ജീവിതത്തിലുടനീളം മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് വ്യക്തമാക്കേണ്ട വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു. എന്തുകൊണ്ടെന്നാല് കണ്ടീഷൻ പാരമ്പര്യമാണ്, ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്താനാകും. രോഗലക്ഷണങ്ങളോ സങ്കീർണതകളോ ഉണ്ടായാൽ രക്ഷിതാക്കൾ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. വൈകല്യങ്ങളുടെ ഫലമായി കുട്ടിക്ക് മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയാണെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ, ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റുമായി കൂടിയാലോചിക്കേണ്ടതാണ്. ഏതെങ്കിലും മാനസിക രോഗങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള സങ്കീർണതകളും ഒരു പ്രൊഫഷണലിലൂടെ വ്യക്തമാക്കണം. ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ക്ലിനിക്കുമായി മാതാപിതാക്കൾ സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതാണ് നല്ലത് ജനിതക രോഗങ്ങൾ. കുട്ടി കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങളോ വാക്കാലുള്ള അസ്വസ്ഥതയോ കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ മറ്റ് ഡോക്ടർമാരുമായി കൂടിയാലോചിക്കേണ്ടതാണ്. സ്വഭാവഗുണമുള്ള ഉയരം ഒരു ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ് ചികിത്സിക്കണം. ലെൻസ്-മജേവ്സ്കി സിൻഡ്രോം നേരത്തെ ചികിത്സിച്ചാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം ലഘൂകരിക്കാനാകും. അതിനാൽ, ഹൈപ്പർസ്റ്റോട്ടിക് ഷോർട്ട് സ്റ്റാച്ചറിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ തുടക്കത്തിൽ പ്രകടമാകില്ലെങ്കിലും, നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം ആവശ്യമാണ്. പ്രാഥമിക ചികിത്സയ്ക്കു ശേഷവും കുട്ടിക്ക് ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകളുടെയും സൈക്കോളജിസ്റ്റുകളുടെയും ഫിസിഷ്യൻമാരുടെയും സഹായം ആവശ്യമായി വരും.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഇന്നുവരെ, ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് കാര്യകാരണമായ ചികിത്സാ സമീപനങ്ങളൊന്നും ലഭ്യമല്ല. നിലവിൽ, എന്നിരുന്നാലും, ജീൻ രോഗചികില്സ ചികിത്സാ മാർഗങ്ങൾ മെഡിക്കൽ ഗവേഷണത്തിന്റെ വിഷയമാണ്. ഈ ഗവേഷണ മേഖലയുടെ പുരോഗതിയെ ആശ്രയിച്ച്, ജീൻ ഉണ്ടാകാം രോഗചികില്സ- ഭാവിയിൽ സിൻഡ്രോമിനുള്ള കാരണ ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിൽ, രോഗബാധിതരായവർ രോഗലക്ഷണ ചികിത്സയിൽ തൃപ്തരായിരിക്കണം. ഈ രോഗലക്ഷണ ചികിത്സയിൽ ഉൾപ്പെടാം, ഉദാഹരണത്തിന്, വൈകല്യങ്ങളുടെ ശസ്ത്രക്രിയ തിരുത്തൽ. അത്തരം തിരുത്തൽ എല്ലായ്പ്പോഴും നടക്കണമെന്നില്ല, പക്ഷേ രോഗിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സിൻഡാക്റ്റൈലുകൾക്ക് മാത്രമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. എന്ന പുരോഗമന കാഠിന്യം അസ്ഥികൾ ഭക്ഷണ, മയക്കുമരുന്ന് ഇടപെടലുകൾ വഴി മന്ദഗതിയിലാകാം. ഓസ്റ്റിയോസ്ക്ലിറോസിസ് നിരന്തരം നിരീക്ഷിക്കണം, അങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും ഒടിവുകൾ വേഗത്തിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. മാനസികവും ബുദ്ധിപരവുമായ കുറവുകൾ കാരണം, നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. ഇതിന്റെ ചട്ടക്കൂടിനുള്ളിൽ നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ, ഏതെങ്കിലും ബൗദ്ധിക കമ്മികൾ ആദർശപരമായി കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും, അങ്ങനെ അവ മിതമായതും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാത്തതുമാണ്. ബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് സാധ്യമായ പിന്തുണാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് ആഴത്തിലുള്ള കൗൺസിലിംഗ് ലഭിക്കുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രവചനം പ്രതികൂലമാണ്. നിലവിലെ വൈദ്യശാസ്ത്രപരവും ശാസ്ത്രീയവുമായ അറിവ് അനുസരിച്ച്, വീണ്ടെടുക്കലിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഒരു ചികിത്സാ ഓപ്ഷനും ഇല്ല. ആരോഗ്യം ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഡിസോർഡർ. മനുഷ്യനിലേക്കുള്ള മാറ്റം മുതൽ ജനിതകശാസ്ത്രം നിയമപരമായ കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാക്കിയേക്കില്ല, മ്യൂട്ടേഷൻ ശരിയാക്കാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. രോഗത്തിൻറെ തുടർന്നുള്ള ഗതി വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു രോഗിയുടെ ജീവിത നിലവാരം അടിസ്ഥാനപരമായി പരിമിതമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ നേരിയ പ്രകടനത്തോടെ പോലും, വളർച്ചാ പ്രക്രിയയിൽ അസാധാരണതകൾ ഉണ്ട്. രോഗത്തിന്റെ ഒരു സവിശേഷത ഉയരം കുറവാണ്. ഇത് തിരുത്താൻ പോലും കഴിയില്ല ഭരണകൂടം of ഹോർമോണുകൾ. കാഴ്ച വൈകല്യം വൈകാരികാവസ്ഥയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു സമ്മര്ദ്ദം. ഇക്കാരണത്താൽ, ബാധിച്ചവരിൽ മനഃശാസ്ത്രപരമായ അനന്തരഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ കഠിനമായ ഗതിയിൽ, ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ കൂടാതെ വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ട്. മാനസിക റിട്ടാർഡേഷൻ ഇതിനെ പിന്തുണയ്‌ക്കാൻ‌ കഴിയും നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ ഇതിനകം ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ. കോഗ്നിറ്റീവ് പ്രകടനം മൊത്തത്തിൽ മെച്ചപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ പ്രകടനത്തിന്റെ നിലവാരത്തിലുള്ള പരിമിതികൾ ജീവിതത്തിലുടനീളം നിലനിൽക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെ സഹായവും കുടുംബാംഗങ്ങളുടെ പിന്തുണയും ഉപയോഗിച്ച് കമ്മികൾ കുറയ്ക്കാനാകും. ഇത് ചില രോഗികളെ അനുവദിക്കുന്നു നേതൃത്വം ഒരു നല്ല ജീവിതം.

തടസ്സം

ഇന്നുവരെ, ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല, കാരണം രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയം ഒരു അജ്ഞാത കാരണത്താൽ ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്.

ഫോളോ അപ്പ്

ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കാനാവാത്തതിനാൽ, പതിവ് സമഗ്രമായ ഫോളോ-അപ്പ് പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി നിരവധി സങ്കീർണതകളും അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു, ഇത് ഏറ്റവും മോശമായ സാഹചര്യത്തിൽ ഈ പ്രക്രിയയിൽ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. അതിനാൽ കൂടുതൽ പരാതികളോ സങ്കീർണതകളോ ഉണ്ടാകുന്നതിന് രോഗം വളരെ വേഗത്തിൽ തിരിച്ചറിയണം. മരുന്നിന്റെ ക്രമീകരണവും സാധ്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങളും പരിശോധിക്കാൻ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ പതിവായി ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്കും അവന്റെ ബന്ധുക്കൾക്കും ഈ രോഗം വളരെ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുന്നതിനാൽ, പൊതുവെ കഷ്ടപ്പാടുകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് മനഃശാസ്ത്രപരമായ പരിചരണം ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

സ്വയം സഹായത്തിലൂടെ ലെൻസ്-മജെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാൻ സാധ്യമല്ല. ചട്ടം പോലെ, സിൻഡ്രോമിന്റെ നേരിട്ടുള്ള, വൈദ്യചികിത്സയും സാധ്യമല്ല, കാരണം ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യമാണ്. കണ്ടീഷൻ. ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ബുദ്ധിപരമായ കുറവുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, തീവ്രമായ പിന്തുണയോടെ ഇവ പരിഹരിക്കപ്പെടണം. ഈ പിന്തുണ എത്രയും നേരത്തെ ആരംഭിക്കുന്നുവോ, ഈ കമ്മികൾ നികത്താനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. മനസ്സിനെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിനും ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനുമായി മാതാപിതാക്കൾക്ക് വീട്ടിൽ കുട്ടിയുമായി വിവിധ വ്യായാമങ്ങൾ നടത്താം. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടിയുടെ തീവ്രമായ പ്രമോഷനും നടക്കണം കിൻറർഗാർട്ടൻ സ്കൂളിലും. എല്ലുകളുടെ കാഠിന്യം മരുന്ന് കഴിക്കുന്നതിലൂടെ ലഘൂകരിക്കാനാകും. ഇവിടെ, പതിവായി കഴിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കണം, മാതാപിതാക്കൾ ഈ പതിവ് ശ്രദ്ധിക്കണം, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളുടെ കാര്യത്തിൽ. ഒരു അഡാപ്റ്റഡ് വഴി കാഠിന്യം നിർത്താനും കഴിയും ഭക്ഷണക്രമം. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു പ്രത്യേക ഡോക്ടറുടെ കൃത്യമായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരേണ്ടതാണ്. വൈകല്യങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലിലൂടെ ശരിയാക്കുന്നു, സ്വയം സഹായത്തിലൂടെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല.