ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

മൊത്തം 45 വ്യത്യസ്ത ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​​​രോഗങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നു, അവ മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ ജന്മനാ പിശകുകളുടെ വൈവിധ്യമാർന്ന ഗ്രൂപ്പാണ്. ഈ അസുഖങ്ങളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന ആളുകൾക്ക് ജനിതക വൈകല്യമുണ്ട്. എല്ലാ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങൾക്കും പൊതുവായ ഒരു കാര്യമുണ്ട്: ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ ഭാഗികമായി മാത്രമേ പ്രവർത്തിക്കൂ.

എന്താണ് ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗം?

ഈ അപായ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, 10,000 ൽ അഞ്ചിൽ താഴെ ആളുകളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. വിവിധ രോഗങ്ങളുടെ ഗതി വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും അറിയപ്പെടുന്ന രൂപങ്ങൾ ഫാബ്രി രോഗമാണ്, ഗ്യൂഷർ രോഗം, പോംപെ രോഗവും മ്യൂക്കോപോളിസാക്കറിഡോസിസും (എംപിഎസ്). കൃത്യമായ രോഗനിർണയത്തിലേക്കുള്ള വഴിയും ഉചിതവും ആയതിനാൽ അവരെ പലപ്പോഴും "വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ അനാഥർ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു രോഗചികില്സ വളരെ നീണ്ട കഴിയും. ചിലപ്പോൾ, ബാധിച്ചവർ തങ്ങൾക്ക് എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് അറിയുന്നതിന് വർഷങ്ങൾ കടന്നുപോകാം.

കാരണങ്ങൾ

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങൾ ചില തരത്തിലുള്ള പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളാണ്. രോഗികൾക്ക് സുഗമമായ ഉപാപചയം ഉറപ്പാക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന എൻസൈം ഇല്ല ബാക്കി. കുറച്ച് ഉച്ചരിക്കപ്പെടുന്ന രൂപത്തിൽ, ഈ എൻസൈം കുറഞ്ഞത് മതിയായ അളവിൽ ഇല്ല. എൻസൈമുകൾ ലൈസോസോമുകൾ വഴി മനുഷ്യശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ഹാനികരവും പാഴ് വസ്തുക്കളും നീക്കം ചെയ്യുകയോ പരാതികൾ ഉണ്ടാകാത്ത വിധത്തിൽ അവയെ പുനഃസംസ്കരിക്കുകയോ ചെയ്യുക. എൻസൈമിന്റെ കുറവുണ്ടെങ്കിൽ, സുഗമമായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഈ ഡിസ്പോസൽ സൈക്കിൾ ഇനി ഉറപ്പില്ല. ദോഷകരമായ പദാർത്ഥങ്ങൾ കോശങ്ങളിൽ സ്ഥിരതാമസമാക്കുകയും ഉപാപചയ ചക്രം തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ, അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ ഇതുവരെ ശ്രദ്ധേയമായ ഫലമുണ്ടാക്കുന്നില്ല; കുറച്ച് നിയന്ത്രണങ്ങൾ മാത്രമേയുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, എൻസൈമിന്റെ കുറവിന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഈ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, കോശങ്ങളുടെ തീവ്രമായ വർദ്ധനവ് ഉള്ളതിനാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വർദ്ധിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഏറ്റവും മോശം അവസ്ഥയിൽ, ഇവ നശിക്കുന്നു. പരിണതഫലങ്ങൾ നാശമാണ് അസ്ഥികൾ, നാഡീവ്യൂഹം, പ്ലീഹ, വൃക്കകൾ, പേശികൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയം. ഫാബ്രി ഡിസീസ് എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുകയോ ഇല്ലാതാകുകയോ ചെയ്യുന്നതിനാൽ കോശങ്ങളിൽ ഫാറ്റി ഡിപ്പോസിറ്റ് (ഗ്ലോബോട്രിയോസിൽസെറാമൈഡുകൾ, ജിബി3) ഉണ്ടാകുന്നു. ഈ അനാവശ്യ നിക്ഷേപങ്ങൾ കഴിയും നേതൃത്വം കഠിനമായി വേദന വിരലുകളിലോ വിരലുകളിലോ, തലച്ചോറ് സ്ട്രോക്ക്, ഒപ്പം വൃക്ക കേടുപാടുകൾ.

രോഗനിർണയവും രോഗ പുരോഗതിയും

ഈ കണ്ടീഷൻ ഒരേസമയം നിരവധി സിസ്റ്റങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു: രക്തം പാത്രങ്ങൾ, വൃക്ക, ഹൃദയം, ഒപ്പം നാഡീവ്യൂഹം. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, ഗ്യൂഷർ രോഗം "ബീറ്റ-ഗ്ലൂക്കോസെറെബ്രോസിഡേസ്" എന്ന എൻസൈമിന്റെ പരിവർത്തനത്തിന് കാരണമാകുകയും കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് റെറ്റിക്യുലോ-എൻഡോതെലിയൽ സിസ്റ്റത്തിന്റെ ഭാഗമായ മാക്രോഫേജുകളിൽ (ഫാഗോസൈറ്റുകൾ) അടിവസ്ത്രത്തിന്റെ ശേഖരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ദി രക്തം മാറ്റങ്ങൾ എണ്ണുക, കരൾ ഒപ്പം പ്ലീഹ വലുതാക്കിയിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ അസ്ഥികൾ വേദന. ഈ രോഗം പുരോഗമനപരവും സാധാരണയായി വംശീയ സ്വഭാവമുള്ളതുമാണ്, മിക്ക കേസുകളിലും യഹൂദ വംശജരിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. പോംപെ രോഗം "ആസിഡ് മാൾട്ടേസ് കുറവ്" എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഗ്ലൈക്കോജെനെസ് ടൈപ്പ് II ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് "ആൽഫ-1,4-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ്" (ആസിഡ് മാൾട്ടേസ്) എന്ന എൻസൈം ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ അത് മതിയായ അളവിൽ ഇല്ല. രൂപത്തിൽ പേശികളുടെ കോശങ്ങളുടെ നാശത്തിൽ നിന്ന് രോഗികൾ കഷ്ടപ്പെടുന്നു പഞ്ചസാര പേശികളിലെ ഗ്ലൈക്കോജൻ ശോഷണം മൂലം സംഭരണം. ഹണ്ടേഴ്സ് ഡിസീസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന മ്യൂക്കോപോളിസാക്കറിഡോസിസ് ടൈപ്പ് I (എംപിഎസ്) വിവിധ ക്ലിനിക്കൽ കാരണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പുരോഗമനത്തിന്റെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ രൂപമാണ് ഹർലേഴ്‌സ് രോഗം, ക്ലിനിക്കൽ പാറ്റോജെനിസിസിന്റെ അവസാനത്തിലാണ് ഷീയുടെ രോഗം. ഈ രണ്ട് കോഴ്സുകൾക്കിടയിലും വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയുടെ പരിവർത്തനങ്ങളുണ്ട്. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട സവിശേഷത വൈകല്യമുള്ള ജീർണതയാണ് കാർബോ ഹൈഡ്രേറ്റ്സ്, ഇത് കോശങ്ങളിലെ ലൈസോസോമുകളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. ഹണ്ടർ രോഗം രോഗികൾക്ക് കഷ്ടപ്പെടാം ഹ്രസ്വ നിലവാരം, വലുതാക്കി പ്ലീഹ ഒപ്പം കരൾ, പരുക്കൻ മുഖ സവിശേഷതകൾ, കട്ടിയുള്ളതാണ് ത്വക്ക്, വലുതാക്കി മാതൃഭാഷ, ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ. കൂടാതെ, പെൽവിസ്, നട്ടെല്ല്, കൈ എന്നിവയിൽ അസ്ഥികൂടം പലപ്പോഴും മാറുന്നു അസ്ഥികൾ, ഒപ്പം തലയോട്ടി. പൊക്കിൾ, [[ഇൻഗുവിനൽ]] ഹെർണിയകൾ സാധ്യമാണ്.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ രോഗം വളരെ വൈകുന്നത് വരെ ലക്ഷണങ്ങളോ സങ്കീർണതകളോ ഉണ്ടാകില്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗനിർണയം വൈകി, അതിനാൽ മിക്ക കേസുകളിലും നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. ചികിത്സയില്ലാതെ, ഇത് വിവിധ പരാതികൾക്കും കേടുപാടുകൾക്കും ഇടയാക്കുന്നു. ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ. വൃക്കകൾ, കരൾ പ്ലീഹയെ പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നു. ദി ഹൃദയം ഈ രോഗം ബാധിച്ചേക്കാം, ഇത് ഏറ്റവും മോശമായ അവസ്ഥയിൽ ഹൃദയ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. കൂടാതെ, വൃക്കകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല രോഗം ബാധിച്ചവർ പലപ്പോഴും കഷ്ടപ്പെടാറില്ല വേദന അവരുടെ വിരലുകളിലോ വിരലുകളിലോ. എങ്കിൽ പക്ഷാഘാതവും സംഭവിക്കാം തലച്ചോറ് ഈ രോഗം ബാധിച്ചിരിക്കുന്നു. കരളും പ്ലീഹയും വലുതാകുകയും ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും വേദന അതുപോലെ. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ അസ്ഥികൾ പൊട്ടുന്നതും വേദനാജനകവുമാകുന്നത് അസാധാരണമല്ല. ഈ രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ ബുദ്ധിമുട്ടാണെന്ന് തെളിയിക്കുന്നു. പല കേസുകളിലും, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സ സാധാരണയായി ചെയ്യാറില്ല നേതൃത്വം ഏതെങ്കിലും പ്രത്യേക സങ്കീർണതകളിലേക്ക്. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും രോഗത്തിൻറെ പോസിറ്റീവ് കോഴ്സ് ഉറപ്പുനൽകാൻ കഴിയില്ല.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

മുടി കൊഴിച്ചിൽ, ജോയിന്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ, അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തന വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ അടയാളങ്ങളാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആവർത്തിച്ചാലോ ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോഴോ ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഇതിനകം രോഗനിർണയം നടത്തിയ എൻസൈം വൈകല്യം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു ഗുരുതരമായ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ചികിൽസിക്കാത്ത സ്റ്റോറേജ് രോഗം ഉണ്ടാകാം നേതൃത്വം ലേക്ക് ഡിമെൻഷ്യ, വന്ധ്യത, ന്യൂറോപ്പതികളും മറ്റ് സങ്കീർണതകളും, അവയിൽ ചിലത് ജീവന് ഭീഷണിയാകാം. അതിനാൽ, ഇതുവരെ പ്രത്യേക സംശയം ഇല്ലെങ്കിലും, രോഗത്തിന്റെ എല്ലാ സങ്കൽപ്പിക്കാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും അന്വേഷിക്കണം. ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഘട്ടം ഘട്ടമായി സംഭവിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ വഞ്ചനാപരമായി വികസിക്കാം, പക്ഷേ എല്ലായ്പ്പോഴും അന്വേഷണവും ചികിത്സയും ആവശ്യമാണ്. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ അവരുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറുമായോ ഇന്റേണിസ്റ്റുമായോ നേരിട്ട് സംസാരിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്. യഥാർത്ഥ രോഗചികില്സ സാധാരണയായി ആന്തരിക രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ക്ലിനിക്കിൽ നടക്കുന്നു, കൂടാതെ രോഗലക്ഷണ ചിത്രത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ഫിസിയോ or സൈക്കോതെറാപ്പി ഘടിപ്പിച്ചേക്കാം. ചികിത്സാപരമായ നടപടികൾ രോഗത്തിന്റെ പലപ്പോഴും നെഗറ്റീവ് കോഴ്സ് കാരണം പ്രത്യേകിച്ച് സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

മതിയായ രോഗനിർണയം എത്ര നേരത്തേ നടത്തുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിലൂടെ ഈ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ വളരെ നന്നായി ചികിത്സിക്കാം രോഗചികില്സ, അങ്ങനെ ബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ വളരെ കുറവാണ്, അതുവഴി മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിത നിലവാരം. ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം അനുസരിച്ച് ഈ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഗൗച്ചർ രോഗം ബാധിച്ച ആളുകൾക്ക് "ß-glucocerebrosidase" എന്ന എൻസൈം ഇല്ല, ഇത് ബയോടെക്നോളജിക്കൽ ആയി ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുകയും രോഗിയുടെ ശരീരത്തിൽ ഇൻഫ്യൂഷൻ വഴി നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു. ലൈസോസോമുകൾ കാര്യക്ഷമമായി പ്രവർത്തിക്കുകയും അവയുടെ ഉടനടി പരിസ്ഥിതിയിൽ നിന്ന് പദാർത്ഥങ്ങളെ ആഗിരണം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, കൃത്രിമമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു എൻസൈമുകൾ ലൈസോസോമുകൾക്ക് അനുയോജ്യമായ രീതിയിൽ വിതരണം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന വിധത്തിൽ പരിഷ്കരിച്ചിരിക്കുന്നു. മാക്രോഫേജുകൾ (സ്കാവെഞ്ചർ സെല്ലുകൾ) കോശങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയ ഗ്ലൂക്കോസെറെബ്രോസൈഡുകളെ തകർക്കുന്നു. ഈ തെറാപ്പി താരതമ്യം ചെയ്യാം ഇന്സുലിന് തെറാപ്പി പ്രമേഹം മെലിറ്റസ്, ഇത് വിതരണം ചെയ്യുന്നത് കാണാതായ ഹോർമോണല്ല, മറിച്ച് ഇല്ലാത്ത ഒരു എൻസൈം എന്ന വ്യത്യാസത്തോടെ. വിതരണം ചെയ്ത കൃത്രിമ എൻസൈം ഉൾപ്പെടെ എല്ലാ വസ്തുക്കളെയും ശരീരം പതിവായി തകർക്കുന്നു. ഈ പതിവ് പദാർത്ഥത്തിന്റെ തകർച്ച കാരണം, രോഗികൾ ഇതിന് വിധേയമാകണം ഇൻഫ്യൂഷൻ തെറാപ്പി അവരുടെ ജീവിതാവസാനം വരെ പതിവായി. എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി രോഗലക്ഷണമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല, മറിച്ച് പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ കാരണത്തെ നേരിട്ട് നേരിടുന്നു. ഡോക്ടർമാർ ഈ തെറാപ്പിയെ കാരണമായി പരാമർശിക്കുന്നു. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച നാല് സാധാരണ സംഭരണ ​​​​രോഗങ്ങൾക്കും തെറാപ്പിയുടെ തത്വങ്ങൾ ബാധകമാണ്. പോംപെ രോഗികളും ചികിത്സിക്കുന്നു ഇൻഫ്യൂഷൻ തെറാപ്പി. ഈ രോഗത്തിൽ, നിലവിലില്ലാത്ത എൻസൈം "ആസിഡ് ആൽഫ ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ്" സന്നിവേശിപ്പിക്കുകയും പേശികളുടെ ലൈസോസോമുകളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയ ഗ്ലൈക്കോജൻ തകർക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. "മ്യൂക്കോപോളിസാക്കറിഡോസിസ് ടൈപ്പ് I" എന്ന രോഗമുള്ള രോഗികളിൽ, ലൈസോസോമൽ എൻസൈം "ആൽഫ-ഇഡ്യൂറോണിഡേസ്" ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ അപര്യാപ്തമായ അളവിൽ ഇല്ല. അപൂർവമായ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണിത് പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ അവയവങ്ങളിലും ടിഷ്യൂകളിലും അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. ഒരു സാധാരണ ഗതിയിൽ, എൻസൈം മ്യൂക്കോപോളിസാക്കറൈഡുകളെ നശിപ്പിക്കുന്നു. ദി പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ നീളമുള്ള ചെയിൻ ആണ്, പിന്തുണയുടെ രൂപീകരണത്തിൽ ഏർപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ബന്ധം ടിഷ്യു, ഉദാഹരണത്തിന് അസ്ഥികൾ, ത്വക്ക്, സംയുക്ത ദ്രാവകങ്ങൾ ഒപ്പം തരുണാസ്ഥി. എൻസൈമിന്റെ അഭാവം മൂലം സാധാരണ നശീകരണ പ്രക്രിയ തകരാറിലായാൽ, വ്യക്തിഗത കോശങ്ങളിൽ പാത്തോളജിക്കൽ ഗ്ലൈക്കോസാമിനോഗ്ലൈകാനുകൾ (GAG) അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. ഭാവിയിലെ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ലക്ഷ്യമിടുന്നു. ടാബ്ലെറ്റുകൾ.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

സംഭരണ ​​രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം പ്രതികൂലമാണ്. ഒരു ജനിതക മുൻകരുതൽ രോഗത്തിന്റെ കാരണമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട് ആരോഗ്യം ക്രമക്കേട്. നിയമപരമായ ആവശ്യകതകൾ ഫിസിഷ്യൻമാരെയും ശാസ്ത്രജ്ഞരെയും മനുഷ്യനെ മാറ്റുന്നതിൽ നിന്ന് വിലക്കുന്നു ജനിതകശാസ്ത്രം. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗം ആജീവനാന്തം നിലനിൽക്കുന്നു, വീണ്ടെടുക്കാനുള്ള സാധ്യതയില്ല. ചികിത്സിക്കുന്ന വൈദ്യൻ വികസിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളുടെ തെറാപ്പിയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ജീവിതത്തിലുടനീളം വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾ വർദ്ധിക്കുന്നു. അസ്ഥി വ്യവസ്ഥയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും അവയവങ്ങളുടെ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ഏറ്റവും മോശം സാഹചര്യത്തിൽ, ഇത് പ്രവർത്തനപരമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ ആത്യന്തികമായി അവയവ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ പരാജയത്തിലേക്ക്. അങ്ങനെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് അകാല മരണ ഭീഷണിയുണ്ട്. രോഗനിർണയത്തിലാണ് രോഗത്തിന്റെ വെല്ലുവിളി. ഒരു വലിയ സംഖ്യ രോഗികളിൽ, ശ്രദ്ധേയവും ശക്തമായി കാണാവുന്നതുമായ ലക്ഷണങ്ങൾ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടില്ല. തൽഫലമായി, ജനിതക വൈകല്യം വളരെക്കാലമായി ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാതെ തുടരുകയും രോഗത്തിന്റെ ആദ്യകാല ചികിത്സ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. പിന്നീട് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു, രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതി അനുകൂലമല്ല. രോഗത്തിന്റെ വിപുലമായ ഘട്ടത്തിൽ, ദി ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ അഥവാ സന്ധികൾ ഇതിനകം സാരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ട്. ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ ആവശ്യമാണ്, അസുഖത്തിന്റെ പ്രതികൂലമായ ഗതിയുടെ കാര്യത്തിൽ, ഒരു ദാതാവിന്റെ അവയവത്തിന് മാത്രമേ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ കഴിയൂ. അതിനാൽ, മെച്ചപ്പെട്ട രോഗനിർണയത്തിന് നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സ അത്യാവശ്യമാണ്.

തടസ്സം

എൻസൈമിന്റെ പ്രകടനത്തെ തടയുന്ന ഒരു അപായ ജനിതക വൈകല്യമായതിനാൽ, ഈ രോഗം പ്രതിരോധപരമായി ചികിത്സിക്കാനാവില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സമീപകാല നേട്ടങ്ങൾ ജനിതക എഞ്ചിനീയറിംഗ് ഈ മേഖലയിൽ ഒരു സമീപനം നൽകിയേക്കാം.

ഫോളോ അപ്പ്

ഈ രോഗത്തിൽ, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ വിവിധ സങ്കീർണതകളും ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു. ഇവയെല്ലാം സാധാരണയായി ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവിത നിലവാരത്തെ വളരെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു, അതിനാൽ വളരെ നേരത്തെ തന്നെ രോഗനിർണയം നടത്തണം. എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നുവോ അത്രയും നല്ലത് രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയാണ്. ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രകടനം വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും, അതിനാൽ ഒരു പൊതു പ്രവചനം പലപ്പോഴും സാധ്യമല്ല. ആന്തരാവയവങ്ങൾക്ക് സാരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നവരാണ് രോഗം ബാധിച്ചവർ. അങ്ങനെ, വൃക്കകളും ഹൃദയവും പ്രാഥമികമായി ബാധിക്കുന്നു, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൃത്യസമയത്ത് ശരിയാക്കിയില്ലെങ്കിൽ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ കുട്ടി മരിക്കും. അതുപോലെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. വിരലുകളും കാൽവിരലുകളും പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നു, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ സൗന്ദര്യാത്മക രൂപം ഗണ്യമായി കുറയാൻ ഇടയാക്കും. ചട്ടം പോലെ, വൃക്ക കേടുപാടുകൾ കൂടാതെ തലച്ചോറ് തുടർന്നുള്ള കോഴ്സിൽ സംഭവിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഈ നാശത്തിന്റെ ഫലമായി ബാധിതനായ വ്യക്തി മരിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളും ബന്ധുക്കളും പലപ്പോഴും കഷ്ടപ്പെടുന്നു നൈരാശം അല്ലെങ്കിൽ രോഗം മൂലമുള്ള മറ്റ് മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ.

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയും

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡേഴ്സിന് പലപ്പോഴും തീവ്രമായ വൈദ്യ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. പലപ്പോഴും വേണ്ടത്ര സ്വയം സഹായ ഓപ്ഷനുകൾ ഇല്ല. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾ പലപ്പോഴും ഗുരുതരമായി അനുഭവപ്പെടുന്നു സമ്മര്ദ്ദം വീട്ടിലെ അന്തരീക്ഷത്തിൽ, കാരണം അവരുടെ കുട്ടിക്ക് നിരന്തരമായ പരിചരണവും ശ്രദ്ധയും ആവശ്യമാണ്. വ്യക്തിഗത സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡറുകളുടെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്. സൗമ്യവും വളരെ കഠിനവുമായ രൂപങ്ങളുണ്ട്. ഗൗച്ചർ രോഗം ഒരു ഉദാഹരണമാണ്. ഗുരുതരമായ വൈകല്യമുള്ള കുട്ടിയെ പോറ്റാൻ മാതാപിതാക്കളുടെ സഹായം പലപ്പോഴും പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. മിതമായ കേസുകളിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം ഏതാണ്ട് സാധാരണമായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, നിരന്തരമായ മെഡിക്കൽ നിരീക്ഷണം സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഇത് ആവശ്യമാണ്. ചിട്ടയായ ശാരീരിക വ്യായാമം അനുഗമിക്കുന്ന ചികിത്സാരീതികളിൽ ഒന്നാണ്, അത് വീട്ടിലും നടത്താം. കൂടാതെ, ജാഗ്രതയോടെ കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗ് ക്രമീകരിക്കണം. ഇത് മാതാപിതാക്കൾ അവരുടെ കുട്ടിയുമായി ഡോക്ടറെ നിരന്തരം സന്ദർശിക്കേണ്ടതുണ്ട്. മറ്റ് ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങൾക്കും ഇത് ബാധകമാണ്. ചില രോഗങ്ങളിൽ, ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾക്ക് പുറമേ, പ്രത്യേക പിന്തുണ ആവശ്യമുള്ള മാനസിക വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ഹണ്ടേഴ്സ് രോഗം പോലെയുള്ള ചില രോഗങ്ങളുടെ നേരിയ രൂപങ്ങളിൽ, അസ്ഥികൂടത്തിലെ മാറ്റങ്ങളും മുഖത്തെ ഡിസ്മോർഫിയയും മാത്രമാണ് ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഇവിടെ, രോഗം ബാധിച്ച രോഗിക്ക് പലപ്പോഴും ഒരു സ്വതന്ത്ര ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഇവിടെ നിരന്തരമായ മെഡിക്കൽ പരിശോധനകളും ആവശ്യമാണ് ഹൃദയം പരാജയം അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങൾ. രോഗിക്ക് മനഃശാസ്ത്രപരമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയും സമ്മര്ദ്ദം മാനസിക കൗൺസിലിംഗിലൂടെയുള്ള ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം.