ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം (എൽഎംബിബിഎസ്) എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ബാർഡെറ്റ്-ബീഡൽ സിൻഡ്രോം, പാരമ്പര്യം കാരണം മാത്രം സംഭവിക്കുന്ന സിലിയോപതിയുടെ ഒരു തകരാറാണ്. സിൻഡ്രോം വ്യത്യസ്തമായ മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങളായി പ്രകടമാകുന്നു ജീൻ ലോക്കി അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമോസോമുകൾ.

എന്താണ് ബാർഡെറ്റ്-ബീഡൽ സിൻഡ്രോം?

ഫിസിഷ്യൻമാരായ മൂണും ലോറൻസും പിന്നീട് ബാർഡെറ്റും ബൈഡലും നിർവചിച്ചത്, ബാർഡെറ്റ്-ബീഡൽ സിൻഡ്രോം, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളുമായി ചേർന്ന് വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി പ്രാധാന്യമുള്ള ഒരു സവിശേഷതയായി റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫി സംഭവിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഈ സങ്കീർണമായ പ്രാരംഭ മെഡിക്കൽ സാഹചര്യം കാരണം, BBS രോഗത്തിന്റെ അന്തിമ നിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. 1866-ൽ, ഈ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ആദ്യമായി മെഡിക്കൽ റെക്കോർഡ് ചെയ്തു. പരിശോധിച്ച നാല് പേർ കാണിച്ചു റെറ്റിനൈറ്റിസ് പിഗ്മെന്റോസ (റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫി, ആർപി) സംയോജിപ്പിച്ച് പാപ്പാലിജിയ (സ്പാസ്റ്റിക് പക്ഷാഘാതം) അതുപോലെ ഹൈപ്പോജെനിറ്റലിസവും (അവികസിത ലൈംഗികാവയവങ്ങൾ) മാനസികവും റിട്ടാർഡേഷൻ. 1920-ൽ, ഫ്രഞ്ച് ഫിസിഷ്യൻ ബാർഡെറ്റ് ആർപി (റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫി), ഹൈപ്പോജെനിറ്റലിസം, പോളിഡാക്റ്റിലി എന്നിവ അടങ്ങിയ ഒരു രോഗത്തെ വിവരിച്ചു. അമിതവണ്ണം. പ്രാഗ് പാത്തോളജിസ്റ്റ് ബൈഡൽ ബലഹീനത (മാനസിക ആശയക്കുഴപ്പം) കൂടുതലായി രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. 1925-ൽ ഗവേഷകരായ വെയ്‌സും സോളിസ്-കോഹനും അറിയപ്പെടുന്ന കേസുകൾ സംഗ്രഹിക്കുകയും ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിന് ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്ന് പേരിടുകയും ചെയ്തു.

കാരണങ്ങൾ

തുടർന്നുള്ള വർഷങ്ങളിൽ, ലോറൻസും ചന്ദ്രനും രേഖപ്പെടുത്തിയ കേസുകൾ ഒറ്റപ്പെട്ട കേസുകളിൽ മാത്രം BBS-മായി സഹകരിച്ച് സംഭവിക്കുന്ന അപൂർവ്വമായി സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക രൂപമാണെന്ന് മെഡിക്കൽ സാഹിത്യം കൂടുതലായി ചൂണ്ടിക്കാണിച്ചു. സമീപകാല മെഡിക്കൽ ഗവേഷണങ്ങൾ ബാർഡെറ്റ്-ബീഡൽ സിൻഡ്രോമിനെ സിലിയോപ്പതി (സിലിയറി രോഗം) ആയി തരംതിരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ രോഗങ്ങൾ മനുഷ്യശരീരത്തിലെ ഭൂരിഭാഗം കോശങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്ന സിലിയ (ചെറിയ പ്രൊജക്ഷനുകൾ, ആന്റിന) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു സാധാരണ തകരാറ് രേഖപ്പെടുത്തുന്നു. വിവിധ സിലിയ രോഗങ്ങൾക്കിടയിൽ സുഗമമായ പരിവർത്തനങ്ങളും ഓവർലാപ്പുകളുമാണ് സിലിയോപതികളുടെ സവിശേഷത.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

പാരമ്പര്യ റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ പ്രധാന സവിശേഷത എ ജനറിക് ഫോട്ടോറിസെപ്റ്ററുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ നഷ്ടവും തുടർന്നുള്ള അപചയവും (നാശം) വിവരിക്കുന്ന പദം. ഇത് വിഷ്വൽ ഫംഗ്ഷന്റെ ക്രമാനുഗതമായ നഷ്ടത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ദ്രുതഗതിയിലുള്ള പുരോഗമനപരമായ കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടികളിൽ വളരെ നേരത്തെ തന്നെ സംഭവിക്കുന്നു, അവർക്ക് നാലിനും പത്തിനും ഇടയിൽ പ്രായമുണ്ട്. ബാധിച്ച ഫോട്ടോറിസെപ്റ്ററുകളെ ആശ്രയിച്ച് അവ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഒരു "റോഡ്-കോൺ ഫോം" എന്ന നിലയിൽ, രോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതയാണ് റെറ്റിനൈറ്റിസ് പിഗ്മെന്റോസ (ആർപി), ഈ രോഗം റെറ്റിനയുടെ ചുറ്റളവിൽ (പുറത്തെ റെറ്റിന) ഉത്ഭവിച്ച് വികസിക്കുന്നു മാക്രോലർ ഡിജനറേഷൻ പുരോഗമന വിഷ്വൽ ഫീൽഡ് നഷ്ടം വഴി (മൂർച്ചയുള്ള കാഴ്ചയുടെ നാശം). ഇൻ അമിതവണ്ണം, ശരീരത്തിന് ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ ശേഖരണം ഉണ്ട് ഫാറ്റി ടിഷ്യു. BBS ന്റെ കാര്യത്തിൽ, കാലുകൾ, അടിവയർ, നിതംബം, കൈകൾ എന്നിവയിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് ക്രമാതീതമായി വർദ്ധിക്കുന്നു. നെഞ്ച്, ഇടുപ്പ് പ്രധാനമായും തുമ്പിക്കൈ ആയിട്ടാണ് സംഭവിക്കുന്നത് അമിതവണ്ണം, തുമ്പിക്കൈ, കാലുകൾ, തുടകൾ എന്നിവ പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിച്ചിരിക്കുന്നു. ബാർഡെറ്റ്-ബീഡൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു പ്രധാന ലക്ഷണവും ഒരു പ്രധാന സവിശേഷതയുമാണ് പോളിഡാക്റ്റിലി. ജനനത്തിനു ശേഷം റൂഡിമെന്ററി പോളിഡാക്റ്റിലി ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ തിരുത്തപ്പെടുന്നതിനാൽ കണ്ടെത്തൽ ലളിതമല്ല. റേഡിയോഗ്രാഫുകൾക്ക് നൽകാൻ കഴിയും കൂടുതല് വിവരങ്ങള്. പോളിഡാക്റ്റിലിക്ക് വ്യത്യസ്ത അടയാളങ്ങൾ അവതരിപ്പിക്കാൻ കഴിയും, ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു അടിസ്ഥാന വിരൽ അല്ലെങ്കിൽ വിരല് അനുബന്ധം. ഒരു വിരൽ അല്ലെങ്കിൽ വിരല് അധികമായോ ഭാഗികമായോ രൂപപ്പെട്ടേക്കാം. പാദത്തിലും/അല്ലെങ്കിൽ കൈയിലും ഏകപക്ഷീയമായ ഹെക്സാഡാക്റ്റിലിക്ക് ഒരു അധിക അവയവമുണ്ട്; രണ്ട് പാദങ്ങളിലും/അല്ലെങ്കിൽ കൈകളിലും ഉഭയകക്ഷി ഹെക്സാഡാക്റ്റിലി സംഭവിക്കുന്നു. സംയോജിപ്പിച്ച കാൽവിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വിരലുകൾ (സിൻഡാക്റ്റിലി), ഒറ്റ അല്ലെങ്കിൽ ഒന്നിലധികം വിരലുകളുടെ അല്ലെങ്കിൽ വിരലുകളുടെ (ബ്രാച്ചിഡാക്റ്റിലി) ചുരുക്കലും BBS ന്റെ അടയാളങ്ങളാണ്. ചുരുക്കം ചില രോഗികൾക്ക് നാല് അവയവങ്ങളും ബാധിച്ചിട്ടുണ്ട്. മാനസിക വികസന കാലതാമസം തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗബാധിതരായ ചുരുക്കം ചില വ്യക്തികൾ മാത്രമാണ് മാനസിക വളർച്ചയിൽ കടുത്ത കാലതാമസം കാണിക്കുന്നത്. സാധാരണയായി വികസിപ്പിച്ച ബുദ്ധിശക്തി സാധ്യമാണ്. കുട്ടികൾ വൈകി സംസാരിക്കാനും നടക്കാനുമുള്ള കഴിവിൽ എത്തുന്നു, ചിലപ്പോൾ പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങളും കാണിക്കുന്നു ഉത്കണ്ഠ രോഗങ്ങൾ. നിർബന്ധിത അല്ലെങ്കിൽ ഓട്ടിസ്റ്റിക് സ്വഭാവങ്ങൾ, കുറഞ്ഞ നിരാശാ പരിധി, അസ്ഥിരമായ വൈകാരികത എന്നിവ അനുഗമിക്കുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളാണ്. അറിയാവുന്നത് മുൻഗണന നൽകുന്നു, മറുവശത്ത്, മാറ്റങ്ങൾ നിരസിക്കപ്പെടും. ആന്തരികവും ബാഹ്യവുമായ ലൈംഗിക അവയവങ്ങളുടെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. ഹൈപ്പോസ്പാഡിയാസ് (മൂത്രനാളി ദ്വാരം ലിംഗത്തിന്റെ മുൻഭാഗത്തേക്കാൾ മുകളിലോ താഴെയോ ആണ്), ഉദര അല്ലെങ്കിൽ ഇൻജുവൈനൽ വൃഷണങ്ങൾ, മൂത്രാശയ സ്‌ട്രിക്‌ചറുകൾ, അഗ്രചർമ്മം ചുരുങ്ങൽ, പിൻഭാഗത്തെ മൂത്രനാളി വാൽവുകൾ എന്നിവയും മറ്റ് മാറ്റങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. സ്ത്രീ രോഗികളിൽ, യോനിയിലെ അട്രേസിയ (യോനിക്ക് പേറ്റൻസി അല്ല), മൂത്രനാളിയിലെ ഓറിഫിക്കുകളുടെ അഭാവം, കുറയുന്നു ലിപ് മൈന റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ച സ്ത്രീകൾ ക്രമരഹിതമായ ആർത്തവചക്രം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നത് അസാധാരണമല്ല. വൃക്കസംബന്ധമായ മാറ്റങ്ങൾ സാധാരണ അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. കണ്ടെത്തലുകൾ മൂത്രനാളി, വൃക്ക എന്നിവയുടെ പരിശോധനയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു അൾട്രാസൗണ്ട് (സോണോഗ്രഫി).

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

ബാർഡെറ്റ്-ബീഡൽ സിൻഡ്രോമിന് (ബിബിഎസ്) ആറ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്, എന്നാൽ എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും അവ ഒരുമിച്ച് സംഭവിക്കുന്നില്ല. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിൽ കുറഞ്ഞത് നാലെണ്ണമെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ അതിനനുസരിച്ചുള്ള കണ്ടെത്തൽ ഡോക്ടർമാർ അനുമാനിക്കുന്നു. മറ്റൊരുതരത്തിൽ, രോഗി മൂന്ന് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളും രണ്ട് ചെറിയ ലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടിപ്പിക്കുകയാണെങ്കിൽ രോഗം ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫി, പൊണ്ണത്തടി (അഡിപ്പോസ് ടിഷ്യുവിന്റെ അസാധാരണമായ ശേഖരണം, എന്നിവയാണ് ആറ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ. അമിതഭാരം), പോളിഡാക്റ്റിലി (സൂപ്പർന്യൂമററി കാൽവിരലുകൾ കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ വിരലുകൾ), മാനസികം റിട്ടാർഡേഷൻ (മാനസിക വികസന കാലതാമസം), ഹൈപ്പോജെനിറ്റലിസം (അവികസിത ലൈംഗികാവയവങ്ങൾ), കൂടാതെ വൃക്ക രോഗം. കുറഞ്ഞ സംഭവങ്ങളുള്ള ദ്വിതീയ ലക്ഷണങ്ങളിൽ സംഭാഷണ കാലതാമസം, ഭാഷാ കമ്മി, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, അറ്റാക്സിയ (വൈകല്യം) എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു ഏകോപനം ചലനത്തിന്റെ), ആസ്ത്മ, പ്രമേഹം മെലിറ്റസ് (പ്രമേഹം), ക്രോൺസ് രോഗം (ജലനം വലുതും കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ചെറുകുടൽ), വാരിയെല്ല്, വെർട്ടെബ്രൽ ഡിസ്പ്ലാസിയാസ്, കൈഫോസ്കോളിയോസിസ് (നട്ടെല്ല് വക്രത).

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫലമായി, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് സാധാരണയായി കാഴ്ചശക്തി നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, നഷ്ടം പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നില്ല, മറിച്ച് ക്രമേണയാണ്. ഏറ്റവും മോശമായ സാഹചര്യത്തിൽ, ബാധിതരായവർ പൂർണ്ണമായി കഷ്ടപ്പെടുന്നു അന്ധത, ഇത് സാധാരണയായി ഇനി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. പ്രത്യേകിച്ച് യുവാക്കളിലും കുട്ടികളിലും, അന്ധത കഴിയും നേതൃത്വം കഠിനമായ മാനസിക പരാതികളിലേക്ക് അല്ലെങ്കിൽ നൈരാശം. രോഗികൾ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ കാര്യമായ നിയന്ത്രണങ്ങൾ നേരിടുന്നു, കൂടാതെ കാഴ്ചശക്തി ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ലോറൻസ് മൂൺ ബൈഡൽ ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം പെരുമാറ്റ പ്രശ്‌നങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുന്നു, അതിനാൽ കുട്ടികൾ പ്രത്യേകിച്ച് ഭീഷണിപ്പെടുത്തൽ അല്ലെങ്കിൽ കളിയാക്കൽ എന്നിവയിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടുന്നു. അതുപോലെ, സിൻഡ്രോം മൂലം കുട്ടികളുടെ വികസനം ഗണ്യമായി വൈകുകയും പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഉത്കണ്ഠ തടസ്സങ്ങൾ സംഭവിക്കാം. ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം മാനസിക ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നത് അസാധാരണമല്ല. നൈരാശം ബന്ധുക്കളിലോ മാതാപിതാക്കളിലോ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യകാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. ചില പരാതികൾ പരിമിതപ്പെടുത്താം. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം പൂർണ്ണമായും പോസിറ്റീവ് കോഴ്സ് സംഭവിക്കുന്നില്ല. സിൻഡ്രോം മൂലം രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നില്ല. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ബാധിച്ചവർ ചിലപ്പോൾ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

കാരണം ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യമാണ് കണ്ടീഷൻ, ഇത് ഗർഭപാത്രത്തിൽ തന്നെ രോഗനിർണയം നടത്താം. കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പൊണ്ണത്തടി പോലുള്ള സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ഏറ്റവും പുതിയ സമയത്ത് ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. വിരലുകളുടെയും വിരലുകളുടെയും വൈകല്യങ്ങളും ഒരു രോഗത്തിന്റെ വ്യക്തമായ സൂചകമാണ്. കുട്ടികളിൽ ഇത്തരം ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ രക്ഷിതാക്കൾ ഉടൻ ശിശുരോഗ വിദഗ്ധനെ അറിയിക്കണം. സമഗ്രമായ പരിശോധനയിൽ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കും. ശേഷം, രോഗചികില്സ ഇത് സാധാരണയായി നേരിട്ട് ആരംഭിക്കുന്നു, അതിൽ ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ, നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധർ, ഇന്റേണിസ്റ്റുകൾ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരുടെ വിവിധ ചികിത്സകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള ഫലം നൽകുന്നില്ലെങ്കിൽ ഡോക്ടറെ കൂടുതൽ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. വൈകല്യത്തിന്റെ ഫലമായി കുട്ടി വീഴുമ്പോഴോ പെട്ടെന്നു പിടിച്ചെടുക്കൽ ഉണ്ടാകുമ്പോഴോ പോലുള്ള അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിലും വൈദ്യോപദേശം ആവശ്യമാണ്. രോഗിക്ക് മാനസിക അസ്വാസ്ഥ്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, മാതാപിതാക്കൾ അനുയോജ്യമായ ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെടണം. പ്രായമായ കുട്ടികൾക്ക് മാതാപിതാക്കളുമായി ചേർന്ന് സ്കൂൾ സൈക്കോളജിസ്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഉചിതമായ ചർച്ച നടത്താം നടപടികൾ.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഈ ഡിസോർഡർ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ഇൻഹെറിറ്റൻസിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, അതായത് ബിബിഎസിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും (അലീൽ) ജീൻ ഒരു മാറ്റമുണ്ട്. ജീൻ. രോഗം അവരിൽ ഇല്ല. മ്യൂട്ടേറ്റഡ് അല്ലീൽ അച്ഛനും അമ്മയും കടന്നാൽ മാത്രമേ കുട്ടികൾ രോഗികളാകൂ. അധിക കുട്ടികളിൽ, ആവർത്തനത്തിന്റെ സംഭാവ്യത 25 ശതമാനമാണ്. ഒരു കാരണക്കാരൻ രോഗചികില്സ ഈ ഓപ്ഷൻ ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല, കാരണം ചില രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വിവിധ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് നിർണായകമായി നൽകാനാവില്ല. രോഗബാധിതരായ സഹോദരങ്ങളിൽ പോലും രോഗലക്ഷണങ്ങളും അവയുടെ പ്രകടനങ്ങളും വ്യത്യസ്തമായി സംഭവിക്കുന്നു. ഫുൾ-ബ്ലോൺ ബിബിഎസ് അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ചെറിയ കുട്ടികളിൽ മാത്രമേ ഉള്ളൂ എന്നതിനാൽ, ഉചിതമായ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. പതിവായി കാണപ്പെടുന്ന ഒളിഗോസിംപ്റ്റോമാറ്റിക്സ് കാരണം, വളരെ കുറച്ച് വിചിത്രവും നേരിയ തോതിൽ മാത്രം ഉച്ചരിക്കുന്നതുമായ ലക്ഷണങ്ങൾ, സാധ്യമായ മറ്റ് ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങൾ പരിഗണിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്. ഒരേ ജീനിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരാം നേതൃത്വം വ്യത്യസ്ത സിൻഡ്രോമുകളിലേക്ക്, ഉദാഹരണത്തിന്, ജോബർട്ട്, ബാർഡെറ്റ്-ബീഡൽ അല്ലെങ്കിൽ മെക്കൽ-ഗ്രുബർ സിൻഡ്രോം.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ രോഗനിർണയം മൊത്തത്തിൽ വളരെ മോശമാണ്, കാരണം ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങൾ ജന്മനാ ഉള്ളതും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്തതുമാണ്. ആറ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിൽ നാലെണ്ണം സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുന്നു. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, നിരവധി ദ്വിതീയ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ട്. ഇവയുടെ ക്രമാനുഗതമായ ആരംഭം ഉൾപ്പെടുന്നു അന്ധത. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സങ്കീർണ്ണത കാരണം, രോഗശമനത്തിന് ഒരു സാധ്യതയുമില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ശ്രദ്ധേയമായ ലഘൂകരണത്തിന് ഒരു സാധാരണ സാധ്യത മാത്രമേയുള്ളൂ. ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോമിൽ സാധ്യമായ വൈകല്യങ്ങളുടെയും വൈകല്യങ്ങളുടെയും എണ്ണം വളരെ വലുതാണ്, പാരമ്പര്യ രോഗം ചികിത്സിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. ഈ ജനിതക രോഗത്തിന്റെ ഗതിയെ എന്തായാലും സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിലെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഭാഗികമായി ലഘൂകരിക്കാനാകും. എന്നിരുന്നാലും, മൊത്തത്തിലുള്ള മോശം പ്രവചനം ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നില്ല. വാർദ്ധക്യത്തിലും അന്ധതയ്ക്ക് ശേഷവും, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ സ്ഥിരമായി സഹായത്തെയോ പരിചരണത്തെയോ ആശ്രയിച്ചേക്കാം. ഇന്റർ ഡിസിപ്ലിനറി മെഡിക്കൽ പ്രയത്നങ്ങളിലൂടെ, ലോറൻസ് മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പല വ്യക്തികൾക്കും രോഗത്തിന്റെ നേരിയ ഗതി അനുഭവിക്കാൻ കഴിയും. വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ രോഗത്തിന്റെ ഒരു പ്രശ്നകരമായ ഭാഗത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, അത് ചികിത്സിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ ഇതിനകം ബാധിച്ച ശിശുക്കളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. കാലക്രമേണ അവ വഷളാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല നേതൃത്വം ബാധിച്ച എല്ലാവരിലും അന്ധതയിലേക്ക്. ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ മനഃശാസ്ത്രപരമായ അനന്തരഫലങ്ങൾ സാധാരണയായി നന്നായി ചികിത്സിക്കാം.

തടസ്സം

ഈ അസുഖം തടയുക എന്ന അർത്ഥത്തിൽ പ്രതിരോധം സാധ്യമല്ല. പതിവ് നിരീക്ഷണം സംഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങളും പ്രധാനമാണ്. ആവർത്തിച്ചുള്ള പരിശോധനകൾ രക്തം സമ്മർദ്ദവും വൃക്ക പ്രവർത്തനം, പോഷക കൗൺസിലിംഗ്, ശാരീരികവും തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ, ഒപ്പം ഭാഷാവൈകല്യചികിത്സ സാധ്യമായ ചികിത്സാ സമീപനങ്ങളാണ്.

ഫോളോ-അപ് കെയർ

മിക്ക കേസുകളിലും, ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് പ്രത്യേക പരിചരണ ഓപ്ഷനുകളൊന്നും ലഭ്യമല്ല, അതിനാൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ ഗതിയിൽ വളരെ നേരത്തെ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും കൂടിയാലോചിക്കുകയും വേണം. സ്വയം ചികിത്സ സാധാരണയായി സംഭവിക്കില്ല, അതിനാൽ ഒരു ഡോക്ടറുടെ ചികിത്സ എല്ലായ്പ്പോഴും ആവശ്യമാണ്. ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകണമെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും നടത്തണം, അങ്ങനെ ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം സന്താനങ്ങളിലേക്ക് പകരില്ല. . മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ രോഗം ബാധിച്ചവർ വൈകല്യങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും ലഘൂകരിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകളെ ആശ്രയിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി ഏത് സാഹചര്യത്തിലും വിശ്രമിക്കുകയും ഓപ്പറേഷന് ശേഷം അവന്റെ ശരീരം പരിപാലിക്കുകയും വേണം. ഏത് സാഹചര്യത്തിലും, ശരീരത്തിൽ അനാവശ്യമായ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്താതിരിക്കാൻ രോഗി കഠിനാധ്വാനം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ശാരീരികവും സമ്മർദപൂരിതവുമായ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിന്ന് വിട്ടുനിൽക്കണം. ലോറൻസ് മൂൺ ബൈഡൽ ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം പ്രകടമായ പെരുമാറ്റത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം എന്നതിനാൽ, മാതാപിതാക്കൾ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ പിന്തുണയ്ക്കുകയും പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുകയും വേണം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ തടയുന്നതിന് കുട്ടിയുമായി സ്നേഹപൂർവവും തീവ്രവുമായ സംഭാഷണങ്ങൾ ആവശ്യമാണ് നൈരാശം.

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയും

ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം പലതരം ലക്ഷണങ്ങളോടെയാണ് കാണപ്പെടുന്നത്, രോഗികൾ പലപ്പോഴും കാഴ്ച വൈകല്യത്താൽ ഏറ്റവും കഠിനമായി കഷ്ടപ്പെടുന്നു. കുട്ടികളിൽ പോലും, സാധാരണ കാഴ്ചശക്തി കുറയാൻ തുടങ്ങുന്നു, അതിനാൽ കുട്ടിയെ അവതരിപ്പിക്കുന്നത് മാതാപിതാക്കളാണ്. ഒരു ഡോക്ടർ അങ്ങനെ രോഗനിർണയം വേഗത്തിലാക്കുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, രോഗത്തെ വേഗത്തിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും, ഇതുവരെയുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ സ്വഭാവത്തിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമാണെങ്കിലും. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളിൽ കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ കൂടുതൽ രൂക്ഷമാവുകയും അവരുടെ സാധാരണ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ ഗണ്യമായി ബാധിക്കുകയും അവരുടെ ജീവിതനിലവാരം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കാരണം, സ്‌കൂളിൽ പോകുമ്പോഴും ഒഴിവുസമയങ്ങളിലും അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ ശാരീരിക സമഗ്രതയെ സംബന്ധിച്ചും കാഴ്ച പ്രശ്‌നങ്ങൾ രോഗിക്ക് നിരവധി ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. അപകടങ്ങളുടെ സാധ്യതയും ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന് റോഡ് ഗതാഗതത്തിൽ. ഇക്കാരണത്താൽ, മാതാപിതാക്കൾ സാധ്യമെങ്കിൽ അവരുടെ രോഗികളായ കുട്ടികളെ അനുഗമിക്കുകയോ പരിചരിക്കുന്നവരെ നിയമിക്കുകയോ ചെയ്യുക, അങ്ങനെ രോഗിയെ സ്വന്തം നിലയിൽ ഉപേക്ഷിക്കരുത്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗം അന്ധതയിലേക്ക് പുരോഗമിക്കുന്നു. അത്തരമൊരു വികസനം നേരത്തെ തന്നെ പ്രകടമായതിനാൽ, രോഗികൾ സ്വയം തയ്യാറെടുക്കുന്നു. കാഴ്ച വൈകല്യമുള്ള വ്യക്തിക്ക് അപകടസാധ്യതയുള്ള സ്രോതസ്സുകൾ അടങ്ങിയിട്ടില്ലാത്ത തരത്തിൽ മാതാപിതാക്കൾ താമസിക്കുന്ന ഇടം പുനർരൂപകൽപ്പന ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, അന്ധത ബാധിച്ച വ്യക്തി ഒരു നീണ്ട ചൂരൽ എങ്ങനെ ഉപയോഗിക്കാമെന്ന് പഠിക്കുന്നു, അങ്ങനെ സ്വന്തം വീടിന് പുറത്ത് സ്വതന്ത്രമായ ചലനം സാധ്യമാണ്.