സൈറ്റോസിൻ: പ്രവർത്തനവും രോഗങ്ങളും

ഡിഎൻഎയുടെയും ആർഎൻഎയുടെയും നിർമാണ ബ്ലോക്കായ സൈറ്റോസിൻ ഒരു ന്യൂക്ലിക് ബേസാണ്. അതും മറ്റ് മൂന്ന് അണുകേന്ദ്രങ്ങളും ചുവടു മേക്ക് അപ്പ് എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളുടെയും ജനിതക കോഡ്.

എന്താണ് സൈറ്റോസിൻ?

4-അമിനോ-1H-പിരിമിഡിൻ-2-ഒന്ന് എന്നാണ് സൈറ്റോസിന്റെ കൃത്യമായ രാസനാമം, കാരണം ന്യൂക്ലിക് ബേസിന്റെ അമിനോ ഗ്രൂപ്പ് പിരിമിഡിൻ സ്കാർഫോൾഡിന്റെ നാലാം സ്റ്റാൻഡേർഡ് സ്ഥാനത്താണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. പിരിമിഡിൻ ഒരു തന്മാത്രയാണ്, അതിന്റെ ഘടന രണ്ടുള്ള ആറ്-അംഗ വളയത്താൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു. നൈട്രജൻ ആറ്റങ്ങൾ. എ ഓക്സിജൻ ആറ്റം രണ്ടാം സ്ഥാനത്താണ്. പിരിമിഡിൻ ഒരു അജൈവ കണമാണ്; സൈറ്റോസിൻ പോലുള്ള മറ്റ് നിരവധി നിർമ്മാണങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനമായി ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നു, അതിൽ ഇത് ഒരു പ്രധാന നിർമ്മാണ ബ്ലോക്കിനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. സൈറ്റോസിൻ ഭാഗികമായി മാത്രമേ ലയിക്കുന്നുള്ളൂ എത്തനോൽ ഒപ്പം വെള്ളം. അതിന്റെ സാധാരണ ശാരീരികാവസ്ഥ ഖരമാണ്, കൂടെ a ദ്രവണാങ്കം 320 മുതൽ 325 ഡിഗ്രി സെൽഷ്യസ് വരെ. അതിനാൽ, സൈറ്റോസിൻ കൂടുതൽ കരുത്തുറ്റ രാസ സംയുക്തങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. അതിന്റെ ശുദ്ധമായ രൂപത്തിൽ, ന്യൂക്ലിക് ബേസ് "പ്രകോപനം" എന്ന് ലേബൽ ചെയ്യണം, കാരണം അത് കഫം ചർമ്മത്തെ പ്രകോപിപ്പിക്കുകയും കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. ജലനം. എന്നിരുന്നാലും, സൈറ്റോസിൻ പ്രകൃതിവിരുദ്ധമായ സാന്ദ്രതകളിൽ മാത്രമേ ഈ പ്രതികരണം ഉന്നയിക്കുന്നുള്ളൂ, അതായത് പ്രകൃതിയിൽ സംഭവിക്കാത്തതും കൃത്രിമ ബയോകെമിക്കൽ സിന്തസിസ് വഴി മാത്രം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതുമാണ്.

പ്രവർത്തനം, പ്രവർത്തനം, റോളുകൾ

സൈറ്റോസിൻ നാല് അണുകേന്ദ്രങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് ചുവടു അത്, കൂടെ പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ, ഫോം ഡിഎൻഎ (ഡിയോക്സിറിബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്) കൂടാതെ സമാനമായ RNA (റിബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്). അങ്ങനെ, കോശങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണത്തിനും പാരമ്പര്യത്തിനും കാരണമാകുന്ന പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ സംഭരണത്തിൽ സൈറ്റോസിൻ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎയിൽ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന നീണ്ട ശൃംഖലകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്ക് സൈറ്റോസിൻ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡായി മാറുന്നതിന്, അത് മറ്റ് നിർമ്മാണ ബ്ലോക്കുകളുമായി സംയോജിപ്പിക്കണം. ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൽ എ പഞ്ചസാര തന്മാത്ര, എ ഫോസ്ഫേറ്റ് ആസിഡും ഒരു അടിത്തറയും. മനുഷ്യ ഡിഎൻഎയിൽ, ദി പഞ്ചസാര തന്മാത്ര പെന്റോസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതാണ്; പെന്റോസ് എന്ന പേര് പഞ്ചസാരയുടെ പെന്റഗണൽ ഘടനയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. പ്രത്യേകം എൻസൈമുകൾ സെൽ ന്യൂക്ലിയസിലെ ഡിഎൻഎ വായിച്ച് ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ടാക്കുക, അത് ന്യൂക്ലിയസിൽ നിന്ന് പുറത്തേക്ക് പോകുന്നു. അവിടെ അത് മറ്റുള്ളവർ വീണ്ടും വായിക്കുന്നു എൻസൈമുകൾ വിവർത്തനം ചെയ്യുകയും ചെയ്തു പ്രോട്ടീനുകൾ. അതിനാൽ ജീവശാസ്ത്രം ഈ പ്രക്രിയയെ വിവർത്തനം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. വിവർത്തന സമയത്ത്, ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള എൻസൈം ഓരോ കോഡിനും അനുയോജ്യമായ പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്ര തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നു, അതിൽ മൂന്ന് അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ ഉൾപ്പെടുന്നു, അവയിൽ നിന്ന് നീളമുള്ള ചങ്ങലകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. സൈറ്റോസിൻ മറ്റൊരു ന്യൂക്ലിക് ബേസായ ഗ്വാനൈനുമായി ചേർന്ന് ഒരു ബേസ് ജോഡി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. രണ്ട് ഡിഎൻഎ ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കുകൾക്ക് ഒരു പസിലിന്റെ രണ്ട് കഷണങ്ങൾ പോലെ പരസ്പരം ഒരു ബോണ്ട് ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിയും - എന്നാൽ മറ്റ് രണ്ട് ന്യൂക്ലിക്കളുമായി അല്ല ചുവടു, തൈമിനും അഡിനൈനും. സൈറ്റോസിനും ഗ്വാനിനും എയുടെ സഹായത്തോടെ സംയോജിക്കുന്നു ഹൈഡ്രജന് ബ്രിഡ്ജ്, ഹൈഡ്രജനെ വിഭജിച്ച് ഇത് വീണ്ടും അലിയിക്കാൻ കഴിയും. ആറ്-അംഗ വളയത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഒരു പിരിമിഡിൻ ബേസ് കൂടിയാണ് തൈമിൻ. എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളും പാരമ്പര്യത്തിന്റെ ഈ അടിസ്ഥാന തത്വങ്ങൾ പങ്കിടുന്നു, അവ ഒരേ അടിസ്ഥാന ജനിതക പദാർത്ഥത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളവയാണ്. ജനിതക കോഡിൽ നിന്ന് ഏത് ജീവിയാണ് ഉയർന്നുവരുന്നത്, ഏത് രൂപമാണ് എടുക്കുന്നത്, എന്ത് പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർവഹിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് അടിസ്ഥാന ജോഡികളുടെ ക്രമം മാത്രമാണ്.

രൂപീകരണം, സംഭവങ്ങൾ, ഗുണങ്ങൾ

പിരിമിഡിനിൽ നിന്നാണ് സൈറ്റോസിൻ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ പദാർത്ഥം രണ്ടുള്ള ആറ്-അംഗ വളയത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു നൈട്രജൻ ആറ്റങ്ങൾ. ഒരു NH2 ഗ്രൂപ്പ് പിരിമിഡിനുമായി ഒരൊറ്റ ബോണ്ടും അതുപോലെ ഒറ്റ ബോണ്ടും ഘടിപ്പിക്കുന്നു ഓക്സിജൻ ഇരട്ട ബോണ്ടുള്ള തന്മാത്ര. കൂടാതെ, എ ഹൈഡ്രജന് ആറ്റം രണ്ടിലൊന്നിൽ ചേരുന്നു നൈട്രജൻ പിരിമിഡിൻ വളയത്തിന്റെ ആറ്റങ്ങൾ. പ്രകൃതിശാസ്ത്രം സൈറ്റോസിന്റെ രണ്ട് രൂപങ്ങൾ തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയുന്നു, ടൗട്ടോമറുകൾ. എച്ച് 1 ടോട്ടോമറിന് പുറമേ, സൈറ്റോസിനിന്റെ മറ്റൊരു രൂപമുണ്ട്, 3 എച്ച് ടോട്ടോമർ. H1 tautomer ഉം H3 tautomer ഉം പരസ്പരം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അതിൽ വിവിധ അധിക ഗ്രൂപ്പുകൾ പിരിമിഡിൻ വളയത്തിൽ വ്യത്യസ്ത സ്ഥാനങ്ങളിൽ ഘടിപ്പിക്കുന്നു. H1 വേരിയൻറ് കൂടുതൽ തവണ സംഭവിക്കുന്നു. സൈറ്റോസിനിന് ഒപ്റ്റിമൽ മൂല്യമില്ല; മനുഷ്യശരീരത്തിൽ എത്ര തവണ സൈറ്റോസിൻ സംഭവിക്കുന്നു എന്നത് വിവിധ ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഓരോ കോശത്തിന്റെയും ന്യൂക്ലിയസിൽ ഇത് കാണപ്പെടുന്നതിനാൽ, ഇത് വളരെ പതിവായി സംഭവിക്കുന്നു.

രോഗങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും

സൈറ്റോസിൻ ഡിഎൻഎയുടെ ഒരു ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കാണ്, കൂടാതെ മറ്റ് മൂന്ന് അടിസ്ഥാനങ്ങൾക്കൊപ്പം ജനിതക കോഡിന്റെ ക്രമത്തിൽ അതിന്റെ സ്ഥാനം അനുസരിച്ച് ജീവിതത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന സംവിധാനങ്ങളെ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. അതനുസരിച്ച്, സൈറ്റോസിൻ ഇല്ലാതെയുള്ള ജീവിതം സാധ്യമല്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, സൈറ്റോസിൻ രൂപപ്പെടുന്ന അടിസ്ഥാന പദാർത്ഥങ്ങൾ വളരെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ലഭ്യമല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭം, കൂടുതൽ വികസനം ഭ്രൂണം വ്യക്തിഗത സെല്ലുകളുടെ ഘട്ടത്തിൽ പോലും സാധ്യമല്ല. അതിനാൽ ഒരു ജീവജാലത്തിൽ സൈറ്റോസിൻ പൂർണമായ അഭാവം അചിന്തനീയമാണ്. സൈറ്റോസിൻ വളരെ സമൃദ്ധമായ ആറ്റങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. അപര്യാപ്തമായ പോഷകാഹാരത്തിന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഒരു കുറവും അതിനാൽ വളരെ സാധ്യതയില്ല. ഡിഎൻഎ (ട്രാൻസ്‌ക്രിപ്ഷൻ) പകർത്തുന്നതിലെ പിശകുകൾ കാരണം ബോഡി സെല്ലിന് മറ്റെല്ലാ ബേസുകളെയും പോലെ സൈറ്റോസിൻ മറ്റൊരു ബേസ് ഉപയോഗിച്ച് സ്വാപ്പ് ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഇതൊരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്, അതിന്റെ ഫലമായി എൻസൈമുകൾ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ തെറ്റായ പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ഇവ പ്രോട്ടീനുകൾ പരിമിതമായ പ്രവർത്തനക്ഷമതയോ അല്ലെങ്കിൽ മാത്രം ഉദ്ദേശിച്ചതിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായ പ്രഭാവം നേടുകയോ ചെയ്യുക. തൽഫലമായി, അവ ശരീരത്തിന്റെ നിയന്ത്രിത പ്രക്രിയകളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. myoadenylate deaminase വൈകല്യത്തിൽ (MAD കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ MADD), ഉദാഹരണത്തിന്, AMPD1 ന്റെ ജനിതക കോഡ് ജീൻ ഒരു പിശക് ഉണ്ട്. എക്സോൺ 34-ന്റെ 2-ാം സ്ഥാനത്ത്, യഥാർത്ഥത്തിൽ സൈറ്റോസിൻ ഉണ്ടായിരിക്കണം; എന്നിരുന്നാലും, കാരണം a ജീൻ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് തൈമിൻ തെറ്റായി ഈ സ്ഥാനം കൈവശപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ഈ ചെറിയ മാറ്റത്തിന് ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങളുണ്ട്: കോഡ് ഇപ്പോൾ ഈ സ്ഥാനത്ത് "നിർത്തുക" എന്ന് സിഗ്നൽ നൽകുന്നു, അതിനാലാണ് എൻസൈമുകൾ വിവർത്തന സമയത്ത് ഒരു അപൂർണ്ണമായ പ്രോട്ടീൻ മാത്രം സമന്വയിപ്പിക്കുന്നത്. തൽഫലമായി, എല്ലിൻറെ പേശികളുടെ ഒരു ഉപാപചയ വൈകല്യത്തെ MADD പ്രകടമാക്കുന്നു. തുടങ്ങിയ പേശീ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു തകരാറുകൾ, ബലഹീനത, ഒപ്പം വേദന.